Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia)



1. Bệnh tan máu bẩm sinh là gì?


- Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh thiếu máu do tan máu di truyền. Bệnh có hai biểu hiện chính là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể.
Bệnh có 2 nhóm chính là: Alpha thalassemia và Beta thalassemia.


- Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Tỷ lệ mắc bệnh như nhau ở cả giới nam và nữ. Tùy theo bố và mẹ là người mang gen dị hợp tử với từng kiểu đột biến gen khác nhau mà nguy cơ sinh con mắc Thalassemia sẽ có tần số khác nhau.


- Người mắc bệnh này phải điều trị suốt đời và nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động,... Hiện tại bệnh có phương pháp điều trị khỏi bệnh, chủ yếu là điều trị triệu chứng suốt đời. 


- Tuy nhiên, bệnh có thể phòng được và nếu điều trị theo đúng phác đồ giúp người bệnh có thể sinh hoạt bình thường, sinh con và thành đạt trong cuộc sống.


2. Bệnh Thalassemia có phổ biến không?


- Thalassemia là một trong những bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Hiện có khoảng 7% dân số thế giới mang gen bệnh Thalassemia. 



Hình ảnh hồng cầu dễ vỡ trong bệnh Thalassemia.


- Thalassemia là nguyên nhân hàng đầu gây nên các trường hợp thiếu máu, tan máu nặng ở trẻ em tại Việt Nam. Theo thống kê của Hội tan máu bẩm sinh Việt Nam, hiện nay ở nước ta có khoảng 10 triệu người mang gen bệnh, hơn 20.000 bệnh nhân đang cần được điều trị.

3. Cách phát hiện bệnh Thalassemia như thế nào?

3.1. Các biểu hiện của bệnh

- Các biểu hiện thường gặp:

+ Mệt mỏi, hoa mắt, chóng mặt;


+ Da xanh, nhợt nhạt hơn bình thường, da và củng mạc mắt vàng;


+ Trẻ chậm lớn, dậy thì muộn;


+ Khó thở khi gắng sức, nhịp tim nhanh.


- Biểu hiện trường hợp nặng:


+ Biến dạng xương mặt, xương giòn, dễ gãy;


+ Gan to, lách to;


+ Nhiễm trùng nặng,...

3.2. Các kỹ thuật chẩn đoán và điều trị bệnh

- Xét nghiệm:


+ Tổng phân tích máu ngoại vi, huyết đồ, sức bền thẩm thấu hồng cầu, điện di huyết sắc tố, đông máu.


+ Sắt huyết thanh, ferritin, transferrin, bilirubin, HBV, HCV,…


+ Xét nghiệm các nội tiết tố: ACTH, TSH, FSH, LH, Insulin, HbA1C, Testosterone, E2, Free T3, Free T4,…


+ Xét nghiệm phát hiện gen đột biến, giải trình tự gen.


- Chẩn đoán hình ảnh: siêu âm ổ bụng, siêu âm tim, X-quang xương, đo mật độ xương, chụp MRI gan, tim,...

4. Điều trị bệnh như thế nào?

Nguyên tắc điều trị, gồm:

- Truyền máu định kỳ;


- Thải sắt liên tục.


Lưu ý
:


- Khoảng cách giữa các lần điều trị dài hay ngắn tùy thuộc theo mức độ nặng nhẹ của bệnh.


- Ngoài ra, cần điều trị bổ trợ và điều trị biến chứng để nâng cao tuổi thọ và tránh biến chứng của bệnh.

5. Chăm sóc bệnh nhân Thalassemia


- Chế độ ăn giàu dinh dưỡng: cân bằng các thành phần glucid, protid, lipid, vitamin và khoáng chất.

- Tiêm phòng các vắc-xin phòng bệnh: cảm cúm, rubella, viêm não, viêm gan B,…

- Tránh quá tải sắt: không tự uống các thuốc có chứa sắt, hạn chế thức ăn có hàm lượng sắt cao như thịt bò, gan, rau có màu xanh đậm. Nên uống nước chè tươi sau ăn để giảm hấp thu sắt.

- Tránh bị nhiễm trùng: vệ sinh cơ thể tốt để phòng chống nhiễm khuẩn.

- Luyện tập thể dục thể thao: luyện tập thường xuyên để nâng cao thể trạng.

6. Phòng bệnh Thalassemia


Sơ đồ cơ chế di truyền bệnh Beta Thalassemia (màu đỏ là mắc bệnh, màu đen là bình thường).


- Nâng cao nhận thức về bệnh để chủ động phòng bệnh.


- Tư vấn trước hôn nhân: nam, nữ trước khi kết hôn nên khám và xét nghiệm bệnh Thalassemia, không nên kết hôn khi hai người đều mang đột biến gen cùng nhóm.


- Nếu cả hai người cùng mang gen bệnh Thalassemia kết hôn với nhau, nên được tư vấn trước khi dự định có thai.


- Nếu cặp vợ chồng cùng mang một thể bệnh Thalassemia có thai, nên được chọc ối chẩn đoán trước sinh tại các cơ sở y tế chuyên khoa.

7. Khi nào bạn nên đi khám để biết có bị bệnh Thalassemia?

- Có bất kỳ một trong các biểu hiện như mệt mỏi, yếu, da xanh, chậm phát triển, khó thở, biến dạng xương, lách to,...


- Trong gia đình có người bị bệnh Thalassemia hoặc sống ở vùng có tỷ lệ bệnh cao.


- Làm các xét nghiệm về máu thấy bất thường: hồng cầu nhỏ, nhược sắc, hình thái đa dạng, thiếu máu, điện di huyết sắc tố bất thường, có gen đột biến bệnh Thalassemia.


Phục vụ công tác sàng lọc, phát hiện và điều trị bệnh Thalassemia, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC đã và đang thực hiện:

- Xét nghiệm: huyết học (tổng phân tích tế bào máu ngoại vi, điện di huyết sắc tố),

hóa sinh (Bilirubin, sắt huyết thanh, ferritin,…), sinh học phân tử (gen),…

- Chẩn đoán hình ảnh: siêu âm, chụp X quang, đo mật độ xương, chụp cắt lớp vi tính,…

Những kỹ thuật trên đang được thực hiện hàng ngày tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC bởi những giáo sư, thạc sỹ giàu kinh nghiệm và tận tâm với người bệnh.

    medlatec    bệnh viện medlatec    Thalassemia    tan máu bẩm sinh