Bạn đọc hỏi:

Tư vấn di truyền về bệnh Thalassemia

Xin chào bác sĩ, Em đã làm xét nghiệm tại bệnh viện mình các chỉ số bệnh Thalassemia và kết quả như sau: Sắt huyết thanh (Cobas) 20.62, Ferritin (Cobas) 389.7, Điện di truyền sắc tố bao gồm: HbA1 94.3 (thấp-chỉ số bình thường là >97), HbA2 5.7 (cao-chỉ số bình thường là 2.2-3.2), HbE,HbF,HbH, HbS Zone2, Hb D-punjab, Hb Bart 0.0 %. Em muốn hỏi với kết quả như vậy thì e có bị mắc bệnh Thalassemia không ạ? Và vợ chồng em có thể vẫn thụ thai bình thường được không ạ? ( 2 vợ chồng đã bị thai lưu 2 lần) Em cảm ơn bác si ạ,

(Lê Đình Điều-33 tuổi - ***** - 5/17/2017 1:23:31 PM)

Trả lời bạn đọc:


Kính gửi anh Điều,

Cảm ơn anh đã tin tưởng và sử dụng dịch vụ của Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC. Với câu hỏi của anh, bác sỹ tư vấn như sau:

 Điện di huyết sắc tố (còn gọi là điện di hemoglobin) đánh giá thành phần và tỷ lệ hemoglobin (Hb) trong máu.

Xét nghiệm điện di hemoglobin thường được sử dụng trong chẩn đoán bệnh lý huyết sắc tố, bệnh Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh do di truyền gen lặn).

Để chẩn đoán bệnh Thalassemia cần dựa vào tiền sử gia đình, lâm sàng (thiếu máu, vàng da...), xét nghiệm công thức máu, sắt, Ferritin máu, điện di huyết sắc tố và xét nghiệm gen (nếu cần). 

Ở người trưởng thành, tỷ lệ HbA 96 ÷ 98%, HbA2: 0,5 ÷ 3,5% và HbF: < 1%.

Theo kết quả xét nghiệm của anh có sắt, ferritin bình thường cùng với kết quả điện di như trên, nếu kết quả xét nghiệm công thức máu có hồng cầu nhỏ nhược sắc, không thiếu máu, hoặc thiếu máu nhẹ, ... thì anh được chẩn đoán là beta thalassemia thể ẩn.

Tuỳ thuộc vào việc vợ anh có bệnh lý thalassemia hay không mà tỷ lệ sinh con mang bệnh thalassemia sẽ khác nhau. Nếu vợ anh không mang gen thì đối với mỗi con sinh ra sẽ theo tỷ lệ 1:1 có nghĩa 50% khả năng mang gen giống anh, 50% khả năng không mang gen( bình thường). Nếu vợ anh cũng mang gen như anh thì tỷ lệ sẽ là 1:2:1 nghĩa là 25% khả năng con sẽ mắc bệnh( Tuỳ theo mức độ sẽ biểu hiện khác nhau: sảy thai, thai lưu, hay trẻ có thiếu máu, vàng da, gan lách to....), 50% có khả năng mang gen như anh chị, 25% khả năng bình thường không mang gen.

Để được tư vấn cụ thể hơn về bệnh, cũng như tìm nguyên nhân dẫn tới thai lưu, anh chị có thể tố Bệnh viện Đa khao MEDLATEC để được khám, xét nghiệm và tư vấn trực

tiếp.

Kính chúc anh và gia đình sức khỏe.

Bác sỹ Dương Thị Thủy


Đã trả lời lúc : 5/17/2017 10:00:24 PM

Bình luận câu trả lời

Trẻ 19 tháng tuổi uống men...  
(18/10/2017)
- 146 lượt xem

Bé nhà em được 19 tháng tuổi, cháu nặng 10kg. Trước đó, e cho cháu uống vitamin...

Bị thoái hoá mất nuớc và...  
(17/10/2017)
- 100 lượt xem

Xin chào tư vấn. Em năm nay 25tuổi .bị thoái hoá mất nuớc và phình đĩa đệm đốt...

Hỏi về xét nghiệm nhóm máu O,...  
(17/10/2017)
- 182 lượt xem

Xin chào BS, tôi đã xét nghiệm máu tại Melatec. Nhóm máu O. Vậy có cần phải làm...

Quy trình lấy máu  
(17/10/2017)
- 212 lượt xem

Thưa bác sĩ, hôm nay e có tới medlatec cơ sở trích sài để xét nghiệm HIV combi....

Bị máu loãng có truyền máu...  
(16/10/2017)
- 115 lượt xem

Xin chào bác sĩ! Em hiện là sinh viên trường y và muốn đi hiến máu nhưng em bị...

Chỉ số xét nghiệm máu tăng,...  
(16/10/2017)
- 593 lượt xem

Chào Bác sỹ, tôi mới xét nghiệm máu tại bệnh viện, kết quả có 1 số chỉ số tăng,...

Tư vấn kết quả xét nghiệm nội...  
(16/10/2017)
- 210 lượt xem

Chào bác sĩ. E có xét nghiệm nội tiết ngày thứ 2 chu kỳ tại bệnh viện có kết...

Ure máu tăng nên thay đổi chế...  
(15/10/2017)
- 148 lượt xem

Hôm nay tôi có làm xét nghiệm Ure máu và có kết quả là 22.90mmol/L ( tăng hơn...

Chi phí chụp tử cung vòi trứng  
(15/10/2017)
- 245 lượt xem

viện cho em hỏi bên mình 1 ca chụp tử cung vòi trứng hết bao nhiều tiền ạ?

Tư vấn xét nghiệm kiểm tra vi...  
(14/10/2017)
- 144 lượt xem

xét nghiệm các chỉ số máu, canxi... kiểm tra định kỳ

Tư vấn kết quả xét nghiệm...  
(14/10/2017)
- 89 lượt xem

Chào bác sĩ, chiều này tôi có đến là XN tinh dịch đồ ở bệnh viện mình, và nhận...

Điều trị suy thượng thận, suy...  
(14/10/2017)
- 56 lượt xem

cháu chào bác sĩ. cháu trước đây hay bị ngạt mũi và tự mua thuốc có chứa...

Tư vấn kết quả xn nội tiết  
(14/10/2017)
- 219 lượt xem

Chào bác sĩ. Em có xét nghiệm nội tiết ngày 13/10/2017 với mã số xét nghiệm là...

Bilirubin trực tiếp...  
(14/10/2017)
- 128 lượt xem

Bilirubin trực tiếp (Cobas) 5.7 Có cao quá không? và có nguy cơ bệnh gì?

CÔNG TY TNHH CÔNG NGHỆ VÀ XÉT NGHIỆM Y HỌC
MST: 0101234974 do Sở Kế hoạch và Đầu tư thành phố Hà Nội cấp ngày 22/04/2002.
Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC, trụ sở chính: số 42 – 44 Nghĩa Dũng, Phúc Xá, Ba Đình, Hà Nội, Việt Nam
Tel: (84-24) 37 162 066
Phòng Khám Đa khoa MEDLATEC: 99 Trích Sài, Tây Hồ, Hà Nội
Chi nhánh : 98 Thích Quảng Đức, Phường 5, Quận Phú Nhuận, TP. Hồ Chí Minh Tel: (028) 399 51 499 - 0963 140 123 * Fax: (028) 399 51 113
Các chi nhánh khác: Số 28 Phùng Hưng, Hà Đông. Số 209 Cao Lỗ (Đối diện BV ĐK Đông Anh). Số 103 Nguyễn Hoàng, Mỹ Đình, Đường Bình Than, Khu Khả Lễ, P. Võ Cường, Tp. Bắc Ninh.
Đường dây nóng : 0944 647 699
Email: info@medlatec.com

Tổng đài đăng ký lấy mẫu tận nơi


1900 56 56 56