Phát hiện bệnh nhân bị hội chứng dày da dày màng xương tại MEDLATEC | Medlatec

Phát hiện bệnh nhân bị hội chứng dày da dày màng xương tại MEDLATEC

Ngày 03/08/2016 BS. Nguyễn Thành Chung – TS. BS Lê Văn Ngọc Cường, Khoa Chẩn đoán hình ảnh - Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC

Phát hiện có những biểu hiện lạ như đầu ngón chân và ngón tay to, dày da, đặc biệt da vùng đầu dày cộm, trên mặt có nhiều nếp nhăn, bệnh nhân nam (29 tuổi) đến Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC khám. Trước kết quả bất thường, bệnh nhân đã được chẩn đoán là Hội chứng dày da dày màng xương và đang được điều trị nội khoa ngoại trú.



Bệnh Pachydermoperiostosis còn được gọi là hội chứng dày da dày màng xương. Biểu hiện lâm sàng nổi bật là phì đại xương khớp. Bệnh Pachydermoperiostosis (PDP) là dạng phì đại xương khớp nguyên phát. Bệnh chiếm khoảng 3-5% các trường hợp phì đại xương khớp.

Bệnh nhân nam (29 tuổi) vào khoa Khám bệnh, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC khám là một trường hợp điển hình của hội chứng dày da dày màng xương. Ngày 18/7/2016, bệnh nhân vào viện khám với lý do: trong thời gian gần đây, bệnh nhân và người nhà đã phát hiện có nhiều biểu hiện khác lạ so với các bạn như: đầu ngón chân và ngón tay to, dày da đặc biệt da vùng đầu dày cộm, đồng thời trên mặt có nhiều nếp nhăn.

Khám lâm sàng:

- Khám vùng đầu mặt:

+ Da mặt thô nhiều nếp nhăn ở trán và hai má.

+ Da đầu dày cộm và có nhiều nếp thô xen kẽ các rãnh sâu

+ Sụp mi mắt hai bên

+ Tăng tiết mồ hôi (da mặt bóng, nhờn)

- Khám tứ chi:



Hình ảnh bất thường ở ngón tay, bàn chân của bệnh nhân.


+ Ngón tay, ngón chân dùi trống.

+ Da chân, tay thô dày.

+ Không thấy viêm loét, bong vảy da lòng bàn tay và lòng bàn chân.

Cận lâm sàng:



                                    Hình ảnh X quang khung chậu                                        Hình ảnh X-quang cổ bàn tay                                                   

Hình ảnh Xquang

- Hình ảnh X-quang khung chậu- khớp háng - xương đùi có dấu hiệu phản ứng tạo xương dưới màng, dấu hiệu bồi đắp màng xương kèm dày vỏ xương với tính chất đối xứng hai bên ở xương chậu và xương đùi phải và trái. 

- Hình ảnh X-quang cổ bàn tay có dấu hiệu phản ứng màng xương và tạo xương mới dưới màng xương thấy rõ ở đầu dưới xương quay, các xương bàn, ngón tay với tính chất đối xứng hai bên. Ngoài ra có thể thấy tăng kích thước đầu xa các ngón (dạng ngón tay dùi trống). 

Ngoài ra, bệnh nhân đã được làm xét nghiệm, siêu âm và chụp cộng hưởng từ sọ não để loại trừ bệnh lý tuyến yên, tuyến giáp, bệnh lý của tim phổi, giang mai và các bệnh lý khác.

Bệnh nhân đã được chẩn đoán là Hội chứng dày da dày màng xương và đang được điều trị nội khoa ngoại trú.

Nhân trường hợp bất thường này, TS. BS Lê Văn Ngọc Cường, Khoa Chẩn đoán hình ảnh - Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC chia sẻ cùng bạn đọc một số kiến thức về Hội chứng dày da dày màng xương:

Bệnh Pachydermoperiostosis là bệnh hiếm gặp với biểu hiện nổi bật ở da và xương nên có tên gọi theo cách Việt hóa là Hội chứng dày da dày màng xương.

Trong thực hành lâm sàng thì phì đại xương khớp được chia làm 2 nhóm, đó là phì đại xương khớp nguyên phát và phì đại xương khớp thứ phát.

- Phì đại xương khớp thứ phát  xuất hiện sau các bệnh lý tim – phổi và các bệnh ác tính.

- Pachydermoperiostosis (PDP) còn được biết đến là phì đại xương khớp nguyên phát, chiếm khoảng 3-5% các trường hợp phì đại xương khớp.

PDP là một rối loạn di truyển hiếm gặp, được mô tả lần đầu tiên vào năm 1868. Nó biểu hiện bởi các dấu hiệu như ngón tay dùi trống, dày da đặc biệt da mặt và da đầu. Dày màng - vỏ xương do phản ứng và bồi đắp xương dưới màng, phù nề mô quanh khớp.

Những biểu hiện của PDP là thường gây đau, viêm nhiều khớp, dày da đầu, tăng tiết bã  nhờn, sụp mi, tăng tiết mồ hôi.

PDP được mô tả có 03 thể:

(1) Thể đầy đủ có dày da và dày màng xương;

(2) Thể không đầy đủ với bất thường ở xương nhưng không có biểu hiện ở da;

(3) Thể không điển hình chỉ với biểu hiện ở da, rất ít hoặc không có thay đổi của xương.


Sinh lý bệnh


Theo ghi nhân vào năm 2008, PDP đã được xác định do đột biến HPGD là gen mã hóa enzym 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase nằm tại 4q33-q34 (dải 33-34 trên cánh tay dài của NST số 4). Đây là enzyme chính trong quá trình phân hủy Prostaglandin.

Sự thiếu hụt protein vận chuyển Prostaglandin đã được xác nhận là nguyên nhân gây ra PDP đã được ghi nhận tại Hàn Quốc. S ự thiếu hụt protein vận chuyển Prostaglandin là do đột biến gen SLCO2A1, đây là gen mã ra protein vận chuyển này. Về phương diện sinh học phân tử ghi nhận một người Nhật, một gia đình người Li-băng, một gia đình người Hàn Quốc và một gia đình người Trung Quốc đã được ghi nhận đột biến này.


Dịch tễ học


Tần số:
Tại Mỹ hội chứng dày da màng xương là rối loạn rất hiếm gặp và tỷ lệ mắc bệnh chính xác chưa được rõ ràng. Trên thế giới cũng chưa có thống kê chính xác.


Chủng tộc:
Người Mỹ gốc Phi thường gặp hơn người da trắng.


Giới tính:
Tỷ lệ nam / nữ là khoảng 7/1. Ở giới nam hay gặp và thường biểu hiện bệnh nặng hơn giới nữ, đôi khi ở nữ biểu hiện nhẹ hơn và bệnh có thể không được phát hiện.


Tuổi:
Thường bắt đầu biểu hiện trong giai đoạn tuổi nhỏ hoặc thanh thiếu niên và tiến triển từ từ trong 5 đến 20 năm tiếp theo trước khi ổn định.


Lâm sàng

- Triệu chứng cơ năng

+ Phì đại đầu ngón tay và ngón chân.

+ Sưng đau các khớp lớn.

+ Da đầu xuất hiện nhiều nếp thô xen kẽ các rãnh sâu.

+ Khuôn mặt thô, da mặt nhờn và tróc vẩy.

+ Tăng tiết mồ hôi ở lòng bàn tay, lòng bàn chân và các vị trí khác.

+ Cảm giác nóng rát hoặc bốc hỏa ở bàn tay và bàn chân.


- Thăm khám thực thể

Thăm khám da, tóc, móng có thể biểu hiện như sau:

+ Ngón tay, ngón chân dùi trống hoặc dày phần mềm quanh các móng tay, móng chân.

Khuôn mặt thô, da mặt xơ cứng, xuất hiện nhiều nếp nhăn ở trán và hai má.

Da đầu dày cộm, có nhiều nếp nhăn xen kẽ các rãnh sâu.

Da mặt và da đầu tấy đỏ, bong vảy và tăng tiết nhờn (viêm da tiết bã nhờn - Seborrheic dermatitis).

Tăng tiết mồ hôi ở lòng bàn tay, lòng bàn chân hoặc toàn cơ thể. Biểu hiện khi thăm khám là bề mặt da ẩm ướt và bóng.

Viêm da ở bàn tay và bàn chân, có thể liên quan đến do tăng tiết mồ hôi.

Có thể xuất hiện sụp mi mắt hai bên.

Có thể xuất hiện trứng cá ở mặt.

Các bất thường khác có thể xuất hiện kèm theo, bao gồm:

- Bệnh lý ống tiêu hóa như ung thư dạ dày, bệnh Crohn, loét dạ dày-tá tràng, viêm dạ dày mạn tính, bệnh Ménétrièr và bệnh lý ruột gây mất protein (Protein-losing enteropathy).

- Bệnh xơ tủy xương.

- Phì đại nhu mô tuyến vú ở nam giới.

- Bệnh lý thần kinh do chèn ép.

- Thiểu sản cơ quan sinh dục (tinh hoàn, buồng trứng, tử cung).

- Các bệnh tim bẩm sinh.

- Loãng xương.

- Viêm khớp dạng thấp.

- Nhồi máu não do xơ vữa thành mạch.

Trong vài trường hợp cá biệt, một số bệnh như Crohn, xơ hóa tủy xương, tim bẩm sinh trước đây được biết là nguyên nhân gây ra phì đại xương khớp nguyên phát. Thì đã được ghi nhận sự biểu  hiện phì đại xương khớp nguyên phát này sau vài năm ở các bệnh nhân PDP.


Chẩn đoán hình ảnh


Biểu hiện điển hình trên điện quang là hình ảnh bồi đắp xương mới dưới màng xương có tính chất đối xứng hai bên. Đặc điểm này được thấy chủ yếu ở xương đùi, xương chày, xương mác, xương quay, xương trụ, xương bàn tay-ngón tay, ít thấy hơn ở xương bàn chân.

Các bất thường trên điện quang khác có thể gặp như:

- Trong giai đoạn muộn có thể thấy dày vỏ xương kết hợp với hẹp ống tủy.

- Tăng thể tích các xoang vùng đầu mặt, nhưng không thường gặp.

Dày xương vòm sọ và các xương nền sọ.

- Siêu âm có thể sử dụng để đánh giá:

+ Mô mềm xung quanh xương.

+ Tình trạng dịch và màng hoạt dịch của khớp.

Các biến thể và chẩn đoán phân biệt

Hội chứng Rosenfeld-Kloepfer, một biến thể của PDP và phì đại xương khớp nguyên phát. Biểu hiện gồm phì đại xương hàm trên và/hoặc xương hàm dưới; tăng kích thước bàn tay, bàn chân, mũi, môi, lưỡi; phần trên của trán gồ cao; dày da đầu với đặc điểm có nhiều nếp nhăn xen kẽ các rãnh sâu; sẹo giác mạc.

Bệnh xương khớp tự phát Currarino ở thanh-thiếu niên là một thể không đầy đủ của PDP và phì đại xương khớp nguyên phát, biểu hiện bằng chàm Eczêma và rộng các khớp sọ.

Một biến thể khác của PDP là phì đại xương khớp nguyên phát được phát hiện ở 3 thành viên trong một gia đình. Các biểu hiện chỉ xuất hiện ở chi dưới bao gồm phù nề, đau, tăng tiết mồ hôi hai bàn chân, hình ảnh điện quang điển hình của PDP và phì đại xương khớp nguyên phát. Nhưng không có các dấu hiệu ngón tay, ngón chân dùi trống và không có các biểu hiện đặc hiệu ở da.

Cần phải loại trừ phì đại xương khớp thứ phát do bệnh lý phổi.

Phù nề mô mềm và ngón tay-ngón chân dùi trống trong bệnh lý tuyến giáp. Không như phì đại xương khớp nguyên phát trong PDP, khác với trong bệnh lý tuyến giáp các tổn thương xương và mô mềm xuất hiện nhưng không đau.

Các thay đổi ở xương trong bệnh giang mai có biểu hiện các dấu hiệu tương tự trong PDP và phì đại xương khớp nguyên phát.

Bệnh người khổng lồ và to đầu chi do tiết quá mức hormon tăng trưởng (GH) của tuyến yên, thường do u tuyến yên.

Điều trị

Các thuốc kháng viêm không steroid (NSAIDs) hoặc corticosteroids có thể giảm viêm khớp trong  PDP và giảm phì đại xương khớp nguyên phát.

Trong các trường hợp riêng biệt pamidronate and tamoxifen citrate đã được ghi nhận có hiệu quả giảm đau xương khớp trong PDP và phì đại xương khớp nguyên phát.

Phẫu thuật tạo hình có thể cải thiện các biến dạng ở mặt, da đầu, ngón tay-chân và cải thiện tình trạng sụp mi mắt.

Phương pháp phẫu thuật nội soi khớp hoặc y học hạt nhân có thể là lựa chọn tiếp theo nếu liệu pháp dùng thuốc kháng viêm không đủ hiệu quả.

Biến chứng - tiên lượng

Tiến triển điển hình thường suy giảm sau 10 năm, nhưng các bệnh nhân có thể bị các di chứng mạn tính như gù, hạn chế vận động và các biểu hiện liên quan đến hệ thần kinh. Tuổi thọ có thể bình thường, ngoài trừ các trường hợp bị suy giảm trí tuệ nặng.

TÀI LIỆU THAM KHẢO


1. Eckardt A, Kreitner KF. Primary hypertrophic osteoarthropaty. Z Orthop Ihre Grenzgeb. 1995.

2. Rastogi R, Suma GN, Prakash R et-al. Pachydermoperiostosis or primary hypertrophic osteoarthropathy: A rare clinicoradiologic case. Indian J Radiol Imaging. 19 (2): 123-6.

3. Chew FS. Skeletal Radiology. Lippincott Williams & Wilkins. (2010) ISBN:1608317064.

4. Bhaskaranand K, Shetty RR, Bhat AK. Pachydermoperiostosis: Three case reports. J Orthop Surg (Hong Kong).

5. Zhang Z, He JW, Fu WZ, Zhang CQ, Zhang ZL. Mutations in the SLCO2A1 gene and primary hypertrophic osteoarthropathy: a clinical and biochemical characterization. J Clin Endocrinol Metab. 2013 May. 98(5):E923-33.

6. Nakazawa S, Niizeki H, Matsuda M, Nakabayashi K, Seki A, Mori T, et al. Involvement of prostaglandin E2 in the first Japanese case of pachydermoperiostosis with HPGD mutation and recalcitrant leg ulcer. J Dermatol Sci. 2015 May. 78(2):153-5.

7. Kim HJ, Koo KY, Shin DY, Kim DY, Lee JS, Lee MG. Complete form of pachydermoperiostosis with SLCO2A1 gene mutation in a Korean family. J Dermatol. 2015 Mar 21.

8. Saadeh D, Kurban M, Ghosn S, Btadini W, Nemer G, Arayssi T, et al. Pachydermoperiostosis genetic screening in Lebanese families uncovers a novel SLCO2A1mutation. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2014 Jul 25.

9. Wang L, Yu J, Li Y, Liu X, Zhang Z. [Genetic diagnosis for a Chinese Han family with primary hypertrophic osteoarthropathy]. Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2015 Apr. 32(2):213-7.

10. http://emedicine.medscape.com/article/1075122

Chương trình khám phát hiện bệnh lý về phổi

Đăng ký khám, tư vấn

Tại sao nên chọn bệnh viện đa khoa MEDLATEC

Bệnh viện đa khoa nhiều năm kinh nghiệm.
Đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Cơ sở vật chất hiện đại
Áp dụng thanh toán bảo hiểm y tế lên tới 100%
Quy trình khám chữa bệnh nhanh chóng
Chi phí khám chữa bệnh hợp lý.

Tin cùng chuyên mục

Ý nghĩa và quy trình thực hiện xét nghiệm dịch não tuỷ

Ý nghĩa và quy trình thực hiện xét nghiệm dịch não tuỷ

Xét nghiệm dịch não tủy có ý nghĩa vô cùng quan trọng trong việc chẩn đoán, điều trị và tiên lượng các bệnh liên quan đến hệ thần kinh trung ương. Trong bài viết này, chúng tôi sẽ cung cấp đến các bạn những thông tin quan trọng về xét nghiệm dịch não tủy.
Ngày 24/08/2019
Siêu âm tim thai là gì và thời điểm thích hợp để siêu âm tim thai

Siêu âm tim thai là gì và thời điểm thích hợp để siêu âm tim thai

Siêu âm tim thai là phương pháp giúp chẩn đoán tim bẩm sinh ở giai đoạn tiền sản. Song phương pháp này vẫn còn quá xa lạ đối với nhiều bà mẹ. Vì vậy, ở bài viết này,  MEDLATEC xin chia sẻ tới các bà mẹ những điều cần biết về siêu âm thai.
Ngày 23/08/2019
Hàng trăm cơ hội việc làm dành cho các tân bác sĩ trong ngày hội “Định hướng việc làm cho sinh viên Y Hà Nội 2019

Hàng trăm cơ hội việc làm dành cho các tân bác sĩ trong ngày hội “Định hướng việc làm cho sinh viên Y Hà Nội 2019

Bệnh viện Đa khoa (BVĐK) MEDLATEC và Đại học Y Hà Nội phối hợp tổ chức Ngày Hội định hướng việc làm sinh viên 2019 vào chiều ngày 13/08, tại trường ĐH Y Hà Nội đã thu hút sự quan tâm của hàng trăm tân bác sĩ và tân cử nhân y.
Ngày 14/08/2019
Lễ Vu Lan - Nét đẹp văn hóa tâm linh người Việt

Lễ Vu Lan - Nét đẹp văn hóa tâm linh người Việt

Từ bao đời nay, Lễ Vu Lan luôn là một trong những ngày lễ quan trọng trong đời sống văn hóa tâm linh người Việt. Nó không chỉ thể hiện đạo lý uống nước nhớ nguồn, ăn quả nhớ kẻ trồng cây của dân tộc ta mà còn là ngày để con cháu báo ân, báo hiếu tổ tiên, ông bà, cha mẹ.
Ngày 10/08/2019
hotline 1900 5656561900 565656