Mang gen đột biến mà không hề hay biết, chàng trai 7 năm ròng rã tìm thầy thuốc mong có con đã phải chịu nhiều cay đắng khi biết sự thật về mình.  

Ân hận nghe lời thầy lang 

Đó là trường hợp của bệnh nhân nam N.V.L, 30 tuổi, ở Long Biên, Hà Nội Bệnh nhân lập gia đình 7 năm, hai vợ chồng gần gũi nhau thường xuyên nhưng không thấy “kết quả”.  

“Tôi đi khắp các tỉnh thành trong nước, cứ ai mách là đi khám và lấy thuốc về uống, trong 2 năm, chi phí tốn kém mà thi thoảng xét nghiệm kết quả không thay đổi gì. Tôi vẫn kiên trì theo vì các thầy lang tư vấn là phải dùng kéo dài mới có kết quả. Đến khi đọc báo thấy Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC chẩn đoán hiếm muộn và tìm nguyên nhân vô sinh uy tín nên tôi quyết định tới kiểm tra” - Anh L., chia sẻ.

Đa số trường hợp hiếm muộn ở nam giới được lấy mẫu tinh dịch thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ.

Tiếp nhận ca bệnh là bác sĩ Thân Ngọc Tuấn - Khoa Nam học, hiếm muộn, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC, sau khi nhận định tình trạng bệnh, anh L., được thực hiện xét nghiệm tinh trùng (tinh dịch đồ) và kết quả cho thấy gần như không có tinh trùng sau khi xuất tinh. 

Bên cạnh quả xét nghiệm tinh dịch đồ, bác sĩ Tuấn thăm khám lâm sàng đánh giá sơ bộ về cơ quan sinh dục và thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu như nội tiết tố nam, xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ (Karyotype) cho kết quả bình thường. 

Chia sẻ về vấn đề này, bác sĩ Tuấn cho biết: “Trường hợp của anh L., khó có thể có thai tự nhiên được, bệnh nhân cần khám và xét nghiệm các yếu tố di truyền, nguyên nhân thứ phát gây nên tình trạng vô sinh này”. 

Bị đột biến gen có cơ hội có con? 

Thực hiện tiếp các xét nghiệm chuyên sâu thì kết quả của anh L., có đột biến mất đoạn gen AZF, các đoạn gen sY254, sY255 thuộc vùng AZFc, BPY2, sY152 thuộc vùng AZFd. 

Theo bác sĩ Tuấn, đây chính là “thủ phạm” mà vợ chồng anh 7 năm nay không có con.

Kết quả xét nghiệm cho thấy bệnh nhân L., mắc đột biến hiếm gặp.

Đối với trường hợp bệnh nhân mắc đột biến AZF nói chung và ca bệnh của anh L., bác sĩ Tuấn đã tư vấn nên phẫu thuật MicroTese tìm tinh trùng còn sót lại trong ống sinh tinh để thụ tinh ống nghiệm (IVF/ICSI). Sau phẫu thuật, khả năng tìm thấy tinh trùng ở bệnh nhân như này khoảng 60%. Hiện tại, anh L., đang chờ đến ngày để làm thủ tục phẫu thuật tìm tinh trùng. 

Đột biến gen - Cảnh giác nguyên nhân vô sinh ở nam giới với tỉ lệ 1: 3000 

Vấn đề vô sinh ở nam giới ngày càng được các cặp vợ chồng quan tâm. Theo thống kê, có khoảng 70% nguyên nhân vô sinh có thể xác định được, 30% còn lại không rõ nguyên nhân. Hầu hết các trường hợp vô sinh đều được chỉ định thực hiện xét nghiệm liên quan đến nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, trong một số trường hợp sự đột biến nhiễm sắc thể (NST) làm mất đi một đoạn nhỏ, đặc biệt là làm biến mất đi một đoạn gen nhỏ trên NST Y (NTS giới tính nam) và không thể phát hiện được bằng phương pháp thông thường.  

Đến thời điểm hiện tại, khi khoa học hiện đại phát triển, các bác sĩ hoàn toàn có thể phát hiện được mất đoạn gen ở vùng AZF trên NST Y. Đây là phát hiện rất to lớn giúp giải đáp các tình trạng vô sinh không rõ nguyên nhân ở nam giớ 

Theo lời kể của anh L., 2 năm trước anh đã từng xét nghiệm tinh dịch đồ, kết quả cho thấy chỉ có vài tinh trùng không hoạt động trong mẫu tinh dịch. Tuy nhiên anh không khám tìm nguyên nhân bởi bác sĩ chuyên khoa mà tiếp tục nghe họ hàng mách tìm tới các thầy lang gia truyền để chữa trị.

Theo PGS.TS Hoàng Thị Ngọc Lan - Phó Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương, Chuyên gia Di truyền, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC : “AZF (là từ viết tắt của yếu tố gây vô tinh trùng) là gen nằm trên nhánh dài của NST Y ở vị trí Yq11. Vùng này chứa nhiều gen liên quan đến quá trình sinh tinh. Các gen này được phân bố ở 4 vùng AZF là AZFa, AZFb, AZFc và AZFd. Các đột biến mất đoạn xảy ra ở các AZF thường dẫn đến các hậu quả với mức độ ảnh hưởng khác nhau phụ thuộc vào vùng AZF có đột biến như gây vô tinh, thiểu tinh, thiểu tinh nặng, các rối loạn trong quá trình sinh tinh hoặc các bất thường của tinh trùng. 

Vùng AZFc nằm ở gần vùng dị nhiễm sắc. Các mất đoạn nhỏ trên vùng AZFc liên quan chủ yếu đến các nhóm gen DAZ, CDY1, PRY và TTY2. Mất đoạn AZFc được cho rằng mức độ ảnh hưởng đến sinh tinh trùng ít nghiêm trọng hơn mất đoạn AZFa hoặc AZFb. Tuy nhiên khi mất AZFc, trường hợp nếu có tinh trùng thì số lượng và cả chất lượng cũng đều rất thấp, thường là thiểu tinh nặng. Vì vậy, với những trường hợp mất đoạn AZFc đơn thuần thì chỉ nên điều trị để có tinh trùng đến khi đủ điều kiện làm hỗ trợ sinh sản, điều trị nội khoa đến mức có thể có thai tự nhiên không cần hỗ trợ sinh sản là không hiệu quả, rất khó thành công nên vẫn cần phải hỗ trợ sinh sản.

Khám chuyên khoa Nam học, hiếm muộn - Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC để được tư vấn và điều trị vô sinh hiệu quả nhất.

Đó cũng chính là trường hợp của bệnh nhân L. Qua ca bệnh này, bác sĩ Tuấn khuyến cáo: Trường hợp chậm con, quan hệ thường xuyên 6 tháng trở lên chưa có con thì nên tới cơ sở khám chữa bệnh uy tín, khám bác sĩ chuyên khoa để tìm nguyên nhân và lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp. Tránh trường hợp nghe theo lời đồn thổi từ những người không có chuyên môn, điều trị các phương pháp phản khoa học. 

Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC - Địa chỉ khám vô sinh hiếm muộn uy tín 

Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC là địa chỉ khám vô sinh, hiếm muộn tin cậy của khách hàng. Tại đây, các xét nghiệm và công nghệ chẩn đoán đều thực hiện với trang thiết bị hiện đại, chất lượng cao mang lại kết quả chính xác, giải quyết nguyên nhân triệt để giúp khách hàng.  

Với đội ngũ bác sĩ chuyên khoa giàu kinh nghiệm như: PGS.TS Hoàng Thị Ngọc Lan - Chuyên gia Di truyền; PGS.TS Phan Thị Hoan - Chuyên khoa Di truyền; ThS.BS Nguyễn Bá Sơn - Sinh học phân tử; BS Thân Ngọc Tuấn - Chuyên khoa Nam học, hiếm muộn; ThS.BS Nguyễn Thị Hiền - Chuyên khoa Sản;… cùng hệ thống trang thiết bị thăm khám đạt tiêu chuẩn Châu Âu, bệnh viện đã phát hiện và tìm nguyên nhân vô sinh hiếm muộn giúp hàng nghìn khách hàng trên khắp cả nước. 

Đặc biệt, Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC thực hiện được nhiều danh mục xét nghiệm chuyên sâu, giúp khách hàng tìm tận gốc nguyên nhân vấn đề như: Xét nghiệm tinh dịch đồ; xét nghiệm tế bào cổ tử cung âm đạo; HPV High + Low rick; nhiễm sắc thể đồ; xét nghiệm gen di truyền, gen đột biến gây vô sinh,... 

Đến với MEDLATEC, khách hàng sẽ được thăm khám, tư vấn chu đáo, tận tình và giá thành hợp lý. Hãy liên hệ với tổng đài 1900 565656 để biết thêm thông tin về các dịch vụ chăm sóc sức khỏe và giải đáp thắc mắc nhanh nhất cho khách hàng.