1. Tại sao xét nghiệm NIPT sàng lọc trước sinh tốt nhất hiện nay?

Sàng lọc trước sinh đã được ứng dụng trong y học từ lâu, các phương pháp truyền thống bao gồm: siêu âm thai, xét nghiệm Double test, Triple test,... Khi phát hiện kết quả bất thường cần chẩn đoán chính xác thì phương pháp áp dụng là chọc dò dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau. 

Xét nghiệm NIPT có nhiều ưu điểm so với sàng lọc trước sinh truyền thống

Tuy nhiên nhược điểm của các phương pháp sàng lọc trước sinh truyền thống là độ chính xác không cao, dễ bỏ sót dị tật thai hoặc nhiều dương tính giả. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT ra đời với nhiều ưu điểm đang được đánh giá là phương pháp sàng lọc trước sinh sớm và hiệu quả nhất.

Cơ sở khoa học của xét nghiệm NIPT như sau:

• Trong máu của người phụ nữ mang thai có tồn tại các mảnh nhỏ DNA trôi nổi tự do, không nằm trong tế bào giống như hầu hết DNA. Các mảnh DNA này còn gọi là DNA tự do (cfDNA), có nguồn gốc từ cả tế bào của mẹ và tế bào của nhau thai. 

DNA tự do của thai nhi bắt đầu có xuất hiện nhiều trong máu mẹ từ tuần thai thứ 10

• Bắt đầu từ khoảng tuần thai thứ 10, DNA tự do của nhau thai bắt đầu xuất hiện nhiều trong máu mẹ và duy trì trong suốt thai kỳ. Theo phân tích, DNA tự do của nhau thai thường giống hệt với DNA thai nhi. Trên cơ sở này, xét nghiệm NIPT phân tích DNA tự do của thai trong máu mẹ để phát hiện sớm các bất thường di truyền mà không cần sinh thiết nhau thai hay chọc dịch ối gây nguy hiểm cho thai.

Xét nghiệm NIPT với công nghệ hiện nay có thể phát hiện các dạng rối loạn nhiễm sắc thể gây ra bởi sự thiếu hoặc thừa, ví dụ như:

• Hội chứng Down (gây ra bởi tình trạng thừa 1 nhiễm sắc thể số 21).

• Hội chứng Trisomy 18 (gây ra bởi tình trạng thừa 1 nhiễm sắc thể số 18).

• Hội chứng Trisomy 13 (tương tự do dư thừa 1 nhiễm sắc thể số 13).

• Các vấn đề do thay đổi nhiễm sắc thể giới tính.

Tùy theo từng loại rối loạn ở các cặp NST mà độ chính xác của phương pháp này có thể khác nhau. 

Như vậy, những ưu điểm nổi bật của xét nghiệm NIPT có thể thấy như: không xâm lấn, không gây nguy hiểm cho thai nhi, có thể xét nghiệm sớm cho kết quả sàng lọc chính xác. Tuy nhiên, NIPT là phương pháp sàng lọc trước khi sinh, nghĩa là giúp phát hiện sớm thai mắc bệnh di truyền chứ không khẳng định kết quả. Vẫn có trường hợp xét nghiệm NIPT cho kết quả dương tính hoặc âm tính giả song tỉ lệ này khá thấp.

Xét nghiệm NIPT giúp sàng lọc các bệnh dị tật bẩm sinh thường gặp

2. Các trường hợp nên xét nghiệm NIPT

Các chuyên gia khuyến cáo, tất cả các phụ nữ mang thai nên xét nghiệm sàng lọc trước sinh để phát hiện và can thiệp sớm nếu thai nhi mắc bệnh di truyền. Tuy nhiên NIPT là xét nghiệm mới, công nghệ hiện đại nên hiện chi phí còn khá cao, chỉ thực hiện tại 1 số cơ sở y tế lớn nên nhiều cặp vợ chồng còn băn khoăn.

Một số trường hợp nguy cơ cao sau được khuyến cáo nên xét nghiệm NIPT thay cho các xét nghiệm sàng lọc dị tật thai thông thường.

• Phụ nữ mang thai có tiền sử sinh con bị dị tật di truyền.

• Phụ nữ mang thai khi lớn tuổi (trên 35 tuổi) có nguy cơ thai bất thường cao.

• Phụ nữ mang thai mắc bệnh lý di truyền hoặc có tiền sử gia đình mắc bệnh.

• Phụ nữ mang thai có nguy cơ bất thường di truyền do làm việc hoặc sinh sống trong môi trường hóa chất độc hại, nhiều tia phóng xạ.

• Các trường hợp thụ thai nhân tạo.

Phụ nữ mang thai lớn tuổi hoặc mắc bệnh di truyền nên sàng lọc bằng xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT được thực hiện sớm nhất từ tuần thai thứ 9, kéo dài đến trước khi sinh song các chuyên gia khuyên rằng nên xét nghiệm sớm để sàng lọc phát hiện sớm. 

Kết quả xét nghiệm NIPT bất thường chưa thể khẳng định chắc chắn, do vậy bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán khác như: chọc dò dịch ối, sinh thiết nhau thai để phân tích di truyền,... Khi đó bác sĩ có thể quyết định can thiệp dễ dàng hơn tùy vào mức độ nghiêm trọng của dị tật với sức khỏe và tính mạng của thai.

3. Xét nghiệm NIPT tại Đà Nẵng ở đâu?

Phương pháp xét nghiệm NIPT trước sinh cần được thực hiện với máy móc và công nghệ hiện đại, đảm bảo độ chính xác cao. Do vậy, tìm đến địa chỉ xét nghiệm uy tín là rất quan trọng, Phòng khám chuyên khoa xét nghiệm MEDLATEC Đà Nẵng là gợi ý tốt cho các mẹ cần xét nghiệm NIPT tại Đà Nẵng.

MEDLATEC là một trong những đơn vị y tế Việt Nam cung cấp dịch vụ xét nghiệm NIPT với những ưu điểm nổi bật là:

Xét nghiệm NIPT uy tín, chi phí hợp lý tại MEDLATEC

• Sở hữu trung tâm xét nghiệm hàng đầu Việt Nam cùng hệ thống máy xét nghiệm đạt tiêu chuẩn Quốc tế ISO 15189:2012 và  chứng chỉ CAP (chứng chỉ được cấp bởi Hiệp hội Bệnh học Hoa Kỳ - College of American Pathologists).

• Đội ngũ chuyên gia bác sĩ đầu ngành về xét nghiệm, di truyền và sản khoa.

• Phục vụ 24/7, làm việc tất cả các ngày trong tuần kể cả lễ tết.

• Cung cấp dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tại nhà, tiết kiệm thời gian và công sức cho gia đình.

• Chi phí hợp lý.

Từ nay đến 31/12/2022, nhằm đồng hành cùng mẹ bầu, bệnh viện dành tặng “quà khủng” lên tới 20 tỷ đồng khi mẹ bầu xét nghiệm NIPT. Theo đó, với chi phí chỉ từ 2.9 triệu/ gói xét nghiệm NIPT, dù thực hiện tại nhà hay tại viện, mẹ bầu đều được hưởng những siêu quyền lợi hấp dẫn như:

• Chế độ bảo hiểm sau sinh khi âm tính giả lên tới 200.000.000 VNĐ, hoàn phí 100% nếu dương tính giả hoặc không ra kết quả…;

• Voucher “Gói Xét nghiệm thai kỳ cơ bản” trị giá lên tới hơn  400.000 VNĐ;

• Voucher “Gói Xét nghiệm kiểm tra thai kỳ nâng cao” trị giá 832.000 VNĐ;

Để được tư vấn thêm và đặt lịch xét nghiệm NIPT tại Đà Nẵng, hãy liên hệ với MEDLATEC qua hotline 1900 56 56 56.