Tan máu và biểu hiện của bệnh

Qua khám lâm sàng và hỏi bệnh sử,bệnh nhân L. T. C cho biết: cách 1 tuần bệnh nhân xuất hiện sốt cao liên tục trong 3 ngày, nhiệt độ từ 38-39 độ C nên tự mua thuốc điều trị (không nhớ rõ loại nào). Đến ngày thứ 4, bệnh nhân hết sốt, kèm theo xuất hiện triệu chứng mệt, chóng mặt, vàng da, vàng mắt, đi tiểu nước vàng đậm, đi phân vàng.

Tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC, bệnh nhân được chỉ định làm các xét nghiệm tìm các nguyên nhân gây vàng da tại gan và sau gan. Kết quả xét nghiệm men gan bình thường, viêm gan B, C, E âm tính. Siêu âm gan, đường mật trong và ngoài gan bình thường. Tuy nhiên, kết quả xét nghiệm máu có tăng nồng độ Billrubin gián tiếp (Billirubin GT: 40,9 mcmol/l) và tổng phân tích máu có thiếu máu đẳng sắc mức độ nhẹ (hồng cầu: 3,08 Tera/l, huyết sắc tố: 10,1 g/dl, Hct: 30,6%, MCV: 99fL, MCH: 32,8 Pg, hồng cầu lưới tăng nhẹ).

Trước kết quả bất thường đó, bác sỹ chuyên Khoa Gan mật, Huyết học, Truyền nhiễm đã hội chẩn và kết luận:bệnh nhân vàng da trước gan nghi do tan máu cấp và được chỉ định thêm các xét nghiệm tìm nguyên nhân, trong đó đáng lưu ý kết quả:
 

-  Xét nghiệm nghiêm pháp coombs trực tiếp và gián tiếp: âm tính.
 

-  Xét nghiệm ANA, Anti - dsDNA: âm tính.
 

- Xét nghiệm sức bền hồng cầu: bắt đầu tan (3,8%), tan hoàn toàn (2,8%) giảm so với bình thường.
 

- Xét nghiệm định lượng men G6PD: 0,43 U/g giảm thấp so với bình thường (7,0-20,5 U/g).

Người bệnh tan máu cần làm gì
 

Biện luận các kết quả xét nghiệm này, kết hợp với triệu chứng lâm sàng của bệnh nhân, bác sỹ chẩn đoán bệnh nhân bị tan máu cấp sau nhiễm trùng ở bệnh nhân thiếu men G6PD. Vì vậy, bệnh nhân được điều trị, tư vấn chế độ ăn và sử dụng một số thuốc trong dự phòng tan máu cấp do thiếu men G6PD. Đồng thời, tư vấn về di truyền học cho bệnh nhân và gia đình.
 

Dưới đây là một số thông tin về bệnh lý thiếu men G6PD do ThS. BS Hoàng Thị Năng - Trưởng Khoa Khám bệnh, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC cung cấp cùng bạn đọc.
 

Thiếu men G6PD là bệnh di truyền phổ biến, bệnh nhân thường không có đủ men glucose-6-phosphate giúp tế bào hồng cầu hoạt động bình thường.
 

Men (enzym) G6PD luôn được sản sinh trong tế bào ở người bình thường. Nó là chất xúc tác quan trọng cho các phản ứng chuyển hóa trong tế bào và đặc biệt quan trọng đối với tế bào hồng cầu. Thiếu men G6PD dẫn đến thiếu glutathione - là chất chống ôxy hóa có chức năng bảo vệ màng tế bào hồng cầu chống các tác nhân ôxy hóa. Nếu lượng glutathione giảm, các men và protein sẽ bị hư hại do bị ôxy hóa dẫn đến tế bào hồng cầu bị hỏng, mất chức năng gây vỡ hồng cầu.
 

Thiếu men G6PD là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể X. Người mắc bệnh này do nhận gen lặn bất thường nằm trên nhiễm sắc thể giới tính từ bố và mẹ. Con trai do chỉ có 1 nhiễm sắc thể X dễ mắc bệnh hơn con gái.
 

Sơ đồ di truyền bệnh thiếu men G6PD.
 

Thiếu men G6PD, tế bào hồng cầu sẽ bị phá hủy do các chất ôxy hóa có trong thức ăn như trong hạt đậu tằm, hoặc một số thuốc và thực phẩm có chất ôxy hóa gây ra tình trạng  tan máu cấp ở tế bào hồng cầu. Tan máu cấp làm tăng lượng bilirubin trong máu gây tình trạng thiếu máu cấp ở bênh nhân và kèm theo vàng da, vàng mắt.
 

Khi xảy ra tan máu cấp lượng ôxy không đủ cung cấp cho các hoạt động sống của cơ thể, nên bệnh nhân thấy rất mệt mỏi, thở gấp, tim đập không đều và có thể nước tiểu màu vàng sẫm.
 

Bệnh nhân bị thiếu men G6PD sẽ có cuộc sống hoàn toàn bình thường, tuy nhiên khi sử dụng một số loại thức ăn, dược phẩm có khả năng ôxy hóa thì sức khỏe của họ bị ảnh hưởng nghiêm trọng. 
 

Nên bệnh nhân cần tránh những tình trạng có thể ảnh hưởng xấu tới sức khỏe như:  những bệnh do nhiễm khuẩn, nhiễm virut; dùng một số loại thuốc giảm đau, hạ sốt có chứa aspirin hoặc phenacetin; dùng kháng sinh thuộc nhóm sulfonamide và sullfone, các thuốc kháng sốt rét như quinine, chloroquine, primaquine và các loại thuốc kháng sốt rét khác; sử dụng vitamin K, xanh methylen, ăn các loại thức ăn làm từ đậu tằm; tránh tiếp xúc với băng phiến (viên long não); bệnh nhân thiếu men G6PD không nên hiến máu,...