Đột biến dị hợp tử | Medlatec Hỏi Đáp số 44823

Tư vấn sức khoẻ từ các chuyên gia Đặt lịch khám

Đột biến dị hợp tử

Đinh thị hoà
08/01/2020
Em bị lưu thai 1 lần năm 2018.năm 2019 đi thụ tinh ống nghiệm 2 lần đặt phôi đều thất bại. khi xét nghiệm máu phát hiện bị đột biến dị hợp tử MTHFR 1298 &PAL-1. bác sĩ cho em hỏi trường hợp của em có chữa khỏi không? Và phác đồ điều trị như thế nào? Chữa khỏi với đi đặt phôi tiếp hay nhiw thế nào ah?
Đã trả lời
08/01/2020

Chào bạn Đinh thị hoà !

Cảm ơn bạn đã gửi câu hỏi đến iCNM, 
Các yếu tố đông máu có nhiệm vụ bảo vệ bằng cách tạo cục đông khi cần, đồng thời trong máu các yếu tố chống lại đông máu để không làm máu đông quá mức gây tắc mạch, huyết khối. Các yếu tố đó phần lớn là protein được sản xuất theo cơ chế tổng hợp protein, tức là nhờ các gen chỉ đạo. Nồng độ các yếu tố đông máu là ổn định và bình thường ở dạng không hoạt động. Vì một lý do nào đó (tổn thương gene hay có chất kháng lại phá hủy…) có thể dẫn tới rối loạn đông máu, có nhiều mức độ rối loạn khác nhau, trong đó có rối loạn gây huyết khối. Ở phụ nữ mang thai những rối loạn đông máu tạo huyết khối có thể gây sảy thai.
Được gọi là sảy thai khi thai bị tống ra khỏi buồng tử cung khi tuổi thai ≤21 tuần. Sảy thai tự nhiên nguyên nhân chủ yếu do các bất thường về nhiễm sắc thể của thai. Sảy thai liên tiếp (Recurent miscariage syndrome - RMS) có nhiều nguyên nhân như: tại tử cung (tử cung kém phát triển, u xơ tử cung, các dị dạng tử cung…); nguyên nhân toàn thân (bệnh tim, bệnh thận, giang mai, nội tiết tố); và các bất thường về đông cầm máu.
Vậy ở phụ nữbịsảy thai liên tiếp do yếu tố đông máu, tiểu cầu xảy ra theo hai xu hướng:
+ Thiếu hụt hoặc bất thường gây chảy máu, đây là nhóm rối loạn ít gặp.
+ Thiếu hụt hoặc bất thường gây huyết khối thường gặp hơn.
Mỗi người có gen 5-methyltetrahydrofolate, còn gọi là MTHFR. MTHFR là một gen có chức năng phân hủy axit folic, tạo ra folate. Khi có đột biến gen các rối loạn chuyển hóa có thể xảy ra dẫn đến tình trạng không có đủ folate. Gen này thường được di truyền từ cha mẹ sang con, tùy thuộc vào người con nhận gen nào trong những gen Factor II, Factor V Leiden, Factor V R2, MTHFR C677T, MTHFR A 1298C, PAI-1/Serpin 1. Tuy nhiên 2 gen hay gặp là MTHFR C677T, MTHFR A 1298C. Những phụ nữ có kết quả dương tính với một gen MTHFR bị đột biến có thể có nguy cơ sảy thai, tiền sản giật hoặc sinh con bị dị tật bẩm sinh như bướu cổ (spina bifida).
Gen PAI-1/Serpine1 (Plasminogen activator inhibitor-1) là một gen quy định việc tổng hợp protein ức chế hoạt hoá yếu tố plasminogen (protein PAI-1).PAI-1 tham gia vào điều hoà quá trình đông máu. Đột biến đồng hợp tử trên gen này (đồng hợp tử alen 4G) làm tăng nguy cơ hình thành huyết khối, sảy thai và thai chết lưu ở thai phụ.
Như vậy kết quả của chị có phát hiện đột biến dị hợp tử với các gen:MTHFR 1298, PAI-1 thì nó cũng là một trong các nguyên nhân dẫn tới việc thất bại của IVF nhiều lần hoặc dẫn tới sảy thai thai lưu liên tiếp của chị. Hiện nay điều trị vẫn dùng chung phác đồ thuốc chống đông trọng lượng phân tử thấp, thông dụng hiện nay vẫn là Lovenoxkết hợp Aspirin...thời gian điều trị phụ thuộc từng cáthể người phụ nữ mang thai. Do đó để những lần mang thai tiếp theo được an toàn chị nên khám và theo dõi 1 bác sĩ có kinh nghiệm điều trị hội chứng tăng đông này.

Mọi chi tiết về dịch vụ cần được hỗ trợ thêm, đặt lịch khám tại bệnh viện hoặc đặt lịch xét nghiệm máu tại nhà bạn vui lòng liên hệ tổng đài 1900 56 56 56 (phục vụ 24/24)  của  MEDLATEC hoặc hotline 0945988588 (trong giờ hành chính), hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà qua tính năng đặt lịch của ứng dụng iCNM. 
Hệ thống y tế MEDLATEC:
MEDLATEC Ba Đình: 42-44 Nghĩa Dũng, Ba Đình, Hà Nội.
MEDLATEC Tây Hồ: 99 Trích Sài, Tây Hồ, Hà Nội
MEDLATEC Thanh Xuân: Số 5, Khuất Duy Tiến, Thanh Xuân, Hà Nội
MEDLATEC TP.HCM: 98 Thích Quảng Đức, Phường 5, Quận Phú Nhuận, TP.HCM

Chúc bạn sức khoẻ!

Bác sĩ Nguyễn Thị Huyền Thu.

Tư vấn sức khoẻ từ các chuyên gia Đặt câu hỏi

17827 Câu hỏi đã được trả lời Gửi câu hỏi

Có thể bạn quan tâm

Chụp cộng hưởng từ cơ xương khớp dành cho ai, để làm gì?

Giá trị của tiêm khớp trong điều trị bệnh lý cơ xương khớp

Siêu âm cơ xương khớp chỉ định cho ai, có tác dụng thế nào?

Chụp cộng hưởng từ cơ xương khớp dành cho ai, để làm gì?

Chuyên Khoa Cơ xương khớp

Biến chứng cơ xương khớp do tiểu đường

Giá trị của tiêm khớp trong điều trị bệnh lý cơ xương khớp

Những bệnh cơ xương khớp ở trẻ cần đặc biệt lưu ý

Các xét nghiệm thực hành theo nhóm bệnh

Giá trị của tiêm khớp trong điều trị bệnh lý cơ xương khớp

Siêu âm cơ xương khớp chỉ định cho ai, có tác dụng thế nào?

Chụp cộng hưởng từ cơ xương khớp dành cho ai, để làm gì?

Chuyên Khoa Cơ xương khớp

Biến chứng cơ xương khớp do tiểu đường

Giá trị của tiêm khớp trong điều trị bệnh lý cơ xương khớp

Những bệnh cơ xương khớp ở trẻ cần đặc biệt lưu ý

Các xét nghiệm thực hành theo nhóm bệnh

Chụp cộng hưởng từ cơ xương khớp dành cho ai, để làm gì?

Siêu âm cơ xương khớp chỉ định cho ai, có tác dụng thế nào?

Chụp cộng hưởng từ cơ xương khớp dành cho ai, để làm gì?

Chuyên Khoa Cơ xương khớp

Biến chứng cơ xương khớp do tiểu đường

Giá trị của tiêm khớp trong điều trị bệnh lý cơ xương khớp

Những bệnh cơ xương khớp ở trẻ cần đặc biệt lưu ý

hotline 1900 5656561900 565656