Bệnh máu ác tính là gì? 

Bệnh máu ác tính là các bệnh lý gây ảnh hưởng đến tế bào máu, hạch lympho và tủy xương, có thể kể đến như ung thư máu, hội chứng rối loạn sinh tủy và tăng sinh tủy, đa u tủy xương, u lympho Hodgkin, Lơ-xê-mi cấp, mô bào ác tính… Trong đó, bệnh ung thư máu chiếm tỷ lệ cao nhất, thường gặp ở trẻ em. 

Bệnh máu ác tính nếu không được điều trị kịp thời sẽ cản trở quá trình tạo ra các tế bào máu bình thường và có thể gây tử vong 

Tại Việt Nam, theo số liệu thống kê của Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, có tới 88% trẻ em điều trị bệnh máu ác tính tại viện thuộc nhóm ung thư máu. Căn bệnh này đã trở thành gánh nặng lớn về tinh thần và kinh tế cho những gia đình có con mắc bệnh. 

Xét nghiệm đột biến gen di truyền - “Công cụ vàng” giúp chẩn đoán chính xác, điều trị cá thể hóa bệnh máu ác tính 

Trong khuôn khổ Hội thảo, TS.BS Trần Thị Hồng Hà cho biết, có nhiều nguyên nhân dẫn đến các bệnh máu ác tính, trong đó có yếu tố liên quan đến đột biến gen di truyền. 

Vì vậy, xét nghiệm giải trình tự gen di truyền được thực hiện nhằm mục đích xác định những thay đổi bất thường về gen, nhiễm sắc thể, hoặc protein để đánh giá yếu tố nguy cơ mắc bệnh máu ác tính, là “công cụ vàng” giúp sàng lọc, chẩn đoán, tiên lượng, điều trị và theo dõi điều trị bệnh. 

Xét nghiệm đột biến gen di truyền được đánh giá là tiến bộ vượt bậc trong y học hiện đại 

Bằng những nghiên cứu dày công và kinh nghiệm khám chữa bệnh trong hơn 40 năm qua, chuyên gia cho biết xét nghiệm đột biến gen di truyền đóng vai trò quan trọng trong xu hướng y học hiện đại, hướng đến chẩn đoán đúng, trúng và điều trị cá thể hóa hiệu quả các bệnh máu ác tính, mang lại giá trị đáng kể trong thực hành lâm sàng. 

5 xét nghiệm di truyền được ứng dụng rộng rãi trong chẩn đoán và điều trị các bệnh máu ác tính 

Nhằm củng cố thêm công cụ chẩn đoán, điều trị hữu ích cho các bác sĩ trong quá trình thăm khám và điều trị bệnh máu ác tính cho người dân, chuyên gia chỉ ra 5 xét nghiệm di truyền được ứng dụng phổ biến, mang lại nhiều giá trị cao, cụ thể như sau: 

1/ Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ: Phát hiện cấu trúc bất thường nhiễm sắc thể, chuyển đoạn, đảo đoạn, lệch bội, tái sắp xếp cân bằng… 

2/ Xét nghiệm FISH: Phát hiện các thay đổi trong vùng gen đích giúp ích đắc lực trong quá trình chẩn đoán, tiên lượng bệnh. 

3/ Xét nghiệm microarray nhiễm sắc thể: Giúp đánh giá trên toàn bộ genome tình trạng mất cân bằng của nhiễm sắc thể trong một tế bào mà không đòi hỏi tế bào còn sống.  

4/ Xét nghiệm PCR: Giúp nghiên cứu định tính biểu hiện gen, đánh giá bệnh tồn lưu tối thiểu, phát hiện các biến thể hiếm và những thay đổi tinh vi trong biểu hiện gen. 

5/ Giải trình tự gen thế hệ mới NGS: Phát hiện nhiều bất thường DNA trên nhiều gen, có giá trị phát hiện những đột biến mới liên quan đến bệnh máu ác tính. 

NGS có thể bao gồm từ xét nghiệm nhiều gen trong panel gen đích, giải trình tự phiên mã (RNA) cho đến giải trình tự toàn bộ exome (WES), hoặc giải trình tự toàn bộ bộ gen của DNA tế bào ung thư. 

Xét nghiệm di truyền tại MEDLATEC: An tâm chất lượng được quản lý nghiêm ngặt theo hai tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189:2012 và CAP 

Bởi tính chất phức tạp và đòi hỏi độ chính xác cao của các xét nghiệm di truyền, chuyên gia khuyến cáo người dân nên lựa chọn cơ sở xét nghiệm uy tín, đảm bảo chẩn đoán đúng, phục vụ quá trình điều trị bệnh hiệu quả. 

Với thế mạnh là Labo Xét nghiệm đầu tiên tại Việt Nam áp dụng song hành hai tiêu chuẩn kiểm duyệt chất lượng khắt khe trên thế giới là ISO 15189:2012 và CAP, Hệ thống Y tế MEDLATEC là một trong những đơn vị tin cậy được nhiều người dân và đối tác tin chọn xét nghiệm di truyền trong quá trình chẩn đoán, điều trị các bệnh máu ác tính nói riêng, cũng như xét nghiệm bệnh lý đa chuyên khoa nói chung. 

Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC sở hữu hệ thống trang thiết bị hiện đại, đồng bộ hoàn toàn, đáp ứng hơn 2.000 danh mục xét nghiệm từ cơ bản đến chuyên sâu 

Sự quy tụ của đội ngũ chuyên gia, bác sĩ Di truyền, Huyết học đầu ngành như GS.AHLĐ Nguyễn Anh Trí - Chủ tịch Hội đồng cố vấn MEDLATEC GROUP, Nguyên Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương; TS.BS Trần Thị Hồng Hà - Chuyên gia Xét nghiệm Huyết học (Hệ thống Y tế MEDLATEC), Nguyên Trưởng Khoa Xét nghiệm Huyết học (Bệnh viện Nhi Trung ương); PGS.TS. Hoàng Thị Ngọc Lan - Chuyên gia Di truyền (Hệ thống Y tế MEDLATEC), Trung tâm Chẩn đoán trước sinh (Bệnh viện Phụ sản Trung ương)... càng giúp khách hàng thêm cơ sở tin tưởng vào năng lực xét nghiệm và chẩn đoán tại đơn vị. 

Quý khách hàng có bất kỳ thông tin nào cần tư vấn thêm, hoặc đặt lịch xét nghiệm, vui lòng liên hệ tổng đài toàn quốc 1900 56 56 56, hoặc ứng dụng y tế My Medlatec.