Bệnh tan máu bẩm sinh di truyền | Medlatec Hỏi Đáp số 50999

Tư vấn sức khoẻ từ các chuyên gia Đặt lịch khám

Bệnh tan máu bẩm sinh di truyền

An
14/05/2020
Chào bác sĩ, vợ chồng em đều mang gen tan máu thể dị hợp alpha thala, thiếu máu nhẹ. Em bị đột biến kiểu --SEA, vợ em bị -3.7, các kết quả xét nghiệm máu khác đều bình thường, thai nhi đang được 13 tuần tuổi, trường hợp xấu nhất thai nhi bị cả 2 gen lặn --SEA và -3.7 thì bé có bị chuyển sang thể thiếu máu trung hoặc nặng không ạ? xin cảm ơn bác sĩ ạ.
Đã trả lời
14/05/2020

Bạn An thân mến!

Cảm ơn bạn đã gửi câu hỏi tới iCNM, 

- Bệnh α-thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự suy giảm hoặc thiếu hụt tổng hợp chuỗi α globin trong phân tử Hemoglobin. Bệnh thuộc nhóm bệnh di truyền phổ biến nhất, là nguyên nhân gây thiếu máu tan máu hàng đầu ở trẻ em, với khoảng 5% dân số thế giới là người mang gen bệnh.

- Bệnh Hemoglobin H là thể trung gian của bệnh α-thalassemia, trong đó ba trên bốn gen α globin bị đột biến. Trẻ mắc bệnh HbH thường có thiếu máu tan máu, có thể phải phụ thuộc truyền máu, gây hậu quả nghiêm trọng cho hàng loạt các cơ quan trong cơ thể.

- Trường hợp của vợ chồng bạn đã xét nghiệm gen nên đã hiểu phần nào về bệnh lý thalassemia rồi. Thalassemia chia 2 thể alpha thalassemia và beta thalassemia. Alpha thalassemia gồm 4 gen, bạn mất 2 gen( đột biến —SEA), vợ mất 1 gen( -3.7) vậy con bạn có 25% khả năng sinh con bệnh, nhận cả 2 đột biến của bố mẹ, gọi là thể HbH( đột biến 3 gen). Trường hợp của vợ chồng bạn nên tới trực tiếp MEDLATEC để được tư vấn thêm nhé.

Chúc bạn và gia đình sức khoẻ!

Bác sĩ Dương Thị Thuỷ.

Mọi chi tiết về dịch vụ cần được hỗ trợ thêm, đặt lịch khám tại bệnh viện hoặc đặt lịch xét nghiệm máu tại nhà bạn vui lòng liên hệ tổng đài 1900 56 56 56 (phục vụ 24/24)  của  MEDLATEC hoặc hotline 0945988588 (trong giờ hành chính), hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà qua tính năng đặt lịch của ứng dụng iCNM. 
Hệ thống y tế MEDLATEC:
- Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC Ba Đình: 42-44 Nghĩa Dũng, Ba Đình, Hà Nội.
- Phòng khám Đa khoa MEDLATEC Tây Hồ: 99 Trích Sài, Tây Hồ, Hà Nội
- Phòng khám Đa khoa MEDLATEC Thanh Xuân: Số 3, Khuất Duy Tiến, Thanh Xuân, Hà Nội
- MEDLATEC TP.HCM: 98 Thích Quảng Đức, Phường 5, Quận Phú Nhuận, TP.HCM

- Và các chi nhánh tại 15 tỉnh thành, thực hiện dịch vụ xét nghiệm tại nhà ở 43 tỉnh thành khác trên toàn quốc.
 

Tư vấn sức khoẻ từ các chuyên gia Đặt câu hỏi

hotline 1900 5656561900 565656