Tin tức

Hội chứng Jacobsen: dấu hiệu nhận biết, cách điều trị, phòng ngừa

Ngày 11/01/2024
Tham vấn y khoa: BSCKI. Vũ Thanh Tuấn
Hội chứng Jacobsen là bệnh di truyền hiếm gặp với các dấu hiệu, triệu chứng rất dễ nhận biết. Nói chung, trẻ mắc hội chứng này sẽ chậm phát triển về tư duy, trí tuệ, ngôn ngữ và vận động. Tuy hiện không có phương pháp điều trị đặc hiệu nhưng người mẹ có thể thực hiện các xét nghiệm trước sinh để sàng lọc rối loạn di truyền này.

1. Sơ lược về hội chứng Jacobsen

Hội chứng Jacobsen còn được gọi là hội chứng rối loạn mất đoạn 11q hay giảm tiểu cầu Jacobsen. Tức là trẻ sinh ra có sự khiếm khuyết về nhiễm sắc thể số 11, cụ thể là bị mất vi đoạn ở phần cuối của nhánh dài (q) trên nhiễm sắc thể số 11. 

Hội chứng Jacobsen là một bệnh lý di truyền vô cùng hiếm gặp. Tính đến nay có hơn 200 ca bệnh được ghi nhận trên thế giới, và tỷ lệ trẻ gái mắc hội chứng này cao hơn trẻ trai (2:1).

Hội chứng Jacobsen rất hiếm gặp và tỷ lệ trẻ gái mắc cao hơn trẻ trai

Hội chứng Jacobsen rất hiếm gặp và tỷ lệ trẻ gái mắc cao hơn trẻ trai 

2. Nguyên nhân gây hội chứng Jacobsen

Nguyên nhân gây ra hội chứng Jacobsen chính là sự bất thường, khiếm khuyết xảy ra trên nhiễm sắc thể số 11. Theo đó, phần cuối trên nhánh dài (q) của nhiễm sắc thể số 11 bị mất vật liệu di truyền khiến trẻ sinh ra mắc hội chứng này.

Thực tế, kích thước của đoạn bị mất là khác nhau ở mỗi trẻ. Kích thước đoạn bị mất càng lớn thì các dấu triệu, triệu chứng và biểu hiện bệnh càng nghiêm trọng. Nhìn chung, đoạn bị mất thiếu từ 5 - 16 triệu cặp base ADN (5 - 16Mb), chứa 170 - 340 gen. Đây đều là những gen đóng vai trò quan trọng đối với sự phát triển của não, tim và khuôn mặt. Chỉ có số ít gen chưa được biết đến rõ ràng.

3. Triệu chứng của hội chứng Jacobsen

Tùy vào kích thước của vi đoạn bị mất mà trẻ mắc hội chứng Jacobsen có những triệu chứng nặng nhẹ khác nhau. Những điểm chung của các trẻ mắc hội chứng này là chậm phát triển về trí tuệ và vận động, cùng với đó là các triệu chứng sau:

  • Đầu to và trán hơi nhọn. 
  • Tai nhỏ và hơi thấp.
  • Mắt mở rộng và mí hơi sụp xuống.
  • Sống mũi thấp và bè.
  • Khóe miệng kéo xuống, môi trên mỏng và hàm dưới nhỏ.
  • Chậm ngồi, bò, đứng, đi. 
  • Tay chân yếu ớt và hay bị run. 
  • Khó tập trung do rối loạn tăng động giảm chú ý.
  • Khả năng học hỏi, tư duy kém. 
  • Khó khăn trong việc thể hiện cảm xúc và giao tiếp xã hội. 
  • Đặc biệt, người mắc hội chứng Jacobsen còn bị rối loạn chảy máu/ tiểu cầu với triệu chứng chảy máu bất thường và dễ bị bầm tím trên cơ thể.
  • Ở một số người mắc hội chứng rối loạn mất đoạn 11q còn bị ảnh hưởng đến hệ tiêu hóa, cơ quan sinh dục. 

Trẻ mắc hội chứng Jacobsen có đầu to, tai thấp, mí mắt sụp và khóe miệng hơi kéo xuống

Trẻ mắc hội chứng Jacobsen có đầu to, tai thấp, mí mắt sụp và khóe miệng hơi kéo xuống

4. Điều trị hội chứng Jacobsen

Trẻ mắc hội chứng Jacobsen vẫn được sinh ra bình thường. Tuy nhiên, từ những năm tháng đầu đời, trẻ sẽ có những biểu hiện nghi mắc hội chứng này như đã nói ở trên. Và cũng giống như các hội chứng khác, hội chứng Jacobsen không có phương pháp điều trị triệt để. Chúng ta chỉ có thể hỗ trợ điều trị để làm thuyên giảm các triệu chứng bằng những cách sau.

  • Cải thiện ngôn ngữ và khả năng giao tiếp của trẻ thông qua các liệu pháp ngôn ngữ trị liệu.
  • Kết hợp các bài tập vật lý trị liệu để trẻ có thể tự vận động (đi, đứng) cũng như cải thiện hình dáng, ngoại hình.
  • Đối với trẻ bị rối loạn tăng động giảm chú ý thì có thể được chỉ định sử dụng thuốc để cải thiện và ngăn chặn các hành vi bạo lực.
  • Tạo môi trường sống và môi trường học tập vui vẻ, năng động, thân thiện để trẻ cảm thấy thoải mái, cải thiện được tư duy và hành vi. 
  • Khuyến khích trẻ ra ngoài vui chơi, vận động và tham gia vào các hoạt động giải trí, xã hội. 

Có thể cải thiện triệu chứng của hội chứng Jacobsen bằng chế độ chăm sóc và giáo dục đặc biệt

Có thể cải thiện triệu chứng của hội chứng Jacobsen bằng chế độ chăm sóc và giáo dục đặc biệt 

5. Phòng ngừa hội chứng Jacobsen

Tính đến thời điểm hiện tại thì việc thực hiện các xét nghiệm tiền hôn nhân và trước sinh được cho là biện pháp phòng ngừa hội chứng Jacobsen an toàn và chính xác. Đặc biệt, nếu trong gia đình đã có người mắc hội chứng Jacobsen và bạn nghi ngờ em bé của mình có nguy cơ, đừng quên trao đổi chi tiết với bác sĩ. Điều này sẽ giúp bạn có được một kế hoạch mang thai thuận lợi cũng như một thai kỳ khỏe mạnh và an toàn. 

Nói chung, các cặp đôi có ý định kết hôn và mang thai rất nên thực hiện các xét nghiệm sàng lọc cần thiết theo hướng dẫn, chỉ định của bác sĩ để đảm bảo an toàn cho cả mẹ và em bé. Hiện nay, xét nghiệm NIPT - xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn là rất quan trọng. Xét nghiệm này giúp giúp phát hiện các bệnh lý di truyền và những dị tật nghiêm trọng ảnh hưởng đến trí tuệ và thể chất của trẻ. Nhờ đó, có thể phòng ngừa được hội chứng Jacobsen cùng các các bất thường do rối loạn nhiễm sắc thể khác. 

Bạn nên thực hiện xét nghiệm NIPT tại các bệnh viện hoặc cơ sở y tế uy tín, chất lượng. Trong đó, xét nghiệm NIPT tại Hệ thống Y tế MEDLATEC đã và đang được đông đảo khách hàng lựa chọn. 

Không chỉ thực hiện xét nghiệm tại cơ sở y tế trực thuộc Hệ thống, MEDLATEC còn triển khai dịch vụ lấy mẫu tận nơi nhiều tiện ích. Với dịch vụ này, khách hàng chỉ cần liên hệ đến hotline của bệnh viện sẽ có nhân viên tư vấn, hướng dẫn cách thức đặt lịch và đến tận nơi để lấy mẫu xét nghiệm. 

Trong thời gian sớm nhất, kết quả sẽ được trả về cho khách hàng thông qua nhiều hình thức như: tin nhắn SMS, email, hoặc gửi về địa chỉ khách hàng yêu cầu. Sau đó, bác sĩ của MEDLATEC cũng sẽ gọi điện tư vấn kết quả và đưa ra những lời khuyên phù hợp với tình hình sức khỏe của thai phụ cũng như em bé trong bụng.

Thực hiện xét nghiệm NIPT tại MEDLATEC với những ưu đãi hấp dẫn và đảm bảo chính xác, an toàn

Thực hiện xét nghiệm NIPT tại MEDLATEC đảm bảo chính xác, an toàn 

Để được tư vấn kỹ hơn cũng như đặt lịch sử dụng dịch vụ xét nghiệm NIPT tại MEDLATEC, bạn đừng quên gọi đến hotline của bệnh viện theo số 1900 56 56 56.

Bình luận ()

Ý kiến của bạn sẽ được xét duyệt trước khi đăng.

Lựa chọn dịch vụ

Quý khách hàng vui lòng lựa chọn dịch vụ y tế theo nhu cầu!

Lấy mẫu xét nghiệm tại nhà

Lấy mẫu xét nghiệm tại nhà giúp khách hàng chủ động tầm soát bệnh lý. Đồng thời tiết kiệm thời gian đi lại, chờ đợi kết quả với mức chi phí hợp lý.

Đặt lịch thăm khám tại MEDLATEC

Đặt lịch khám tại cơ sở khám chữa bệnh thuộc Hệ thống Y tế MEDLATEC giúp chủ động thời gian, hạn chế tiếp xúc đông người.