Hội chứng tinh hoàn nữ tính hóa | Medlatec

Hội chứng tinh hoàn nữ tính hóa

Ngày 22/04/2016 Khoa Xét nghiệm Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC

Chị N. T. T (18 tuổi), giới nữ, hình thể ngoài bình thường (vóc dáng và bộ phận sinh dục), nhưng chưa có kinh nguyệt, thời gian gần đây thường có biểu hiện tức ngực buổi sáng, chị đã đi khám nhiều nơi nhưng chưa phát hiện bệnh lý.


Vừa qua, chị N.T.T có đến khám tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC, tại đây chị được bác sĩ Sản khoa khám và chỉ định xét nghiệm nội tiết sinh sản, nhiễm sắc thể đồ, siêu âm phần phụ, kết quả cho thấy:

- Lâm sàng:

+ Âm đạo cụt, không thấy cổ tử cung;

+ Vú 2 bên phát triển bình thường;

+ Sờ thấy khối bất thường ở ngay dưới da phần môi lớn;

-    - Cận lâm sàng:

+ Testosterone tăng cao;

+ Siêu âm không tìm thấy tử cung, buồng trứng 2 bên; tinh hoàn lạc chỗ tại môi lớn;

+
Đặc biệt, bệnh nhân nữ nhưng có bộ nhiễm sắc thể: 46, XY (bộ nhiễm sắc thể của nam giới bình thường).

Với kết quả trên, bác sĩ chuyên khoa sản Dương Ngọc Vân và chuyên gia di truyền học PGS Phan Thị Hoan đã đi đến kết luận: bệnh nhân mắc  hội chứng “tinh hoàn nữ tính hóa”.

Qua khai thác thêm về tiền sử gia đình chị N.T.T các bác sỹ còn được biết có 6 người họ hàng có biểu hiện tương tự giống chị.


                                     Hình ảnh : Bộ nhiễm sắc thể chị N. T. T ( 46,XY).

Sau khi được chẩn đoán xác định, chị N.T.T được chỉ định cắt bỏ khối tinh hoàn lạc chỗ để phòng ngừa biến chứng ung thư hóa tinh hoàn và phẫu thuật tạo hình âm đạo, sử dụng hormone sinh dục nữ để cơ thể phát triển theo hướng nữ giới, nhưng khẳng định không có khả năng sinh sản.

Theo PGS.TS.BS Phan Thị Hoan: “nếu chị N.T.T được chẩn đoán ngay từ khi còn nhỏ thì có thể điều trị để cơ thể phát triển theo hướng nam bằng cách phẫu thuật tạo hình bìu giả và đưa tinh hoàn về vị trí đúng giải phẫu. Trong dòng họ, người nhà bệnh nhân nên được khám và làm các xét nghiệm chẩn đoán tương tự như bệnh nhân, đặc biệt là nhiễm sắc thể đồ để phát hiện và điều trị kịp thời”.

Các thông tin dưới đây sẽ giúp độc giả hiểu hơn về Hội chứng tinh hoàn nữ tính hóa (Androgen insensitivity syndrome) và phát hiện sớm về bệnh lý này do PGS.TS.BS Phan Thị Hoan cung cấp.

Hội chứng tinh hoàn nữ giới là gì?

Hội chứng tinh hoàn nữ tính hóa (Androgen insensitivity syndrome) là sự rối loạn di truyền dẫn tới không đáp ứng với hormone sinh dục nam (Androgen). Bệnh lý này được thể hiện bằng những triệu chứng gồm:

+ Trước tuổi dậy thì: mang hình thể người nữ.

+ Trong độ tuổi dậy thì: các cơ quan sinh dục thứ phát phát triển theo hướng nữ (tuyến vú và núm vú phát triển...) nhưng không có kinh nguyệt, không có tử cung và buồng trứng, âm đạo ngắn, tận cùng.  Tinh hoàn có thể ở trong ống bẹn, ổ bụng hoặc ngay dưới da tại vị trí môi lớn.

Chẩn đoán:

+ Khám phụ khoa không thấy tử cung, buồng trứng, có thể tìm thấy tinh hoàn lạc chỗ.

+ Testosteron: tương đương với nồng độ bình thường ở nam giới.

+ Estrogen: bình thường.

Tiêu chuẩn chẩn đoán xác định là kết quả nhiễm sắc thể đồ 46, XY

Các chuyên gia khuyến cáo nên làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ trong các trường hợp:

+ Trong gia đình có người mang bất thường bộ nhiễm sắc thể;

+ Trẻ mơ hồ về giới tính;

+ Trẻ có bộ mặt bất thường;

+ Chậm phát triển tâm thần;

+ Các trường hợp sảy thai, thai lưu;

+ Các trường hợp vô sinh, hiếm muộn;

+ Vô kinh nguyên phát hoặc thứ phát;

+ Vợ chồng có tiền sử sinh con dị tật;

+ Giúp xác định điều trị thích hợp cho một số loại ung thư.

Với kinh nghiệm 20 năm mang dịch vụ y tế tiện ích đến người dân, ngay từ khi mới thành lập, MEDLATEC đã luôn tuân thủ nghiêm ngặt các quy định về quy trình xét nghiệm do Bộ y tế đề ra. Là một trong số ít bệnh viện trong cả nước có khoa Xét nghiệm đạt chuẩn quốc tế,  thông qua chứng chỉ ISO15189 đã cho thấy chất lượng xét nghiệm của MEDLATEC đảm bảo độ chính xác và tin cậy.

Hiện nay, tại MEDLATEC có thể thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu liên quan đến di truyền học. Khách hàng có thể liên hệ tới Bệnh viện thông qua tổng đài 1900 56 56 56 hoặc website medlatec.vn/Email:
info@medlatec.com để được giải đáp các thông tin chi tiết liên quan đến xét bệnh lý và xét nghiệm Nhiễm sắc thể đồ.

Đăng ký khám, tư vấn

Tại sao nên chọn bệnh viện đa khoa MEDLATEC

Bệnh viện đa khoa với nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh vực y tế.
Thăm khám bởi đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Cơ sở vật chất, máy móc trang thiết bị hiện đại
Áp dụng thanh toán bảo hiểm y tế và các bảo hiểm khác lên tới 100%
Quy trình khám chữa bệnh nhanh chóng, thuận tiện
Chi phí khám chữa bệnh hợp lý.

Tin cùng chuyên mục

Ý nghĩa và quy trình thực hiện xét nghiệm dịch não tuỷ

Ý nghĩa và quy trình thực hiện xét nghiệm dịch não tuỷ

Xét nghiệm dịch não tủy có ý nghĩa vô cùng quan trọng trong việc chẩn đoán, điều trị và tiên lượng các bệnh liên quan đến hệ thần kinh trung ương. Trong bài viết này, chúng tôi sẽ cung cấp đến các bạn những thông tin quan trọng về xét nghiệm dịch não tủy.
Ngày 24/08/2019
Siêu âm tim thai là gì và thời điểm thích hợp để siêu âm tim thai

Siêu âm tim thai là gì và thời điểm thích hợp để siêu âm tim thai

Siêu âm tim thai là phương pháp giúp chẩn đoán tim bẩm sinh ở giai đoạn tiền sản. Song phương pháp này vẫn còn quá xa lạ đối với nhiều bà mẹ. Vì vậy, ở bài viết này,  MEDLATEC xin chia sẻ tới các bà mẹ những điều cần biết về siêu âm thai.
Ngày 23/08/2019
Hàng trăm cơ hội việc làm dành cho các tân bác sĩ trong ngày hội “Định hướng việc làm cho sinh viên Y Hà Nội 2019

Hàng trăm cơ hội việc làm dành cho các tân bác sĩ trong ngày hội “Định hướng việc làm cho sinh viên Y Hà Nội 2019

Bệnh viện Đa khoa (BVĐK) MEDLATEC và Đại học Y Hà Nội phối hợp tổ chức Ngày Hội định hướng việc làm sinh viên 2019 vào chiều ngày 13/08, tại trường ĐH Y Hà Nội đã thu hút sự quan tâm của hàng trăm tân bác sĩ và tân cử nhân y.
Ngày 14/08/2019
Lễ Vu Lan - Nét đẹp văn hóa tâm linh người Việt

Lễ Vu Lan - Nét đẹp văn hóa tâm linh người Việt

Từ bao đời nay, Lễ Vu Lan luôn là một trong những ngày lễ quan trọng trong đời sống văn hóa tâm linh người Việt. Nó không chỉ thể hiện đạo lý uống nước nhớ nguồn, ăn quả nhớ kẻ trồng cây của dân tộc ta mà còn là ngày để con cháu báo ân, báo hiếu tổ tiên, ông bà, cha mẹ.
Ngày 10/08/2019
hotline 1900 5656561900 565656