Những điều nên biết về bệnh loạn sản xơ xương | Medlatec

Những điều nên biết về bệnh loạn sản xơ xương

Ngày 02/05/2015 Bác sỹ Lê Quốc Vượng, Khoa Chẩn đoán hình ảnh, BV MEDLATEC

Xuất hiện các dấu hiệu như chấm sáng nhìn lóa, ban đầu một phần sau toàn bộ cả thị trường, kèm đau đầu, người nôn nao (không nôn từ năm 15 tuổi) thành từng cơn, không đều nên bệnh nhân N.T.H. (27 tuổi, Hà Nội) đã đi kiểm tra nhiều nơi nhưng chưa chẩn đoán gì.



Mấy tháng nay các cơn xuất hiện dày hơn, vừa qua, bệnh nhân N.T.H. đến Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC khám.

 Lúc vào bệnh nhân tỉnh tiếp xúc tốt mạch 70 lần/ phút, huyết áp 100/60 mm Hg; kiểm tra mắt không có cơn rối loạn thị giác; về thần kinh: không đau đầu, không nôn, không yếu liệt và các cơ quan khác không thấy bất thường.

 Qua khai thác tiền sử, bệnh nhân được chỉ định chụp cắt lớp vi tính sọ não và chẩn đoán là loạn sản xơ xương vùng hàm mặt.

 

Hình ảnh loạn sản xơ xương trên phim chụp cắt lớp vi tính của bệnh nhân N.T.H.

 

Dưới đây là một số thông tin về bệnh lý loạn sản xơ xương do bác sỹ Lê Quốc Vượng, Bệnh viện MEDLATEC cung cấp cùng độc giả.

Loạn sản xơ xương là gì?

Loạn sản xơ xương (LSXX) là bệnh lý xương mạn tính lành tính, không di truyền, trong đó mô xương lành bị thay thế bằng mô xơ. Khi xương phát triển, mô xơ mềm lan rộng, làm xương yếu đi, biến dạng và dễ gãy.

Loạn sản xơ xương do đâu?

- LSXX là kết quả của đột biến ngẫu nhiên gen GNAS ở vị trí nhiễm sắc thể 20 của tạo cốt bào.

- Hậu quả của đột biến là các tạo cốt bào biệt hóa tế bào không đầy đủ, sản xuất ra mô xơ vô tổ chức trong tủy xương thay thế xương bình thường.

- Hầu hết bệnh nhân chỉ có tổn thương một xương, chiếm tỷ lệ 70% các trường hợp và không có triệu chứng.

- Thể đa ổ (30% trường hợp) gây tổn thương nhiều xương. Thể đa ổ có thể kết hợp dậy thì sớm, LSXX và đám da màu cà phê sữa, gọi là hội chứng Albright hay u nhầy trong cơ vân (hội chứng Mazabraud).

Những biểu hiện thường gặp


Hình ảnh bệnh bệnh nhân loạn sản xơ xương vùng sọ mặt. Nguồn: Internet.


- Trường hợp nhẹ thường không có triệu chứng, trường hợp nặng hơn có thể gây đau xương và biến dạng xương.

- Đau xương là triệu chứng thường gặp nhất ở bệnh nhân có triệu chứng.

- Các triệu chứng khác là sưng đau, biến dạng xương, gãy xương bệnh lý, khó khăn khi đi lại.

- Nguy cơ gãy xương hay biến dạng thân xương cao hơn ở các xương dài như xương đùi, xương chày, xương cánh tay.

- Nguy cơ ung thư xương như sarcom xương, sarcom sợi, sarcom sụn tăng lên (1- 4% các trường hợp).

- Tổn thương ngoài xương khác là mảng sắc tố da, dậy thì sớm và cường giáp, hội chứng Cushing, cường cận giáp, còi xương giảm phospho máu. Trong một số ít trường hợp, LSXX có thể kết hợp với bất thường nội tiết.


Phương pháp nào giúp chẩn đoán bệnh?


Hình ảnh xương bình thường (bên trái) và bất thường (bên phải) trong chụp cắt lớp vi tính.


- Chụp X quang có độ đặc hiệu cao khi có các hình ảnh tổn thương điển hình như:

+ Xương trán hay bị tổn thương hơn xương bướm, có thể gây tắc xoang bướm và xoang trán.

+ Xương sọ có thể bị xơ hóa.

+ Khung chậu và xương sườn trong suốt, có hình ảnh kính mờ lan tỏa và hình ảnh vỏ cây.

+ Các hình ảnh kén xương cũng thường gặp.

- Chụp CT scanner để đánh giá tiến triển của tổn thương xương, đặc biệt ở những vị trí phức tạp như cột sống, khung chậu, lồng ngực hay xương sọ mặt,…

- Chụp cộng hưởng từ hạt nhân để đánh giá sự tiến triển của tổn thương, khả năng gãy xương bệnh lý, khả năng ác tính hóa của tổn thương xương hay đánh giá tình trạng ép tủy khi cột sống bị tổn thương.

- Xạ hình xương bằng T-99 cho thấy tăng hấp thụ phóng xạ tại vùng tổn thương tiến triển, giúp xác định cả các tổn thương không có triệu chứng.

- Xét nghiệm máu có thể phát hiện tăng nồng độ men phosphatase kiềm; xét nghiệm nước tiểu cho thấy tăng nồng độ hydroxyprolin.


Các biện pháp điều trị


- Chưa có phương pháp đặc trị nào để điều trị khỏi bệnh. Các bệnh nhân không có triệu chứng không cần phải điều trị.

- Điều trị nội khoa: bệnh nhân cần đeo nẹp để dự phòng gãy xương, có thể dùng bisphosphonat để giảm đau xương mạn tính.

- Điều trị có tác dụng làm uốn thẳng và làm mạnh xương bị tổn thương.  

 

Đăng ký khám, tư vấn

Tại sao nên chọn bệnh viện đa khoa MEDLATEC

Bệnh viện đa khoa nhiều năm kinh nghiệm.
Đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Cơ sở vật chất hiện đại
Áp dụng thanh toán bảo hiểm y tế lên tới 100%
Quy trình khám chữa bệnh nhanh chóng
Chi phí khám chữa bệnh hợp lý.

Tin cùng chuyên mục

Năm loại nhồi máu cơ tim và tiêu chuẩn chẩn đoán

Năm loại nhồi máu cơ tim và tiêu chuẩn chẩn đoán

Nhồi máu cơ tim là bệnh thường gặp ở người cao tuổi. Mặc dù tỉ lệ tử vong đã giảm nhưng biến chứng của bệnh vô cùng nặng nề. Hãy cùng PGS.TS Nguyễn Nghiêm Luật tìm hiểu về căn bệnh này.
Ngày 28/10/2019
Cảnh giác sự nguy hiểm của bóng cười ở giới trẻ

Cảnh giác sự nguy hiểm của bóng cười ở giới trẻ

Bệnh nhân nam, 26 tuổi sống tại Tây Hồ, Yên Phụ sau khi hút 10 quả bóng cười/tuần kéo dài trong 1 năm đã xuất hiện tê tứ chi và yếu 2 chân, dù đã được điều trị tích cực nhưng cũng khó tránh được biến chứng về thần kinh. Đó chỉ là một trong rất nhiều trường hợp tới Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC khám và điều trị.
Ngày 28/10/2019
Ý nghĩa và quy trình thực hiện xét nghiệm dịch não tuỷ

Ý nghĩa và quy trình thực hiện xét nghiệm dịch não tuỷ

Xét nghiệm dịch não tủy có ý nghĩa vô cùng quan trọng trong việc chẩn đoán, điều trị và tiên lượng các bệnh liên quan đến hệ thần kinh trung ương. Trong bài viết này, chúng tôi sẽ cung cấp đến các bạn những thông tin quan trọng về xét nghiệm dịch não tủy.
Ngày 24/08/2019
Siêu âm tim thai là gì và thời điểm thích hợp để siêu âm tim thai

Siêu âm tim thai là gì và thời điểm thích hợp để siêu âm tim thai

Siêu âm tim thai là phương pháp giúp chẩn đoán tim bẩm sinh ở giai đoạn tiền sản. Song phương pháp này vẫn còn quá xa lạ đối với nhiều bà mẹ. Vì vậy, ở bài viết này,  MEDLATEC xin chia sẻ tới các bà mẹ những điều cần biết về siêu âm thai.
Ngày 23/08/2019
hotline 1900 5656561900 565656