Bạn đọc hỏi:

Tư vấn di truyền về bệnh Thalassemia

Xin chào bác sĩ, Em đã làm xét nghiệm tại bệnh viện mình các chỉ số bệnh Thalassemia và kết quả như sau: Sắt huyết thanh (Cobas) 20.62, Ferritin (Cobas) 389.7, Điện di truyền sắc tố bao gồm: HbA1 94.3 (thấp-chỉ số bình thường là >97), HbA2 5.7 (cao-chỉ số bình thường là 2.2-3.2), HbE,HbF,HbH, HbS Zone2, Hb D-punjab, Hb Bart 0.0 %. Em muốn hỏi với kết quả như vậy thì e có bị mắc bệnh Thalassemia không ạ? Và vợ chồng em có thể vẫn thụ thai bình thường được không ạ? ( 2 vợ chồng đã bị thai lưu 2 lần) Em cảm ơn bác si ạ,

(Lê Đình Điều-33 tuổi - ***** - 5/17/2017 1:23:31 PM)

Trả lời bạn đọc:


Kính gửi anh Điều,

Cảm ơn anh đã tin tưởng và sử dụng dịch vụ của Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC. Với câu hỏi của anh, bác sỹ tư vấn như sau:

 Điện di huyết sắc tố (còn gọi là điện di hemoglobin) đánh giá thành phần và tỷ lệ hemoglobin (Hb) trong máu.

Xét nghiệm điện di hemoglobin thường được sử dụng trong chẩn đoán bệnh lý huyết sắc tố, bệnh Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh do di truyền gen lặn).

Để chẩn đoán bệnh Thalassemia cần dựa vào tiền sử gia đình, lâm sàng (thiếu máu, vàng da...), xét nghiệm công thức máu, sắt, Ferritin máu, điện di huyết sắc tố và xét nghiệm gen (nếu cần). 

Ở người trưởng thành, tỷ lệ HbA 96 ÷ 98%, HbA2: 0,5 ÷ 3,5% và HbF: < 1%.

Theo kết quả xét nghiệm của anh có sắt, ferritin bình thường cùng với kết quả điện di như trên, nếu kết quả xét nghiệm công thức máu có hồng cầu nhỏ nhược sắc, không thiếu máu, hoặc thiếu máu nhẹ, ... thì anh được chẩn đoán là beta thalassemia thể ẩn.

Tuỳ thuộc vào việc vợ anh có bệnh lý thalassemia hay không mà tỷ lệ sinh con mang bệnh thalassemia sẽ khác nhau. Nếu vợ anh không mang gen thì đối với mỗi con sinh ra sẽ theo tỷ lệ 1:1 có nghĩa 50% khả năng mang gen giống anh, 50% khả năng không mang gen( bình thường). Nếu vợ anh cũng mang gen như anh thì tỷ lệ sẽ là 1:2:1 nghĩa là 25% khả năng con sẽ mắc bệnh( Tuỳ theo mức độ sẽ biểu hiện khác nhau: sảy thai, thai lưu, hay trẻ có thiếu máu, vàng da, gan lách to....), 50% có khả năng mang gen như anh chị, 25% khả năng bình thường không mang gen.

Để được tư vấn cụ thể hơn về bệnh, cũng như tìm nguyên nhân dẫn tới thai lưu, anh chị có thể tố Bệnh viện Đa khao MEDLATEC để được khám, xét nghiệm và tư vấn trực

tiếp.

Kính chúc anh và gia đình sức khỏe.

Bác sỹ Dương Thị Thủy


Đã trả lời lúc : 5/17/2017 10:00:24 PM

Bình luận câu trả lời

Nhờ bác sỹ tư vấn kết quả xét...  
(23/01/2018)
- 47 lượt xem

Bác sỹ tư vấn giúp em kết quả xét nghiệm máu và Double test theo mã xét nghiệm...

đi cầu phân đen  
(22/01/2018)
- 47 lượt xem

Sáng hôm qua và hôm nay em đi cầu phân hơi đen, đặc, không hôi và không có mùi,...

tư vấn kết quả xét nghiệm máu  
(22/01/2018)
- 46 lượt xem

Nhờ bác sỹ tư vấn giúp tôi kết quả xét nghiệm máu của tôi Tổng phân tích máu...

Bệnh  
(21/01/2018)
- 33 lượt xem

Sức khoẻ

Thở nặng khi nằm  
(21/01/2018)
- 91 lượt xem

Em bị thở nặng, khó chịu khi nằm ngủ. Khi không nằm củng hơi khó chịu khi thở (...

Tư vấn các chỉ số kết quả xét...  
(20/01/2018)
- 105 lượt xem

Glucose máu (Architect): 3.77 Cholesterol (Architect): Cholesterol...

Chụp xquang phổi  
(20/01/2018)
- 74 lượt xem

Cho mình hỏi giá chụp x quang phổi là bao nhiêua

Hay quên và huyết áp  
(20/01/2018)
- 125 lượt xem

Tôi hay bị quên và huyết áp cao. Tôi muốn bác sĩ tư vấn khám về bệnh mất trí...

Chỉ số nội tiết  
(19/01/2018)
- 123 lượt xem

Chào bác sỹ. Em có tiền sử thai lưu, tháng này em đi kiểm tra nội tiết kết quả...

Tư vấn kết quả xét nghiệm máu  
(19/01/2018)
- 224 lượt xem

Xin chào Bác sỹ. Tôi có làm XN máu tại BV MEDLATEC ngày 12 /01/2018 Kết quả...

Độ mờ da gáy thai 13 tuần  
(18/01/2018)
- 56 lượt xem

Tuần thai thứ 13 em có đi siêu âm 4d tại 1 pk tư,bác sĩ có đo đc kq độ mờ da...

tu van ket qua xet nghiem mau  
(18/01/2018)
- 176 lượt xem

kết quả st nghiệm ngày 18,1,2018 của tôi cho thấy . men gan GGt 112/1 ,Uric...

Bị đau ổ bụng và lưng cần...  
(18/01/2018)
- 103 lượt xem

Kính gửi bác sỹ, Tôi bị đau quanh vùng ổ bụng, đau xiên sang lưng.Tôi đã từng...

Hỏi về xét nghiệm kí sinh...  
(18/01/2018)
- 114 lượt xem

Cho em hỏi giờ em muốn xét nghiệm xem trong máu mình có nhiễm loại giun nào...

CÔNG TY TNHH CÔNG NGHỆ VÀ XÉT NGHIỆM Y HỌC
MST: 0101234974 do Sở Kế hoạch và Đầu tư thành phố Hà Nội cấp ngày 22/04/2002.
Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC, trụ sở chính: số 42 – 44 Nghĩa Dũng, Phúc Xá, Ba Đình, Hà Nội, Việt Nam
Tel: (84-24) 37 162 066
Phòng Khám Đa khoa MEDLATEC: 99 Trích Sài, Tây Hồ, Hà Nội
Chi nhánh : 98 Thích Quảng Đức, Phường 5, Quận Phú Nhuận, TP. Hồ Chí Minh Tel: (028) 399 51 499 - 0963 140 123 * Fax: (028) 399 51 113
Các chi nhánh khác: 107 Thanh Nhàn, Hai Bà Trưng, Hà Nội;
89 Giải Phóng, Phương Mai, Đống Đa, Hà Nội;
87 Thái Thịnh, Đống Đa, Hà Nội;
28 Phùng Hưng, Phúc La, Hà Đông, Hà Nội;
LK-B-06 nhà CT2B KĐT Tân Tây Đô, Tân Lập, Đan Phượng, HN ;
209 Cao Lỗ, Đông Anh, Hà Nội;103 Nguyễn Hoàng, Mỹ Đình, Nam Từ Liêm, Hà Nội;
66 Ngô Gia Tự, Long Biên, Hà Nội;
101 tổ 1 Miếu Thờ, Xã Tiên Dược, Sóc Sơn, Hà Nội
Bắc Ninh: Khu Khả Lễ, P. Võ Cường, Tp. Bắc Ninh, Tỉnh Bắc Ninh.
Vĩnh Phúc: 119 Nguyễn Tất Thành, P. Khai Quang, Tp. Vĩnh Yên, Tỉnh Vĩnh Phúc.
Thanh Hóa: Lô B94, phường Quảng Thắng, Thành Phố Thanh Hóa.
Hòa Bình: Đường An Dương Vương, tổ 4, Phường Thái Bình, Thành phố Hoà Bình, Tỉnh Hòa Bình

Tổng đài đăng ký lấy mẫu tận nơi


1900 56 56 56


Đường dây nóng : 0944 647 699
Email: info@medlatec.com