Tin tức

Xét nghiệm tìm gen gây hội chứng đa polyp tuyến gia đình - “phương pháp vàng” giúp phòng ngừa ung thư đại trực tràng

Ngày 11/08/2023
Đa polyp tuyến gia đình là một trong các hội chứng có nguy cơ cao tiến triển thành ung thư đại trực tràng. Khoa học đã chứng minh, hội chứng này là bệnh lý di truyền do bất thường ở cấu trúc gen APC gây ra. Vậy ứng dụng hệ gen trong chẩn đoán và điều trị hội chứng này ra sao? Và làm thế nào để phát hiện gen gây gây bệnh? Những thắc mắc này đã được PGS.TS.BS Nguyễn Thị Vân Hồng - Nguyên Phó trưởng khoa Tiêu hóa, Bệnh viện Bạch Mai; Giảng viên bộ môn Tiêu hóa, Trường Đại học Y Hà Nội; chuyên gia Tiêu hóa Hệ thống Y tế MEDLATEC giải đáp trong khuôn khổ hội thảo trực tuyến số 13 do Hệ thống Y tế MEDLATEC tổ chức vừa qua (ngày 11/08).

Hội chứng đa polyp tuyến gia đình và nguy cơ tiến triển thành ung thư đại trực tràng 

Ung thư đại trực tràng là một trong những bệnh ung thư đường tiêu hóa phổ biến, thường gặp ở người trên 50 tuổi. Tuy nhiên, trong những năm trở lại đây, tỷ lệ mắc bệnh ở giới trẻ tăng nhanh đột biến. Theo thống kê của Globocan 2020, Việt Nam ghi nhận gần 16.000 ca mắc mới và hơn 8.200 ca tử vong vì căn bệnh này.

Các yếu tố nguy cơ của ung thư đại trực tràng có thể kể đến như: độ tuổi, thói quen ăn uống và sinh hoạt thiếu lành mạnh, các bệnh lý tại đại trực tràng… Đặc biệt, chuyên gia đã chỉ ra yếu tố di truyền chiếm khoảng 5% các trường hợp ung thư đại trực tràng. 

Một trong số những hội chứng di truyền hay gặp trên lâm sàng có nguy cơ tiến triển thành ung thư đại trực tràng đó chính là hội chứng đa polyp tuyến gia đình, được chia thành 2 thể chính, bao gồm: 

  • Đa polyp tuyến gia đình thể điển hình (FAP): Tổn thương xuất hiện khá sớm 17 tuổi, tổn thương ưu thế ở đại tràng góc gan, phần thấp trực tràng;
  • Đa polyp có tuyến gia đình thể suy yếu (AFAP): Tổn thương xuất hiện muộn hơn 35-45 tuổi, ưu thế đại tràng góc lách. Tỉ lệ AFAP chưa được xác định chính xác, ước tính 10-15% bệnh nhân FAP.  

Bệnh đa polyp tuyến gia đình là một rối loạn di truyền gen trội hiếm gặp gây ung thư đại

Chuyên gia cho biết rằng, người có tiền sử mắc bệnh polyp đại trực tràng, đặc biệt là đa polyp tuyến gia đình nguy cơ ung thư đại trực tràng tăng gấp trên 10 lần so với người bình thường. 

Người bệnh bắt đầu phát triển khối u (polyp) lành tính trong đại tràng ở độ tuổi 13-19. Bệnh thường diễn biến âm thầm, không có triệu chứng cho tới khi xuất hiện các triệu chứng của ung thư đại trực tràng: rối loạn tiêu hóa (tiêu chảy) kéo dài, đại tiện phân có máu, gầy sút cân…

Hơn 700 đột biến ở gen APC liên quan đến hội chứng đa polyp tuyến gia đình 

Đột biến gen được chuyên gia ví như “lỗi chính tả” trong mã di truyền của gen. Những người có đột biến gen có thể có nguy cơ mắc các bệnh ung thư cao hơn mức trung bình so với những người khác. Trong đó, gen APC (viết tắt của từ Adenomatous polyposis coli) mang thông tin di truyền để tổng hợp nên protein APC - một chất ức chế khối u, góp phần ngăn chặn tế bào phát triển và phân chia không kiểm soát.  

Hơn 700 đột biến ở gen APC đã được phát hiện có liên quan đến hội chứng đa polyp tuyến gia đình. Hầu hết các đột biến này dẫn đến việc sản xuất một phiên bản ngắn bất thường, không có chức năng của protein APC. Loại protein ngắn này không thể ngăn chặn sự phát triển quá mức của tế bào, dẫn đến hình thành các khối u bất thường (polyp) trong ruột kết, có nguy cơ cao dẫn đến ung thư đại trực tràng.  

Đột biến gen APC đóng vai trò cửa ngõ trong con đường biến đổi ác tính tế bào

Có hai nguyên nhân chính gây ra đột biến gen APC: 

  • Di truyền từ bố mẹ (đột biến di truyền trội trên NST thường): chiếm 75-80%;
  • Đột biến de-novo (đột biến tự phát): chiếm 20-25%

Chuyên gia cũng dẫn ra những số liệu minh hoạ tỷ lệ mắc hội chứng này ở một số quốc gia lớn, lần lượt là: Hoa Kỳ: 1/5.000; Nhật Bản: 1/17.000; Châu Âu: 1/11.300 - 37.600 dân.

Xét nghiệm đột biến gen APC - tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán hội chứng đa polyp tuyến gia đình

Việc ngăn chặn đột biến gen APC là điều không khả thi, bởi nó là yếu tố di truyền. Do đó, dựa vào tiền sử gia đình, nếu người thân có đột biến gen APC thì các thành viên còn lại cần được xét nghiệm gen và tư vấn di truyền sớm để tầm soát và ngăn chặn sự phát triển của bệnh. Dựa vào kết quả xét nghiệm, người mắc đột biến gen APC được khuyến cáo thực hiện nội soi đại trực tràng định kỳ với tần suất 1-2 lần/ năm tùy vào thể mắc để theo dõi và phát hiện sớm bệnh. 

Hiện nay, các chuyên gia y tế đã khuyến cáo sử dụng xét nghiệm sinh học phân tử phát hiện đột biến gen APC giúp chẩn đoán xác định bệnh, phân biệt với một số bệnh lý hiếm gặp khác cũng xuất hiện polyp đại trực tràng. Có thể chỉ định xét nghiệm trong một số trường hợp như sau:

  • Trên 10 polyp tuyến được phát hiện trong 1 lần nội soi
  • Trên 10 polyp tuyến được phát hiện trong suốt cuộc đời và tiền sử bản thân mắc ung thư đại trực tràng
  • Trên 20 polyp tuyến được phát hiện trong suốt cuộc đời
  • Người thân cấp 1 chẩn đoán FAP hoặc AFAP (FAP nên xét nghiệm 10-12 tuổi, AFAP nên xét nghiệm 18-20 tuổi)

Việc làm xét nghiệm gen có ý nghĩa quan trọng, không chỉ giúp cho bản thân người xét nghiệm có được những phương án tối ưu nhất để phòng ngừa hiệu quả, mà còn giúp những người thân trực hệ của họ có kế hoạch theo dõi sát để dự phòng, thậm chí phát hiện sớm bệnh ung thư khi còn chưa có triệu chứng.

Chuyên gia khuyến cáo rằng, việc thực hiện xét nghiệm gen cần có sự quản lý chặt chẽ, tránh thả nổi theo thị trường. Thực tế cho thấy hiện nay tại nhiều cơ sở việc tư vấn không đầy đủ, chính xác và rõ ràng dẫn đến nhiều "biến tướng" xấu, gây sự lo lắng, gây tâm lý hoang mang cho người dân. Do đó, người dân cần tìm đến địa chỉ y tế uy tín, có sự phối hợp rất chặt chẽ của bác sĩ các chuyên khoa: Tiêu hóa, nội khoa, ngoại khoa và di truyền để xây dựng kế hoạch khám, sàng lọc phát hiện sớm, điều trị dự phòng cho bệnh nhân và gia đình.

Với thế mạnh quy tụ đội ngũ chuyên gia, bác sĩ đầu ngành giàu kinh nghiệm, cùng Trung tâm Xét nghiệm hiện đại hàng đầu Việt Nam nên có đầy đủ năng lực thực hiện trên 2.000 danh mục xét nghiệm từ cơ bản đến chuyên sâu. Bên cạnh đó, Hệ thống Y tế MEDLATEC cũng được trang bị đồng bộ hệ thống máy móc hiện đại bậc nhất như máy máy nội soi CV - 1500 (Olympus), ứng dụng nội soi nhuộm màu, nội soi NBI… cùng nhiều loại máy móc chẩn đoán hình ảnh tân tiến khác giúp đáp ứng tối đa nhu cầu khám, chữa bệnh của người dân trên toàn quốc. 

Trên tinh thần làm việc khẩn trương, nghiêm túc, hội thảo trực tuyến số thứ 13 với chủ đề “Ứng dụng hệ gen trong chẩn đoán và điều trị đại trực tràng và hội chứng đa polyp” khép lại thành công, tốt đẹp.

Kính mời Quý vị cùng đón chờ Hội thảo trực tuyến số 14 với nội dung “Cơ chế di truyền và ứng dụng hệ gen trong chẩn đoán và điều trị ung thư’’ trình bày bởi PGS.TS.BS Phạm Cẩm Phương - Giám đốc Trung tâm Y học hạt nhân và ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai; Phó Chủ nhiệm bộ môn Ung thư và Y học hạt nhân, Trường Đại học Y Dược, Đại học Quốc gia Hà Nội được phát sóng vào 15h00-16h30, chiều thứ 6 (18/08/2023). 

Hội thảo trực tuyến số 14 sẽ được diễn ra với chủ đề “Cơ chế di truyền và ứng dụng hệ gen trong chẩn đoán và điều trị ung thư’’

Quý vị hãy nhanh tay đăng ký TẠI ĐÂY để không bỏ lỡ kiến thức hữu ích và nhận chứng nhận đào tạo CME từ MEDLATEC. 

Mọi thông tin cần phúc đáp về Hội thảo, Quý vị vui lòng liên hệ: Ông Phạm Hoàng - SĐT: 0853134568.

Bình luận ()

Ý kiến của bạn sẽ được xét duyệt trước khi đăng.

Lựa chọn dịch vụ

Quý khách hàng vui lòng lựa chọn dịch vụ y tế theo nhu cầu!

Lấy mẫu xét nghiệm tại nhà

Lấy mẫu xét nghiệm tại nhà giúp khách hàng chủ động tầm soát bệnh lý. Đồng thời tiết kiệm thời gian đi lại, chờ đợi kết quả với mức chi phí hợp lý.

Đặt lịch thăm khám tại MEDLATEC

Đặt lịch khám tại cơ sở khám chữa bệnh thuộc Hệ thống Y tế MEDLATEC giúp chủ động thời gian, hạn chế tiếp xúc đông người.