Xét nghiệm QF-PCR trong chẩn đoán trước sinh | Medlatec

Xét nghiệm QF-PCR trong chẩn đoán trước sinh

Ngày 11/01/2019

QF-PCR (quantitative fluorescence PCR) là xét nghiệm sử dụng các kỹ thuật sinh học phân tử để chẩn đoán một số bất thường lệch bội nhiễm sắc thể (NST) của thai từ tế bào ối. Xét nghiệm sử dụng kỹ thuật nhân đoạn gen (PCR) để khuếch đại các đoạn DNA ngắn đặc hiệu của thai, các đoạn DNA được khuếch đại có đánh dấu bằng tín hiệu huỳnh quang và định lượng bằng điện di mao quản trên hệ thống máy giải trình tự gen ABI 3500 [1].;


Hiện nay, trong chẩn đoán trước sinh người ta dùng kỹ thuật QF-PCR trên mẫu dịch ối để chẩn đoán xác định thai mắc các lệch bội hay gặp của 5 NST sau:

- Lệch bội NST số 21 còn gọi là trisomy 21 gây hội chứng Down.

- Lệch bội NST số 13 còn gọi là trisomy 13 gây hội chứng Patau.

- Lệch bội NST số 18 còn gọi là trisomy 18 gây hội chứng Edwards.

- Lệch bội NST giới tính X, Y gặp trong các hội chứng như Turner, Klinefelter, Jacobs... 

Chỉ định: Xét nghiệm thường được chỉ định đi kèm với xét nghiệm NST từ tế bào ối và được chỉ định khi thai phụ có ít nhất một trong số các yếu tố sau [2]: 

- Xét nghiệm sàng lọc qua huyết thanh mẹ như: Double test, Triple test nguy cơ cao sinh con dị tật bẩm sinh; 

- Siêu âm thai có hình ảnh bất thường: khoảng sáng sau gáy ≥3mm, thiểu sản xương mũi, bàn tay nắm, bàn chân vẹo, một số dị tật như dị tật tim, dị tật ống tiêu hóa…;

- Thai phụ trên 35 tuổi;

- Tiền sử đã mang thai hoặc sinh con mắc bệnh di truyền;

- Thai phụ và/hoặc chồng có bất thường NST hoặc tiền sử gia đình có bệnh tật di truyền.

Ý nghĩa của xét nghiệm

- Là xét nghiệm có độ chính xác 100% trong phát hiện các trường hợp lệch bội NST hay gặp: hội chứng Down, Edward, Patau, Turner, Klinefelter [3].

- Không đòi hỏi thời gian nuôi cấy nên thời gian trả kết quả nhanh 2-3 ngày.

- Chỉ cần một lượng ít tế bào ối.

Hạn chế

- Chỉ đánh giá được lệch bội của 5 NST mà không đánh giá được toàn bộ 46 NST trong bộ NST.

- Không phát hiện được một số bất thường cấu trúc: đảo đoạn, chuyển đoạn cân bằng và thể khảm…

- Không phát hiện được các mất đoạn NST có kích thước nhỏ <2Mb.

Tài liệu tham khảo

1. Donaghue C., Docherty Z., Mazzaschi R., Fear C., Ogilvie C. (2010). Combined QF-PCR and MLPA molecular analysis of miscarriage products: an efficient and robust alternative to karyotype analysis. Prenat Diagn, 30, 133–137.

2. Mary E., Jackson M., (2016). Prenatal diagnosis testing for genetic disorders. The Aamerican College of Obstetricians and Gynecologists. 162

3. Chodiker B., Cadrin C.,  Davies G., et al (2001). Canadian guidelines for prenatal diagnosis: techniques for prenatal diagnosis. JOGC clinical practice guideline. 1005, 1-20.
 

Đăng ký khám, tư vấn




Mời nhập mã xác nhận ở trên (In hoa và viết thường):

Tại sao nên chọn bệnh viện đa khoa MEDLATEC

Bệnh viện đa khoa với nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh vực y tế.
Thăm khám bởi đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Cơ sở vật chất, máy móc trang thiết bị hiện đại
Áp dụng thanh toán bảo hiểm y tế và các bảo hiểm khác lên tới 100%
Quy trình khám chữa bệnh nhanh chóng, thuận tiện
Chi phí khám chữa bệnh hợp lý.

Tin cùng chuyên mục

Xét nghiệm uốn ván – có phải cách chẩn đoán bệnh chính xác?

Xét nghiệm uốn ván – có phải cách chẩn đoán bệnh chính xác?

Uốn ván là căn bệnh nguy hiểm, thậm chí dẫn đến tử vong nếu không được phát hiện và chữa trị kịp thời. Những thông tin về bệnh uốn ván và xét nghiệm uốn ván sẽ có trong bài viết dưới đây.
Ngày 19/06/2019
Xét nghiệm Gout được thực hiện như thế nào?

Xét nghiệm Gout được thực hiện như thế nào?

Bạn đang cảm thấy đau nhức các khớp tay, khớp chân kéo dài và cơn đau đến mức không thể chịu nổi vào ban đêm. Bạn đang lo sợ rằng liệu đó có phải triệu chứng của bệnh Gout? Vậy xét nghiệm Gout được thực hiện như thế nào? Nên làm xét nghiệm đó ở đâu? Chúng ta cùng tìm hiểu qua bài viết sau đây.
Ngày 19/06/2019
Dịch vụ xét nghiệm ADN Hà Nội uy tín

Dịch vụ xét nghiệm ADN Hà Nội uy tín

Bạn cần làm xét nghiệm ADN Hà Nội để xác định huyết thống? Làm giấy khai sinh cho con? Hay giải quyết vấn đề còn đang vướng mắc?
Ngày 19/06/2019
Xét nghiệm sởi và những thông tin quan trọng cần biết

Xét nghiệm sởi và những thông tin quan trọng cần biết

Bệnh sởi là căn bệnh phổ biến mà có thể nhiều người đã biết đến. Với những bà mẹ nuôi con thì căn bệnh này còn khiến họ quan tâm hơn nữa. Vậy cách tốt nhất để phát hiện bệnh chính là chúng ta thực hiện xét nghiệm sởi.
Ngày 19/06/2019
1900 565656