1. Sàng lọc trước sinh là gì?

Sàng lọc trước sinh là việc kiểm tra tình trạng sức khỏe thai nhi, sàng lọc và đánh giá nguy cơ thai mắc các dị tật bẩm sinh. Dị tật bẩm sinh ở trẻ gồm 2 loại chính:

• Dị tật hình thái: có thể phát hiện qua siêu âm sàng lọc trước sinh, quan sát hình dáng thai nhi và đánh giá nguy cơ. Một số dị tật hình thái bẩm sinh thường gặp như: sứt môi, hở hàm ếch,…

• Dị tật liên quan tới bất thường nhiễm sắc thể: Do yếu tố di truyền và môi trường là chủ yếu, muốn phát hiện và đánh giá nguy cơ cần thông qua phân tích ADN thai nhi. Một số dị tật thường gặp như: Hội chứng Down, Patau, Edwards,… 

Ngoài ra, sàng lọc trước sinh cũng giúp các bậc phụ huynh kiểm tra tình trạng sức khỏe và phát triển của thai nhi, từ đó dự đoán nguy cơ, can thiệp, chuẩn bị sinh và chăm sóc con phù hợp.

Chọc dịch ối phân tích là xét nghiệm di truyền chính xác

2. Có nên sàng lọc trước sinh hay không?

Theo thống kê của Tổ chức Y tế thế giới WHO, mỗi năm trên thế giới, có khoảng 8 triệu trẻ em ra đời bị mắc ít nhất 1 dị tật bẩm sinh, đạt tỉ lệ 1,73%. Riêng tại Việt Nam, tỉ lệ trẻ bị dị tật bẩm sinh và các bệnh lý di truyền là 2 - 3%, trên tổng số 1,5 triệu trẻ em sinh ra mỗi năm. 

Những dị tật bẩm sinh, bệnh lý di truyền thường gặp như: Hội chứng Down (đặc trưng trẻ bị chậm phát triển trí tuệ), Hội chứng Edwards (khiến hầu hết trẻ tử vong trước 1 tuổi), dị tật ống thần kinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, thiếu men G6PD (ảnh hưởng đến sự hoạt động của tế bào hồng cầu), Tan máu bẩm sinh (tên khoa học là Thalassemia),…

Tan máu bẩm sinh là loại bệnh lý di truyền

Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra tại bất cứ thời điểm nào trong thai kỳ, tuy nhiên phần lớn là ở 3 tháng đầu tiên, do thời điểm này thai chưa ổn định và đang hình thành các bộ phận quan trọng của cơ thể. Vì thế, sàng lọc trước sinh có vai trò vô cùng quan trọng. Với gia đình, sàng lọc trước sinh giúp cha mẹ phát hiện và can thiệp sớm nếu thai nhi bị dị tật bẩm sinh, đảm bảo cho sức khỏe và cả tương lai sau này của trẻ. Với xã hội, sàng lọc trước sinh giúp cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi.

Vì thế, các chuyên gia khuyến cáo, tất cả phụ nữ mang thai đều cần thực hiện sàng lọc trước sinh. Đặc biệt, sàng lọc trước sinh được khuyến cáo với những thai phụ có nguy cơ dị tật thai cao như: cha mẹ có gen đặc thù, gia đình có tiền sử người bị dị tật bẩm sinh, mang thai khi lớn tuổi (trên 35 tuổi),…

3. Tầm quan trọng của sàng lọc trước sinh

Sàng lọc trước sinh giúp:

Kiểm tra sớm, thường xuyên sức khỏe và sự phát triển của con

Sự phát triển của thai nhi phụ thuộc vào rất nhiều yếu tố. Mặc dù cha mẹ đều muốn con khỏe mạnh, phát triển tốt nhất song không ai biết chắc được thai nhi trong bụng có đang hoàn toàn khỏe mạnh hay đang mắc phải bệnh lý, hoặc bị bất thường không. Vì thế, sàng lọc trước sinh để kiểm tra sớm, thường xuyên sức khỏe thai nhi là cần thiết. Điều này cũng giúp các bậc phụ huynh yên tâm, chuẩn bị đón bé chào đời.

Xác định thai nhi có mắc hội chứng di truyền không

Khác với các dị tật hình thái có thể can thiệp và khắc phục hậu quả phần nào sau khi sinh, hội chứng di truyền gây những dị tật bẩm sinh ảnh hưởng nghiêm trọng tới sức khỏe, tính mạng thai nhi. Khi trẻ ra đời với hội chứng di truyền, việc can thiệp hỗ trợ rất hạn chế. Chưa kể những hội chứng di truyền có thể cướp đi tính mạng của trẻ ngay những năm tháng đầu đời. Vì thế, sàng lọc trước sinh kiểm tra thai nhi có mắc hội chứng di truyền không giúp mẹ biết được cách chăm sóc con ngay từ đầu thai kỳ tốt nhất, hoặc dừng thai kỳ nếu cần thiết.

Giảm gánh nặng gia đình và xã hội

Trẻ sinh ra với các dị tật bẩm sinh, nhất là dị tật bẩm sinh do rối loạn di truyền, bất thường NST rất khó khắc phục. Trẻ có khi phải sống suốt đời với dị tật bẩm sinh đó. Điều này thực sự là gánh nặng lớn cho gia đình khi phải chăm sóc trẻ đặc biệt suốt đời, rất vất vả và khó khăn. Hơn nữa, điều này cũng khiến chất lượng dân số giảm xuống, tăng gánh nặng kìm hãm sự phát triển xã hội.

Trẻ bị dị tật bẩm sinh gây gánh nặng lớn cho gia đình và xã hội

Chuẩn bị phương pháp chăm sóc và sinh phù hợp

Phụ nữ mang thai và gia đình đều biết rằng, để thai nhi khỏe mạnh và phát triển toàn diện thì dinh dưỡng và chăm sóc mẹ bầu rất quan trọng. Thế nhưng bổ sung dinh dưỡng cho mẹ bầu đúng cách, sinh hoạt hợp lý, đúng thời điểm thì không phải ai cũng nắm rõ. 

Ví dụ như thời điểm con phát triển hệ xương thì cần bổ sung thêm canxi. Việc chăm sóc mẹ bầu và thai nhi đúng cách, phù hợp cũng giúp hạn chế trẻ mắc dị tật bẩm sinh.

Chắc chắn bất cứ ông bố, bà mẹ nào cũng mong muốn con được sinh ra khỏe mạnh, thông minh, phát triển bình thường. Vì thế, chắc chắn là có nên sàng lọc trước sinh, đặc biệt là những thai phụ có các vấn đề bất thường về sức khoẻ.

Hiện nay, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC là một trong những đơn vị y tế đi đầu cả nước thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh theo quy chuẩn quốc tế. Với đội ngũ bác sỹ, chuyên gia nhiều kinh nghiệm, được đào tạo chuyên sâu trong và ngoài nước sẽ tư vấn đầy đủ về di truyền và đưa ra lời khuyên trước khi mẹ quyết định làm sàng lọc trước sinh.

Để biết thêm về dịch vụ sàng lọc trước sinh, hãy liên hệ với MEDLATEC để được tư vấn.