Mối liên hệ giữa ung thư và đột biến gen? 

Đột biến gen là những thay đổi về trình tự của gen, dẫn đến thay đổi chức năng của protein do gen đó mã hóa. Mỗi protein thực hiện một hoặc một vài chức năng cụ thể và kết hợp với các các phân tử khác để đảm bảo tế bào thực hiện tốt chức năng riêng biệt và tương tác hiệu quả với các tế bào khác. Nói cách khác, gen hay ADN có vai trò quan trọng, như một "bản thiết kế" để kiến tạo nên một cơ thể khỏe mạnh, một hệ thống được vận hành trơn tru. 

Tuy nhiên, dưới tác động bất lợi của môi trường, các gen có thể bị đột biến, hay nói cách khác là có sự thay đổi trình tự của gen ban đầu, dẫn đến không tạo ra, tạo ra quá nhiều, hoặc tạo ra các protein bất thường. Điều này sẽ làm biến đổi các tương tác hiệu quả ban đầu, các tế bào bị tăng sinh không kiểm soát và hình thành nên khối u.

Đột biến gen có thể dẫn đến những bất thường trong cấu trúc hoặc/và chức năng của tế bào. Khi số lượng tế bào bất thường tăng lên, thì cấu trúc hoặc/và chức năng của cơ quan chứa các tế bào đó cũng sẽ bị thay đổi. 

Ung thư là căn bệnh gây ám ảnh đối với nhiều người, có mối liên quan mật thiết với đột biến gen 

Các căn bệnh ung thư đều có thể có sự liên quan mật thiết đến sự đột biến gen trong cơ thể. Dựa vào bản chất của ung thư người ta chia ung thư làm 2 dạng: ung thư mắc phải và ung thư di truyền.

• Ung thư mắc phải: chiếm khoảng 80-90% số bệnh nhân ung thư là những ung thư xuất hiện trong quá trình sống;
• Ung thư di truyền: chiếm khoảng 10% số bệnh nhân ung thư là do di truyền từ bố và/hoặc mẹ trong quá trình hình thành hợp tử khi trứng gặp tinh trùng. Một người bị mang gen đột biến di truyền thì tất cả các tế bào trong cơ thể đều mang gen đột biến và khả năng người đó bị ung thư tăng lên từ 10-100 lần so với những người bình thường không mang gen đột biến.

Xét nghiệm đột biến gen: mở ra cơ hội chẩn đoán và điều trị ung thư 

Những bước tiến mới trong Y học nói chung và ngành Di truyền học ung thư nói riêng đã cho phép các bác sĩ có công cụ hữu hiệu trong việc tầm soát được người có nguy cơ mắc bệnh ung thư thông qua xét nghiệm đột biến gen.

Xét nghiệm đột biến gen hay còn gọi là xét nghiệm gen ung thư là một kỹ thuật sàng lọc lâm sàng, giúp người bệnh tiến hành kiểm tra toàn bộ hệ gen của cơ thể. Qua đó phát hiện ra một hay nhiều gen đột biến đang tồn tại trong cơ thể của mình. 

Trong khuôn khổ hội thảo, Đại tá. TS. BSCKII Trần Ngọc Dũng khẳng định: “Xét nghiệm xác định đột biến gen trong ung thư đóng vai trò quan trọng trong việc tiên lượng cũng như lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp cho bệnh nhân ung thư, từ đó đem lại hy vọng mới cho bệnh nhân, nhất là bệnh nhân ung thư giai đoạn tiến triển”. 

Xét nghiệm đột biến gen đóng vai trò quan trọng trong tầm soát ung thư 

Dựa trên các bằng chứng khoa học và thử nghiệm lâm sàng, chuyên gia khuyến cáo tư vấn di truyền xét nghiệm gen đối với người sau:

• Mắc ung thư khi còn trẻ tuổi;
• Một người bị nhiều loại ung thư riêng biệt (chứ không phải do di căn);
• Khối u được phát hiện ra ở cả 2 phần của các cơ quan kép như vú, thận, phổi;
• Một vài thành viên có quan hệ huyết thống gần nhau cùng bị chung một loại ung thư (ví dụ như mẹ, con gái, chị em gái cùng bị ung thư vú);
• Mắc những dạng ung thư bất thường hiếm gặp (ví dụ như ung thư vú ở nam);
• Sự xuất hiện của một vài bất thường sơ sinh có liên quan đến các hội chứng ung thư;
• Là thành viên của một nhóm sắc tộc có nguy cơ cao đối với một loại ung thư nào đó. 

Tùy thuộc vào bệnh sử bản thân và gia đình, bác sĩ hoặc chuyên viên tư vấn di truyền sẽ giúp bạn lựa chọn những xét nghiệm phù hợp. Do đó, nếu bản thân thuộc nhóm đối tượng có nguy cơ cao kể trên, hãy chủ động đến các cơ sở y tế uy tín để được tư vấn và thăm khám kịp thời.

MEDLATEC - Địa chỉ xét nghiệm gen ung thư uy tín, chính xác  

Xét nghiệm đột biến gen là một kỹ thuật sinh học phân tử mang tính chất phức tạp, với điều kiện cực kỳ nghiêm ngặt. Do đó, không phải bất kỳ cơ sở y tế nào cũng có thể đảm bảo đủ điều kiện nhân lực có trình độ cao, trang thiết bị hiện đại để thực hiện được. 

Với thế mạnh quy tụ đội ngũ chuyên gia, bác sĩ đầu ngành giàu kinh nghiệm, cùng Trung tâm Xét nghiệm hiện đại hàng đầu Việt Nam, MEDLATEC có đầy đủ năng lực thực hiện trên 2.000 danh mục xét nghiệm từ cơ bản đến chuyên sâu, song hành hai tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189: 2012 và CAP. 

Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC là đơn vị đầu tiên và duy nhất tại Việt Nam song hành hai tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189:2012 và CAP 

Tại đây quy tụ đội ngũ chuyên gia đầu ngành, cùng các bác sĩ giàu kinh nghiệm, giỏi chuyên môn, tận tâm với người bệnh. Bên cạnh đó, MEDLATEC đẩy mạnh đầu tư hệ thống trang thiết bị hiện đại bậc nhất, tự động hoàn toàn với công năng vượt trội và được nhập khẩu từ các hãng uy tín trên thế giới. 

Riêng đối với lĩnh vực Di truyền, xét nghiệm sàng lọc đột biến gen ung thư di truyền được phân tích bằng công nghệ giải trình tự gen NGS của hãng ILLUMINA (Hoa Kỳ), có độ chính xác lên đến 99%.

Nếu có bất cứ thông tin nào thắc mắc, hoặc có nhu cầu đặt lịch xét nghiệm, xin quý khách vui lòng liên hệ hotline 1900 56 56 56 để được tư vấn và hỗ trợ kịp thời.