Chẩn đoán bệnh Thalassemia



Thalassemia là bệnh thiếu máu, tan máu di truyền gây ra do giảm hoặc mất hẳn sự tổng hợp của một loại chuỗi globin.

Bệnh nhân thể nặng, nếu không được theo dõi và điều trị định kỳ trẻ có thể tử vong trước 20 tuổi.

Cho đến nay, biện pháp điều trị chủ yếu vẫn là truyền máu và thải sắt.

Tình trạng thiếu máu và ứ sắt tăng dần làm cho bệnh nhân mắc các triệu chứng nặng nề như xương (loãng xương), tim (suy tim), gan (xơ gan), tổn thương các tuyến nội tiết, suy dinh dưỡng, suy tuyến giáp,…

Về phòng bệnh, theo các chuyên gia, phương pháp hữu hiệu nhất là tư vấn tiền hôn nhân và sàng lọc trước sinh để tránh tối đa những đứa trẻ được sinh ra từ 2 bố mẹ cùng mang gene bệnh.

Phân loại bệnh Thalassemia

Hình ảnh hồng cầu dễ vỡ trong bệnh thalassemia.

Ở Việt Nam, bệnh Thalassemia gồm 3 loại hay gặp là alpha thalassemia, beta thalassemia và beta Thalassemia /HbE.

+
Alpha thalassemia: tổng hợp thiếu hoặc không tổng hợp được chuỗi alpha globin.


+
Beta thalassemia: tổng hợp thiếu hoặc không tổng hợp được chuỗi beta globin.


+
Beta Thalassemia /HbE: tổng hợp thiếu hoặc không tổng hợp được chuỗi beta globin và huyết sắc tố E (HbE).

Tỷ lệ mắc bệnh Thalassemia ở nước ta

Việt Nam là một là một trong những nước có tỷ lệ người bị bệnh Thalassemia cao, ước tính có khoảng 1,5 tới 25% người mang đột biến b- thalassemia; 1,7 tới 9% người mang đột biến α- thalassemia.


Tỷ lệ đột biến có sự khác biệt giữa các dân tộc, khu vực đồng bằng và miền núi.  Theo thống kê, người dân tộc Thái mắc bệnh cao nhất 30%, người Nùng 23%, người Tày 10%, Êđê 40%, Khơ Me 20%, người Kinh 2-4%.


Thalassemia là nguyên nhân hàng đầu gây nên các trường hợp thiếu máu, tan máu nặng ở trẻ em tại Việt Nam.
Các thể bệnh Thalassemia phổ biến là Alpha Thalassemia, beta Thalassemia /HbE, beta Thalassemia,…

Chẩn đoán
bệnh Thalassemia

Chẩn đoán lâm sàng:


Thalassemia là bệnh mạn tính, các triệu chứng xuất hiện từ từ, kéo dài liên tục suốt cuộc đời người bệnh. Các hội chứng và triệu chứng thường gặp sau:


- 
Hội chứng thiếu máu mạn tính: Mệt mỏi, chóng mặt, chậm lớn (trẻ nhỏ); Khó thở khi gắng sức, nhịp tim nhanh; da xanh, niêm mạc nhợt.


-
Hội chứng tan máu mạn tính: Củng mạc mắt vàng, nước tiểu sẫm màu; Lách to, gan to.


-
Tăng sinh tủy xương tạo máu phản ứng: Phì đại các xương dẹt làm biến dạng đầu, mặt như trán dô, mũi tẹt, bướu chẩm…


- 
Quá tải sắt: Da xạm đen, da khô; tổn thương các tổ chức do quá tải sắt như suy tuyến nội tiết, suy tuyến sinh dục (dậy thì muộn, mãn kinh sớm…), suy tim, xơ gan, suy gan, …


Chẩn đoán cận lâm sàng:

 

Chẩn đoán bệnh Thalassemia bằng xét nghiệm tại BV MEDLATEC.

Xét nghiệm:

-  Huyết học:

+ Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi: Hồng cầu nhỏ, nhược sắc kích thước không đều, đa hình thái (như hình bia bắn, hình giọt nước,…), có thể có hồng cầu non ra máu ngoại vi, số lượng hồng cầu lưới tăng.

+ Sức bền thẩm thấu hồng cầu: tăng.

+ Điện di huyết sắc tố thấy có huyết sắc tố bất thường hoặc thay đổi thành phần huyết sắc tố.

- Sinh hóa:

+ Sắc tố mật (Bilirubin gián tiếp tăng), sắt huyết thanh tăng, ferritin tăng.

+ Có thể thay đổi các chỉ số: GOT, GPT, GGT, Photphatase kiềm, ure, creatinin,...

+ Có thể các chỉ số hormon thay đổi: tuyến yên (LH, GH, ACTH,...), tuyến sinh dục (FSH, estradiol, progesterol, prolactin...), tuyến giáp (T3, T4, FT3, FT4, TSH), tuyến cận giáp, tụy nội tiết.

-  Sinh học phân tử: Xác định đột biến gen bằng kỹ thuật PCR: là phương pháp xác định các đột biến gen globin.

* Chẩn đoán hình ảnh:

Siêu âm ổ bụng (gan, lách to);

- Siêu âm tim, điện tim;

- Chụp X quang xương (loãng xương);

- Chụp cộng hưởng từ (MRI) gan, tim để xác định mức độ ứ sắt.

Phục vụ công tác sàng lọc, phát hiện và điều trị bệnh Thalassemia, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC đã và đang thực hiện:

- Xét nghiệm: huyết học (tổng phân tích tế bào máu ngoại vi, điện di huyết sắc tố), hóa sinh (Bilirubin, sắt huyết thanh, ferritin,…), sinh học phân tử,…

- Chẩn đoán hình ảnh: siêu âm, chụp X quang, chụp cắt lớp vi tính…

Những kỹ thuật trên được thực hiện hàng ngày tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC bởi những giáo sư, thạc sỹ giàu kinh nghiệm và tận tâm với người bệnh.

    medlatec    bệnh viện medlatec    bệnh Thalassemia