Tư vấn về đột biến gen | Medlatec Hỏi Đáp số 47468

Tư vấn sức khoẻ từ các chuyên gia Đặt lịch khám

Tư vấn về đột biến gen

Nguyễn Thùy Linh
11/03/2020
Chào bác sĩ! Em năm nay 27 tuổi, lần đầu tiên mang thai lai và sẩy thai thì em bị lưu ở tuần thứ 7. Hiện tại em đã có kinh trở lại. Em đi làm xét nghiệm di truyền yếu tố đông máu thì nhận được kết quả như sau: Dị hợp tử đột biến gen ITGA2 Dị hợp tử đột biến gen PAI1 Dị hợp tử đột biến gen MTHFR (C677T) Dị hợp tử đột biến gen MTRR Vậy em muốn hỏi là những dị hợp tử đột biến gen trên ảnh hưởng thế nào đến việc mang thai, và sinh sản? Em cần làm gì tiếp theo để phòng tránh tha lưu? Vợ chồng em rất muốn thả để tiếp tục có thai trong 2 tháng tới. Mong bác sĩ tư vấn ạ.
Đã trả lời
12/03/2020

Chị Thùy Linh thân mến,

Gen sảy thai hay Thrombophilia là một thuật ngữ y học sử dụng để mô tả tình trạng máu có xu hướng đóng cục, hậu quả gây tắc mạch. Thrombophilia thường được phân loại thành 2 loại: do mắc phải và do di truyền.

- Đối với thrombophilia mắc phải, quá trình đông máu thường liên quan đến một số nguyên nhân đặc hiệu, như là không vận động thời gian dài sau khi phẫu thuật, bị thương ở chân hay do ung thư.

- Đối với nguyên nhân di truyền, người mắc hội chứng này thường có xu hướng hình thành các cục máu đông do các đột biến di truyền từ cha mẹ. Đối với thrombophilia do di truyền, hội chứng này xảy ra do đột biến một số gen mã hóa cho các protein liên quan đến quá trình đông máu.

- Tăng đông máu và nguy cơ liên quan đến sảy thai

Trong suốt quá trình mang thai bình thường, dưới sự điều tiết của hormon, các mạch máu trên nội mạc tử cung được mở rộng hơn so với bình thường để nuôi dưỡng thai, từ đó giúp cho dòng máu trong các mạch máu này được luân chuyển với lượng lớn hơn, nhằm cung cấp đủ dinh dưỡng cho quá trình nuôi dưỡng sự phát triển của phôi. Việc hình thành các cục máu đông có thể cản trở lượng máu luân chuyển trong các mạch máu, dẫn đến phôi không thu nhận được đủ dịnh dưỡng cần thiết cho sự phát triển, khả năng tạo ra các huyết khối (cục máu đông) trong tử cung và nhau thai của người mẹ bị cao hơn so với bình thường. Đối với những thai phụ có xu hướng đông máu, việc xuất hiện các huyết khối sẽ có thể dẫn đến các tình trạng sau:

+ Chuyển phôi thất bại

+ Sảy thai, lưu thai

+ Nhiễm độc thai nghén

+ Thai chậm phát triển

+ Thiểu ối (lượng nước ối thấp)

+  Nhau bong non

- Một số đột biến gen hay gặp như PAL-1, MTHFR, yếu tố V, F2, FGG..Trường hợp của chị có phát hiện đột biến dị hợp tử ITGA2, PAL-1, MTHFR( C677T) và MTRR. Như vậy ở người càng phát hiện nhiều đột biến thì sẽ tăng nguy cơ rất cao sảy thai, thai lưu ở mỗi lần mang thai. Tuy nhiên trên quần thể người mang thai, sinh con bình thường cũng có thể gặp 1 vài đột biến như trên. Nhưng của chị phát hiện khá nhiều, chị cần theo dõi và chuẩn bị tốt nhất trước mang thai bởi bác sĩ chuyên khoa giàu kinh nghiệm để có hướng theo dõi điều trị ngay từ đầu. Thông thường giờ đa số điều trị dự phòng bằng thuốc chống đông máu trọng lượng phân tử thấp.

Ngoài ra chị cũng cần quan tâm các nguyên nhân có thể gây sảy thai, thai lưu như bất đồng nhóm máu mẹ con ABO-Rh, hội chứng anti phospholipid, bất thường nội tiết...Do vậy ngay khi có thai trở lại chị cần khám bác sĩ chuyên khoa ngay để được tư vấn điều trị tốt nhất.

Mọi chi tiết về dịch vụ cần được hỗ trợ thêm, đặt lịch khám tại bệnh viện hoặc đặt lịch xét nghiệm máu tại nhà, chị vui lòng liên hệ tổng đài 1900 56 56 56 - 0945 988 588 của MEDLATEC hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà qua tính năng đặt lịch của ứng dụng iCNM. Tải app tại: icnm.vn/app

Địa chỉ: 

MEDLATEC Ba Đình: 42-44 Nghĩa Dũng, Ba Đình, Hà Nội.

MEDLATEC Tây Hồ: 99 Trích Sài, Tây Hồ, Hà Nội

MEDLATEC Thanh Xuân: Số 5, Khuất Duy Tiến, Thanh Xuân, Hà Nội

MEDLATEC TP.HCM: 98 Thích Quảng Đức, Phường 5, Quận Phú Nhuận, TP.HCM

Chúc chị nhiều sức khỏe!

Bác sĩ Thân Ngọc Tuấn

Tư vấn sức khoẻ từ các chuyên gia Đặt câu hỏi

hotline 1900 5656561900 565656