Double test - Một số xét nghiệm giúp đánh giá nguy cơ mắc các hội chứng Down, Edward hoặc Patau của thai ở quý 1 của thai kỳ

Cập nhật: 09/04/2013

PGS TS Nguyễn Nghiêm Luật - Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC




Double test được thực hiện bằng cách đo lượng β-hCG tự do (free beta-human chorionic gonadotropin) và PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A) trong máu thai phụ, sau đó được tính toán cùng với cân nặng, chiều cao của mẹ, tuổi thai, độ mờ da gáy (nuchal translucency-NT) và chiều dài đầu mông (fetal crown-rump length-CRL) đo bằng siêu âm,… nhờ một phần mềm chuyên dụng để đánh giá nguy cơ các hội chứng Down, Edward hoặc Patau của thai ở quý 1 của thai kỳ [1, 3]. Các chất hóa sinh nêu trên được thai sản xuất một cách bình thường và xuất hiện trong máu mẹ trong quá trình phát triển của thai và nhau thai. Nếu thai có sự lệch bôi lẻ nhiễm sắc thể (aneuploidies), nồng độ của các chất này sẽ thay đổi trong máu mẹ và việc định lượng chúng trong máu mẹ cùng với kết quả siêu âm,… có thể giúp đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai.

β-hCG là một glycoprotein được sản xuất bởi bào thai giai đoạn sớm và sau đó bởi lớp hợp bào lá nuôi (syncytiotrophoblast) của nhau thai.

PAPP-A là hormone estriol dạng tự do, được sản xuất từ gan và nhau thai của thai.

Hội chứng Down (Trisomy 21), là một tình trạng có 3 nhiễm sắc thể 21, gây thiểu năng trí tuệ và các vấn đề về tim mạch, đường tiêu hóa và nhiều cơ quan khác.

Hội chứng Edwards (Trisomy 18) là một tình trạng có 3 nhiễm sắc thể 18. Nguy cơ hội chứng Edwards cũng tăng theo tuổi của người mẹ. Hội chứng Edwards ảnh hưởng đến nhiều cơ quan của cơ thể,  làm cho trẻ hiếm khi sống quá một tuổi.

Hội chứng Patau (Trisomy 13) là một hội chứng gây ra do 3 nhiễm sắc thể 13. Hội chứng Patau ảnh hưởng nặng nề đến nhiều cơ quan trong cơ thể như thần kinh, mắt, tim, thận,… Trên 80% trẻ bị hội chứng Patau sẽ chết dưới một tuổi. Cũng như đối với hội chứng Down và hội chứng Edward, nguy cơ hội chứng Patau cũng tăng theo tuổi của mẹ.

1. Chỉ định doule test:

- Có thể chỉ định Double test ở tất cả các thai phụ có thai trong quý đầu (giữa tuần thứ 9 đến hết tuần thứ 13) của thai kỳ.


- Đặc biệt, những thai phụ có các đặc điểm sau đây rất cần được thử 
 Double test:

·      Tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh

·      Thai phụ trên 35 tuổi

·      Đang sử dụng thuốc hoặc các hóa chất có thể gây hại cho thai

·      Bị bệnh tiểu đường và có sử dụng insulin

·      Bị nhiễm virus trong thời kỳ mang thai

·      Có tiếp xúc với phóng xạ liều cao

- Trong trường hợp thai có độ mờ da gáy gần giá trị ngưỡng 3 mmm, nên làm Double test để giúp đánh giá chính xác hơn nguy cơ hội chứng Down.

2. Ý nghĩa lâm sàng:

Sự khác nhau của các giá trị b-hCG tự do (mU/mL) và PAPP-A (mU/mL) được một phần mềm máy vi tính chuyên dụng tính toán hiệu chỉnh theo tuổi mẹ (năm), tuổi thai (tuần + ngày), cân nặng của mẹ (kg), chủng tộc, tuổi thai, chiều dài đầu mông và độ mờ da gáy đo bằng siêu âm, …để thành một đơn vị đa trung bình MoM (multiple of median) và mức độ nguy cơ của các hội chứng trên được tính toán từ các giá trị đa trung bình ấy [4].

Giá trị bình thường của các thông số β-hCG tự do và PAPP-A máu thai phụ sau khi hiệu chỉnh đều bằng 1 MoM. Giá trị ngưỡng (cut-off) thấp và cao của các thông số để đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh như sau:

b-hCG tự do < 0,4 hoặc > 2,5 MoM

PAPP-A < 0,4 MoM

2.1.Trong hội chứng Down: mức độ b-hCG tự do tăng đáng kể, mức độ PAPP-A có xu hướng giảm và độ dày da gáy tăng. Độ mờ da gáy có giá trị rất cao trong việc đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể. Nếu thai có độ mờ da gáy < 3mmm,  thì được xếp vào nhóm nguy cơ thấp (ít có nguy cơ bị hội chứng Down). Nếu thai có độ mờ da gáy dày là 3,5-4,4 mm, tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 21,1%; Nếu thai có độ mờ da gáy dày là ≥ 6,5 mm, tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể lên tới 64,5%.

2.2. Trong hội chứng Edward: mức độ cả b-hCG tự do và PAPP-A đều giảm [6].

2.3. Trong hội chứng Patau: mức độ b-hCG tự do và PAPP-A nói chung là thấp.

Nếu nguy cơ đã được hiệu chỉnh (adjusted risk) là ≥ 1: 100 thai được xem như có nguy cơ cao (dương tính) và nếu nguy cơ đã được hiệu chỉnh ≤ 1: 100 thai được xem như có nguy cơ thấp (âm tính) [7].

3. Một số điểm chú ý:

31.Sàng lọc Double test kết hợp với đo độ dày da gáy của thai bằng siêu âm từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 13 + 6 ngày của thai kỳ có khả năng phát hiện khoảng 85-95% thai bị hội chứng Down với 5% dương tính giả [2, 7] 95% thai bị hội chứng Edwards hoặc hội chứng Patau với 0,3% dương tính giả.

3.2. Nếu chỉ đo một mình độ mờ da gáy bằng siêu âm thì chỉ phát hiện được 75 - 80% thai bị hội chứng Down với dương tính giả là 5% [7].

3.3. Mức độ b-hCG tự do  và PAPP-A máu mẹ trong trường hợp thai đôi hai buồng ối (dichorionic twins) ở tuần thứ 11 đến tuần thứ 13 cao khoảng gấp đôi so với thai đơn (singleton pregnancies) và cũng cao hơn so với ở thai đôi một buồng ối (monochorionic twins) [5]. Trong thai đôi, để đánh giá sơ bộ nguy cơ trisomy 21, cả hai thai cần được đo độ mờ da gáy.

 3.4. Double test chỉ là một xét nghiệm sàng lọc nhằm đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai trong quý 1 của thai kỳ. Nếu xét nghiệm sàng lọc Double test dương tính, cần phải tiến hành chẩn đoán xác định bằng sinh thiết nhung mao màng đệm nhau thai (chorionic villus sampling-CVS) từ tuần 10 đến 13 của thai kỳ với độ chính xác là 97,5-99,6% [6].

Hiện nay, Double test đang được thực hiện hàng ngày tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC 42 Nghĩa Dũng, Ba Đình, Hà Nội.

                                                            TÀI LIỆU THAM KHẢO

1.   Harry WG, Reed KL. Nuchal translucency and first-trimester screening. Journal of the Society for Gynecologic Investigation 2006; 13(3):153-154.

2.   Hultén M. Combined serum and nuchal translucency screening in the first trimester achieves 85% to 90% detection rate for Down and Edward syndromes. Evidence-Based Healthcare 2004; 8(2): 82-84.

3.   Knight GJ, Palomaki GE, Neveux LM, Smith DE, Kloza EM, Pulkkinen A, et al. Integrated serum screening for Down syndrome in primary obstetric practice. Prenatal Diagnosis 2005; 25(12): 1162-1167.

4.   Krantz DA, Hallahan TW, Macri VJ, Macri JN. Maternal weight and ethnic adjustment within a first-trimester Down syndrome and trisomy 18 screening program. Prenatal Diagnosis 2005; 25(8): 635-640.

5.  Linskens IH, Spreeuwenberg MD, Blankenstein MA, van Vugt JM. Early first-trimester free beta-hCG and PAPP-A serum distributions in monochorionic and dichorionic twins. Prenat Diagn 2009; 29(1): 74-78.

6. Nicolaides Kypros H. First-trimester screening for chromosomal abnormalities. Seminars in Perinatology (Philadelphia) 2005; 29(4): 190-194.

7.  Nicolaides Kypros H. Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks. Prenat diagn 2011; 31: 7-15.

Đánh giá của bạn   


       Gửi YM      Email        Bản để in     Share

Gửi bình luận Gửi bình luận của bạn

Xem bình luận Xem bình luận

     
Xác nhận mã :
   



Loading
Đăng ký dịch vụ

Tra cứu kết quả xét nghiệm

Dịch vụ bảo hiểm y tế


Diễn đàn

Tư vấn sức khỏe

1.tư vấn - 9/16/2014 8:53:38 PM
2.Tiêm phòng Viêm gan B - 9/16/2014 3:21:12 PM
3.Da liễu - 9/16/2014 12:41:25 PM
4.trả lời hộ e - 9/16/2014 10:27:09 AM
5.trị sẹo cho bé - 9/16/2014 9:24:43 AM
6.bệnh về mắt - 9/16/2014 9:01:49 AM
7.Hỏi về Nhiễm sắc thể đồ - 9/15/2014 4:17:05 PM
8.hỏi về toxoplasma - 9/15/2014 9:57:59 AM
9.Tư vấn kết quả XN máu cho phiếu kết quả số 1002279 ngày 6/9/2014 - 9/15/2014 9:34:42 AM
10.Tim thai của thai nhi7 tuần tuổi - 9/15/2014 9:25:12 AM
11.San khoa - 9/15/2014 8:59:52 AM
12.hiem muon - 9/14/2014 11:07:39 PM
13.xét ngiệm máu có nhiễm trì không. - 9/14/2014 3:13:09 PM
14. - 9/14/2014 10:00:11 AM
15.san khoa - 9/14/2014 9:35:48 AM
Xem thêm >>
1.sinh san - 9/4/2014 8:07:11 PM
2.hỏi kết quả xét nghiệm ngày 01.09.14 - 9/4/2014 8:43:30 AM
3.Viêm gan B - 9/9/2014 7:20:01 PM
4.Xin hỏi về chỉ số beta Hcg - 9/3/2014 3:27:30 PM
5.XIN BÁC SỸ GIẢI THÍCH GIÙM VỀ BỆNH DẠ DÀY - 9/9/2014 2:31:42 PM
6.Hỏi về viêm gan virus - 9/3/2014 9:18:11 PM
7.Bạch cầu giảm - 9/9/2014 9:31:42 AM
8.Tinh dịch đồ - 9/5/2014 10:39:31 AM
9.Kết quả xét nghiệm - 9/9/2014 2:28:17 PM
10.xin hỏi chỉ số xét nghiệm beta HCG - 9/1/2014 4:21:25 PM
11.Giãn tĩnh mạch thừng tinh - 9/7/2014 12:27:31 PM
12.Siêu âm sỏi niệu quản - 9/7/2014 11:11:07 AM
13.ung thư - 9/6/2014 9:35:53 PM
14.Siêu âm tim thai tuần thứ 7 - 9/1/2014 9:58:29 AM
15.Hỏi về kết quả xét nghiệm HCG - 9/12/2014 3:03:08 PM
Xem thêm >>
ĐẶT CÂU HỎI  Đặt câu hỏi

Video

Quảng cáo

Quảng cáo MEDLATEC 
Quảng cáo MEDLATEC 

Liên kết

Medlatec

Bạn đọc viết

Bản đồ tới MEDLATEC

Văn bản pháp luật

1. Thông tư Hướng Dẫn Khám Sức Khỏe   1871 lượt tải
2. DS trung tâm y tế, bệnh viện nhận thẻ đăng ký ban đầu 2013-2014 cho đối tượng HSSV trên địa bàn TP Hà Nội   1676 lượt tải
3. Công văn 2134/BHXH-NVGĐ1   1525 lượt tải
4. Thông tư hướng dẫn khám sức khỏe   1455 lượt tải
5. Mức tối đa khung giá 447 dịch vụ khám bệnh, chữa bệnh trong các cơ sở khám bệnh, chữa bệnh của Nhà nước   5674 lượt tải
6. Ban hành mức tối đa khung giá một số dịch vụ khám bệnh, chữa bệnh trong các cơ sở khám bệnh, chữa bệnh của Nhà Nước   2124 lượt tải
7. Quy định chi tiết và hướng dẫn thi hành một số điều của luật khám bệnh, chữa bệnh   3495 lượt tải
8. Hướng dẫn cấp chứng chỉ hành nghề đối với người hành nghề và cấp giấy phép hoạt động đối với cơ sở khám bệnh, chữa bệnh   8379 lượt tải
9. QĐ về việc ban hành nguyên tắc, tiêu chuẩn “Thực hành tốt nhà thuốc”   3607 lượt tải
10. TTLT Hướng dẫn việc khám sức khỏe thực hiện nghĩa vụ quân sự - Phụ lục 5   3736 lượt tải
BỆNH VIỆN ĐA KHOA MEDLATEC
Địa chỉ: 42 Nghĩa Dũng, Ba Đình, Hà Nội
Tel: 
1900 56 56 56
Fax: (84-4) 37 150 366

Chi nhánh MEDLATEC
Địa chỉ: 323  Võ Thành Trang, P. 11, Q. Tân Bình, Tp. Hồ Chí Minh
Tel: (84-8) 38 657 574
Fax: (84-8) 38 657 574
 
Bản quyền thuộc về Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC
Số 106/GXN-TTĐT ngày cấp 15/08/2012  Bộ Thông tin và Truyền thông Cục Quản lý Phát thanh, truyền hình và thông tin điện tử
Email: info@medlatec.com
Website: www.medlatec.vn