Bạn đọc hỏi:

Tư vấn di truyền về bệnh Thalassemia

Xin chào bác sĩ, Em đã làm xét nghiệm tại bệnh viện mình các chỉ số bệnh Thalassemia và kết quả như sau: Sắt huyết thanh (Cobas) 20.62, Ferritin (Cobas) 389.7, Điện di truyền sắc tố bao gồm: HbA1 94.3 (thấp-chỉ số bình thường là >97), HbA2 5.7 (cao-chỉ số bình thường là 2.2-3.2), HbE,HbF,HbH, HbS Zone2, Hb D-punjab, Hb Bart 0.0 %. Em muốn hỏi với kết quả như vậy thì e có bị mắc bệnh Thalassemia không ạ? Và vợ chồng em có thể vẫn thụ thai bình thường được không ạ? ( 2 vợ chồng đã bị thai lưu 2 lần) Em cảm ơn bác si ạ,

(Lê Đình Điều-33 tuổi - ***** - 5/17/2017 1:23:31 PM)

Trả lời bạn đọc:


Kính gửi anh Điều,

Cảm ơn anh đã tin tưởng và sử dụng dịch vụ của Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC. Với câu hỏi của anh, bác sỹ tư vấn như sau:

 Điện di huyết sắc tố (còn gọi là điện di hemoglobin) đánh giá thành phần và tỷ lệ hemoglobin (Hb) trong máu.

Xét nghiệm điện di hemoglobin thường được sử dụng trong chẩn đoán bệnh lý huyết sắc tố, bệnh Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh do di truyền gen lặn).

Để chẩn đoán bệnh Thalassemia cần dựa vào tiền sử gia đình, lâm sàng (thiếu máu, vàng da...), xét nghiệm công thức máu, sắt, Ferritin máu, điện di huyết sắc tố và xét nghiệm gen (nếu cần). 

Ở người trưởng thành, tỷ lệ HbA 96 ÷ 98%, HbA2: 0,5 ÷ 3,5% và HbF: < 1%.

Theo kết quả xét nghiệm của anh có sắt, ferritin bình thường cùng với kết quả điện di như trên, nếu kết quả xét nghiệm công thức máu có hồng cầu nhỏ nhược sắc, không thiếu máu, hoặc thiếu máu nhẹ, ... thì anh được chẩn đoán là beta thalassemia thể ẩn.

Tuỳ thuộc vào việc vợ anh có bệnh lý thalassemia hay không mà tỷ lệ sinh con mang bệnh thalassemia sẽ khác nhau. Nếu vợ anh không mang gen thì đối với mỗi con sinh ra sẽ theo tỷ lệ 1:1 có nghĩa 50% khả năng mang gen giống anh, 50% khả năng không mang gen( bình thường). Nếu vợ anh cũng mang gen như anh thì tỷ lệ sẽ là 1:2:1 nghĩa là 25% khả năng con sẽ mắc bệnh( Tuỳ theo mức độ sẽ biểu hiện khác nhau: sảy thai, thai lưu, hay trẻ có thiếu máu, vàng da, gan lách to....), 50% có khả năng mang gen như anh chị, 25% khả năng bình thường không mang gen.

Để được tư vấn cụ thể hơn về bệnh, cũng như tìm nguyên nhân dẫn tới thai lưu, anh chị có thể tố Bệnh viện Đa khao MEDLATEC để được khám, xét nghiệm và tư vấn trực

tiếp.

Kính chúc anh và gia đình sức khỏe.

Bác sỹ Dương Thị Thủy


Đã trả lời lúc : 5/17/2017 10:00:24 PM

Bình luận câu trả lời

Muốn có con lại sau thai lưu  
(22/08/2017)
- 26 lượt xem

Chào bsi. Tôi bị thai lưu 7 tuần từ đầu tháng 6. Giờ tôi muốn có con lại thì...

Dấu hiệu của sốt xuất huyết  
(22/08/2017)
- 8 lượt xem

Sáng nay ngủ dậy em có thấy bị đau họng và còn kèm theo trán hơi nóng và có cảm...

Tư vấn kết quả xét nghiệm sốt...  
(21/08/2017)
- 57 lượt xem

Giga/L (4-10) Giảm (Xem chi tiết) Số lượng hồng cầu...

Xét nghiệm kiểm tra viêm gan B  
(21/08/2017)
- 44 lượt xem

Chào Medlatec, tôi muốn xét nghiệm sàng lọc xem mình có bị viêm gan B hay không...

Kết quả kiểm tra xét nghiệm...  
(21/08/2017)
- 19 lượt xem

Số lượng bạch cầu (WBC) - 1.8 - giảm Số lượng tiểu cầu (PLT) - 129 - giảm Tỷ...

Xét nghiệm chuyên sâu về viêm...  
(21/08/2017)
- 31 lượt xem

Tôi muốn hỏi bác sĩ về tổng chi phí tôi cần phải thanh toán cho bệnh viện nếu...

Kiểm tra sau sốt xuất huyết  
(21/08/2017)
- 4 lượt xem

Chào bác sĩ. Cho em hỏi là em vừa bị sốt xuất huyết (đã khỏi các triệu chứng)....

Tư vấn xét nghiệm viêm gan B  
(21/08/2017)
- 11 lượt xem

Chào bác sĩ, e muốn xét nghiệm viêm gan B để tiêm phòng thêm thì cần làm những...

Tác dụng thuốc kẽm trong trị...  
(21/08/2017)
- 5 lượt xem

Chào bác sĩ. Tôi bị mụn từ hồi lớp 8. Tôi đã đi khám vào dùng thuóc theo đơn...

Xét nghiệm kiểm tra sốt xuất...  
(21/08/2017)
- 16 lượt xem

tôi muốn xét nghiệm cho con tôi bé đc 22tháng tuổi tôi nên chọn dịch vụ nào

Xét nghiệm Beta-hCG  
(21/08/2017)
- 42 lượt xem

Chào Bác sĩ. Ngày 20/8 tôi có xét nghiệm chỉ số Beta HCG tại nhà và nhận được...

Tư vấn kết quả xét nghiệm sốt...  
(21/08/2017)
- 889017 lượt xem

Con trai tôi bị sốt ngày thứ sáu trung bình 39,3 độ, ngày thứ bảy trung bình...

Xét nghiệm nhiễm trùng máu  
(20/08/2017)
- 22 lượt xem

Tôi bị bệnh tiểu đường nhiều năm, gần đây hay bị hiện tượng chảy máu chân răng....

Nguyên nhân gây mẩn ngứa  
(20/08/2017)
- 16 lượt xem

Chào bác sĩ! Cháu bị ngứa và muốn kiểm tra xem có phải cháu bị nổi mẩn ngứa do...

CÔNG TY TNHH CÔNG NGHỆ VÀ XÉT NGHIỆM Y HỌC
MST: 0101234974 do Sở Kế hoạch và Đầu tư thành phố Hà Nội cấp ngày 22/04/2002.
Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC, trụ sở chính: số 42 – 44 Nghĩa Dũng, Phúc Xá, Ba Đình, Hà Nội, Việt Nam
Tel: (84-24) 37 162 066
Phòng Khám Đa khoa MEDLATEC: 99 Trích Sài, Tây Hồ, Hà Nội
Chi nhánh : 98 Thích Quảng Đức, P. 5, Phú Nhuận, TP.Hồ Chí Minh Tel: (84-8) 38 657 574 * Fax: (84-8) 38 657 574
Các chi nhánh khác: Số 28 Phùng Hưng, Hà Đông. Số 209 Cao Lỗ (Đối diện BV ĐK Đông Anh). Số 103 Nguyễn Hoàng, Mỹ Đình, Đường Bình Than, Khu Khả Lễ, P. Võ Cường, Tp. Bắc Ninh.
Đường dây nóng : 0944 647 699
Email: info@medlatec.com

Tổng đài đăng ký lấy mẫu tận nơi


1900 56 56 56