Tin tức

Cẩn trọng trước bệnh lý tim mạch di truyền, chuyên gia “bật mí” giải pháp giúp chẩn đoán sớm - can thiệp kịp thời

Ngày 13/07/2023
Y học hiện đại đã chứng minh rằng các bệnh lý tim mạch không đơn thuần là bệnh mắc phải do yếu tố ngoại cảnh mà còn liên quan tới các yếu tố bẩm sinh, di truyền. Những tiến bộ của di truyền học được ứng dụng trong lĩnh vực tim mạch đã được PGS.TS.BS Trương Thanh Hương - Giảng viên cao cấp Bộ môn Tim mạch - Đại học Y Hà Nội, Chuyên gia về tim bẩm sinh và bệnh lý tim mạch di truyền - Viện Tim mạch - Bệnh viện Bạch Mai, thành viên Hội xơ vữa động mạch châu Âu (EAS) cập nhật tới hàng trăm y bác sĩ tham dự hội thảo trực tuyến số 09 do Hệ thống Y tế MEDLATEC tổ chức chiều nay (ngày 14/7).

Bệnh lý tim mạch di truyền bắt nguồn từ đâu?  

Một trái tim khỏe là chìa khóa vàng cho một cuộc sống chất lượng. Tuy nhiên, tỷ lệ tử vong do các bệnh lý tim mạch đang ngày một gia tăng và vượt lên mức báo động.  

Tại Việt Nam, bệnh lý tim mạch được xếp vào một trong 4 nhóm bệnh có khả năng gây tử vong cao nhất. Chính vì thế, các vấn đề xoay quanh tính di truyền của bệnh tim mạch đã - đang được rất nhiều y bác sĩ và người dân quan tâm.  

Các nghiên cứu di truyền trên các cặp sinh đôi và trong các phả hệ đặc trưng cao đã cho thấy di truyền là một trong những yếu tố nguy cơ dẫn đến bệnh lý tim mạch, bên cạnh các yếu tố về giới tính, độ tuổi, môi trường.  

Các rối loạn về di truyền bao gồm các bất thường về cấu trúc và số lượng nhiễm sắc thể đều có thể gây ra các dị dạng ở hệ thống tim mạch. Hầu hết các bệnh tim mạch di truyền là di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Các yếu tố di truyền có ảnh hưởng đến các tính trạng định lượng như:  

  • Nồng độ LDL-C;
  • HDL-C máu; 
  • Huyết áp; 
  • Tổ chức mỡ của cơ thể;
  • Khối lượng cơ thất trái.  

Yếu tố di truyền được xem là một trong các yếu tố nguy cơ gây ra các bệnh lý tim mạch 

Các bất thường di truyền trong các bệnh lý tim mạch có thể xảy ra ở nhiều cấp độ di truyền, bao gồm cả cấp độ nhiễm sắc thể và cấp độ phân tử (gen). Sự bất thường về cấu trúc và số lượng nhiễm sắc thể, hay những đột biến xảy ra ở cấp độ gen sẽ khiến thế hệ đầu bị bệnh tim mạch, từ đó sẽ di truyền cho thế hệ con cháu về sau. Vì vậy, người có tiền sử gia đình có người thân từng bị tim mạch, hoặc đột quỵ trước tuổi 55 (nam) và 65 (nữ) sẽ có nguy cơ bị bệnh tim cao hơn những người khác.  

“Điểm mặt” các bệnh lý tim mạch di truyền cần cảnh giác 

Trong khuôn khổ bài báo cáo được trình bày tại hội thảo, PGS.TS.BS Trương Thanh Hương đã chỉ ra 4 nhóm bệnh tim mạch chịu ảnh hưởng của gen cần lưu tâm, cụ thể như sau: 

1/ Bệnh cơ tim: bệnh cơ tim giãn, bệnh cơ tim phì đại, bệnh cơ tim hạn chế, bệnh cơ tim thất phải gây loạn nhịp, bệnh cơ tim thất trái không đông đặc, bệnh cơ tim amyloide;  

2/ Bệnh rối loạn nhịp: hội chứng QT dài, hội chứng QT ngắn, hội chứng Brugada, hội chứng tái cực sớm, nhịp nhanh thất đa hình thái phụ thuộc catecholamine, bloc nhĩ thất rung nhĩ;  

3/ Bệnh mạch máu: hội chứng Marfan và giãn, phình, tách động mạch chủ, bệnh lý mô liên kết di truyền, bệnh mạch vành, tai biến mạch máu não, bệnh động mạch chi dưới, dị dạng mạch máu ngoại biên;  

4/ Nhóm bệnh khác: rối loạn chuyển hóa lipid và xơ vữa mạch máu, tăng huyết áp, tổn thương tim trong các bệnh loạn dưỡng cơ di truyền, bệnh tim bẩm sinh, tăng áp động mạch phổi, huyết khối tĩnh mạch.  

Xét nghiệm di truyền - bước đi đầu tiên hiện thực hóa ứng dụng của di truyền học trong lâm sàng tim mạch  

Ứng dụng di truyền học trong thực hành lâm sàng là xu hướng mới trong y học, có vai trò quan trọng trong lâm sàng tim mạch nói riêng và các bệnh lý khác nói chung. Trong đó, PGS.TS.BS Trương Thanh Hương khẳng định “xét nghiệm di truyền được đánh giá là bước đi đầu tiên giúp hiện thực hóa các ứng dụng đó”. Những bước tiến vượt bậc trong xét nghiệm di truyền có vai trò cụ thể như sau:  

  • Làm rõ/khẳng định chẩn đoán cho bệnh nhân nghi ngờ mắc bệnh tim mạch di truyền;
  • Xác định nguyên nhân của bệnh tim mạch trong một gia đình;
  • Dự đoán thành viên nào trong gia đình có nguy cơ mắc bệnh tim mạch;
  • Cung cấp các thông tin cho kế hoạch gia đình, bao gồm chẩn đoán di truyền trước làm tổ để cố gắng tránh truyền đột biến gây bệnh cho con cái;
  • Đánh giá khả năng đáp ứng điều trị ở bệnh nhân: chỉ định loại thuốc, liều lượng và thời gian sử dụng để đạt hiệu quả điều trị mong muốn. 

Xét nghiệm di truyền là bước đi đầu tiên hiện thực hóa ứng dụng của di truyền học trong lâm sàng tim mạch 

Đồng thời, chuyên gia cũng đưa ra khuyến cáo xét nghiệm di truyền nên được thực hiện cho cả gia đình hơn là chỉ cho bệnh nhân. Mặc dù quy trình xét nghiệm có thể bắt đầu bằng cách lấy mẫu máu từ người bệnh, nhưng kết quả sẽ được hiểu rõ nhất khi cả gia đình được đánh giá. Điều này có ý nghĩa lớn trong việc cung cấp những thông tin đầy đủ nhất về cách mà đột biến gen di truyền gây bệnh trong gia đình.  

Bên cạnh đó, những người thuộc các nhóm nguy cơ cao cần đến các cơ sở y tế uy tín để được bác sĩ thăm khám, tư vấn và chỉ định xét nghiệm phù hợp giúp phát hiện chính xác bệnh lý mắc phải và có các biện pháp xử trí kịp thời nhằm hạn chế các hệ lụy nghiêm trọng đối với sức khỏe.    

Chuyên gia khuyến cáo những người thuộc các nhóm nguy cơ cao cần đến các cơ sở y tế uy tín để được bác sĩ thăm khám, tư vấn và chỉ định xét nghiệm phù hợp

Hiện nay, các phương pháp xét nghiệm di truyền đã dần trở nên phổ biến. Tuy nhiên, do tính chất phức tạp và đòi hỏi yêu cầu tỷ lệ chính xác cao, người dân nên lựa chọn cơ sở y tế uy tín, có đầy đủ năng lực để thực hiện xét nghiệm.  

Hệ thống Y tế MEDLATEC với gần 30 năm kinh nghiệm, tự hào là đơn vị sở hữu Trung tâm Xét nghiệm hiện đại số 1 Việt Nam, thực hiện song hành hai tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189:2012 và CAP, được đầu tư hệ thống máy tự động hoàn toàn. Riêng mảng xét nghiệm Di truyền, MEDLATEC trang bị hệ thống máy giải trình tự gen ABI 3500 của Mỹ với công nghệ tách chiết ADN hiện đại, đáp ứng đầy đủ xét nghiệm di truyền, di truyền - sàng lọc, di truyền - hỗ trợ chẩn đoán từ cơ bản đến chuyên sâu để phục vụ tốt nhất nhu cầu khám chữa bệnh của người dân.  

Trên tinh thần làm việc khẩn trương, nghiêm túc, hội thảo trực tuyến số thứ 09 với chủ đề “Di truyền học ứng dụng trong lâm sàng tim mạch” khép lại thành công, tốt đẹp. Hy vọng rằng, những kiến thức cập nhật từ chuyên gia sẽ giúp lý giải một cách tường minh những thắc mắc xoay quanh chủ đề bệnh lý di truyền tim mạch, đồng thời cung cấp cho y bác sĩ công cụ chẩn đoán chính xác, góp phần điều trị bệnh hiệu quả cho người dân.

Nhằm cụ thể hóa chủ đề này, kính mời Quý vị cùng đón chờ Hội thảo trực tuyến số 10 với nội dung “Bệnh động mạch chủ di truyền”, trình bày bởi ThS.BS. Kim Ngọc Thanh - Bác sĩ chuyên khoa Tim Mạch của Bệnh viện Bạch Mai, Thành viên Hội Tim mạch học Việt Nam (VNHA), Thành viên Hội Xơ vữa động mạch Châu Âu (EAS), Phó tổng thư ký Phân hội Xơ vữa động mạch Việt Nam được phát sóng vào 15h00-16h30, chiều thứ 6 (21/7/2023).


Quý vị hãy nhanh tay đăng ký TẠI ĐÂY để không bỏ lỡ kiến thức hữu ích và nhận chứng nhận đào tạo CME từ MEDLATEC. Mọi thông tin cần phúc đáp về Hội thảo, Quý vị vui lòng liên hệ: Ông Phạm Hoàng - SĐT: 0853134568. 

Bình luận ()

Ý kiến của bạn sẽ được xét duyệt trước khi đăng.

Lựa chọn dịch vụ

Quý khách hàng vui lòng lựa chọn dịch vụ y tế theo nhu cầu!

Lấy mẫu xét nghiệm tại nhà

Lấy mẫu xét nghiệm tại nhà giúp khách hàng chủ động tầm soát bệnh lý. Đồng thời tiết kiệm thời gian đi lại, chờ đợi kết quả với mức chi phí hợp lý.

Đặt lịch thăm khám tại MEDLATEC

Đặt lịch khám tại cơ sở khám chữa bệnh thuộc Hệ thống Y tế MEDLATEC giúp chủ động thời gian, hạn chế tiếp xúc đông người.