Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh - Nguyên nhân khiến trẻ ăn vào là phát bệnh

Có những trẻ sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh, nhưng chỉ sau vài cữ bú sữa mẹ hay bú bình, trẻ bỗng nhiên bỏ bú, tiêu chảy, hôn mê, co giật và đột ngột tử vong. Nguyên nhân chính đến từ rối loạn chuyển hóa bẩm sinh - bệnh lý di truyền khiến trẻ không thể tự chuyển hóa chất dinh dưỡng đưa vào cơ thể. 

Bệnh tiến triển nhanh và thường dễ nhầm lẫn với một số bệnh lý hay gặp ở trẻ sơ sinh khác như: nhiễm trùng, tiêu chảy cấp, suy gan cấp, suy hô hấp…

Chuyên gia đầu ngành đến từ Bệnh viện Nhi Trung ương - tác giả của nhiều bài báo cáo khoa học giá trị trong và ngoài nước cập nhật những kiến thức y khoa hữu ích tại Hội thảo online số 8 

Tại Hội thảo, TS.BS Nguyễn Ngọc Khánh có những lý giải cặn kẽ về tình trạng bất thường này: Trong khẩu phần ăn của người bình thường có 3 thành phần chính, bao gồm: protein (đạm), lipit (chất béo), carbohydrate (đường). Khi đưa vào cơ thể, chúng sẽ được chuyển hóa thành năng lượng để cung cấp cho các hoạt động sống hàng ngày dưới tác động của nhiều loại enzyme, hormone, receptor, protein vận chuyển và các yếu tố đồng vận. 

Tuy nhiên, trẻ mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh sẽ bị thiếu hụt các yếu tố trên và không thể chuyển hóa được thức ăn đưa vào cơ thể, dẫn đến nhiều biến chứng trầm trọng như: tế bào bị ngộ độc, suy giảm chức năng của các cơ quan, hôn mê, co giật, nguy hiểm nhất là tử vong.

Rối loạn chuyển hóa là bệnh lý nguy hiểm, có thể tước đoạt tính mạng của trẻ ngay từ khi mới sinh ra

Chuyên gia chỉ ra yếu tố di truyền chính là nguyên nhân gây ra bệnh lý này ở trẻ sơ sinh. Cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh nhưng vẫn mang những gen bất thường tiềm ẩn trong cơ thể và đến thế hệ sau mới biểu hiện bệnh.

Căn cứ theo một nghiên cứu từ Bệnh viện Nhi Trung ương, 15 năm qua, trong 19.000 trẻ sàng lọc phát hiện 536 trẻ mắc các bệnh lý rối loạn chuyển hóa, với tỷ lệ khoảng 3%.

3 nhóm rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thường gặp ở trẻ

Trong khuôn khổ bài báo cáo, TS.BS Nguyễn Ngọc Khánh cho biết: Có đến hơn 1.000 bệnh lý liên quan đến rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, thường được chia làm 3 nhóm bệnh chính dựa theo nhóm chất dinh dưỡng mà cơ thể gặp vấn đề chuyển hóa. Cụ thể như sau:

• Nhóm rối loạn chuyển hóa axit amin: Ở người bình thường, protein từ thịt, cá, trứng, sữa… được phân giải thành axit amin. Axit amin từ ruột vào máu và tới các cơ quan, tại đây chúng được sử dụng để tổng hợp protein đặc hiệu cho cơ thể. Phần axit amin dư thừa sẽ được chuyển hoá thành các chất trung gian không độc và đào thải ra ngoài. Trẻ mắc bệnh khiến lượng axit amin thừa tích tụ dưới dạng những chất độc cho cơ thể và gây ra tổn thương tới các tế bào, cơ quan, từ đó dẫn đến các biến chứng cực kỳ nguy hiểm.

Trẻ mắc bệnh sẽ gặp các bất thường trong quá trình chuyển hóa axit amin từ thịt, cá, trứng sữa…

• Nhóm rối loạn chuyển hóa axit béo: Đây là nhóm bệnh khiến cơ thể trẻ gặp khó khăn trong việc chuyển hóa chất béo thành năng lượng để sử dụng trong các hoạt động sống. Nồng độ đường huyết của trẻ mắc bệnh luôn ở mức thấp, tế bào và các cơ quan rơi vào tình trạng thiếu năng lượng, trong một số trường hợp cấp tính có thể dẫn tới tử vong.
• Nhóm rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ: Axit hữu cơ là chất trung gian để chuyển hóa các chất dinh dưỡng cho cơ thể. Trẻ mắc nhóm bệnh này khiến lượng axit hữu cơ dư thừa tích tụ dưới dạng chất độc và gây ra các biến chứng nguy hiểm.

Sàng lọc, nhận biết sớm là “chìa khóa” thoát tử vong

TS.BS Nguyễn Ngọc Khánh khuyến cáo, trẻ nên được xét nghiệm sàng lọc sơ sinh ngay khi vừa sinh ra, trong vòng 48-72 giờ. Đây là cách hiệu quả nhất để phát hiện bệnh từ khi chưa xuất hiện các triệu chứng, từ đó có thể kịp thời đưa ra phương pháp điều trị, gia tăng tỷ lệ cứu sống, tránh để lại những biến chứng không mong muốn ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của trẻ sau này.

Đối với những đối tượng trẻ có nguy cơ cao mắc bệnh sau, cha mẹ càng cần đặc biệt lưu ý sàng lọc:

• Bố, mẹ, hoặc cả hai mang gen bệnh;
• Thai phụ có con tử vong nhiều lần sau khi sinh nhưng không rõ nguyên nhân;
• Thai phụ có tiền sử sinh con bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh;
• Cha, mẹ hoặc anh chị em trong gia đình xuất hiện triệu chứng tương tự và tử vong không rõ nguyên nhân, hoặc từng được chẩn đoán bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Sự nguy hiểm của bệnh lý được chuyên gia đặc biệt nhấn mạnh: Bệnh không thể chẩn đoán được trong thai kỳ, giai đoạn này, thai nhi hấp thụ chất dinh dưỡng đã được chuyển hóa từ cơ thể của mẹ và vẫn phát triển bình thường. Chỉ đến khi trẻ dung nạp các chất dinh dưỡng từ bên ngoài và tự chuyển hóa thức ăn trong cơ thể, các biểu hiện bất thường mới xuất hiện. Thực tế, nhiều trường hợp trẻ sơ sinh tử vong ngay sau khi bú sữa mẹ hoặc các loại sữa bột thông thường. 

Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC quản lý chất lượng song song theo hai tiêu chuẩn kiểm duyệt chất lượng ISO 15189:2012 và CAP 

MEDLATEC với thế mạnh hàng đầu về xét nghiệm đáp ứng đầy đủ các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh và chẩn đoán chính xác bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ. Bên cạnh đó, đơn vị quy tụ đội ngũ chuyên gia, bác sĩ Di truyền, Nhi khoa đầu ngành, cha mẹ hoàn toàn có thể an tâm đưa trẻ đến thăm khám, sàng lọc và điều trị các bệnh lý Nhi khoa.