Bạn đọc hỏi:

Tư vấn di truyền về bệnh Thalassemia

Xin chào bác sĩ, Em đã làm xét nghiệm tại bệnh viện mình các chỉ số bệnh Thalassemia và kết quả như sau: Sắt huyết thanh (Cobas) 20.62, Ferritin (Cobas) 389.7, Điện di truyền sắc tố bao gồm: HbA1 94.3 (thấp-chỉ số bình thường là >97), HbA2 5.7 (cao-chỉ số bình thường là 2.2-3.2), HbE,HbF,HbH, HbS Zone2, Hb D-punjab, Hb Bart 0.0 %. Em muốn hỏi với kết quả như vậy thì e có bị mắc bệnh Thalassemia không ạ? Và vợ chồng em có thể vẫn thụ thai bình thường được không ạ? ( 2 vợ chồng đã bị thai lưu 2 lần) Em cảm ơn bác si ạ,

(Lê Đình Điều-33 tuổi - ***** - 5/17/2017 1:23:31 PM)

Trả lời bạn đọc:


Kính gửi anh Điều,

Cảm ơn anh đã tin tưởng và sử dụng dịch vụ của Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC. Với câu hỏi của anh, bác sỹ tư vấn như sau:

 Điện di huyết sắc tố (còn gọi là điện di hemoglobin) đánh giá thành phần và tỷ lệ hemoglobin (Hb) trong máu.

Xét nghiệm điện di hemoglobin thường được sử dụng trong chẩn đoán bệnh lý huyết sắc tố, bệnh Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh do di truyền gen lặn).

Để chẩn đoán bệnh Thalassemia cần dựa vào tiền sử gia đình, lâm sàng (thiếu máu, vàng da...), xét nghiệm công thức máu, sắt, Ferritin máu, điện di huyết sắc tố và xét nghiệm gen (nếu cần). 

Ở người trưởng thành, tỷ lệ HbA 96 ÷ 98%, HbA2: 0,5 ÷ 3,5% và HbF: < 1%.

Theo kết quả xét nghiệm của anh có sắt, ferritin bình thường cùng với kết quả điện di như trên, nếu kết quả xét nghiệm công thức máu có hồng cầu nhỏ nhược sắc, không thiếu máu, hoặc thiếu máu nhẹ, ... thì anh được chẩn đoán là beta thalassemia thể ẩn.

Tuỳ thuộc vào việc vợ anh có bệnh lý thalassemia hay không mà tỷ lệ sinh con mang bệnh thalassemia sẽ khác nhau. Nếu vợ anh không mang gen thì đối với mỗi con sinh ra sẽ theo tỷ lệ 1:1 có nghĩa 50% khả năng mang gen giống anh, 50% khả năng không mang gen( bình thường). Nếu vợ anh cũng mang gen như anh thì tỷ lệ sẽ là 1:2:1 nghĩa là 25% khả năng con sẽ mắc bệnh( Tuỳ theo mức độ sẽ biểu hiện khác nhau: sảy thai, thai lưu, hay trẻ có thiếu máu, vàng da, gan lách to....), 50% có khả năng mang gen như anh chị, 25% khả năng bình thường không mang gen.

Để được tư vấn cụ thể hơn về bệnh, cũng như tìm nguyên nhân dẫn tới thai lưu, anh chị có thể tố Bệnh viện Đa khao MEDLATEC để được khám, xét nghiệm và tư vấn trực

tiếp.

Kính chúc anh và gia đình sức khỏe.

Bác sỹ Dương Thị Thủy


Đã trả lời lúc : 5/17/2017 10:00:24 PM

Bình luận câu trả lời

sức khỏe   
(20/04/2018)
- 111 lượt xem

Cháu năm nay cuối cấp hay thức khuya nhiều gần đây cháu hay bị mờ mắt tai ù ù...

Tư vấn kết quả Beta HCG  
(20/04/2018)
- 185 lượt xem

Bác sĩ ơi hôm nay em làm xét nghiệm Beta HCG ở Medlatec thì có kết quả là...

Xét nghiệm sùi mào gà  
(20/04/2018)
- 160 lượt xem

Xin cho hỏi là sau 2 tuần từ thời điểm có quan hệ tình dục với nữ có nghi vấn...

Xét Nghiệm NIPT   
(20/04/2018)
- 86 lượt xem

Muốn đăng ký làm xét nghiệm NIPT để xem thai nhi có mắc bệnh down không?

Tư vấn kết quả xét nghiệm máu  
(20/04/2018)
- 117 lượt xem

Xét nghiệm máu của bé như sau: Số lượng bạch cầu (WBCl)11.8 Lượng huyết sắc...

Tu van ket qua xet nghiem mau  
(20/04/2018)
- 110 lượt xem

Em chào bác sĩ! Vợ chồng em lấy nhau đã được 15 năm chưa có con. Giờ 2 vợ chồng...

B-hcg tăng chậm  
(19/04/2018)
- 105 lượt xem

Xin chào bsy. Tôi xét nghiệm b-hcg ngày thứ 13 sau chuyển phôi là 166, ngày 16...

Kết quả xét nghiệm máu   
(19/04/2018)
- 123 lượt xem

Tôi có đi làm xét nghiệm máu và các kết quả khác đều trong giới hạn bình...

Thắc mắc về các chỉ số trong...  
(19/04/2018)
- 81 lượt xem

Gửi bác sỹ! Bác tư vấn hộ em về các chỉ số xét nghiệm sau: Cholesterol (...

Xét nghiệm nội tiết  
(19/04/2018)
- 82 lượt xem

Bs cho e hỏi e bị thai lưu 2 lần ở tuần thứ 12 và 9. Giờ e muốn xét nghiệm nội...

Nghi chửa ngoài tử cung  
(19/04/2018)
- 60 lượt xem

Ngày 3.3.2018 là ngày cuối của kì kinh tháng 3. Tới 4.4 em thấy bị hành kinh...

trẻ 3 tháng lông mi dưới dính...  
(19/04/2018)
- 108 lượt xem

bác sỹ ơi,con e lúc 1 tháng hay nhìn ngược.bé vẫn biết nhìn vào mắt người nói...

Hỏi tư vấn  
(18/04/2018)
- 116 lượt xem

Trong mấy ngày vừa qua, cháu hay bị tê ở háng và chim. Bác sĩ cho cháu hỏi cháu...

Tư vấn về kết quả siêu âm  
(18/04/2018)
- 114 lượt xem

Thưa bác sĩ: Trên hồ sơ khám sức khỏe của tôi tại Bệnh viện Medlatec phiếu...

CÔNG TY TNHH CÔNG NGHỆ VÀ XÉT NGHIỆM Y HỌC
MST: 0101234974 do Sở Kế hoạch và Đầu tư thành phố Hà Nội cấp ngày 22/04/2002.
Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC, trụ sở chính: số 42 – 44 Nghĩa Dũng, Phúc Xá, Ba Đình, Hà Nội, Việt Nam
Tel: (84-24) 37 162 066
Phòng Khám Đa khoa MEDLATEC: 99 Trích Sài, Tây Hồ, Hà Nội
Chi nhánh : 98 Thích Quảng Đức, Phường 5, Quận Phú Nhuận, TP. Hồ Chí Minh Tel: (028) 399 51 499 - 0963 140 123 * Fax: (028) 399 51 113
Các chi nhánh khác: 107 Thanh Nhàn, Hai Bà Trưng, Hà Nội;
89 Giải Phóng, Phương Mai, Đống Đa, Hà Nội;
87 Thái Thịnh, Đống Đa, Hà Nội;
28 Phùng Hưng, Phúc La, Hà Đông, Hà Nội;
LK-B-06 nhà CT2B KĐT Tân Tây Đô, Tân Lập, Đan Phượng, HN ;
209 Cao Lỗ, Đông Anh, Hà Nội;103 Nguyễn Hoàng, Mỹ Đình, Nam Từ Liêm, Hà Nội;
66 Ngô Gia Tự, Long Biên, Hà Nội;
101 tổ 1 Miếu Thờ, Xã Tiên Dược, Sóc Sơn, Hà Nội
Bắc Ninh: Khu Khả Lễ, P. Võ Cường, Tp. Bắc Ninh, Tỉnh Bắc Ninh.
Vĩnh Phúc: 119 Nguyễn Tất Thành, P. Khai Quang, Tp. Vĩnh Yên, Tỉnh Vĩnh Phúc.
Thanh Hóa: Lô B94, phường Quảng Thắng, Thành Phố Thanh Hóa.
Hòa Bình: Đường An Dương Vương, tổ 4, Phường Thái Bình, Thành phố Hoà Bình, Tỉnh Hòa Bình

Tổng đài đăng ký lấy mẫu tận nơi


1900 56 56 56


Đường dây nóng : 0944 647 699
Email: info@medlatec.com