Tin tức

Đột ngột đau bụng dữ dội, đi khám bất ngờ phát hiện bệnh lý di truyền hiếm gặp

Ngày 20/02/2024
Nữ bệnh nhân 39 tuổi, ở Hà Nội đến Phòng khám Đa khoa MEDLATEC Thanh Xuân khám với lý do đau bụng thượng vị dữ dội kèm theo triệu chứng buồn nôn. Sau khi thực hiện các kỹ thuật chẩn đoán, bệnh nhân vô cùng sốc với kết quả viêm tụy cấp Balthazar D, theo dõi viêm tụy di truyền.

Không chủ quan trước triệu chứng đau bụng thượng vị  

Nữ bệnh nhân Trần Ngọc H. (39 tuổi, Hà Nội) đến Phòng khám MEDLATEC Thanh Xuân khám với triệu chứng đau bụng thượng vị, có lúc đau dữ dội từng cơn và kèm theo buồn nôn.                 

Sau khi được các bác sĩ tại MEDLATEC Thanh Xuân xử trí cấp cứu, người bệnh được thăm khám để tìm ra nguyên nhân và chẩn đoán chính xác tình trạng gặp phải.  

Khai thác tiền sử, chị H. cho biết bản thân mắc chứng Basedow đã phẫu thuật bán phần tuyến giáp từ tháng 6/2021 cùng tình trạng viêm dạ dày trào ngược thực quản. Đặc biệt, gia đình có bố đẻ bị viêm tụy mạn tái phát nhiều đợt và con trai bị viêm tụy cấp nghi ngờ do di truyền.  

Sau khi thăm khám lâm sàng, bệnh nhân được chỉ định thực hiện các cận lâm sàng cần thiết bao gồm xét nghiệm máu, siêu âm và chụp CT ổ bụng.  

Hình ảnh chụp CT ổ bụng phát hiện bờ tụy không đều, xung quanh tụ dịch, thâm nhiễm mỡ tập trung vùng đầu tụy 

Bác sĩ chẩn đoán xác định bệnh nhân mắc viêm tụy cấp Balthazar D, theo dõi viêm tụy di truyền. Sau khi có kết quả chẩn đoán chính xác, người bệnh được tư vấn hướng xử trí phù hợp. Hiện tại, sau điều trị sức khỏe bệnh nhân đã ổn định.  

Viêm tụy cấp di truyền nguy hiểm như thế nào?         

Viêm tụy di truyền là bệnh lý di truyền hiếm gặp do đột biến gen được di truyền từ bố hoặc mẹ, bệnh gây ra các đợt viêm tụy cấp tái phát nhiều lần hoặc gây viêm tuỵ mạn.   

Đây là bệnh lý hiếm gặp, thường xuất hiện ở người trẻ tuổi. Tỷ lệ mắc bệnh tại Châu Âu khoảng 3/1.000.000 - 6/1.000.000 người. Riêng Hoa Kỳ có ít nhất 1000 người mắc căn bệnh này.                                           

Khoảng 25% số người bị viêm tụy di truyền sẽ có nguy cơ bị đái tháo đường tuýp 1, viêm tụy mạn và có thể tiến triển thành ung thư tụy, nguy cơ cao với người mắc bệnh có hút thuốc lá, sử dụng rượu bia.  

Khoảng 20% người mang gen đột biến nhưng không mắc bệnh viêm tụy di truyền, gọi là giảm biểu hiện (reduced penetrance).          

Viêm tụy cấp di truyền là bệnh lý nguy hiểm, trong một số trường hợp có khả năng tiến triển thành ung thư

Mặc dù viêm tụy cấp không có các triệu chứng lâm sàng đặc trưng nhưng bệnh nhân cần lưu ý các biểu hiện sau:       

  • Bị đau bụng cấp: đau nhiều vùng thượng vị, cơn đau xảy ra đột ngột và đau dữ dội sau khi ăn một bữa cơm nhiều dầu mỡ, giàu chất đạm hoặc sau khi uống nhiều rượu bia;   
  • Buồn nôn và nôn: thường xảy ra sau khi đau bụng. Người bệnh nôn ra dịch dạ dày, dịch mật hoặc thậm chí là máu; 
  • Chướng bụng, bí trung tiện: đây là biểu hiện thường gặp ở bệnh nhân bị viêm tụy cấp thể hoại tử nặng;   
  • Các dấu hiệu khác: tụt huyết áp, rối loạn ý thức, thiểu niệu,... 

Vai trò của xét nghiệm đột biến gen trong chẩn đoán viêm tụy cấp do di truyền 

Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng, sỏi mật và thói quen uống rượu gây ra trên 70% số trường hợp viêm tụy cấp. Bên cạnh đó, yếu tố di truyền cũng là một trong số những nguyên nhân dẫn đến căn bệnh này.  

Có nhiều gen liên quan tới viêm tuỵ di truyền đã được biết đến như: APOA5, CFTR, PRSS1, SPINK1, UBR1. Gen phổ biến nhất liên quan đến viêm tụy di truyền là PRSS1. Một đột biến trong gen PRSS1 làm tăng nguy cơ viêm tụy và ung thư tụy.  

Xét nghiệm đột biến gen có vai trò quan trọng trong chẩn đoán viêm tụy cấp di truyền 

Một số trường hợp người bệnh thừa hưởng đột biến gen PRSS1 từ cha hoặc mẹ bị bệnh. Các trường hợp còn lại, bệnh xảy ra do đột biến mới trong gen PRSS1 ở người không có tiền sử mắc bệnh.                       

Chẩn đoán viêm tụy di truyền được xem xét khi trong gia đình có từ 2 thành viên cùng huyết thống, thuộc hai thế hệ liên tiếp bị viêm tụy, trong đó có ít nhất 1 thế hệ bị viêm tụy tái phát và đã loại trừ các nguyên nhân hay gặp gây viêm tuỵ cấp: do sỏi, dị dạng ống tuỵ...                                                                                                                                 

Tùy thuộc vào bệnh sử bản thân và gia đình, bác sĩ hoặc chuyên viên tư vấn di truyền sẽ giúp bạn lựa chọn những xét nghiệm phù hợp. Do đó, nếu bản thân thuộc nhóm đối tượng có nguy cơ cao kể trên, hãy chủ động đến các cơ sở y tế uy tín để được tư vấn, thăm khám và có hướng điều trị kịp thời.           

Xét nghiệm đột biến gen là một kỹ thuật sinh học phân tử mang tính chất phức tạp, với điều kiện cực kỳ nghiêm ngặt. Do đó, không phải bất kỳ cơ sở y tế nào cũng có thể đảm bảo đủ điều kiện nhân lực có trình độ cao, trang thiết bị hiện đại để thực hiện được. 

Với thế mạnh quy tụ đội ngũ chuyên gia, bác sĩ đầu ngành giàu kinh nghiệm, cùng Trung tâm Xét nghiệm hiện đại hàng đầu Việt Nam, MEDLATEC có đầy đủ năng lực thực hiện trên 2.000 danh mục xét nghiệm từ cơ bản đến chuyên sâu, song hành hai tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189: 2012 và CAP.  

Tại đây quy tụ đội ngũ chuyên gia đầu ngành, cùng các bác sĩ giàu kinh nghiệm, giỏi chuyên môn, tận tâm với người bệnh. Bên cạnh đó, MEDLATEC đẩy mạnh đầu tư hệ thống trang thiết bị hiện đại bậc nhất, tự động hoàn toàn với công năng vượt trội và được nhập khẩu từ các hãng uy tín trên thế giới.

Nếu có bất cứ thông tin nào thắc mắc, hoặc có nhu cầu đặt lịch xét nghiệm, xin quý khách vui lòng liên hệ hotline 1900 56 56 56 để được tư vấn và hỗ trợ kịp thời. 

Bình luận ()

Ý kiến của bạn sẽ được xét duyệt trước khi đăng.

Lựa chọn dịch vụ

Quý khách hàng vui lòng lựa chọn dịch vụ y tế theo nhu cầu!

Lấy mẫu xét nghiệm tại nhà

Lấy mẫu xét nghiệm tại nhà giúp khách hàng chủ động tầm soát bệnh lý. Đồng thời tiết kiệm thời gian đi lại, chờ đợi kết quả với mức chi phí hợp lý.

Đặt lịch thăm khám tại MEDLATEC

Đặt lịch khám tại cơ sở khám chữa bệnh thuộc Hệ thống Y tế MEDLATEC giúp chủ động thời gian, hạn chế tiếp xúc đông người.