Tin tức

Xét nghiệm tìm gen gây bệnh động mạch chủ di truyền - “Bảo bối” tránh xa nguy cơ biến chứng do gen

Ngày 21/07/2023
Đây là nội dung được ThS.BS Kim Ngọc Thanh - Chuyên khoa Tim mạch, BV Bạch Mai, thành viên Hội Tim mạch học Việt Nam (VNHA), thành viên Hội Xơ vữa động mạch Châu Âu (EAS), Phó Tổng thư ký Phân hội Xơ vữa động mạch Việt Nam đã chia sẻ tới hàng trăm bác sĩ đồng nghiệp trên toàn quốc theo dõi Hội thảo trực tuyến chuyên đề số 10 về chủ đề “Bệnh động mạch chủ di truyền”, do Hệ thống Y tế MEDLATEC tổ chức định kỳ vào thứ 6 hàng tuần, được diễn ra chiều nay (ngày 21/7).

Hội thảo trực tuyến chuyên đề số 10 được trình bày bởi, ThS.BS Kim Ngọc Thanh - Chuyên khoa Tim mạch, BV Bạch Mai, thành viên Hội Tim mạch học Việt Nam (VNHA), thành viên Hội Xơ vữa động mạch Châu Âu (EAS), Phó Tổng thư ký Phân hội Xơ vữa động mạch Việt Nam 

Động mạch chủ - Vai trò quan trọng và gây hậu quả khôn lường nếu bị phình/tách 

Động mạch chủ (ĐMC) là động mạch lớn nhất của cơ thể, xuất phát từ tim, chạy vòng cung trong ngực, qua cơ hoành rồi xuống bụng. Động mạch chủ phân chia các nhánh cấp máu cho các cơ quan trong cơ thể.  


Động mạch chủ (ĐMC) là động mạch lớn nhất của cơ thể, phân chia các nhánh cấp máu cho các cơ quan trong cơ thể 

Bệnh lý của động mạch chủ rất đa dạng và phức tạp. Trong đó, phình, tách động mạch chủ, hậu quả cuối cùng là vỡ động mạch chủ là một trong số bệnh thường gặp trong nhóm bệnh lý này. 

Phình động mạch chủ là tình trạng phình một phần động mạch chủ, động mạch chính cấp máu của cơ thể. Do nhiều nguyên nhân khác nhau, đặc biệt động mạch chủ làm việc nhiều dẫn đến phình mạch có thể bị vỡ.  

Tách động mạch chủ là một tình trạng các mạch máu lớn phân nhánh ra khỏi tim, gây ra vết rách. Máu chảy tràn qua những vết rách, tạo ra các lớp bên trong và ở giữa, đây là nguyên nhân khiến các động mạch chủ bị bóc tách. Nếu động mạch chủ bị chèn ép quá mức dẫn đến vỡ động mạch có thể gây tử vong. 

Hậu quả nguy hiểm nhất của ĐMC chính là tử vong, nếu bệnh nhân xảy ra tách động mạch chủ type A mà không được phẫu thuật kịp thời thì bệnh nhân sẽ tử vong trong vòng 14 ngày lên tới 50%, nếu được phẫu thuật trong 14 ngày thì tỷ lệ tử vong khi xảy ra biến chứng tách động mạch chủ lên tới 20%.  

Từ thông tin chia sẻ đó, chuyên gia khuyến cáo, với các bệnh lý động mạch chủ việc chẩn đoán sớm trước khi xảy ra các tình huống phình, tách động mạnh chủ có ý nghĩa rất quan trọng, đặc biệt ở các trường hợp diễn biến động mạch chủ giãn ra, sau đó dẫn tới tách ĐMC, nhưng có trường hợp tách ĐMC sớm, khi mà giãn chưa nhiều và cuối cùng là tử vong. Đồng thời chuyên gia khuyến cáo, động mạch chủ càng giãn thì nguy cơ, biến chứng vỡ, tách ĐMC và tử vong càng cao. Các nghiên cứu trên thế giới đã thống kê, nếu động mạch chủ giãn từ 3.5-3.9 cm thì nguy cơ tách ĐMC là 4,55 lần, nhưng để giãn trên 4.5 cm thì nguy cơ này lên tới 6,305 lần. Vì vậy, việc chẩn đoán sớm những người có bệnh lý ĐMC để dự phòng và điều trị trước, nhằm làm giảm tiến triển của bệnh, từ đó tránh được tình trạng tách ĐMC và tình trạng tử vong cho người bệnh. 

Xét nghiệm gen - “Chìa khóa” vàng chẩn đoán, sàng lọc bệnh động mạch chủ di truyền 

ĐMC do nhiều nguyên nhân gây nên như:  

  • Tăng huyết áp (nguyên nhân phổ biến),  
  • Bệnh động mạch chủ di truyền có yếu tố gia đình: 
  • Hội chứng Marfan 
  • Hội Loeys - Dietz 
  • Hội chứng Ehlers - Danlos 
  • Bệnh động mạch chủ mang tính chất di truyền có yếu tố di truyền gia đình, nhưng không nhiều do các đột đột biến gen ACTA2, MYH11, PRKG1, MYLK... 
  • Nhóm bệnh lý di truyền kèm theo các bệnh lý bẩm sinh như bệnh ĐMC hai lá van, hội chứng turner...  

Hiện nay, với sự phát triển vượt bậc của nền y khoa hiện đại, xét nghiệm gen di truyền được xem là giải pháp vàng, giúp “tìm” chính xác cơ thể có mang các gen di truyền, gen gây bệnh hay không, trong đó có bệnh động mạch chủ di truyền.  

Các nghiên cứu cho thấy, có rất nhiều gen gây bệnh ĐMC di truyền, trong đó có những gen đột biến đặc trưng gây bệnh của từng nhóm, theo chia sẻ của chuyên gia đó là những gen cụ thể như sau: 

  • Hội chứng Marfan: do gen FBN1 (chiếm 90% nguyên nhân gây bệnh), gen TGFBR1, TGFBR2; 
  • Hội Loeys - Dietz: TGFBR1, TGFBR2, SMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3; 
  • Hội chứng Ehlers - Danlos: COL3A1, COL1A2; 
  • Hội chứng Shprintzen - Goldberg: SHI; 
  • Hội chứng xoắn văn động mạch: SLC2A10; 
  • Hội chứng phình mạch liên quan đến viêm xương khớp: SMAD3. 


Xét nghiệm gen di truyền có ý nghĩa chẩn đoán xác định, từ đó đưa ra hướng chẩn đoán và điều trị thích hợp 

Vì vậy, xét nghiệm gen di truyền có ý nghĩa chẩn đoán xác định, từ đó đưa ra hướng chẩn đoán và điều trị thích hợp.  

Vậy những ai cần làm xét nghiệm xét nghiệm gen để chẩn đoán và sàng lọc bệnh ĐMC di truyền? Theo khuyến cáo của Hội tim mạch châu Âu năm 2022 thì những trường hợp cần chú ý bệnh động mạch chủ di truyền, đó là những người có yếu tố nguy cơ như: 

  • Bệnh ĐMC và các đặc điểm hội chứng của hội chứng Marfan, hội chứng Loeys - Dietz, hoặc hội chứng Ehlers - Danlos; 
  • Bệnh ĐMC xuất hiện dưới 60 tuổi; 
  • Tiền sử gia đình mắc bệnh ĐMC ở họ hàng bậc ½; 
  • Tiền sử đột tử không rõ nguyên nhân ở độ tuổi tương đối trẻ ở họ hàng bậc ½. 

3 thể ĐMC di truyền gây hậu quả nghiêm trọng nhất dễ dàng phát bằng xét nghiệm tìm đột biến gen 

Theo chuyên gia, bệnh ĐMC di truyền có rất nhiều thể, trong đó gây hậu quả nghiêm trọng như nhất là 3 hội chứng Marfan, Loeys – Dietz và Ehlers – Danlos. Tuy nhiên, tùy từng loại bệnh ĐMC mà có liên quan đến các gen khác nhau, ví dụ hội chứng Marfan do gen FBN1, hội chứng Loeys Dietz do gen TGFBR2 và hội chứng Ehlers - Danlos do gen COL3A1. Vì đây là những nguyên nhân gây phình, tắc động mạch chủ và gây tử vong. 

 

Hội chứng Marfan là một trong những hội chứng nguy hiểm nhất và có tới 90% trường hợp phát hiện do đột biến gen FBN1 

Chẩn đoán phình động mạch thường được chẩn đoán tình cờ đi khám sàng, hoặc khi siêu âm bụng, chụp CT hay MRI. Còn tách động mạch chủ lại thường được chẩn đoán bằng các kỹ thuật như chụp CT đa dãy, siêu âm tim, chụp X-quang. Tuy nhiên, để tìm nguyên nhân bệnh động mạch chủ di truyền thì cần phải làm xét nghiệm để tìm gen giúp tìm “gốc dễ” căn nhân gây bệnh tiềm ẩn trong cơ thể. Theo đó, tại hội thảo trực tuyến này, các bác sĩ đồng nghiệp đã được chuyên gia tổng kết lại 4 vai trò cụ thể khi xét nghiệm gen của bệnh ĐMC di truyền như sau: 

  1. Chẩn đoán xác định, chẩn đoán thể bệnh, chẩn đoán phân biệt;
  2. Sàng lọc phát hiện sớm thành viên trong gia đình mắc bệnh;
  3. Giá trị tiên lượng;
  4. Hướng dẫn điều trị, dự phòng biến chứng.

Ngoài ra, trong chương trình này, các bác sĩ đồng nghiệp đã được chuyên gia giải đáp trực tiếp các vấn đề về xét nghiệm gen trên thực hành lâm sàng các trường hợp cụ thể của bệnh ĐMC để hạn chế tối đa hậu quả cho thế sau. 

Chương trình hội thảo trực tuyến số 10 khép lại thành công tốt đẹp. Qua đây hàng trăm bác sĩ đồng nghiệp trên toàn quốc được cập nhật thông tin toàn diện kiến thức, thông tin về xét nghiệm gen trong việc chẩn đoán và sàng lọc bệnh động mạch chủ di truyền, từ đó giúp phát hiện và nâng cao hiệu quả điều trị cho người bệnh. 

 

Hội thảo trực tuyến chuyên đề số 11 tiếp tục được diễn ra vào lúc 15h-16h30, ngày 28/7/2023 

Chuyên đề báo cáo số 10 nằm trong seri các bài báo cáo về chuyên đề bệnh lý tim mạch, trong đó mở đầu là chuyên đề số 9 với chủ đề “Ứng dụng di truyền học trong lâm sàng tim mạch”. Chương trình hội thảo trực tuyến số 11 sẽ được tiếp tục tổ chức ngày 28/7 về chủ đề “Ứng dụng đa hình gen CYP2C19 cá thể hóa điều trị bệnh mạch vành”, được báo cáo bởi TS.BS Nguyễn Thị Mai Ngọc - Viện Tim mạch Trung ương - Bệnh viện Bạch Mai, Thành viên Hội Tim mạch học Việt Nam (VNHA), Thành viên Hội Xơ vữa động mạch Châu Âu (EAS), Ban chấp hành phân Hội xơ vữa động mạch Việt Nam. 

Ngay lúc này Ban tổ chức sẵn sàng tiếp nhận thông tin đăng ký tham gia chương trình Hội thảo trực tuyến số 11 tại đây. 

Bên cạnh lĩnh hội, cập nhật kiến thức, thông tin của chuyên đề, quý bác sĩ đồng nghiệp trên toàn quốc còn có ngay cơ hội 

nhận chứng nhận CME khi tham gia tổi thiểu 80% thời lượng của chương trình và làm bài Post-test cuối chương trình đạt từ 50% điểm trở lên.   

Mọi thông tin chi tiết về chương trình, quý bác sĩ vui lòng liên hệ Hotline: 1900 56 56 56, hoặc liên hệ cán bộ phụ trách: Mr.  Hoàng - ĐT: 0853134568.    


Tại Hệ thống Y tế MEDLATEC với gần 30 năm kinh nghiệm, đã và đang là địa chỉ kiểm tra sức khỏe tin cậy của người dân cả nước. Theo đó, đến khám chữa bệnh tại MEDLATEC, người dân an tâm được thăm khám, tư vấn bởi đội ngũ chuyên gia, bác sĩ giàu kinh nghiệm của các chuyên Tim mạch, Hô hấp, Truyền nhiễm…  

Đặc biệt, MEDLATEC còn là đơn vị y tế tiên phong trang bị đồng hệ thống máy xét nghiệm đồng bộ, tự động hoàn toàn được nhập khẩu từ Mỹ, Đức, Nhật, cũng như đi đầu ở nước ta áp dụng song hành hai tiêu chuẩn quản lý chất lượng quốc tế ISO 15189:2012 và CAP, vì vậy, chất lượng xét nghiệm của đơn vị luôn cam kết kết quả chính xác, tin cậy, trả nhanh chóng và đáp ứng đầy đủ xét nghiệm từ cơ bản đến chuyên sâu. Riêng về xét nghiệm riêng về nhóm xét nghiệm di truyền, MEDLATEC đáp ứng đầy đủ xét nghiệm về sàng lọc (trước sinh, trước chuyển phôi, sơ sinh, cộng đồng), phát hiện nguy cơ ung thư, chẩn đoán sớm và hỗ trợ chẩn đoán xác định, cũng như xét nghiệm tìm gen để tiên lượng bệnh, xét nghiệm di truyền để điều trị đích (cá thể hóa điều trị)... 


 

Bình luận ()

Ý kiến của bạn sẽ được xét duyệt trước khi đăng.

Lựa chọn dịch vụ

Quý khách hàng vui lòng lựa chọn dịch vụ y tế theo nhu cầu!

Lấy mẫu xét nghiệm tại nhà

Lấy mẫu xét nghiệm tại nhà giúp khách hàng chủ động tầm soát bệnh lý. Đồng thời tiết kiệm thời gian đi lại, chờ đợi kết quả với mức chi phí hợp lý.

Đặt lịch thăm khám tại MEDLATEC

Đặt lịch khám tại cơ sở khám chữa bệnh thuộc Hệ thống Y tế MEDLATEC giúp chủ động thời gian, hạn chế tiếp xúc đông người.