Triple test - Một xét nghiệm giúp đánh giá nguy cơ thai mắc các hội chứng Down, Edward hoặc dị tật ống thần kinh ở quý 2 của thai kỳ

Cập nhật: 13/04/2013

PGS TS Nguyễn Nghiêm Luật - Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC



Triple test được thực hiện bằng cách đo lượng AFP (alpha fetoprotein), β-hCG (beta-human chorionic gonadotropin) và estriol không liên hợp uE3 (unconjugated estriol) còn gọi là estriol tự do (free estriol) trong máu thai phụ, sau đó được tính toán cùng với cân nặng, chiều cao của mẹ, tuổi thai, , … nhờ một phần mềm chuyên dụng để đánh giá nguy cơ các hội chứng Down, Edward hoặc dị tật ống thần kinh của thai ở quý 2 của thai kỳ. Các chất hóa sinh này được sản xuất một cách bình thường và xuất hiện trong máu mẹ trong quá trình phát triển của thai và nhau thai. Nếu thai có sự lệch bôi lẻ nhiễm sắc thể (aneuploidies), nồng độ của các thông số này sẽ thay đổi trong máu mẹ và việc định lượng chúng trong máu mẹ cùng với kết quả siêu âm,… có thể giúp đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai.


AFP được sản xuất từ túi noãn hoàng, các tế bào gan chưa biệt hóa và đường tiêu hóa của thai.


β
-hCG là một glycoprotein được sản xuất bởi bào thai giai đoạn sớm và sau đó bởi lớp hợp bào lá nuôi (syncytiotrophoblast) của nhau thai.


uE3 là hormone estriol dạng tự do, được sản xuất từ gan và nhau thai của thai.

Kết quả sàng lọc Triple test ở quý 2 của thai kỳ cho biết liệu thai có nguy cơ bị hội chứng Down (bất thường nhiễm sắc thể 21: chromosome 21), hội chứng Edward (bất thượng nhiễm sắc thể 18) hoặc dị tật ống thần kinh (neural tube defect) hay không? [1, 2, 3, 6]. Khoảng 5% thai phụ có các mức độ bất thường của β-hCG, AFP và uE3 trong máu của họ. Các nguyên nhân các bất thường này là: tính toán sai tuổi thai, thai đôi (sẽ sản xuất ra nhiều các dấu ấn này hơn thai đơn) hoặc các dị tật bẩm sinh.

1. Chỉ định:

- Tất cả các thai phụ có thai ở tuần thứ 15 đến tuần thứ 20, kết quả chính xác nhất ở tuần thứ 16 đến tuần thứ 18, nên được thử triple test.

- Đặc biệt, những thai phụ có các đặc điểm sau đây rất cần được thử triple test:

·      Tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh

·      Thai phụ trên 35 tuổi

·      Đang sử dụng thuốc hoặc các hóa chất có thể gây hại cho thai

·      Bị bệnh tiểu đường và có sử dụng insulin

·      Bị nhiễm virus trong thời kỳ mang thai

·      Có tiếp xúc với phóng xạ liều cao

- Những thai phụ đã kiểm tra double test ở quý 1 của thai kỳ với thai có nguy cơ dị tật bẩm sinh ở mức ranh giới (borderline risk) cần phải thử tiếp triple test để đánh giá mức độ nguy cơ rõ ràng hơn [5].

2. Ý nghĩa lâm sàng:

Sự khác nhau của các giá trị AFP (ng/mL), b-hCG (mU/mL) uE3 (ng/mL) được một phần mềm máy vi tính chuyên dụng tính toán hiệu chỉnh theo tuổi mẹ (năm), tuổi thai (tuần + ngày), cân nặng của mẹ (kg) và chủng tộc để thành một đơn vị đa trung bình MoM (multiple of median) và mức độ nguy cơ của các hội chứng trên được tính toán từ các giá trị đa trung bình ấy [4].

Giá trị bình thường của các thông số AFP, β-hCG và uE3 máu thai phụ sau khi hiệu chỉnh đều bằng 1 MoM. Giá trị ngưỡng (cut-off) thấp và cao của các thông số để đánh giá nguy cơ  như sau:

AFP < 0,4 hoặc > 2,5 MoM

b-hCG < 0,4 hoặc > 2,5 MoM

uE3 < 0,5 MoM

2.1. Mức độ cao của β-hCG > 2,5 Mom và mức độ thấp của AFP < 0,4 MoM và uE3 < 0,5 MoM trong máu người mẹ có thể phát hiện hội chứng Down với độ nhạy 70% và dương tính giả là 5%. Mức nguy cơ đối với hội chứng Down thường được đánh giá là > 1: 250.


2.2. Các mức độ thấp của cả 3 dấu ấn β-hCG < 0,4 MoM, AFP < 0,4 MoM và uE3 < 0,5 MoM chỉ ra một nguy cơ cao đối với trisomy 18 - một bất thường nhiễm sắc thể, gây nên hôi chứng Edward với độ nhạy là 60% và dương tính giả là 0,2%. Mức nguy cơ đối với hội chứng Edward thường được đánh giá là > 1: 100.


2.3. Nếu chỉ có sự tăng riêng mức độ AFP > 2,5 MoM, trẻ có nguy cơ bị dị tật ống thần kinh. Triple test có khả năng phát hiện 88% tật không não (anencephaly) và 79% tật hở cột sống (open spina bifida)  với dương tính giả 3%.


3. Một số điểm cần lưu ý:

3.1. Nên nhớ rằng Triple test chỉ là một xét nghiệm sàng lọc nhằm đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai [7]. Các quá trình chẩn đoán khác như siêu âm, chọc ối (amniocentesis) có thể được xem xét khi có bất thường về kết quả sàng lọc triple test.

3.2. Các hình ảnh siêu âm có thể cho biết tuổi thai hoặc thai đơn hay thai đôi. Đôi khi siêu âm có thể phát hiện các dị tật của thai.


- Nếu kết quả siêu âm chỉ ra thai đôi hoặc sai lạc về tuổi thai, không cần phải làm lại triple test.

- Nếu siêu âm không chỉ ra được bất kỳ nguyên nhân nào dẫn đến bất thường của β-hCG, AFP và uE3 thì gợi ý thai phụ nên được chọc ối, làm nhiễm sắc thể đồ (Karyotyping) để chẩn đoán xác định hội chứng Down, hội chứng Edward và các bất thường nhiễm sắc thể khác với độ chính xác là 99,4-99,8%.

3.3. Điều cần chú ý nữa là triple test không có khả năng giúp phát hiện tất cả các dị tật bẩm sinh, nghĩa là không thể phát hiện tất cả các dị tật ống thần kinh hoặc các dị tật khác của nhiễm sắc thể. Nó chỉ có thể cảnh báo người thày thuốc rằng hiện tại thai có nguy cơ tăng đối với một số dị tật và rằng chọc ối cần phải được xem xét thực hiện để chẩn đoán xác định.

3.4. Đôi khi, để tăng độ nhạy của triple test, người ta sử dụng test 4 "quad test" bằng cách đo và tính toán thêm Inhibin A vào các thông số β-hCG, AFP và uE3 của triple test [7]. Inhibin A trong huyết thanh mẹ sẽ cao trong Trisomy 21 và thấp trong Trisomy 18.


Hiện nay, triple test đang
được thực hiện hàng ngày tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC 42 Nghĩa Dũng, Ba Đình, Hà Nội.

                                                       

     TÀI LIỆU THAM KHẢO

 

1.      Ball RH, Caughey AB, Malone FD, et al. First- and second-trimester evaluation of risk for Down syndrome. Obstet Gynecol 2007; 110(1): 10-17.

2.      Benn PA. Advances in prenatal screening for Down syndrome: I. general principles and second trimester testing. Clin Chim  Acta 2002; 323(1-2): 1-16. 

3.      Harrison G, Goldie D. Second-trimester Down’s syndrome serum screening: double, triple or quadruple marker testing? Ann Clin Biochem 2006; 43(1): 67-72.

4.      Lamlertkittikul S, Chandeying V (2007). Experience on triple markers serum screening for Down syndrome fetus in Hat Yai, Regional Hospital. J Med Assoc Thai 2007; 90(10): 1970-1976.

5.       Maymon R, Cuckle H, Jones R, Reish O, Sharony R, Herman A. Predicting the result of additional second-trimester markers from a woman's first-trimester marker profile: A new concept in Down syndrome screening. Prenatal Diagnosis 2005; 25(12): 1102-1106.

6.      Meier C, Huang T, Wyatt PR, Summers AM. Accuracy of expected risk of Down syndrome using the second-trimester triple test. Clinical Chemistry 2002; 48(4): 653-655.

7.      Wald NJ, Morris JK, Ibison J, Wu T, George LM. Screening in early pregnancy for pre-eclampsia using Down syndrome quadruple test markers. Prenat  Diagn 2006; 26(6): 559-564.

Đánh giá của bạn   


       Gửi YM      Email        Bản để in     Share

Gửi bình luận Gửi bình luận của bạn

Xem bình luận Xem bình luận

     
Xác nhận mã :
   



Loading

Đăng ký dịch vụ

Tra cứu kết quả xét nghiệm

Dịch vụ bảo hiểm y tế


Diễn đàn

Tư vấn sức khỏe

1.Mang bầu 3 tháng đầu - 4/17/2014 2:25:24 PM
2.Người ĐTĐ có thể ăn Đường phèn - 4/16/2014 8:37:05 AM
3.xét nghiệm nước tiểu cho bà bầu - 4/15/2014 2:06:31 PM
4.chảy máu dạ dày - 4/15/2014 1:03:03 PM
5.Hỏi về việc xét nghiệm vàng da ở trẻ sơ sinh - 4/15/2014 10:28:39 AM
6.Bao lâu trứng vào tử cung làm tổ - 4/15/2014 10:28:22 AM
7.khám hiếm muộn - 4/14/2014 8:51:37 PM
8.xét nghiệm prolactin - 4/14/2014 6:16:19 PM
9.Kết quả nội soi dạ dày - 4/14/2014 8:41:19 AM
10.bác sĩ cho e hỏi - 4/14/2014 12:30:11 AM
11.bệnh ngứa - 4/13/2014 11:45:10 PM
12.KẾT QUẢ SIÊU ÂM ĐẦU DÒ - 4/13/2014 9:50:57 PM
13.sức khỏe sinh sản - 4/12/2014 10:26:19 PM
14.Xin bác sĩ tư vấn giúp em !!! - 4/12/2014 4:56:31 PM
15.Bác sĩ giúp cháu phân tích huyết đồ dưới đây với ạ - 4/12/2014 4:26:45 PM
Xem thêm >>
1.Hỏi về loạn khuẩn nhẹ - 4/13/2014 3:32:13 PM
2.Tư vấn kết quả xét nghiệm máu - 4/1/2014 5:42:18 PM
3.hỏi về chỉ số beta _ hcG - 4/2/2014 10:53:10 AM
4.Hỏi về triệu chứng mang thai - 4/3/2014 7:55:43 PM
5.Bị sốt khi mang thai - 4/2/2014 10:02:14 AM
6.Hỏi về chỉ số hồng cầu, bạch cầu và canxi - 4/3/2014 4:48:00 PM
7.KẾT QUẢ SIÊU ÂM ĐẦU DÒ - 4/13/2014 9:50:57 PM
8.Cần hỏi về bệnh viêm gan siêu vi B và cách điều trị - 4/2/2014 5:23:09 PM
9.điều trị hình dạng tinh trùng trong bao lâu? - 4/3/2014 7:12:02 PM
10.lấy máu xét nghiệm - 4/3/2014 5:22:39 PM
11.khả năng sinh sản - 4/1/2014 9:41:24 PM
12.Dư ối - 4/4/2014 11:46:56 AM
13.Chỉ số Beta HCG - 4/11/2014 9:21:49 AM
14.Sưng một bên mép âm hộ - 4/2/2014 11:53:02 PM
15.Hỏi đáp kết quả xét nghiệm máu - 4/1/2014 8:05:50 AM
Xem thêm >>
ĐẶT CÂU HỎI  Đặt câu hỏi

Video

Quảng cáo

Quảng cáo MEDLATEC 
Quảng cáo MEDLATEC 

Liên kết

Medlatec

Bạn đọc viết

Bản đồ tới MEDLATEC

Văn bản pháp luật

1. DS trung tâm y tế, bệnh viện nhận thẻ đăng ký ban đầu 2013-2014 cho đối tượng HSSV trên địa bàn TP Hà Nội   1034 lượt tải
2. Công văn 2134/BHXH-NVGĐ1   1079 lượt tải
3. Thông tư hướng dẫn khám sức khỏe   1048 lượt tải
4. Mức tối đa khung giá 447 dịch vụ khám bệnh, chữa bệnh trong các cơ sở khám bệnh, chữa bệnh của Nhà nước   4725 lượt tải
5. Ban hành mức tối đa khung giá một số dịch vụ khám bệnh, chữa bệnh trong các cơ sở khám bệnh, chữa bệnh của Nhà Nước   1673 lượt tải
6. Quy định chi tiết và hướng dẫn thi hành một số điều của luật khám bệnh, chữa bệnh   3079 lượt tải
7. Hướng dẫn cấp chứng chỉ hành nghề đối với người hành nghề và cấp giấy phép hoạt động đối với cơ sở khám bệnh, chữa bệnh   7912 lượt tải
8. QĐ về việc ban hành nguyên tắc, tiêu chuẩn “Thực hành tốt nhà thuốc”   3184 lượt tải
9. TTLT Hướng dẫn việc khám sức khỏe thực hiện nghĩa vụ quân sự - Phụ lục 5   3285 lượt tải
10. TTLT Hướng dẫn việc khám sức khỏe thực hiện nghĩa vụ quân sự - Phụ lục 4   3258 lượt tải
BỆNH VIỆN ĐA KHOA MEDLATEC
Địa chỉ: 42 Nghĩa Dũng, Ba Đình, Hà Nội
Tel: 
1900 56 56 56
Fax: (84-4) 37 150 366

Chi nhánh MEDLATEC
Địa chỉ: 323  Võ Thành Trang, P. 11, Q. Tân Bình, Tp. Hồ Chí Minh
Tel: (84-8) 38 657 574
Fax: (84-8) 38 657 574
 
Bản quyền thuộc về Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC
Số 106/GXN-TTĐT ngày cấp 15/08/2012  Bộ Thông tin và Truyền thông Cục Quản lý Phát thanh, truyền hình và thông tin điện tử
Email: info@medlatec.com
Website: www.medlatec.vn