Tư vấn nhiễm sắc thể đồ bởi chuyên gia tại MEDLATEC

Vô sinh, sẩy thai hoặc con sinh ra bị các dị tật là nỗi sợ hãi của các đôi bạn trẻ khi bước vào cuộc sống hôn nhân. Song, những nỗi ám ảnh, sợ hãi này hoàn toàn có thể gạt bỏ nếu đôi bạn trẻ có những hiểu biết đúng đắn về bệnh liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể. Vì vậy, từ ngày 15/11/2015, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC mời PGS.TS Phan Thị Hoan - Chuyên gia Di truyền tư vấn cho mọi người dân có nhu cầu.

Bộ NST bất thường có chuyển đoạn tương hỗ cân bằng giữa NST số 2 và 12.

Bất thường nhiễm sắc thể để lại những hậu quả gì?

- Ở nam giới, bất thường nhiễm sắc thể (NST) là một trong những nguyên nhân gây vô sinh, hoặc vợ bị sẩy thai, thai chết lưu hoặc có nguy cơ di truyền NST bất thường cho thể hệ sau gây dị tật bẩm sinh, thai chết trước hoặc sau sinh...

- Ở nữ giới, 
bất thường NST là nguyên nhân của các trường hợp sẩy thai, thai chết lưu liên tiếp, đặc biệt trong 3 tháng đầu thai kỳ hoặc sinh con bị dị tật bẩm sinh, chết trước hoặc sau sinh...

- Khi mang thai, nếu không được sàng lọc và chẩn đoán trước sinh để phát hiện kịp thời những rối loạn NST thai thì trẻ sinh ra sẽ có nguy cơ mắc những hội chứng (HC) bệnh rối loạn NST hay gặp như: HC Down (Trisomy 21), HC Edwards (Trisomy 18), HC Patau (Trisomy 13) là các rối loạn NST thường; hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter là các rối loạn NST giới tính,…

Tư vấn NST đồ bởi chuyên gia Di truyền tại MEDLATEC


PGS.TS Phan Thị Hoan - Chuyên gia Di truyền tư vấn kết quả nhiễm sắc thể đồ tại MEDLATEC vào chiều thứ 2, thứ 5 hàng tuần.


Để giúp người dân nâng cao kiến thức và hiểu rõ hơn về các bệnh do rối loạn NST, từ ngày 15/11/2015, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC tổ chức “Tư vấn nhiễm sắc thể đồ miễn phí”. Chương trình được tổ chức tại viện, với sự tham gia của PGS.TS Phan Thị Hoan - chuyên gia Di truyền, trường Đại học Y Hà Nội vào chiều thứ 2, thứ 5 hàng tuần.

 Với kiến thức chuyên môn sâu rộng và kinh nghiệm dày dặn của nhiều năm công tác, PGS.TS Phan Thị Hoan sẽ mang đến cho khách hàng những thông tin bổ ích về bệnh liên quan đến các rối loạn NST. Kết quả xét nghiệm NST đồ cần được tư vấn bởi các chuyên gia di truyền để người có đột biến NST và gia đình của họ hiểu rõ được nguyên nhân, cơ chế bị bệnh đồng thời được tư vấn kịp thời, đúng đắn về các khả năng có thể xảy ra với họ và tương lai sinh sản sau này, từ đó có các xử lý phù hợp. Tránh những trường hợp tư vấn thông tin không đúng gây ra những hậu quả rất đáng tiếc cho bệnh nhân và gia đình.  

Xét nghiệm NST đồ được chỉ định trong những trường hợp nào?

Đối với chẩn đoán trước sinh, chỉ định chọc hút dịch ối hoặc sinh thiết tua rau để phân tích NST của thai trong những trường hợp sau:

1. Những thai phụ lớn tuổi (trên 35 tuổi, thường từ 38 tuổi trở lên).

2. Những thai phụ có tiền sử sẩy thai tự nhiên, thai chết lưu liên tiếp hoặc có con chết trước hoặc sau khi sinh...

3. Những thai phụ có tiền sử sinh con dị tật bẩm sinh.

4. Những thai phụ đã được xác định một trong hai vợ chồng có đột biến cấu trúc NST di truyền được, ví dụ có mang NST mất đoạn, chuyển đoạn, đảo đoạn… Những thai phụ đã được xác định là người mang NST X ở vị trí Xq27.3 dễ đứt có nguy cơ truyền NST X đột biến cho con của mình.

5. Những thai phụ có kết quả siêu âm thai bất thường về hình thái có nguy cơ cao sinh con dị tật bẩm sinh (tăng khoảng sáng sau gáy hay còn gọi độ mờ da gáy ≥3mm, có nang bạch huyết, không có xương mũi... hoặc các bất thường khác nghi ngờ có bất thường NST thai).

6. Những thai phụ có kết quả sàng lọc bằng huyết thanh (Double test, Triple test) có nguy cơ cao sinh con dị tật.

- Đối với chẩn đoán sau sinh, cần xét nghiệm NST trong những trường hợp sau:

1. Trẻ sơ sinh có dị tật bẩm sinh.

2. Những người mơ hồ về giới tính, bộ phận sinh dục chưa rõ là nam hay nữ.

3. Trẻ chậm phát triển tâm thần vận động chưa rõ nguyên nhân.

4. Những người mà tiền sử gia đình có người bị đột biến NST.

5. Những cặp vợ chồng vô sinh nguyên phát hoặc thứ phát. Vô sinh nguyên phát là tình trạng một cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh đẻ, mong muốn có con nhưng không thể có thai sau 12 tháng có quan hệ tình dục mà không sử dụng biện pháp tránh thai nào. Vô sinh thứ phát là những cặp vợ chồng đã từng có thai nhưng sau 1 năm quan hệ tình dục bình thường mà không có thai lại.

6. Trẻ gái qua tuổi dậy thì (>16 tuổi) mà không có kinh (vô kinh nguyên phát), hoặc nữ giới đã có kinh nhưng đột nhiên bị mất kinh (vô kinh thứ phát).

7. Các cặp vợ chồng có vợ bị sẩy thai hoặc thai lưu liên tiếp.

8. Những người bị bệnh ung thư, ví dụ như loại bạch cầu cấp thể tủy hoặc thể lympho, u nguyên bào thần kinh... cần làm xét nghiệm NST đồ của tủy xương hoặc của tế bào khối u rất có giá trị trong phân loại bệnh, tiên lượng và điều trị bệnh.

- Kết quả xét nghiệm NST đồ - tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán bệnh rối loạn NST.

Xét nghiệm NST đồ là một xét nghiệm chuyên sâu hiện còn nhiều cơ sở y tế chưa thực hiện được. Song với phương châm: “MEDLATEC - Dịch vụ tốt, Công nghệ cao”, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC luôn tự hào là một trong những đơn vị y tế tư nhân tại Hà Nội luôn cập nhật những công nghệ hiện đại, kỹ thuật chuyên sâu để phục vụ tốt nhất nhu cầu chẩn đoán và điều trị của người dân. Vì vậy, để thực hiện sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sau sinh phát hiện các đột biến NST, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC đã triển khai hàng ngày xét nghiệm NST đồ.

Để biết thêm thông tin chi tiết về chương trình “Tư vấn nhiễm sắc thể đồ miễn phí” và xét nghiệm NST đồ tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC, quý khách hàng vui lòng liên hệ tổng đài: 1900 56 56 56.

    medlatec   bệnh viện medlatec   nhiễm sắc thể đồ    tư vấn nhiễm sắc thể đồ    chuyên ngành di truyền      

CÔNG TY TNHH CÔNG NGHỆ VÀ XÉT NGHIỆM Y HỌC
MST: 0101234974 do Sở Kế hoạch và Đầu tư thành phố Hà Nội cấp ngày 22/04/2002.
Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC, trụ sở chính: số 42 – 44 Nghĩa Dũng, Phúc Xá, Ba Đình, Hà Nội, Việt Nam
Tel: (84-24) 37 162 066
Phòng Khám Đa khoa MEDLATEC: 99 Trích Sài, Tây Hồ, Hà Nội
Chi nhánh : 98 Thích Quảng Đức, Phường 5, Quận Phú Nhuận, TP. Hồ Chí Minh Tel: (028) 399 51 499 - 0963 140 123 * Fax: (028) 399 51 113
Các chi nhánh khác: Số 28 Phùng Hưng, Hà Đông. Số 209 Cao Lỗ (Đối diện BV ĐK Đông Anh). Số 103 Nguyễn Hoàng, Mỹ Đình, Đường Bình Than, Khu Khả Lễ, P. Võ Cường, Tp. Bắc Ninh.
Đường dây nóng : 0944 647 699
Email: info@medlatec.com

Tổng đài đăng ký lấy mẫu tận nơi


1900 56 56 56