Hỏi về kết quả làm Nhiễm Sắc Thể Đồ | Medlatec Hỏi Đáp số 53145

Tư vấn sức khoẻ từ các chuyên gia Đặt lịch khám

Hỏi về kết quả làm Nhiễm Sắc Thể Đồ

Hoàng Cẩm Thơ
27/06/2020
Em chào Bác Sĩ. Con gái em 23 tháng tuổi, được phân tích nhiễm sắc thể và có kết luận là 46,XX,1qh+. Tăng chiều dài cánh dài nhiễm sắc thể số 1. Vậy kết quả này là hội chứng gì, ảnh hưởng như thế nào và có cách điều trị không. Em cảm ơn ạ.
Đã trả lời
28/06/2020

Bạn Thơ thân mến!

Cảm ơn bạn đã gửi câu hỏi tới iCNM, 

- Không rõ con bạn có triệu chứng gì, làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ với mục đích gì nên tôi không thể tư vấn cụ thể cho bạn.

- Bộ nhiễm sắc thể của người bình thường bao gồm 22 cặp nhiễm sắc thể thường và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính, XX ở người nữ và XY ở người nam.

- Trong mỗi cặp NST sẽ có 2 chiếc có chiều dài tương đối và kích thước tương bằng nhau. Kết quả của con bạn là 46,XY,1qh+ được hiểu là trong 2 chiếc NST số 1 thì một chiếc có vùng dị nhiễm sắc tăng kích thước hơn so với NST số 1 còn lại. Vùng dị nhiễm sắc thường là vùng chứa các đoạn gen không mã hóa protein nên việc tăng kích thước này sẽ không ảnh hưởng tới kiểu hình của con bạn, do đó bạn không nên quá lo lắng. Theo tiêu chuẩn quốc tế, kết quả này được xếp vào nhóm đa hình của NST số 1, và nó vẫn có thể gặp ở người bình thường.

- Mục đích của xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ nhằm phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể gồm bất thường về số lượng như thiểu bội, đa bội hoặc các bất thường về cấu trúc như mất đoạn, chuyển đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn... trên một số bệnh lý. Tuy nhiên có rất nhiều bất thường ở mức độ nhỏ hơn thì nhiễm sắc thể đồ không thấy được. Chính vì vậy để được tư vấn cụ thể bạn nên đưa trẻ qua trực tiếp MEDLATEC để bác sĩ thăm khám và đánh giá trực tiếp.

Chúc bạn và gia đình sức khoẻ!

Bác sĩ Dương Thị Thuỷ.

Mọi chi tiết về dịch vụ cần được hỗ trợ thêm, đặt lịch khám tại bệnh viện hoặc đặt lịch xét nghiệm máu tại nhà bạn vui lòng liên hệ tổng đài 1900 56 56 56 (phục vụ 24/24)  của  MEDLATEC hoặc hotline 0945988588 (trong giờ hành chính), hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà qua tính năng đặt lịch của ứng dụng iCNM. 
Hệ thống y tế MEDLATEC:
- Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC Ba Đình: 42-44 Nghĩa Dũng, Ba Đình, Hà Nội.
- Phòng khám Đa khoa MEDLATEC Tây Hồ: 99 Trích Sài, Tây Hồ, Hà Nội
- Phòng khám Đa khoa MEDLATEC Thanh Xuân: Số 3, Khuất Duy Tiến, Thanh Xuân, Hà Nội
- MEDLATEC TP.HCM: 98 Thích Quảng Đức, Phường 5, Quận Phú Nhuận, TP.HCM

- Và các chi nhánh tại 15 tỉnh thành, thực hiện dịch vụ xét nghiệm tại nhà ở 43 tỉnh thành khác trên toàn quốc.
 

Tư vấn sức khoẻ từ các chuyên gia Đặt câu hỏi

hotline 1900 5656561900 565656