Tư vấn online

Bạn Bích Ngọc thân mến,

Cảm ơn bạn đã quan tâm và tin tưởng dịch vụ của Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC,

Ở người trưởng thành bình thường huyết sắc tố A (chiếm > 98%) gồm bốn chuỗi là hai chuỗi alpha globin và giảm chuỗi beta globin, các chuỗi này do các gen trên ADN quy định tổng hợp. Tùy theo loại gen qui định tổng hợp chuỗi alpha hay beta bị tổn thương hoặc thiếu hụt mà phân loại thành các thể bệnh, trong đó có hai loại chính là alpha thalassemia. Alpha thalassemia:Có bốn gen qui định tổng hợp chuỗi alpha globin, tùy theo sự thiếu hụt số lượng gen mà có những biểu hiện bệnh khác nhau.

- Thiếu một gen: Thường không có biểu hiện bệnh lý, nhưng là người mang gen và có thể truyền cho con.

- Thiếu hai gen: Có biểu hiện bệnh nhưng mức độ nhẹ, gọi là bệnh thalassemia.

- Thiếu ba gen: bệnh còn được gọi là bệnh huyết sắc tố H. Diễn biến lâm sàng tuỳ từng tường hợp

- Thiếu bốn gen: Mức độ rất nặng, gây phù thai, thường gây tử vong trước hoặc ngay sau sinh.

Trường hợp con bạn thuộc thể HbH (alpha thalassemia thể trung gian) có biểu hiện là bệnh thiếu máu tan máu có mức độ khác nhau: Từ thiếu máu tan máu nhẹ đến thiếu máu tan mái mức độ trung bình, nặng phải truyền máu; diễn biến tuỳ từng trường hợp. Thường phải truyền máu trong giai đoạn cơ thể tăng trưởng mạnh, trong các đợt huyết tán hay giảm sản liên quan tới nhiễm trùng và trong thời gian mang thai và sinh con. Để chẩn đoán mức độ bệnh tuỳ thuộc nhiều yếu tố: tiền sử gia đình, biểu hiện lâm sàng, xét nghiệm tổng phân tích máu, điện di huyết sắc tố, một số trường hợp cần xét nghiệm gen.

Để được tư vấn cụ thể, gia đình vui lòng qua trực tiếp Bệnh viện MEDLATEC để được bác sỹ chuyên khoa huyết học tư vấn.

Chúc gia đình sức khoẻ,

Bác sỹ Dương Thị Thuỷ.