Tư vấn sức khỏe từ các chuyên gia đầu ngành tại MEDLATEC


Sàng lọc bênh Hb/thelasemia

Hoàng Duy Bình-35 tuổi
11/7/2018

Chào Bác sỹ, Con gái tôi mới sinh được gần một tháng, sau sinh cháu làm xét nghiệm máu gót chân sau hai tuần gia đình có nhận được kết quả xét nghiệm sàng lọc trên 20 bệnh thì chỉ số bình thường. Xét nghiệm 5 bệnh (thiếu men, suy giáp, tăng sản CAH, GAL, pheny) ở chỉ số bình thường. Chỉ có xét nghiệm sàng lọc bện Hb/thelasemia thì có chỉ số HbA là 43,6 và HbF là 56,4. Bác sỹ cho gia đình tôi hỏi như vậy cháu có bị bệnh Thelasemia không ạ? và ở thể gì ạ? Gia đình xin cảm ơn Bác sỹ.

Đã trả lời
12/7/2018

Anh Bình thân mến,

Thalassemia (Thal) là hội chứng di truyền lặn của dòng hồng cầu, trong đó sự tổng hợp globin của phân tử globin (Một thành phần của chất hemoglobin chứa trong các hồng cầu) bị giảm hoặc mất hẳn. Điều đó dẫn đến các biểu hiện bệnh của máu, từ hồng cầu có kích thước nhỏ tan máu nặng và sinh hồng cầu không hiệu quả ở tủy xương.

Để chẩn đoán bệnh Thalassemia cần dựa vào tiền sử gia đình, lâm sàng (thiếu máu, vàng da,...), xét nghiệm công thức máu, sắt, Ferritin máu, điện di huyết sắc tố và xét nghiệm gen (nếu cần). 

Ở trẻ sơ sinh với kết quả sàng lọc như trên chưa có ý nghĩa kết luận bệnh. Nếu bố mẹ có gen Thalassemia thì bố mẹ nên theo dõi trẻ và xét nghiệm lại sau 1 tuổi.

Để được tư vấn cụ thể hơn, anh có thể đến Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC hoặc vui lòng liên hệ tổng đài: 1900 56 56 56 để được bác sỹ chuyên khoa Huyết học tư vấn. 

Kính chúc anh cùng gia đình sức khỏe, hạnh phúc.

Bác sỹ Dương Thị Thủy