Bạn đọc hỏi:

Tư vấn di truyền về bệnh Thalassemia

Xin chào bác sĩ, Em đã làm xét nghiệm tại bệnh viện mình các chỉ số bệnh Thalassemia và kết quả như sau: Sắt huyết thanh (Cobas) 20.62, Ferritin (Cobas) 389.7, Điện di truyền sắc tố bao gồm: HbA1 94.3 (thấp-chỉ số bình thường là >97), HbA2 5.7 (cao-chỉ số bình thường là 2.2-3.2), HbE,HbF,HbH, HbS Zone2, Hb D-punjab, Hb Bart 0.0 %. Em muốn hỏi với kết quả như vậy thì e có bị mắc bệnh Thalassemia không ạ? Và vợ chồng em có thể vẫn thụ thai bình thường được không ạ? ( 2 vợ chồng đã bị thai lưu 2 lần) Em cảm ơn bác si ạ,

(Lê Đình Điều-33 tuổi - *****Sông, Thái Nguyên - 5/17/2017 1:23:31 PM)

Trả lời bạn đọc:

Kính gửi anh Điều,

Cảm ơn anh đã tin tưởng và sử dụng dịch vụ của Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC. Với câu hỏi của anh, bác sỹ tư vấn như sau:

 Điện di huyết sắc tố (còn gọi là điện di hemoglobin) đánh giá thành phần và tỷ lệ hemoglobin (Hb) trong máu.

Xét nghiệm điện di hemoglobin thường được sử dụng trong chẩn đoán bệnh lý huyết sắc tố, bệnh Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh do di truyền gen lặn).

Để chẩn đoán bệnh Thalassemia cần dựa vào tiền sử gia đình, lâm sàng (thiếu máu, vàng da...), xét nghiệm công thức máu, sắt, Ferritin máu, điện di huyết sắc tố và xét nghiệm gen (nếu cần). 

Ở người trưởng thành, tỷ lệ HbA 96 ÷ 98%, HbA2: 0,5 ÷ 3,5% và HbF: < 1%.

Theo kết quả xét nghiệm của anh có sắt, ferritin bình thường cùng với kết quả điện di như trên, nếu kết quả xét nghiệm công thức máu có hồng cầu nhỏ nhược sắc, không thiếu máu, hoặc thiếu máu nhẹ, ... thì anh được chẩn đoán là beta thalassemia thể ẩn.

Tuỳ thuộc vào việc vợ anh có bệnh lý thalassemia hay không mà tỷ lệ sinh con mang bệnh thalassemia sẽ khác nhau. Nếu vợ anh không mang gen thì đối với mỗi con sinh ra sẽ theo tỷ lệ 1:1 có nghĩa 50% khả năng mang gen giống anh, 50% khả năng không mang gen( bình thường). Nếu vợ anh cũng mang gen như anh thì tỷ lệ sẽ là 1:2:1 nghĩa là 25% khả năng con sẽ mắc bệnh( Tuỳ theo mức độ sẽ biểu hiện khác nhau: sảy thai, thai lưu, hay trẻ có thiếu máu, vàng da, gan lách to....), 50% có khả năng mang gen như anh chị, 25% khả năng bình thường không mang gen.

Để được tư vấn cụ thể hơn về bệnh, cũng như tìm nguyên nhân dẫn tới thai lưu, anh chị có thể tố Bệnh viện Đa khao MEDLATEC để được khám, xét nghiệm và tư vấn trực

tiếp.

Kính chúc anh và gia đình sức khỏe.

Bác sỹ Dương Thị Thủy


Đã trả lời lúc : 5/17/2017 10:00:24 PM

Bình luận câu trả lời

Dấu hiệu ung thư vú  
(22/05/2017)
- 29 lượt xem

Gửi Bác Sĩ 3-4 Ngày nay em bị đau trước ngực, giống như có 1 cái hạch nổi ngay...

Chế độ ăn khi kết quả chỉ số...  
(21/05/2017)
- 27 lượt xem

Tôi nhận được kết quả xét nghiệm máu của mình và thấy trong kết quả có phần ...

Xét nghiệm thiếu vi chất bé...  
(21/05/2017)
- 17 lượt xem

Chào bác sĩ! Bé nhà em là bé gái được 13,5 tháng tuy nhiên từ nhỏ bé đã chậm...

Phân có hạt trắng  
(21/05/2017)
- 21 lượt xem

Thưa bác sĩ, cháu năm nay 21 tuổi Khi đi cầu cháu thấy có vài hạt hình tròn...

Giải đáp chỉ số mỡ máu  
(20/05/2017)
- 13 lượt xem

chào bác sĩ! mẹ tôi có chỉ số cholesterol là 6.24 và chỉ số triglyceride là...

Tư vấn kết quả Triple test  
(20/05/2017)
- 16 lượt xem

bác sĩ tư vấn giúp e kết quả triple test thai 16 tuàn tuổi: -hội chứng...

Xét nghiệm E2 và Progesteron  
(20/05/2017)
- 51 lượt xem

chaò bsy.bác sỹ cho e hỏi cách đây 2 ,tháng khi chậm kinh e xét nghiệm hcg là...

Mi mắt mọc ngược  
(19/05/2017)
- 24 lượt xem

Chào bs M muốn hỏi chút, ông nội m năm nay 92 tuổi và có 2 chiếc lông mi mọc...

Bổ sung vitamin cho người ung...  
(19/05/2017)
- 28 lượt xem

Thưa BS tôi bị ung thư vú đã điều tri ổn định từ năm 2011 tôi xét nghệm ở viện...

Tiết nước bọt quá nhiều  
(19/05/2017)
- 29 lượt xem

Thưa các Bác Sĩ! Khoảng 2 tuần trở lại đây, tôi bị tình trạng la miệng tiết quá...

Kết quả xét nghiệm beta-hCG  
(19/05/2017)
- 424 lượt xem

Bác sĩ ơi, chỉ số Beta hcg = 6.84 mIU/ml, sau 11 ngày rụng trứng của em...

Tư vấn chữa thoái hoá khớp gối  
(19/05/2017)
- 27 lượt xem

Hiện tại bị tràn dịch khớp gối trái và phải, đã hút dịch từ tháng 01/2017 đến...

Xét nghiệm Beta-hCG  
(19/05/2017)
- 48 lượt xem

chào bác sĩ. hôm 13/5 em có đi xét nghiệm chỉ số hcg là 296.5U/l.. đến ngày...

Điều trị viêm nang lông  
(19/05/2017)
- 32 lượt xem

cháu bị viêm nang lông ở cả chân và bắp tay. làm thế nào để khỏi ạ

CÔNG TY TNHH CÔNG NGHỆ VÀ XÉT NGHIỆM Y HỌC
MST: 0101234974 do Sở Kế hoạch và Đầu tư thành phố Hà Nội cấp ngày 22/04/2002.
Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC, trụ sở chính: số 42 – 44 Nghĩa Dũng, Phúc Xá, Ba Đình, Hà Nội, Việt Nam
Tel: (84-4) 37 162 066
Phòng Khám Đa khoa MEDLATEC: 99 Trích Sài, Tây Hồ, Hà Nội
Chi nhánh: 323 Võ Thành Trang, P.11, Q.Tân Bình, TP.Hồ Chí Minh Tel: (84-8) 38 657 574 * Fax: (84-8) 38 657 574
Các chi nhánh khác: Số 28 Phùng Hưng, Hà Đông. Số 209 Cao Lỗ (Đối diện BV ĐK Đông Anh). Số 103 Nguyễn Hoàng, Mỹ Đình, Đường Bình Than, Khu Khả Lễ, P. Võ Cường, Tp. Bắc Ninh.
Đường dây nóng : 0944 647 699
Email: info@medlatec.com

Tổng đài đăng ký lấy mẫu tận nơi


1900 56 56 56