Tư vấn sức khỏe từ các chuyên gia đầu ngành tại MEDLATEC


Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh

Đặng Thị Ngọc Thịnh- tuổi
11/2/2018

Kính gửi Bác sĩ.Con gái tôi có làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh sau sinh thì kết quả tôi thấy chỉ số 17OH( Tuyến thượng thận) khá cao. Giới hạn bình thường là (0-16.8) Nhưng chỉ số xét nghiệm con tôi là 28.23. Với chỉ số như vậy thì con tôi có làm sao không ạ?Tôi đang băn khoăn và rất lo lắng.Hiênn tại con tôi chỉ được 10 ngày tuổi.Tôi có nên làm xét nghiệm thêm gì nữa không ạ?Mong nhận phản hồi sớm từ các Bác sỹ.Tôi xin chân thành cảm ơn.

Đã trả lời
12/2/2018

Chị Thịnh thân mến,

Sàng lọc sơ sinh là chương trình thực hiện một số xét nghiệm cho trẻ sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý về nội tiết, rối loạn chuyển hóa ảnh hưởng đến sức khỏe và phát triển thể chất, tâm thần của trẻ.

Xét nghiệm 17-OHP (17-Hydroxy progesterone): Đây là xét nghiệm phát hiện bệnh tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh - bệnh lý rối loạn tổng hợp hormon tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh dẫn đến biểu hiện ở các thể bệnh khác như mất muối gây tử vong, mơ hồ về giới tính ở bé gái. 

Xét nghiệm 17-OHP được chỉ định trong sàng lọc trẻ sơ sinh và được lặp đi lặp lại nếu xét nghiệm sàng lọc có kết quả tăng để xác nhận các kết quả ban đầu. 

Xét nghiệm 17-OHP được chỉ định bất cứ khi nào với trẻ sơ sinh có dấu hiệu và triệu chứng của suy thượng thận hoặc trải qua một đợt mất muối nghiêm trọng. Một số dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm: Lờ đờ, thiếu năng lượng (hôn mê), mất nước, ăn uống không tốt,... Hoặc trẻ sơ sinh có cơ quan sinh dục không rõ ràng, nam hóa, mụn trứng cá,...

Trường hợp của con chị nên kiểm tra lại xét nghiệm 17- OHP. Trong trường hợp 17-OHP cao sau nhều lần thử, các xét nghiệm khác được thực hiện, chẳng hạn như androstenedione, testosterone hay xét nghiệm sự kích thích ACTH có thể cũng được chỉ định.

Chúc chị và gia đình sức khỏe.

Bác sỹ Dương Thị Thủy