Bạn đọc hỏi:

Tư vấn di truyền về bệnh Thalassemia

Xin chào bác sĩ, Em đã làm xét nghiệm tại bệnh viện mình các chỉ số bệnh Thalassemia và kết quả như sau: Sắt huyết thanh (Cobas) 20.62, Ferritin (Cobas) 389.7, Điện di truyền sắc tố bao gồm: HbA1 94.3 (thấp-chỉ số bình thường là >97), HbA2 5.7 (cao-chỉ số bình thường là 2.2-3.2), HbE,HbF,HbH, HbS Zone2, Hb D-punjab, Hb Bart 0.0 %. Em muốn hỏi với kết quả như vậy thì e có bị mắc bệnh Thalassemia không ạ? Và vợ chồng em có thể vẫn thụ thai bình thường được không ạ? ( 2 vợ chồng đã bị thai lưu 2 lần) Em cảm ơn bác si ạ,

(Lê Đình Điều-33 tuổi - ***** - 5/17/2017 1:23:31 PM)

Trả lời bạn đọc:


Kính gửi anh Điều,

Cảm ơn anh đã tin tưởng và sử dụng dịch vụ của Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC. Với câu hỏi của anh, bác sỹ tư vấn như sau:

 Điện di huyết sắc tố (còn gọi là điện di hemoglobin) đánh giá thành phần và tỷ lệ hemoglobin (Hb) trong máu.

Xét nghiệm điện di hemoglobin thường được sử dụng trong chẩn đoán bệnh lý huyết sắc tố, bệnh Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh do di truyền gen lặn).

Để chẩn đoán bệnh Thalassemia cần dựa vào tiền sử gia đình, lâm sàng (thiếu máu, vàng da...), xét nghiệm công thức máu, sắt, Ferritin máu, điện di huyết sắc tố và xét nghiệm gen (nếu cần). 

Ở người trưởng thành, tỷ lệ HbA 96 ÷ 98%, HbA2: 0,5 ÷ 3,5% và HbF: < 1%.

Theo kết quả xét nghiệm của anh có sắt, ferritin bình thường cùng với kết quả điện di như trên, nếu kết quả xét nghiệm công thức máu có hồng cầu nhỏ nhược sắc, không thiếu máu, hoặc thiếu máu nhẹ, ... thì anh được chẩn đoán là beta thalassemia thể ẩn.

Tuỳ thuộc vào việc vợ anh có bệnh lý thalassemia hay không mà tỷ lệ sinh con mang bệnh thalassemia sẽ khác nhau. Nếu vợ anh không mang gen thì đối với mỗi con sinh ra sẽ theo tỷ lệ 1:1 có nghĩa 50% khả năng mang gen giống anh, 50% khả năng không mang gen( bình thường). Nếu vợ anh cũng mang gen như anh thì tỷ lệ sẽ là 1:2:1 nghĩa là 25% khả năng con sẽ mắc bệnh( Tuỳ theo mức độ sẽ biểu hiện khác nhau: sảy thai, thai lưu, hay trẻ có thiếu máu, vàng da, gan lách to....), 50% có khả năng mang gen như anh chị, 25% khả năng bình thường không mang gen.

Để được tư vấn cụ thể hơn về bệnh, cũng như tìm nguyên nhân dẫn tới thai lưu, anh chị có thể tố Bệnh viện Đa khao MEDLATEC để được khám, xét nghiệm và tư vấn trực

tiếp.

Kính chúc anh và gia đình sức khỏe.

Bác sỹ Dương Thị Thủy


Đã trả lời lúc : 5/17/2017 10:00:24 PM

Bình luận câu trả lời

Thủ dâm tuổi dậy thì  
(22/06/2017)
- 414 lượt xem

Thưa bác sĩ, cháu năm nay 16 tuổi và cháu đang trong giai đoạn dậy thì, cháu có...

Xét nghiệm chuyên sâu về viêm...  
(22/06/2017)
- 299 lượt xem

Bac sỹ cho em hỏi. kết quả xét nghiệm các chỉ số của em HbsAg: 4800, HbeAg âm...

Chỉ số AMH trong máu  
(22/06/2017)
- 26 lượt xem

ket qua xet nghiem AMH cua toi cach day 2 ngay la 1.36. Toi moi sinh con duoc 4...

Chửa ngoài tử cung  
(21/06/2017)
- 240 lượt xem

Thưa bác sĩ. Hôm trước trường hợp của tôi đã hỏi bác sĩ. Tôi được chuẩn đoán...

Gói xét nghiệm máu tổng thể  
(21/06/2017)
- 262 lượt xem

xin tư vấn giúp gói xét nghiệm máu tổng thể như khám định kỳ ở Thu Cúc, xin cảm...

Tư vấn về xét nghiệm dinh...  
(21/06/2017)
- 190 lượt xem

Chào bác sỹ, Tôi có cháu năm nay 7 tuổi, hiếu động phát triển bình thường nhưng...

Kinh nguyệt không đều có ảnh...  
(21/06/2017)
- 213 lượt xem

Em đang làm cho công ty tư nhân, nghề nghiệp không vất vả cũng không áp lực...

Khuôn mặt bị lệch  
(21/06/2017)
- 121 lượt xem

Chào bác sĩ em năm nay 17 tuổi dạo 3 tháng trước em thấy mặt em có phần...

Tiêm phòng viêm gan B  
(21/06/2017)
- 111 lượt xem

kết quả xét nghiệm của cháu: HBsAg(Cobas): 0.392 COL âm tính. HBsAb định lượng:...

Nghi ngờ viêm gan B  
(21/06/2017)
- 138 lượt xem

Cháu bị vàng da tay và chân, gần đây cháu ít đi đại tiện, cháu có bị viêm gan b...

Tư vấn về ung thư  
(21/06/2017)
- 92 lượt xem

Tôi có vấn đề cầu cứu về căn bệnh Ung thư quái ác của bố tôi mong các chuyên...

Những mũi tiêm phòng trước...  
(21/06/2017)
- 176 lượt xem

chào bác sĩ, em có câu hỏi như sau: cuối năm nay em lấy chồng nên em muốn hỏi...

Sàng lọc ung thư cổ tử cung  
(21/06/2017)
- 136 lượt xem

E đã từng bị nhiễm virut HPV. E muốn được khám sàng lọc ung thư

Xét nghiệm Beta-hCG  
(20/06/2017)
- 196 lượt xem

bs cho cháu hỏi là kq xét nghiệm beta của cháu là 32752 u/l có nghĩa là như thế...

CÔNG TY TNHH CÔNG NGHỆ VÀ XÉT NGHIỆM Y HỌC
MST: 0101234974 do Sở Kế hoạch và Đầu tư thành phố Hà Nội cấp ngày 22/04/2002.
Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC, trụ sở chính: số 42 – 44 Nghĩa Dũng, Phúc Xá, Ba Đình, Hà Nội, Việt Nam
Tel: (84-4) 37 162 066
Phòng Khám Đa khoa MEDLATEC: 99 Trích Sài, Tây Hồ, Hà Nội
Chi nhánh: 323 Võ Thành Trang, P.11, Q.Tân Bình, TP.Hồ Chí Minh Tel: (84-8) 38 657 574 * Fax: (84-8) 38 657 574
Các chi nhánh khác: Số 28 Phùng Hưng, Hà Đông. Số 209 Cao Lỗ (Đối diện BV ĐK Đông Anh). Số 103 Nguyễn Hoàng, Mỹ Đình, Đường Bình Than, Khu Khả Lễ, P. Võ Cường, Tp. Bắc Ninh.
Đường dây nóng : 0944 647 699
Email: info@medlatec.com

Tổng đài đăng ký lấy mẫu tận nơi


1900 56 56 56