Tin tức

U nguyên bào võng mạc và các phương pháp chẩn đoán hình ảnh

Ngày 18/01/2024
KTV Nguyễn Huy Bách
Mắt là bộ phận quan trọng của con người vì vậy mà các vấn đề về mắt rất được quan tâm. Bởi mắt phải khỏe thì hoạt động cũng như cuộc sống của con người sẽ không bị ảnh hưởng. Một trong những bệnh lý về mắt ít phổ biến nhưng thuộc loại ác tính gây nguy hiểm hiện nay là u nguyên bào võng mạc. Bệnh này có nguy cơ ảnh hưởng đến sức khỏe, thậm chí có thể gây tử vong nếu không được can thiệp sớm. Vì vậy, MEDLATEC sẽ cung cấp những thông tin liên quan đến u nguyên bào võng mạc mắt hãy theo dõi bài viết này nhé!

1. U nguyên bào võng mạc là gì?

U nguyên bào võng mạc là loại u nội nhãn phổ biến nhất được tìm thấy ở thời thơ ấu và với các phương thức điều trị hiện đại, trong hầu hết các trường hợp, đều có thể chữa được. Theo báo cáo của bộ Y tế, hiện có khoảng 1/15.000 đến 1/30.000 trẻ sinh sống và chiếm khoảng 2% số các trường hợp. Đây là căn bệnh di truyền do di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Bệnh bắt nguồn ở đối tượng có võng mạc chưa trưởng thành như trẻ nhỏ chính vì vậy, đa số bệnh u nguyên bào võng mạc được phát hiện ở trẻ nhỏ với độ tuổi thường dưới 5 tuổi, một số trường hợp có thể phát hiện từ khi mới sinh ra nhưng rất hiếm gặp ở người lớn.

U nguyên bào võng mạc

Vị trí thường gặp u nguyên bào võng mạc

U nguyên bào võng mạc có thể xuất hiện đơn độc hoặc thứ phát do đột biến dòng mầm của gen ức chế khối u protein u nguyên bào võng mạc (RB), thường được di truyền. Nó có thể là một bên mắt, hai bên mắt và ba bên:

  • Khối u hai bên (30-40% trường hợp) về cơ bản luôn có đột biến dòng mầm, gặp ở trẻ nhỏ hơn khoảng 14-16 tháng tuổi, có tính di truyền.
  • Khối u một bên (60-70% trường hợp) là do đột biến dòng mầm trong khoảng 15% trường hợp, trong khi 85% là lẻ tẻ, gặp ở trẻ 2-4 tuổi
  • Ba bên ( Trilateral): u nguyên bào võng mạc mắt hai bên và có thêm u nguyên bào tuyến tùng, chiếm 3-9%, tiên lượng rất xấu. Đa số trẻ bị tử vong trong vòng 35 tháng.

Vì vậy, ~55% trường hợp là do đột biến dòng mầm. Đột biến này được di truyền theo kiểu nhiễm sắc thể thường trội với tỷ lệ xâm nhập ~ 90% (tức là con của một người sống sót sau ung thư nguyên bào võng mạc có đột biến dòng mầm có 50% cơ hội thừa hưởng đột biến và nếu họ làm như vậy thì 90% khả năng phát triển ung thư nguyên bào võng mạc.

Do đó, họ có xác suất tổng thể là 45% mắc u nguyên bào võng mạc (50% × 90%). Hầu hết các trường hợp được chẩn đoán trong vòng bốn năm đầu đời, với độ tuổi chẩn đoán trung bình là 18-24 tháng. Trẻ em có đột biến dòng mầm cũng có nguy cơ cao phát triển u nguyên bào võng mạc ba bên, u nguyên bào võng mạc tứ giác,..

2. Triệu chứng lâm sàng của u nguyên bào võng mạc mắt

Biểu hiện ban đầu của u nguyên bào võng mạc mắt là bạch cầu đồng tử ( 56% trường hợp phát hiện nhờ dấu hiệu này), hoặc mất phản xạ mắt đỏ, lác ( 34% trường hợp phát hiện nhờ dấu hiệu này) và giảm thị lực (8% trường hợp phát hiện nhờ dấu hiệu này). Nhìn chung khoảng 30-40% là song phương và thường đồng bộ. Sự xuất hiện hai bên thậm chí còn cao hơn ở dạng di truyền và có xu hướng xảy ra ở độ tuổi trẻ hơn 5,6 tuổi. Ngoài ra có thể có các triệu chứng xuất huyết tiền phòng, viêm tổ chức mắt mà không do nhiễm khuẩn hoặc viêm nội nhãn. Khi khối u phát triển lớn dần sẽ có thêm một số dấu hiệu do khối u chèn ép như:

  • Khối u to dần, lấn vào trong buồng dịch kính, ra tiền phòng gây xuất hiện những nốt ở mống mắt.
  • Khối u lan vào mống mắt làm mắt trẻ biến đổi màu sắc, mống mắt bạc màu.
  • U xâm lấn phát triển về phía sau nhãn cầu gây xâm lấn vào thị thần kinh, lan ra hốc mắt và gây di căn xa.
  • U xâm nhập khoang dưới màng nhện vào nội sọ, vào tủy sống cũng như các hạch bạch huyết tại chỗ.
  • Các tế bào của khối u có thể di chuyển theo đường mạch máu lan đến cơ quan khác

Ba mô hình tăng trưởng, phát triển của u nguyên bào võng mạc là :

  • Phát triển vào nội sinh:
  • Sự tăng trưởng xảy ra vào bên trong thủy tinh thể
  • Các cụm tế bào có thể tách ra và trôi nổi trong thủy tinh thể (hạt giống thủy tinh thể)
  • Phát triển ra ngoại sinh
  • Sự tăng trưởng xảy ra bên ngoài
  • Liên quan đến bong võng mạc không hình thành
  • Kết hợp nội sinh và ngoại sinh: U nguyên bào võng mạc có thể di căn bằng cách lan trực tiếp vào hốc mắt , dọc theo dây thần kinh thị giác vào não hoặc khoang dưới nhện dẫn đến di căn màng não mềm. Nó cũng có thể di căn theo đường máu, ưu tiên đến xương, tủy xương và gan. Hiếm khi nó lan đến các hạch bạch huyết khu vực.

U nguyên bào võng mạc

Hình ảnh đôi mắt của một em bé bị u nguyên bào võng mạc mắt phải ( dấu hiệu đồng tử trắng).

3. Các phương pháp chẩn đoán hình ảnh

3.1. Siêu âm

Siêu âm quỹ đạo có thể được thực hiện mà không cần dùng thuốc an thần và có thể được lặp lại nhiều lần mà không khiến trẻ tiếp xúc với bức xạ ion hóa. U nguyên bào võng mạc xuất hiện dưới dạng khối mô mềm tăng âm với bóng mờ thay đổi do vôi hóa và tính không đồng nhất do hoại tử và xuất huyết . Khi chẩn đoán, các khối u thường có mạch máu khi siêu âm Doppler.

Thủy tinh thể có thể có nhiều vùng mảnh vụn "nổi", có thể biểu hiện sự gieo mầm của thủy tinh thể hoặc các mảnh vụn hoại tử, xuất huyết hoặc tăng hàm lượng globulin.

U nguyên bào võng mạc

Hình ảnh siêu âm phát hiện u nguyên bào võng mạc mắt

3.2. Chụp cắt lớp vi tính (CT hay CLVT)

Cần phải nhấn mạnh rằng chụp CT không được khuyến khích trong nghiên cứu ở trẻ em bị nghi ngờ hoặc đã biết mắc u nguyên bào võng mạc. Do đó, MRI phải luôn được ưu tiên vì việc sử dụng CT scan có thể làm tăng nguy cơ mắc các khối u ác tính thứ phát liên quan đến phơi nhiễm phóng xạ. Hơn nữa, liều phóng xạ cao đặc biệt có hại cho nhóm bệnh nhân mắc u nguyên bào võng mạc có thể di truyền và dòng mầm này.

Tuy nhiên, khi chụp CT được thực hiện cho bất kỳ chỉ định nào khác, nó có thể cho thấy khối phía sau tăng đậm độ dạng thùy múi, thường bị vôi hóa (95%), ngấm thuốc trung bình sau tiêm, có thể kèm theo bong võng mạc. Thủy tinh dày đặc do xuất huyết cũng rất phổ biến.

U nguyên bào võng mạc

Hình ảnh chụp CLVT có tiêm thuốc của u nguyên bào võng mạc

3.3. Chụp cộng hưởng từ (MRI)

MRI là phương thức được lựa chọn để xác định giai đoạn trước điều trị của u nguyên bào võng mạc. MRI thường được sử dụng để tìm kiếm sự liên quan đến thần kinh thị giác, sự lan rộng ra ngoài nhãn cầu và khả năng có khối u thần kinh ngoại bì nguyên thủy đồng thời (u nguyên bào võng mạc ba bên với u nguyên bào thông).

  • T1: thường đồng tín hiệu hoặc tăng tín hiệu so với thủy tinh thể
  • T2: giảm tín hiệu so với thủy tinh thể
  • T1 C+ (Gd):
    • Khối u thường ngấm thuốc tương đối đồng nhất khi kích thước nhỏ
    • Các khối u lớn hơn thường có các vùng hoại tử, khiến chúng ngấm thuốc không đồng nhất
    • Sự tăng cường ngấm thuốc của hắc mạc (hay còn gọi là màng bồ đào sau) ngoài rìa của khối u sẽ làm tăng khả năng liên quan đến hắc mạc, mặc dù tình trạng viêm có thể dẫn đến biểu hiện tương tự .
    • Sự ngấm thuốc của tiền phòng không nhất thiết phải biểu hiện sự liên quan của khối u, với tình trạng tăng huyết áp, viêm màng bồ đào và tân mạch mống mắt, tất cả đều dẫn đến ngấm thuốc không đối xứng.
    • Sự lan rộng ngoài nhãn cầu qua củng mạc sẽ được nhìn thấy như một sự gián đoạn của củng mạc không ngấm thuốc do khối u bắt thuốc.

Nên tiến hành đánh giá cẩn thận gai thị ( hay đĩa thị) và dây thần kinh thị giác để đánh giá sự liên quan.

  • DWI/ADC
    • Khối u cho thấy sự khuếch tán hạn chế trên DWI ở giá trị B Nó thể hiện giá trị ADC thấp trái ngược với cường độ cao của thủy tinh thể trong bản đồ ADC
    • Bản đồ ADC có thể được sử dụng để phân biệt khối u đang phát triển và khối u hoại tử
    • DWI có giá trị trong việc đánh giá đáp ứng với điều trị bảo tồn mắt

U nguyên bào võng mạc

Hình ảnh chụp MRI của một bệnh nhân bị u nguyên bào võng mạc tại MEDLATEC

Trên đây là những thông tin liên quan đến u nguyên bào võng mạc và phương các chẩn đoán. Nếu khách hàng có thêm thắc mắc, vui lòng liên đến hotline: 1900 56 56 56 hoặc đến MEDLATEC để được hỗ trợ và tư vấn miễn phí!

Để được tư vấn trực tiếp bởi các chuyên gia, bác sĩ giàu kinh nghiệm cũng như tình trạng bệnh lý của mình, Quý khách hàng có thể đến trực tiếp các cơ sở hoặc liên hệ qua các hình thức dưới đây để được hỗ trợ:

Tổng đài: 1900 565656 | Hoặc: 0846 248 000

Website: medim.vn. 

- Email: [email protected].

Địa chỉ cơ sở: https://medlatec.vn/he-thong-medlatec-benh-vien

Bình luận ()

Ý kiến của bạn sẽ được xét duyệt trước khi đăng.

Lựa chọn dịch vụ

Quý khách hàng vui lòng lựa chọn dịch vụ y tế theo nhu cầu!

Lấy mẫu xét nghiệm tại nhà

Lấy mẫu xét nghiệm tại nhà giúp khách hàng chủ động tầm soát bệnh lý. Đồng thời tiết kiệm thời gian đi lại, chờ đợi kết quả với mức chi phí hợp lý.

Đặt lịch thăm khám tại MEDLATEC

Đặt lịch khám tại cơ sở khám chữa bệnh thuộc Hệ thống Y tế MEDLATEC giúp chủ động thời gian, hạn chế tiếp xúc đông người.