1. Những dị tật ở trẻ sơ sinh là gì?

Những dị tật ở trẻ sơ sinh (hay còn được gọi với cái tên là dị tật bẩm sinh, bất thường bẩm sinh) là hiện tượng trẻ mới sinh ra nhưng đã xuất hiện một số triệu chứng bệnh. Những bệnh lý bẩm sinh đôi lúc có thể phát hiện ngay khi trẻ vừa chào đời nhưng đôi khi lại mất một vài năm mới phát hiện ra bởi bệnh tiềm ẩn bên trong cơ thể mà ban đầu gia đình không thể phát hiện được. Các dị tật bẩm sinh cũng có thể được nhìn thấy bằng mắt thường bởi sự phát triển bất thường ở ngoại hình, và cũng có những bệnh lý bẩm sinh về dị tật ở nội tạng nên cần đến sự chẩn đoán chính xác hơn từ các bác sĩ.

Một số dị tật bẩm sinh thường gặp hiện nay là: Dị tật về tim, dị tật về các chi (tay và chân), dị tật về môi (môi chẻ hoặc hở hàm ếch), dị tật về não bộ (như hội chứng Down),...

Không phải lúc nào những dị tật ở trẻ sơ sinh cũng được phát hiện ngay khi sinh mà phải cần khám bệnh để kiểm tra

2. Nguyên nhân dẫn tới những dị tật ở trẻ sơ sinh?

Khi một đứa trẻ được sinh ra thì chắc hẳn ai ai cũng mong muốn bé có một cơ thể khỏe mạnh và không bị dị tật. Tuy nhiên, không ít trường hợp các bé mới chào đời đã không may mắn bị mắc phải một số chứng bệnh bẩm sinh. Nguyên nhân dẫn đến những dị tật ở trẻ sơ sinh có thể bắt nguồn từ:

Vấn đề di truyền học: Gen chính là mầm mống của những biểu hiện dị tật bẩm sinh khi xuất hiện hiện tượng đột biến di truyền. Trong gia đình nếu có bất kỳ ai có chung huyết thống ở thế hệ trước nếu có tiền sử bị dị tật bẩm sinh thì khả năng cao các đời con cháu về sau cũng sẽ bị. Thậm chí, nếu bố và mẹ đều khỏe mạnh nhưng đời ông bà có xuất hiện dị tật thì đời các cháu cũng sẽ có nguy cơ. Ngoài ra, việc đứa trẻ được sinh ra từ những người có chung huyết thống hay cận huyết thống đều sẽ có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh, thậm chí có nguy cơ tử vong.

Các mẹ bầu bị mắc bệnh truyền nhiễm trong thời kỳ đầu mang thai như: bị nhiễm virus Herpes, Rubella, Cytomegalo,... Hay bị mắc bệnh tiểu đường thai sản, Lupus ban đỏ cũng sẽ là yếu tố có thể gây ra các biến chứng nguy hiểm cho trẻ cũng như xuất hiện những dị tật bẩm sinh.

Có rất nhiều nghiên cứu uy tín cho thấy chất phóng xạ, các loại hóa chất độc hại và các chất kích thích sẽ làm ảnh hưởng đến cả tình trạng sức khỏe của người mẹ cũng như gây ra những dị tật ở trẻ sơ sinh. Trong giai đoạn thai kỳ, việc người mẹ tiếp xúc trực tiếp hay gián tiếp với các loại chất độc hại từ không khí, nguồn nước hay các loại thực phẩm đều đem đến những tai họa cho sức khỏe hiện tại và về sau.

Độ tuổi mang thai cũng sẽ là yếu tố gây dị tật cho trẻ sơ sinh. Những người phụ nữ có độ tuổi trên 35 và người đàn ông có độ tuổi trên 50 nếu thụ thai sẽ có nguy cơ khiến tình trạng trẻ sơ sinh bị dị tật cao hơn bình thường.

Những dị tật ở trẻ sơ sinh cũng có thể bắt nguồn từ việc sử dụng thuốc điều trị bệnh trong thời kỳ mang thai mà không được sự tư vấn từ các y bác sĩ chuyên khoa sản. Đã có không ít trường hợp, mẹ bầu lạm dụng các loại thuốc kháng sinh, thuốc biệt dược để chữa bệnh trong khi không tham khảo bất kì ý kiến nào từ các bác sĩ. Không những ảnh hưởng trực tiếp tới sức khỏe mẹ và thai nhi mà còn có thể gây ra các dị tật cho bé sau này. Ngoài ra, Trong giai đoạn đang mang thai các chuyên gia về y tế cũng khuyến cáo không nên chụp X-quang vì có thể gây ra dị tật nghiêm trọng cho trẻ.

Người mẹ lạm dụng thuốc Tây khi mang thai có thể là nguyên nhân gây ra những dị tật ở trẻ sơ sinh

Đặc biệt, một số loại thuốc Tây được các chuyên gia khuyến cáo tuyệt đối không nên dùng khi mang thai như: Thuốc thuộc nhóm X (Thuốc an thần Thalidomide, thuốc tránh thai, thuốc điều trị trứng cá, thuốc chữa bệnh động kinh, thuốc chống ung thư,...) và thuốc thuộc nhóm D (Category D.Dry).

3. Có thể phòng ngừa các dị tật ở trẻ sơ sinh như thế nào?

Một em bé được sinh ra khỏe mạnh không bị dị tật cần đến sự quan tâm rất nhiều từ cả người bố lẫn người mẹ trong gia đình. Cả gia đình phải có những kiến thức cơ bản về các rủi ro có thể gặp phải cho các bé trước khi xác định mang thai. Đặc biệt ở người mẹ, ngoài việc tìm hiểu kỹ các thông tin hữu ích thì việc thực hiện các chế độ ăn uống khoa học, vệ sinh, sinh hoạt lành mạnh cũng sẽ cần được quan tâm chú ý.

Những dị tật ở trẻ sơ sinh có thể bắt nguồn từ nhiều yếu tố như các bạn đã được biết ở trên, tuy nhiên, không phải lúc nào các bậc phụ huynh cũng tránh được hết những tác nhân đó. Vậy nên, khi có ý định mang thai hoặc đang mang thai thì các ông bố bà mẹ hãy tuân thủ tuyệt tối những lời khuyên từ các bác sĩ có chuyên môn, tuyệt đối không lạm dụng bất kỳ loại thuốc nào.

Hiện nay, ngành y khoa đã có phương pháp sàng lọc dị tật bẩm sinh ở cả giai đoạn trước và sau khi sinh. Chính vì vậy, các bậc phụ huynh cũng nên tham khảo phương pháp này để có phương hướng giải quyết tốt nhất. Phương pháp sàng lọc dị tật trước khi sinh có 2 loại xét nghiệm chính là: 

• Xét nghiệm sàng lọc đánh giá nguy cơ thai nhi sinh ra bị khuyết tật bẩm sinh hoặc rối loạn di truyền cụ thể. Sau khi sinh từ 3 - 7 ngày, trẻ sẽ được lấy máu gót chân để tiến hành xét nghiệm, nhằm tầm soát các bệnh như: suy giảm thính lực bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD,...

• Xét nghiệm chẩn đoán để phát hiện việc em bé sẽ được sinh ra có bị khuyết tật hay rối loạn di truyền hay không.

Hiện đã có phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi cho mẹ bầu

Quý bạn đọc muốn tìm hiểu rõ hơn về tình trạng dị tật ở trẻ em hoặc có nhu cầu khám, thực hiện các phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi có thể liên hệ trực tiếp với Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC thông qua tổng đài 1900 56 56 56. Bệnh viện là một trong những cơ sở y tế được Bộ Y Tế chứng nhận đạt chất lượng dịch vụ chuẩn quốc tế, đội ngũ các y bác sĩ có kinh nghiệm lâu năm trong ngành, ân cần và tận tụy, cơ sở vật chất và cơ sở hạ tầng hiện đại.