Tổn thương tim do hội chứng Marfan

Ngày 10/04/2017 TS. Nguyễn Quang Anh

Hội chứng Marfan là một rối loạn về tổ chức liên kết mang tính di truyền gây tổn thương ở tim, mạch máu, phổi, mắt, xương và dây chằng.;


25/04/2019 | Xét nghiệm ApoB, ApoA-1 trong đánh giá nguy cơ mắc bệnh tim mạch
02/02/2019 | Những người mắc tim mạch cần chú ý gì trong ngày Tết?
19/11/2018 | CHUYÊN KHOA TIM MẠCH

Hội chứng Marfan là một rối loạn về tổ chức liên kết mang tính di truyền gây tổn thương ở tim, mạch máu, phổi, mắt, xương và dây chằng. Hầu hết các trường hợp có bất thường về cấu trúc động mạch chủ, đó là do thiếu hụt một số các protein tham gia cấu tạo mô liên kết, làm cho cấu tạo lớp giữa của động mạch chủ không được chặt chẽ, dẫn đến giãn/bóc tách động mạch chủ, hở van động mạch chủ. Nhiều trường hợp bị viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn, suy tim...

Người mắc hội chứng Marfan dễ phình vỡ động mạch chủ

Khoảng 25% bệnh nhân vỡ phình động mạch chủ tử vong trước khi đến được bệnh viện và 51% tử vong trong bệnh viện mà chưa kịp làm phẫu thuật. Tỷ lệ tử vong trong phẫu thuật khoảng 46% (so với 4-6% nếu phẫu thuật có chuẩn bị), tỷ lệ sống sót sau 30 ngày khoảng 11%. Nguy cơ bị vỡ phình càng cao khi kích thước khối phình càng lớn. Có tới 80% trường hợp phình động mạch chủ bụng tiến triển dần với thời gian, khoảng 15-20% tiến triển nhanh (> 0,5cm mỗi năm) và nguy cơ bị vỡ cũng tăng theo thời gian.

 

 Tổn thương tim do hội chứng Marfan

Dấu hiệu điển hình của bệnh.

Chỉ định phẫu thuật khi phình động mạch chủ lên có đường kính ≥ 5,5cm và đường kính động mạch chủ xuống ≥ 6cm, nếu bệnh nhân có nguy cơ cao khi phẫu thuật thì đường kính trên 6-7cm. Các bệnh nhân có hội chứng Marfan, van động mạch chủ có hai lá van, hay tiền sử gia đình có người bị phình động mạch chủ ngực thì có nguy cơ cao hơn bị bóc tách và bị vỡ, do vậy chỉ định phẫu thuật phình động mạch chủ ngực có thể sớm hơn khi đường kính 5cm. Chỉ định phẫu thuật có thể sớm hơn khi đường kính phình 4,5cm ở các bệnh nhân có hội chứng Marfan có nguy cơ đặc biệt cao như ở những người có giãn động mạch chủ tiến triển với tốc độ nhanh, những người có tiền sử gia đình có hội chứng Marfan bị bóc tách động mạch chủ.

Phình vỡ động mạch chủ là nguyên nhân chính gây tử vong

Đây là bệnh không quá hiếm gặp, nhưng cũng giống như nhiều bệnh lý khác ở nước ta, khi bệnh nặng đến mức không thể chịu đựng được nữa thì người dân mới chịu đến bệnh viện khám và điều trị. Điều đó khiến cho việc điều trị trở nên khó khăn và trong nhiều trường hợp đã quá muộn.

Các triệu chứng của hội chứng Marfan có thể xuất hiện ngay sau khi sinh, đôi khi muộn hơn hoặc có trường hợp không bao giờ xuất hiện. Bên cạnh hình dáng chân tay vượn, người bệnh còn có các rối loạn khác về xương bao gồm bàn chân phẳng, vẹo cột sống, lõm xương ức. Triệu chứng về mắt thường là tật cận thị, thủy tinh thể lệch tâm. Triệu chứng tim mạch tùy thuộc vào mức độ bất thường giải phẫu, bao gồm mệt, khó thở, đánh trống ngực, ngất hoặc nhiều khi không có triệu chứng.

 Tổn thương tim do hội chứng Marfan

Bệnh nhân khó thở, đánh chống ngực, ngất hoặc không có triệu chứng gì.

Nếu không được phát hiện và điều trị sớm thì vào độ tuổi trung niên rất nhiều người đã có biến chứng tim mạch nặng, có thể tử vong. Nguy hiểm nhất là biến chứng phình dẫn đến vỡ động mạch chủ, máu sẽ chảy ồ ạt vào ổ bụng, gây thiếu máu trầm trọng ở tất cả các cơ quan, nếu không được phẫu thuật cấp cứu kịp thời bệnh nhân sẽ tử vong nhanh chóng. Bên cạnh nguy cơ phình động mạch chủ ở các bệnh nhân có hội chứng Marfan thì đây cũng là những người có nguy cơ cao bị bóc tách động mạch chủ, đặc biệt là đoạn gần khi tuổi đời còn tương đối trẻ.

Chung sống hòa bình với hội chứng Marfan

Hiện tại chưa có một test chẩn đoán nào có thể xác định được liệu một đứa trẻ chưa ra đời bị mắc hội chứng Marfan hay không. Điều cần thiết nên tư vấn về di truyền để giúp những gia đình mang gen bệnh hiểu được nguy cơ của họ. Tất cả những người mắc hội chứng này được khuyến cáo nên khám bệnh định kỳ ít nhất mỗi năm một lần để theo dõi sự tiến triển của bệnh và điều trị triệu chứng nếu có. Kháng sinh cần được dùng trước các thủ thuật răng miệng hoặc phẫu thuật để dự phòng viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn.

Tổn thương tim do hội chứng Marfan

Người mắc chứng Marfan cần theo dói thường xuyên và kiểm tra định kỳ.

Bên cạnh đó, cần có chế độ sinh hoạt hợp lý để giảm gánh nặng cho tim, tránh gắng sức quá mức, mang vác vật nặng, chơi thể thao cường độ cao. Hội chứng Marfan có biểu hiện triệu chứng của phình động mạch chủ cần được kiểm tra thường xuyên bằng chụp Xquang và siêu âm.

Lời khuyên của thầy thuốc

Các chuyên gia tim mạch khuyến cáo những người cao, gầy, ngón tay, ngón chân dài hơn bình thường, ngực lõm thì nên được kiểm tra sức khỏe toàn diện, đặc biệt là kiểm tra tim mạch như siêu âm tim, điện tim. Còn những người cao, to cân đối thì không nên lo lắng về nguy cơ mắc phải hội chứng Marfan. Tuy nhiên, không phải tất cả người mang gene của hội chứng này đều mắc bệnh tim, nhưng để kiểm soát bệnh tốt nhất thì tất cả những người sinh ra trong gia đình có người mắc hội chứng này, dù hình thức không có gì bất thường, cũng nên được kiểm tra sức khỏe tim mạch. Nếu có mang gene bệnh nhưng sức khỏe tim mạch bình thường thì vẫn có thể hoạt động thể lực, chơi các môn thể thao mạnh như người bình thường khác. Khi phát hiện bệnh sớm, được theo dõi và điều trị đúng thì vẫn có cuộc sống bình thường.

 

Nguồn: suckhoedoisong.vn

Đăng ký khám, tư vấn




Mời nhập mã xác nhận ở trên (In hoa và viết thường):

Tại sao nên chọn bệnh viện đa khoa MEDLATEC

Bệnh viện đa khoa với nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh vực y tế.
Thăm khám bởi đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Cơ sở vật chất, máy móc trang thiết bị hiện đại
Áp dụng thanh toán bảo hiểm y tế và các bảo hiểm khác lên tới 100%
Quy trình khám chữa bệnh nhanh chóng, thuận tiện
Chi phí khám chữa bệnh hợp lý.

Tin cùng chuyên mục

Ngất có phải do tim?

Ngất có phải do tim?

Có khá nhiều bệnh nhân trong đời đã từng bị ngất. Có người ngất xảy ra liên tục và họ rất lo sợ cũng như không biết phải làm thế nào để phòng và điều trị ngất
Ngày 03/05/2017
Tổn thương tim do hội chứng Marfan

Tổn thương tim do hội chứng Marfan

Hội chứng Marfan là một rối loạn về tổ chức liên kết mang tính di truyền gây tổn thương ở tim, mạch máu, phổi, mắt, xương và dây chằng.
Ngày 10/04/2017
Cách phát hiện mắc hội chứng Brugada

Cách phát hiện mắc hội chứng Brugada

Một người mẹ đang nằm trên sopha nói chuyện với con gái. Bà từng được chẩn đoán rối loạn nhịp tim và hôm nay bà thấy mệt.
Ngày 09/09/2015
Ai dễ mắc hội chứng Brugada

Ai dễ mắc hội chứng Brugada

Hội chứng Brugada thường được chẩn đoán ở thanh thiếu niên và người lớn. Nó hiếm khi xảy ra ở trẻ nhỏ. Những người dưới đây dễ mắc hội chứng này hơn.
Ngày 04/09/2015
1900 565656