1. Những đối tượng nào có nguy cơ bị dị tật bẩm sinh?

Tất cả phụ nữ mang thai đều có nguy cơ sinh ra những đứa trẻ dị tật. Tuy nhiên, một số trường hợp có nguy cơ cao hơn chính là những trường hợp như sau: 

+ Phụ nữ mang thai khi đã lớn tuổi, từ 35 tuổi trở lên. 

+ Phụ nữ từng có tiền sử sinh con dị tật, sảy thai nhiều lần. 

+ Phụ nữ từng bị nhiễm virus trong những tháng đầu của thai kỳ và chưa được tiêm vắc xin phòng bệnh. 

Dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe và sự phát triển của trẻ

+ Những trường hợp tiếp xúc nhiều với các loại tia xạ, hóa chất độc hại, khói thuốc lá. 

+ Thai phụ có bệnh lý nền, bệnh mạn tính, chẳng hạn như bệnh tiểu đường.

Theo những thống kê của Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình, Việt Nam ghi nhận hơn 40.000 trường hợp trẻ sơ sinh bị dị tật mỗi năm. Trong đó, khoảng 1700 trẻ tử vong do dị tật bẩm sinh. 

Hiện nay, với nền y học, khoa học công nghệ ngày càng phát triển, các bác sĩ có thể phát hiện sớm dị tật bẩm sinh của trẻ ngay từ khi còn trong bụng mẹ, thậm chí có thể phát hiện sớm ở những tháng đầu tiên của thai kỳ. 

Tuy nhiên, tỉ lệ dị tật trẻ sơ sinh vẫn cao là do các bà mẹ vẫn chưa hiểu rõ và chưa quan tâm đến vấn đề sàng lọc, chẩn đoán dị tật thai nhi. Đã đến lúc chúng ta cần thay đổi, phụ nữ cần tìm hiểu kỹ về vấn đề này trước khi mang thai và trong giai đoạn thai kỳ để biết cách theo dõi và bảo vệ con yêu một cách tốt nhất. 

Dị tật ở trẻ sơ sinh rất đa dạng và phức tạp

Dị tật ở trẻ sơ sinh rất đa dạng. Rất nhiều trường hợp dị tật nhẹ được phát hiện sớm ngay từ giai đoạn bào thai và sơ sinh đồng thời có những bước can thiệp sớm sẽ giúp cho trẻ phòng tránh được những hậu quả nghiêm trọng về sức khỏe thể chất và sự phát triển về trí tuệ trong tương lai. Bên cạnh đó cũng có một số trường hợp dị tật nghiêm trọng có thể ảnh hưởng lớn đến sự phát triển của trẻ trong tương lai, thậm chí còn gây nguy hiểm đến tính mạng. 

Một số dị tật có thể phát hiện sớm và cần được can thiệp kịp thời là: 

- Dị tật gây suy hô hấp: Dị tật teo hẹp lỗ mũi sau, teo thực quản, thoát vị hoành, bệnh tim bẩm sinh,…

- Dị tật hệ sinh dục: Tinh hoàn ẩn, xoắn tinh hoàn, một số bất thường về giới tính,…

- Dị tật xương khớp: Có thể xảy ra ở bất cứ bộ phận nào trong cơ thể, như tay, chân, cột sống,…

- Dị tật về đường tiêu hóa: Chẳng hạn như các trường hợp bị tắc ruột sơ sinh, chứng không hậu môn,…

2. Một số dị tật sơ sinh thường gặp

Dưới đây là một số dị tật sơ sinh thường gặp mà mẹ bầu cần lưu ý: 

• Dị tật tim bẩm sinh

Mỗi năm, Việt Nam ghi nhận khoảng 3.000 trường hợp trẻ sinh ra mắc bệnh tim bẩm sinh. Phần lớn đều là ca bệnh nặng, không chỉ ảnh hưởng đến hoạt động của tim mà còn ảnh hưởng đến sức khỏe tổng thể của trẻ. 

Một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ bị tim bẩm sinh có thể là do di truyền từ bố hoặc mẹ, do tác dụng phụ của một số loại thuốc điều trị trong thai kỳ, sử dụng chất kích thích trong quá trình mang thai,…

Một số dấu hiệu của trẻ bị bệnh tim bẩm sinh là nhịp tim nhanh, trẻ kém tăng cân có biểu hiện khó thở, phù chân, phù bụng, da xanh xao, nhợt nhạt. Phương pháp điều trị là dùng thuốc hay phẫu thuật, tùy thuộc vào từng trường hợp cụ thể. 

Trẻ bị sứt môi hở hàm ếch có thể can thiệp phẫu thuật để khắc phục

• Dị tật sứt môi hở hàm ếch

Khi tìm hiểu về một số dị tật sơ sinh thường gặp thì không nên bỏ qua dị tật sứt môi, hở hàm ếch. Đây là dị tật có thể phát hiện dị tật này ngay trong thai kỳ. Khi trẻ sinh ra, cần được phẫu thuật sớm để phục hồi cấu trúc môi hàm, giúp trẻ phát triển tốt và tự tin hơn. 

• Hội chứng khoèo chân

Có thể nói rằng hội chứng khoèo chân là một dị tật sơ sinh thường gặp. Trẻ có thể bị khoèo ở một hay cả hai bàn chân, bàn chân có thể bị quặp xuống hướng vào trong hay ra ngoài. Hiện nay, vẫn chưa tìm ra nguyên nhân chính xác dẫn tới dị tật này nhưng yếu tố di truyền có thể có liên quan mật thiết đến hội chứng khoèo chân. Ngoài ra, chứng khoèo chân còn có thể đi kèm với một số hội chứng khác như khoèo tay, loạn sản khớp hông, vẹo cổ, ưỡn khớp gối, cứng đa khớp bẩm sinh,…

Trong những giờ đầu tiên sau sinh, mẹ cần quan sát kỹ khi trẻ cử động bàn chân và nếu phát hiện những bất thường, cần liên hệ ngay với các bác sĩ chuyên khoa. Nếu được phát hiện sớm và áp dụng một số phương pháp như nắn bột, chỉnh hình, trẻ có thể được điều trị hiệu quả. Ngược lại, những trường hợp phát hiện muộn hay không được điều trị đúng cách thì dị tật này không chỉ ảnh hưởng đến thẩm mỹ mà còn ảnh hưởng đến khả năng vận động của trẻ sau này. 

Mẹ bầu cần chú ý khám định kỳ, sàng lọc dị tật để phát hiện những bất thường của thai nhi

•  Dị tật khuyết hậu môn

Khuyết hậu môn là tình trạng có một màng da mỏng bịt kín lỗ hậu môn, hay cũng có thể là tình trạng không có ống liên thông giữa ruột già và hậu môn. Nếu không được can thiệp sớm, trẻ sẽ gặp nhiều khó khăn trong sinh hoạt và thậm chí còn gây nguy hiểm đến tính mạng của trẻ.

Trên đây là một số dị tật sơ sinh thường gặp, lời khuyên cho mẹ là hãy áp dụng chế độ ăn uống, nghỉ ngơi khoa học trong giai đoạn mang thai để phòng ngừa dị tật thai nhi và cần chú trọng đặc biệt đến việc khám thai định kỳ, sàng lọc dị tật. Mẹ có thể liên hệ tới Tổng đài 1900 56 56 56 để được các bác sĩ của Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC giải đáp kỹ hơn về vấn đề này.