Tư vấn sức khỏe từ các chuyên gia đầu ngành tại MEDLATEC


Xin tư vấn về bệnh loạn dưỡng cơ Duchener

Nguyễn Tiến Thành-33 tuổi
3/9/2018

Kính chào Bác Sỹ, BS cho em hỏi vấn đề này với. Con em hiện tại được 5 tuổi và cháu được BS BV Nhi TW HN chẩn đoán Loạn DC và hiện tại cháu đang được BS kê đơn uống loại thuốc prednisolone mỗi ngày 1 viên đúng khung giờ ( 7 - 8h sáng) suốt đời. Và 3 tháng tái khám 1 lần. Hiện tại gđ rất hoang mang vì bệnh của cháu. Theo quan sát thì hiện 2 bắp chân của cháu khi căng lên sẽ phát hiện được phì cơ ( như 2 quả trứng) rất cứng. Gđ cũng cho cháu vận động và tập cho cháu. Cháu nhà tôi hiện tại vẫn đi đứng bình thường (nhưng không chạy nhảy được nhiều vì sẽ mệt, và thường cháu vận động chậm hơn các bạn và sợ nhảy, cháu chậm nhanh nhạy hơn các bạn kể cả phần học hành hay là tiếp thu). Qua xét nghiêm gần đây nhất T8/2018 các chỉ số GOT: 487.8 , GPT: 827.8, CK: 14562.1. Về xét nghiệm này cháu rất cao và gđ rất lo lắng vì chỉ số men gan của cháu quá cao ( trước đây ngưỡng >600 nhưng từ khi uống Preds thì có giảm xuống). Vậy qua các chỉ số này kính mong BS tư vấn giúp gđ cách để giảm hoặc chữa trị giúp cháu. Do ở Nghệ An và điều kiện cũng không mấy khá giả nên việc đi lại cũng rất khó khăn. Các BS tư vấn qua giúp gđ. Tôi xin chân thành cảm ơn BS.

Đã trả lời
4/9/2018

Anh Thành thân mến,

Loạn dưỡng cơ Duchenne là dạng loạn dưỡng cơ phổ biến nhất và ảnh hưởng chủ yếu là ở các bé nam.

Nguyên nhân của bệnh là do thiếu dystrophin, một loại protein có vai trò duy trì tình trạng nguyên vẹn của cơ. Tuổi khởi phát bệnh là giữa 3 và 5 tuổi, và bệnh tiến triển rất nhanh. Tới 12 tuổi thì hầu hết các bé trai mắc bệnh không thể chạy bộ được, và sau đó cần dụng cụ trợ thở. Các bé gái trong những gia đình này có khả năng mắc bệnh do di truyền là 50% và truyền lại gen khiếm khuyết này cho con của họ.

Lâm sàng:

- Giai đoạn sớm: Trẻ thường chậm biết đi và không chạy được một cách bình thường, trẻ có nhiều cử động nhưng tiến về phía trước thì rất khó, vì trẻ không nâng đầu gối lên một cách thích hợp được; dáng đi lạch bạch và đi nhón chân xuất hiện sớm. Dần dần bệnh nhân đi lại, trèo cầu thang và đứng dậy khi đang ngồi ghế đều khó khăn, cột sống ưỡn quá mức để giữ thăng bằng. Trẻ thường dễ bị ngã khi xô đẩy, chen lấn, sau đó khó dậy được. Để ngồi và đứng dậy được, trẻ thường dùng thao tác đặc trưng (dấu hiệu Gowers): trẻ lăn cuộn mình để quỳ, vươn cẳng tay chống xuống đất để nâng mông lên và làm chân duỗi thẳng, sau đó chuyển tay về đầu gối và đẩy nâng người lên (thao tác trèo trên thân mình). Triệu chứng này có thể gặp trong những bệnh khác như yếu thân và gốc chi (bệnh teo cơ do tủy sống).

- Giai đoạn sau, phản xạ gối có thể mất nhưng vẫn còn phản xạ gót, điều này chứng minh do sự yếu cơ gốc chi.

- Giai đoạn tiến triển, tay và bàn tay cũng bị ảnh hưởng. Có thể gặp yếu cơ bám da mặt nhẹ, nhưng nói, nuốt và vận động nhãn cầu vẫn bình thường. Co cứng cơ chậu, đùi và cơ chày làm hạn chế động tác gấp khớp háng, co cứng gân gót góp phần tạo nên dáng đi nhóm chân. Vào tuổi 9 – 12, trẻ không đi được nữa và phải ngồi xe đẩy, cột sống bị vẹo, co cứng khuỷu tay và đầu gối làm trẻ bị tàn tật nặng nề. Khoảng 20 tuổi cơ hô hấp bị yếu, nên dễ viêm phổi và suy hô hấp.

- Các triệu chứng lâm sàng khác như rối loạn tim mạch, trên điện tim thấy biên độ QRS tăng ở VI, Q sâu và hẹp ở các đạo trình trước ngực trái, có thể có triệu chứng suy tim ứ huyết. Đôi khi gặp dãn dạ dày cấp. Một số trẻ chậm phát triển trí tuệ, trẻ dần dần đi đến tàn tật và tử vong. Giải phẫu bệnh không có tổn thương đặc hiệu.

Hiện chưa có điều trị đặc hiệu khỏi cho nhóm bệnh này. Nhìn chung các biện pháp điều trị bao gồm ba phương pháp chính: liệu pháp gene, liệu pháp tế bào và các thuốc điều trị, trong đó hai biện pháp đầu đang ở trong giai đoạn nghiên cứu, chưa được ứng dụng rộng rãi trong lâm sàng. Ngoài ra còn có các biện pháp hỗ trợ khác như vật lý trị liệu, phục hồi chức năng... gọi chung là các biện pháp không dùng thuốc.

Các biện pháp điều trị không dùng thuốc bao gồm lý trị liệu, hướng dẫn tập phục hồi chức năng, các dụng cụ trợ giúp (ví dụ đeo đai trợ giúp, xe lăn), phẫu thuật chỉnh hình… nhằm mục đích tránh những vận động, tư thế gây ảnh hưởng xấu cho cơ; tránh vận cơ quá mức; trợ giúp, bảo tồn chức năng cơ, ngăn chặn co cơ, cứng khớp, làm chậm tiến triển của bệnh.

Các thuốc điều trị bệnh: corticoid đơn độc hay phối hợp với azathioprin, chẹn kênh calci, thuốc tạo cơ.. nhằm làm chậm và đảo ngược tiến trình phát triển của bệnh. Một số thuốc hỗ trợ điều trị triệu chứng như Coenzyme Q10, Leucine, creatine...

Trường hợp của cháu, gia đình nên tuân thủ điều trị và tái khám định kỳ theo bác sỹ chuyên khoa.

Chúc gia đình sức khỏe, hạnh phúc.

Bác sỹ Dương Thị Thủy