Theo gói khám sức khỏe định kỳ của đơn vị, chị Th đã được bác sỹ chỉ định những xét nghiệm máu cơ bản gồm công thức máu, men gan, đường máu, mỡ máu…

Đáng quan tâm nhất là kết quả bất thường của xét nghiệm công thức máu có:

- Hồng cầu (HC) 4.67 Tera/L (bình thường);

- Số lượng huyết sắc tố (Hb): 10.0g/dL (giảm);

- Thể tích khối hồng cầu (HCT): 31.6% (giảm);

- Thể tích trung bình hồng cầu (MCV): 68 fL (nhỏ);

- Lượng Hb trung bình hồng cầu (MCH): 21.2 pg (thấp);

Kết quả này cho thấy chị Th có biểu hiện thiếu máu nhược sắc.

Sau đó, bác sỹ tư vấn chị Th làm thêm xét nghiệm chuyên sâu để tìm nguyên nhân thiếu máu nhược sắc như sắt huyết thanh, ferritin và điện di huyết sắc tố. Kết quả các xét nghiệm có:

- Sắt huyết thanh và ferritin máu trong giới hạn bình thường.

-  Điện di huyết sắc tố: HbA1: 58.3% (thấp), HbA2: 4.1% (cao), HbE: 26.9% (cao) và HbF: 10.7% (cao).

Kết quả xét nghiệm cho biết chị Th mắc bệnh beta -Thalassemia/HbE (BE) thể nhẹ.

Chị Th sau khi được chẩn đoán bệnh đã được các bác sỹ tư vấn xét nghiệm di truyền học phân tử tìm đột biến gen, đồng thời những người trong gia đình chị Th được tư vấn xét nghiệm và cung cấp những kiến thức về bệnh Thalassemia.

Qua bài viết này, bác sỹ muốn chia sẻ để người dân hiểu chi tiết hơn về bệnh Thalassemia.

-Bệnh Thalassemia là bệnh thiếu máu do tan máu di truyền rất hay gặp, ước tình thế giới có khoảng 7% dân số mang gen bệnh Thalassemia. Việt Nam có khoảng 5 triệu người mang gen bệnh Thalassemia và hiện có hơn 20.000 bệnh nhân bị tan máu bẩm sinh cần điều trị. Đặc biệt mỗi năm cả nước có khoảng 2.000 trẻ sinh ra bị bệnh Thalassemia.

Bệnh Thalassemia là bệnh thiếu máu do tan máu di truyền.

- Bệnh Thalassemia do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Hồng cầu bênh nhân không bền, bị phá hủy sớm làm bệnh nhân bị thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Hiện nay chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh mà chủ yếu điều trị triệu chứng.

-  Thalassemia thể nhẹ: người mang gen bệnh không có triệu chứng lâm sàng hoặc có biểu hiện thiếu máu nhẹ.

Thiếu máu nhẹ biểu hiện bệnh Thalassemia.

-  Thalassemia thể trung gian: người bệnh có chuỗi globin giảm. Có biểu hiện thiếu máu nhẹ hoặc trung bình. Dấu hiệu thiếu máu thường xuất hiện khi nhỏ từ 3 - 6 tuổi.

-  Thalassemia thể nặng:

+ Có biểu hiện thiếu máu nặng và sớm từ 5 - 6 tháng tuổi. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm, bệnh nhân sẽ thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to.

+  Xương trán, xương chẩm nhô ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt.

+  Trẻ bị chậm phát triển thể chất, tâm thần và vận động.

-  Thalassamia thể rất nặng: bệnh nhi chết ngay sau khi sinh do thiếu máu nặng, suy tim thai.

Phương pháp chẩn đoán bệnh Thalassemia

Chẩn đoán bệnh Thalassemia bằng xét nghiệm.

- Chẩn đoán sàng lọc: xét nghiệm công thức máu, sắt huyết thanh, ferritin.

- Chẩn đoán xác định: xét nghiệm điện di huyết sắc tố, xét nghiệm di truyền học phân tử tìm đột biến gen.