Di truyen | Medlatec Hỏi Đáp số 55679

Tư vấn sức khoẻ từ các chuyên gia Đặt lịch khám

Di truyen

Bich phuong
24/08/2020
Hội chứng dow thuần là gì vậy bác sĩ và ảnh hưởng của nó như thế nào ak
Đã trả lời
24/08/2020

Chào bạn !

Cảm ơn bạn đã gửi câu hỏi tới iCNM,

Hội chứng Down là dạng khuyết tật bẩm sinh do những bất thường về nhiễm sắc thể số 21. Các thể Down:

1. Có thể nói Down T21 là hội chứng Down thuần chiếm tỷ lệ cao nhất hiện nay, khoảng 95 %, hội chứng Down là do trong tất cả các tế bào lại có ba nhiễm sắc thể 21, thay vì hai như bình thường. Điều này là do sự phân chia tế bào bất thường suốt quá trình phát triển của tế bào tinh trùng hoặc tế bào trứng. Người mắc hội chứng này thường dễ bị mất trí nhớ sớm và tuổi thọ trung bình không cao.

2. Hội chứng Down thể khảm (mosaicism) Hội chứng Down thể khảm chỉ chiếm khoảng 2 – 3 % trên tổng số người mắc Down. Trong hội chứng Down thể hiếm gặp này, người bệnh sẽ có một vài tế bào có thêm những bản sao nhiễm sắc thể 21. Thể khảm trên những tế bào bình thường và bất thường xảy ra do sự phân chia tế bào bất thường xảy ra sau khi thụ tinh.

3. Hội chứng Down chuyển đoạn Hội chứng Down có thể xảy ra khi một đoạn của nhiễm sắc thể 21 dính vào một nhiễm sắc thể khác (chuyển đoạn) trước hoặc sau thụ tinh. Đứa bé sinh ra có hai bản bình nhiễm sắc thể 21, nhưng thai cũng có thêm vật chất di truyền từ nhiễm sắc thể 21 dính vào sắc thể khác.

Những trẻ bị Down thường có kém phát triển nhận thức cho thấy khuyết tật trí tuệ từ nhẹ đến trung bình. Tuy nhiên, sự phát triển nhận thức và khả năng trí tuệ rất khác nhau. Trẻ mắc hội chứng Down thường đạt được các mốc phát triển muộn hơn so với trẻ cùng lứa. Với trẻ bị Down có thể gia đình bé phải đưa bé đến các trung tâm phục hồi chức năng để giúp bé cải thiện, phát triển trí não, nhận thức, hành vi.

Chúc bạn và gia đình sức khỏe tốt !

iCNM trân trọng gửi thông tin tới bạn.

Mọi chi tiết về dịch vụ cần được hỗ trợ thêm, đặt lịch khám tại bệnh viện hoặc đặt lịch xét nghiệm máu tại nhà bạn vui lòng liên hệ tổng đài 1900 56 56 56 (phục vụ 24/24)  của  MEDLATEC hoặc hotline 0945988588 (trong giờ hành chính), hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà qua tính năng đặt lịch của ứng dụng iCNM. 

Hệ thống y tế MEDLATEC:

- Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC Ba Đình: 42-44 Nghĩa Dũng, Ba Đình, Hà Nội.

- Phòng khám Đa khoa MEDLATEC Tây Hồ: 99 Trích Sài, Tây Hồ, Hà Nội

- Phòng khám Đa khoa MEDLATEC Thanh Xuân: Số 3 Khuất Duy Tiến, Thanh Xuân, Hà Nội. 

- MEDLATEC TP.HCM: 98e Thích Quảng Đức, Phường 5, Quận Phú Nhuận, TP.HCM

- Và các chi nhánh tại 15 tỉnh thành, thực hiện dịch vụ xét nghiệm tại nhà ở 43 tỉnh thành khác trên toàn quốc.

Tư vấn sức khoẻ từ các chuyên gia Đặt câu hỏi

hotline 1900 5656561900 565656