Tin tức

Ứng dụng hệ gen trong sàng lọc, chẩn đoán và điều trị ung thư vú, buồng trứng

Ngày 22/09/2023
Đây là nội dung bài báo cáo tại hội thảo trực tuyến số 17, diễn ra chiều nay (22/9), được trình bày bởi PGS.TS Phạm Cẩm Phương - Giám đốc Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai, do Hệ thống Y tế MEDLATEC tổ chức.

Ung thư vú, buồng trứng - Mối quan tâm sức khỏe hàng đầu của phụ nữ 

Ung thư hiện là nỗi ám ảnh với người dân toàn cầu, là gánh nặng đe dọa tài chính, kinh tế của nhiều gia đình, cũng như gây sức ép với hệ thống y tế cả nước. 

Ở nữ giới, ung thư vú và ung thư buồng trứng là một trong những bệnh ung thư hay gặp hàng đầu. Trong đó, ung thư vú hay gặp nhất ở nữ giới tại Việt Nam, cũng như các nước trên thế giới. Bệnh cũng gây tử vong hàng đầu ở nữ.  

 Ung thư vú là bệnh hay gặp nhất ở nữ giới tại Việt Nam, cũng như các nước trên thế giới

Tuy nhiên, hiện nay thông qua các chương trình sàng lọc phát hiện sớm ung thư đã mang đến cơ hội phát hiện sớm ung thư, tăng cơ hội chữa trị thành công khi khối u còn nhỏ, chưa xâm lấn lan rộng thì việc điều trị dễ dàng hơn và tỷ lệ khỏi bệnh lên tới 90%, hoặc điều trị bằng bảo tồn giúp chị em tự tin hòa minh vào cuộc sống. 

Ung thư buồng trứng là một tạng sâu trong cơ thể, đồng thời là một trong những bệnh ung thư sinh dục thường gặp nhất ở nữ giới, chỉ đứng sau ung thư cổ tử cung. Ở Việt Nam, mỗi năm có khoảng 1.200 trường hợp phụ nữ được chẩn đoán ung thư buồng trứng. Hầu hết các trường hợp xuất hiện ở độ tuổi mạn kinh, nhưng bệnh cũng có thể xảy ra ở độ tuổi trẻ hơn. 

Do bệnh tiến triển thầm lặng, thậm chí là không có triệu chứng rõ rệt nên chị em dễ bỏ qua, nên việc sàng lọc bệnh là rất khó và phát hiện ở giai đoạn muộn. Bệnh thường được phát hiện tình cờ khi đi siêu âm, hay kiểm tra sức khỏe tình cờ phát hiện khối u.  

Để phát hiện bệnh sớm, PGS.TS Phạm Cẩm Phương cho biết: Với những tiến bộ trong y sinh học đã nghiên cứu sâu về các gen gây bệnh, do vậy, khi người dân làm xét nghiệm xác định mình mang gen nào thì sẽ có nguy cơ mắc những bệnh ung thư nào để từ đó có các chiến lược tư vấn di truyền, sàng lọc phát hiện sớm tư vấn cho người bệnh cách theo dõi, kiểm tra định kỳ để kiểm soát bệnh tốt nhất.  

Vai trò quan trọng của ứng dụng phân tích hệ gen trong ung thư vú, ung thư buồng trứng 

Có nhiều nguyên nhân gây ung thư vú, buồng trứng như độ tuổi, môi trường, tiền sử gia đình, đột biến gen. Do đó, khi đi kiểm tra, tầm soát ung thư vú, buồng trứng, người dân sẽ được bác sĩ chỉ định làm các marker tầm soát ung thư, thực hiện các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh như chụp X-quang, siêu âm, chụp MRI, CT... Đặc biệt, hiện nay với sự phát triển của nền y học hiện đại đã mang đến cho các bác sĩ cận lâm sàng tiêu chuẩn “vàng” trong sàng lọc, chẩn đoán và điều trị đích ung thư vú, buồng trứng. Đó là ứng dụng sinh học phân tử trong ung thư. 

Ứng dụng sinh học phân tử trong điều trị, tiên lượng bệnh ung thư giúp hướng tới cá thể hóa điều trị theo từng đột biến gen của mỗi người bệnh

Theo chia sẻ của chuyên gia, giá trị lớn nhất của ứng dụng sinh học phân tử trong điều trị, tiên lượng bệnh ung thư là lựa chọn thuốc điều trị đích phù hợp theo hướng cá thể hóa điều trị theo từng người bệnh theo từng đột biến gen. Tiếp đó là các ứng dụng về dự báo đáp ứng thuốc, phối hợp điều trị bệnh và dự báo tiên lượng bệnh (tình trạng kháng thuốc, tình trạng ổn định bệnh, hay tình trạng bệnh nhân sống được bao lâu/ sống thêm được bao lâu...). 

Bên cạnh giá trị về điều trị, tiên lượng, bệnh còn có giá trị trong chẩn đoán ung thư, nên khi làm xét nghiệm sinh học phân tử giúp xác định hội chứng ung thư mang tính chất di truyền để có tư vấn di truyền phù hợp cho bệnh nhân. Dự báo bệnh nhân đáp ứng tốt thuốc điều trị nào, đánh giá tình trạng khối u trong máu thế nào, hoặc đánh giá tình trạng ung thư nguyên phát chưa rõ ở vị trí nào. 

Đối với bệnh ung thư vú, buồng trứng, trong khuôn khổ bài báo cáo, PGS.TS Phạm Cẩm Phương đã chia sẻ tới quý đồng nghiệp và người dân theo dõi về mục đích ứng dụng phân tích hệ gen trong ung thư vú, buồng trứng gồm:  

  • Lựa chọn phương pháp điều trị để đưa ra phác đồ điều trị hiệu quả nhất; 
  • Theo dõi quá trình điều trị, đánh giá tình trạng tái phát di căn; 
  • Sàng lọc, phát hiện và chẩn đoán sớm. 

Sinh thiết lỏng là gì? Tại sao sinh thiết lỏng được ưu tiên chỉ định? 

Đây là nội dung quan trọng tiếp theo được chuyên gia chia sẻ đã thu hút sự quan tâm đặc biệt quý đồng nghiệp theo dõi chương trình. 

Trước đây, sinh thiết là kỹ thuật không thể thiếu để chẩn đoán chính xác khối u, hoặc tổn thương là ác tính, hay lành tính. Tuy nhiên, sự phát triển của nền y học hiện đại đã cho ra đời phương pháp giúp phát hiện sớm ung thư và đưa đến kết quả chẩn đoán chính xác đến trên 99% trong một thời gian ngắn mà không cần xâm lấn ở người bệnh. Đó là phương pháp xét nghiệm sinh thiết lỏng.  

Chuyên gia cho biết, sinh thiết lỏng là xét nghiệm phân tích các chỉ dấu sinh học (biomarker) của khối u qua các thành phần có nguồn gốc từ khối u, hoặc liên quan đến khối u lưu hành trong máu, hoặc trong các dịch sinh học khác như nước tiểu, nước bọt, dịch não tủy, dịch mật… 

Các thành phần từ khối u lưu hành trong máu có thể sử dụng để phân tích gồm: 

  • Các tế bào u lưu hành trong máu  
  • DNA hoặc RNA tự do 
  • Protein 
  • Các túi ngoại bào 
  • Các chất chuyển hóa… 

Xét nghiệm sinh thiết lỏng để phân tích đột biến điểm, mất đoạn/ lặp đoạn/ chuyển đoạn, tình trạng methyl hóa… 

Sinh thiết lỏng phân tích chính xác các chỉ dấu sinh học (biomarker) của khối u

So với sinh thiết mô, sinh thiết lỏng mang lại những ưu điểm vượt trội gồm: 

  • Không xâm lấn; 
  • Không mất nhiều thời gian; 
  • Cung cấp thông tin toàn diện hơn về khối u; 
  • Chi phí thấp hơn; 
  • Ít tai biến, biến chứng. 

Với những ưu điểm và giá trị đem lại, xét nghiệm sinh thiết lỏng được chỉ định trong các trường hợp như: 

  • Thay thế trong trường hợp không còn mẫu mô; 
  • Bệnh nhân già yếu, không đủ sức khỏe để sinh thiết; 
  • Bệnh nhân có u ở vị trí không thể sinh thiết; 
  • Bệnh nhân không còn u sau một thời gian điều trị; 
  • Bệnh nhân không đồng ý sinh thiết. 

Do sinh thiết mô còn tồn tại một số hạn chế như xâm lấn, xử lý mẫu phức tạp, mất thời gian, độ nhạy và độ chính xác chưa cao (chỉ lấy ở 1 vùng khối u), chi phí cao, nhiều tai biến, biến chứng... nên không dùng để theo dõi điều trị lâu dài, không cung cấp thông tin của khối u từng giai đoạn phát triển, không phản ánh hết sự đa dạng và phức tạp về đặc tính phân tử. 

Khắc phục những hạn chế của sinh thiết mô, sinh thiết lỏng là lựa chọn số 1 của bác sĩ lâm sàng trong các trường hợp sàng lọc, chẩn đoán va điều trị các ung thư. Vì vậy, xét nghiệm này được lặp lại được nhiều lần, từ đó cung cấp thông tin khối u toàn diện theo thời gian thực (Realtime). 

Sinh thiết lỏng - Ứng dụng “vàng” trong ung thư 

Với chia sẻ của chuyên gia, các bác sĩ được cập nhật ý nghĩa của ứng dụng “vàng” trong ung thư - sinh thiết lỏng. Theo chuyên gia, sinh thiết lỏng trong ung thư được ứng dụng trong sàng lọc, chẩn đoán sớm, phân loại bệnh nhân, định hướng điều trị, theo dõi đáp ứng, theo dõi tồn dư bệnh (MRD), dự đoán tái phát, tiên lượng… Từ đó để cá thể hóa điều trị cho người bệnh. 

Hiện nay có 5 bộ xét nghiệm sinh thiết lỏng được FDA phê duyệt gồm: 

  • T Cell Search CTC kit: Tiên lượng ung thư vú di căn, ung thư đại trực tràng, tiền liệt tuyến. 
  • Epi proColon DNA – methylation blood test: Sàng lọc ung thư đại trực tràng. 
  • Cobas EGFR Mutation Test V2: Lựa chọn thuốc điều trị và theo dõi kháng thuốc TKI.  
  • ClonoSEQ: Phát hiện tồn dư bệnh trong bệnh bạch cầu cấp dòng tủy và đa u tủy xương. 
  • FoundationOne Liquid CDx: Phát hiện các gen phục vụ điều trị đích, theo dõi tồn dư bệnh, theo dõi tái phát, kháng thuốc... 

Đối với bệnh ung thư vú, sinh thiết lỏng được ứng dụng ở giai đoạn di căn giúp đánh giá được tình trạng bệnh đáp ứng như thế nào, hoặc bệnh tiến triển ra sao và chúng ta có thể lặp đi lặp lại nhiều lần trong cả chuỗi thời gian điều trị nhiều năm của người bệnh để từ đó có đánh giá điều trị tối ưu nhất cho người bệnh. Tương tự như ung thư vú, sinh thiết lỏng cũng có những giá trị như vậy với bệnh ung thư buồng trứng. 

Tiếp đó, để cụ thể hơn thông tin ứng dụng phân tích hệ gen trong sàng lọc, phát hiện sớm, đánh giá nguy cơ ung thư di truyền, chuyên gia đã chia sẻ về chỉ định tư vấn di truyền và xét nghiệm di truyền trong ung thư vú. Đó là bệnh nhân đã có chẩn đoán được chỉ định làm xét nghiệm di truyền trong các trường hợp sau: 

  • Tất cả trường hợp ≤ 45 tuổi 
  • 46-50 tuổi và có: 
  • Ung thư vú bên còn lại; 
  • ≥ 1 người thân mắc ung thư vú (UTV)/ Ung thư buồng trứng (UTBT)/ Ung thư tụy (UTT)/ Ung thư tiền liệt tuyến (UT TLT); 
  • Tiền sử gia đình hạn chế khai thác; 
  • ≤ 60 tuổi + bộ ba âm tính
  • Tuổi bất kỳ + ≥ 1 người thân mắc UTV ≤ 50 tuổi / UTBT/ UTT/ UT TLT; 
  • Tất cả các trường hợp UTV nam. 

Đồng thời, được chỉ định làm với người thân là người thân cấp 1 hoặc 2 của các trường hợp trên, hoặc các trường hợp khác như: 

  • Nhiều khối ung thư vú nguyên phát chẩn đoán lần đầu lúc 50-65 tuổi; 
  • Người bệnh có khả năng điều trị thuốc ức chế PARP; 
  • Có xác suất > 5 % mang đột biến gây bệnh dựa trên các phần mềm thống kê; 
  • Trường hợp tìm thấy đột biến ở mô u mà trên lâm sàng gợi ý có liên quan đến các đột biến dòng mầm; 
  • Hỗ trợ trong việc đưa ra quyết định điều trị toàn thân, chẳng hạn như đối với ung thư vú di căn âm tính với HER2; 
  • Người bệnh nghĩ đến hội chứng Li Fraumeni hoặc hội chứng Cowden. 

Từ kết quả xét nghiệm di truyền giúp xác định bệnh nhân có mang đột biến gây bệnh, đột biến có khả năng gây bệnh, đột biến chưa rõ ý nghĩa lâm sàng, đột biến có khả năng lành tính, hoặc đột biến lành tính. Tùy vào mức phân loại mà bệnh nhân sẽ được giải thích, quản lý, theo dõi và tư vấn di truyền và thực hiện xét nghiệm, hoặc không cần làm xét nghiệm cho người thân. 

Cũng trong hội thảo này, chuyên gia đã giải đáp toàn bộ những câu hỏi, vấn đề thắc mắc của quý đồng nghiệp và độc giả theo dõi chương trình gửi về. 

Hệ thống Y tế MEDLATEC mong rằng với những kiến thức, thông tin được các chuyên gia đầu ngành chia sẻ sẽ giúp bác sĩ đồng nghiệp của Hệ thống Y tế MEDLATEC nói riêng và bác sĩ trên toàn quốc nói chung cập nhận thêm kiến thức, thông tin hữu ích để vận dụng hiệu quả trong thực hành lâm sàng. Từ đó góp phần nâng cao hiệu quả chẩn đoán, tiên lượng và điều trị cho người bệnh, đặc biệt là các bệnh lý ung thư nguy hiểm đang là gánh nặng bệnh của người dân toàn cầu. 

Hội thảo trực tuyến số 17 về chủ đề: Ứng dụng hệ gen trong sàng lọc, chẩn đoán và điều trị ung thư vú, buồng trứng, được trình bày bởi PGS.TS Phạm Cẩm Phương - Giám đốc Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai

Chương trình hội thảo trực tuyến số 17 về chủ đề: Ứng dụng hệ gen trong sàng lọc, chẩn đoán và điều trị ung thư vú, buồng trứng khép lại thành công tốt đẹp sau series 17 số phát sóng trực tiếp trên page Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC, vào chiều thứ 6 hàng tuần kể từ số đầu tiên phát vào ngày 19/5/2023 đến nay. Chủ đề này cũng đã khép lại chuỗi chuyên đề về xét nghiệm di truyền đã từng phát sóng ở các số trước đó như: “Cơ chế di truyền và ứng dụng hệ gen trong chẩn đoán và điều trị ung thư”, “Các kỹ thuật và giá trị xét nghiệm gene trong ung thư mô đặc’’, “Các kỹ thuật và giá trị xét nghiệm di truyền trong bệnh máu ác tính’’. Với thành công của chuỗi chương trình đem lại sẽ là động lực để MEDLATEC tiếp tục tổ chức các chương trình tọa đàm về lĩnh vực cận lâm sàng (chẩn đoán hình ảnh) trong thời gian sắp tới. 

Hệ thống Y tế MEDLATEC tự hào là đơn vị sở hữu Trung tâm Xét nghiệm hàng đầu tại Việt Nam và có Trung tâm Giải phẫu bệnh công nghệ cao, hiện đại bậc nhất, đồng thời là nơi quy tụ được đội ngũ chuyên gia đầu ngành và được trang bị đồng bộ hệ thống máy móc hiện đại bậc nhất, tiên phong cả nước áp dụng song hành hai tiêu chuẩn quản lý chất lượng theo tiêu chuẩn quốc ISO 15189:2012 và CAP. Với những năng lực vượt trội đó, Hệ thống Y tế MEDLATEC đáp ứng chính xác, nhanh chóng trên 2.000 danh mục xét nghiệm từ cơ bản đến chuyên sâu của đa chuyên khoa như để Hóa sinh - Miễn dịch, Huyết học - Đông máu, Vi sinh - Ký sinh trùng, Di truyền - Sinh học phân tử, Tế bào - Giải phẫu bệnh. 

Mọi thông tin góp ý để hoàn thiện hơn nữa ở các chương trình sau, quý khách hàng/bác sĩ lòng liên hệ Hotline: 1900 56 56 56, hoặc liên hệ cán bộ phụ trách Phạm Hoàng - ĐT: 0853134568. 

Một số con số ấn tượng về 17 số hội thảo trực tuyến


Bình luận ()

Ý kiến của bạn sẽ được xét duyệt trước khi đăng.

Lựa chọn dịch vụ

Quý khách hàng vui lòng lựa chọn dịch vụ y tế theo nhu cầu!

Lấy mẫu xét nghiệm tại nhà

Lấy mẫu xét nghiệm tại nhà giúp khách hàng chủ động tầm soát bệnh lý. Đồng thời tiết kiệm thời gian đi lại, chờ đợi kết quả với mức chi phí hợp lý.

Đặt lịch thăm khám tại MEDLATEC

Đặt lịch khám tại cơ sở khám chữa bệnh thuộc Hệ thống Y tế MEDLATEC giúp chủ động thời gian, hạn chế tiếp xúc đông người.