Tư vấn về NST đồ và đột biến gen đông máu | Medlatec Hỏi Đáp số 53077

Tư vấn sức khoẻ từ các chuyên gia Đặt lịch khám

Tư vấn về NST đồ và đột biến gen đông máu

Trần Thị Thu Trang
26/06/2020
Thân chào bác sĩ, Em xét nghiệm ngày 10/5/2019 mã xét nghiệm 100519-1104811863, kết quả cho thấy các chỉ số đông máu của em đều bình thường đến ngày 14/5/19 em xét nghiệm NST đồ cũng được kết quả bình thường, chưa phát hiện thấy bất thường. Hiện nay, em có theo khám hiếm muộn bs chỉ định xét nghiệm MTHFR thì phát hiện MTHFR 1298 đột biến dị hợp tử và PAI-1 đột biến đồng hợp tử. BS có thể giải thích giúp em chỉ số đông máu và NST đồ của em bình thường nhưng tại sao lại ra kết quả bị đột biến 2 gen đông máu và khả năng có thai, giữ thai của em ntn ạ. Cảm ơn bác sĩ nhiều!
Đã trả lời
26/06/2020

Bạn Trang thân mến!

Cảm ơn bạn đã gửi câu hỏi đến iCNM,

- Các yếu tố đông máu có nhiệm vụ bảo vệ bằng cách tạo cục đông khi cần, đồng thời trong máu các yếu tố chống lại đông máu để không làm máu đông quá mức gây tắc mạch, huyết khối. Các yếu tố đó phần lớn là protein được sản xuất theo cơ chế tổng hợp protein, tức là nhờ các gen chỉ đạo. Nồng độ các yếu tố đông máu là ổn định và bình thường ở dạng không hoạt động. Vì một lý do nào đó (tổn thương gene hay có chất kháng lại phá hủy…) có thể dẫn tới rối loạn đông máu, có nhiều mức độ rối loạn khác nhau, trong đó có rối loạn gây huyết khối.

- Ở phụ nữ mang thai những rối loạn đông máu tạo huyết khối có thể gây sảy thai.

- Được gọi là sảy thai khi thai bị tống ra khỏi buồng tử cung khi tuổi thai ≤21 tuần. Sảy thai tự nhiên nguyên nhân chủ yếu do các bất thường về nhiễm sắc thể của thai. Sảy thai liên tiếp (Recurent miscariage syndrome - RMS) có nhiều nguyên nhân như: tại tử cung (tử cung kém phát triển, u xơ tử cung, các dị dạng tử cung…); nguyên nhân toàn thân (bệnh tim, bệnh thận, giang mai, nội tiết tố); và các bất thường về đông cầm máu.

- Vậy ở phụ nữ bị sảy thai liên tiếp do yếu tố đông máu, tiểu cầu xảy ra theo hai xu hướng:

+ Thiếu hụt hoặc bất thường gây chảy máu, đây là nhóm rối loạn ít gặp.

+ Thiếu hụt hoặc bất thường gây huyết khối thường gặp hơn.

- Mỗi người có gen 5-methyltetrahydrofolate, còn gọi là MTHFR. MTHFR là một gen có chức năng phân hủy axit folic, tạo ra folate. Khi có đột biến gen các rối loạn chuyển hóa có thể xảy ra dẫn đến tình trạng không có đủ folate. Gen này thường được di truyền từ cha mẹ sang con, tùy thuộc vào người con nhận gen nào trong những gen Factor II, Factor V Leiden, Factor V R2, MTHFR C677T, MTHFR A 1298C, PAI-1/Serpin 1. Tuy nhiên 2 gen hay gặp là MTHFR C677T, MTHFR A 1298C. Những phụ nữ có kết quả dương tính với một gen MTHFR bị đột biến có thể có nguy cơ sảy thai, tiền sản giật hoặc sinh con bị dị tật bẩm sinh như bướu cổ (spina bifida). Gen PAI-1/Serpine1 (Plasminogen activator inhibitor-1) là một gen quy định việc tổng hợp protein ức chế hoạt hoá yếu tố plasminogen (protein PAI-1).PAI-1 tham gia vào điều hoà quá trình đông máu. Đột biến đồng hợp tử trên gen này (đồng hợp tử alen 4G) làm tăng nguy cơ hình thành huyết khối, sảy thai và thai chết lưu ở thai phụ. - Như vậy kết quả của bạn có phát hiện đột biến dị hợp tử với các gen:MTHFR 1298, PAI-1 thì nó cũng là một trong các nguyên nhân dẫn tới việc thất bại của IVF nhiều lần hoặc dẫn tới sảy thai thai lưu liên tiếp. Xét nghiệm này là xét nghiệm mức ADN bất thường không có nghĩa là các chỉ số đông máu cơ bản bất thường; cũng như làm nhiễm sắc thể đồ không thấy bất thường về hình dáng và số lượng. Hiện nay điều trị vẫn dùng chung phác đồ thuốc chống đông trọng lượng phân tử thấp, thông dụng hiện nay vẫn là Lovenox kết hợp Aspirin...thời gian điều trị phụ thuộc từng cá thể người phụ nữ mang thai.

Chúc bạn sức khoẻ!

Bác sĩ Dương Thị Thuỷ.

Mọi chi tiết về dịch vụ cần được hỗ trợ thêm, đặt lịch khám tại bệnh viện hoặc đặt lịch xét nghiệm máu tại nhà bạn vui lòng liên hệ tổng đài 1900 56 56 56 (phục vụ 24/24)  của  MEDLATEC hoặc hotline 0945988588 (trong giờ hành chính), hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà qua tính năng đặt lịch của ứng dụng iCNM. 
Hệ thống y tế MEDLATEC:
- Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC Ba Đình: 42-44 Nghĩa Dũng, Ba Đình, Hà Nội.
- Phòng khám Đa khoa MEDLATEC Tây Hồ: 99 Trích Sài, Tây Hồ, Hà Nội
- Phòng khám Đa khoa MEDLATEC Thanh Xuân: Số 3 Khuất Duy Tiến, Thanh Xuân, Hà Nội
- MEDLATEC TP.HCM: 98 Thích Quảng Đức, Phường 5, Quận Phú Nhuận, TP.HCM
- Và các chi nhánh tại 15 tỉnh thành, thực hiện dịch vụ xét nghiệm tại nhà ở 43 tỉnh thành khác trên toàn quốc.

Tư vấn sức khoẻ từ các chuyên gia Đặt câu hỏi

hotline 1900 5656561900 565656