1. Sàng lọc sơ sinh có thực sự cần thiết không?

Tình trạng dị tật bẩm sinh ngày càng tăng cao ở trẻ sơ sinh. Nguyên nhân có thể xuất phát từ môi trường sống bị ô nhiễm, thức ăn nhiễm hóa chất, tâm lý của mẹ bầu khi mang thai hoặc cũng có thể là do di truyền,… Theo thống kê gần đây của WHO thì có đến hơn 8 triệu trẻ xuất hiện dị tật bẩm sinh ngay sau sinh. 

Chính vì vậy, giải pháp hiệu quả nhất để phát hiện sớm những dị tật này, đó chính là thực hiện sàng lọc sơ sinh. Đây là phương pháp xét nghiệm rất cần thiết ở giai đoạn đầu đời của trẻ. Thông qua kết quả sàng lọc, chúng ta có thể phát hiện sớm được những dị tật hoặc bệnh lý tiềm ẩn để có phương pháp điều trị kịp thời. 

Sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh ở trẻ

Điều này không chỉ giúp cho quá trình phát triển của trẻ bình thường mà còn giảm đi gánh nặng cho gia đình cũng như xã hội. Bởi vì, những dị tật hay bệnh lý tiềm ẩn đều có thể làm ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh từ mặt thể chất, tinh thần lẫn trí tuệ, thậm chí là gây tử vong.

2. Quy trình tiến hành sàng lọc sơ sinh

48 giờ sau khi ra đời là thời điểm tốt nhất để tiến hành sàng lọc. Mẫu xét nghiệm là máu được lấy từ gót chân nên sẽ không gây ra đau đớn cho trẻ. Quá trình sàng lọc sơ sinh sẽ được tiến hành như sau:

• Đầu tiên, cần để trẻ nằm ngữa rồi dùng một chiếc khăn ấm để ủ gót chân trong khoảng 3 phút. Việc làm này sẽ làm tăng cường quá trình lưu thông máu. Lưu ý, không được dùng khăn quá ấm vì da của trẻ sơ sinh còn rất mỏng, có thể gây bỏng.

• Tiếp theo, sử dụng cồn 70 độ để khử trùng vị trí lấy máu rồi dùng kim đã được vô khuẩn đâm vào gót chân tầm 2mm. 

• Dùng băng gạc loại bỏ đi giọt máu đầu tiên và lấy 1 - 2 giọt máu tiếp theo thấm vào các ô trên giấy lấy mẫu chuyên dụng. Lưu ý, không được bóp gót chân trẻ quá mạnh khi lấy máu. Bởi vì, điều này không chỉ làm đau trẻ mà còn làm ảnh hưởng đến chất lượng của mẫu máu xét nghiệm.

Lấy máu ở gót chân để sàng lọc sẽ làm giảm cảm giác đau đớn cho trẻ

• Sau khi đã hoàn thành việc lấy mẫu, sử dụng bông y tế để cầm máu cho trẻ. Đối với mẫu xét nghiệm, cần phải để khô ít nhất 4 tiếng ở những nơi thoáng mát, sạch sẽ và không có ánh sáng mặt trời chiếu vào. 

• Khi mẫu máu đã khô sẽ được chuyển đến phòng xét nghiệm để tiến hành phân tích. Kết quả sàng lọc sẽ được trả cho bố mẹ sau 24 giờ kể từ lúc lấy mẫu.

3. Những bệnh lý được phát hiện nhờ sàng lọc sơ sinh

Thực hiện sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện ra được những bệnh lý sau:

• Suy giáp bẩm sinh: Tuyến giáp đóng vai trò quan trọng trong việc sản xuất ra hormone nhằm kích thích sự phát triển của trẻ từ thể chất đến trí tuệ. Chính vì vậy, khi bị suy giáp bẩm sinh cũng đồng nghĩa với việc hormone tuyến giáp bị giảm đi. Điều này sẽ làm cho trẻ bị chậm phát triển về chiều cao, cân nặng và trí tuệ,…

• Tăng sản tuyến thượng thận: Đây là một dạng bệnh lý rối loạn di truyền gây ra bởi sự rối loạn chức năng sản xuất hormone của tuyến thượng thận. Bệnh này sẽ khiến cho trẻ bị nôn nhiều, nhác bú, tăng cân chậm và đặc biệt là làm rối loạn phát triển giới tính. 

• Bệnh thiếu men G6PD: Men G6PD có vai trò bảo vệ hồng cầu khỏi những tác nhân oxy hóa. Khi bị thiếu men này, trẻ rất dễ bị vỡ hồng cầu và vàng da do tăng bilirubin. Đặc biệt, khi tình trạng thiếu hụt nặng sẽ gây ra nhiều tổn thương cho não bộ và khiến trẻ chậm chạp hơn so với những trẻ bình thường.

Thiếu men G6PD khiến cho trẻ sơ sinh bị vàng da 

• Phenylketonuria (PKU): Đây là một bệnh lý xảy ra ở trẻ sơ sinh khi cơ thể gặp phải rối loạn chuyển hoá một loại axit amin thiết yếu, đó là phenylalanin. Bệnh sẽ làm giảm sắc tố ở các bộ phận như da, tóc, móng và mắt. Nghiêm trọng hơn là khiến cho thể chất và trí tuệ của trẻ bị suy giảm, thậm chí là tử vong.

• Galactosemia (GAL): Trẻ em ngay sau sinh khi mắc bệnh này thường không có bất kỳ biểu hiện nào cả. Tuy nhiên, chỉ sau một vài ngày bú sữa mẹ, trẻ sẽ có các triệu chứng như nôn mửa, tiêu chảy và vàng da. Nếu không phát hiện sớm để có biện pháp can thiệp kịp thời, trẻ rất dễ bị suy gan, đục thuỷ tinh thể, chậm phát triển về vận động lẫn trí tuệ và nặng nhất là tử vong.

4. Địa chỉ uy tín thực hiện sàng lọc sơ sinh

Sàng lọc sơ sinh là cơ sở để bố mẹ có thể theo dõi được tình trạng sức khoẻ và phát triển của em bé để có biện pháp điều trị kịp thời nếu gặp phải những bất thường. Chính vì vậy, việc lựa chọn cơ sở y tế uy tín để thực hiện xét nghiệm sàng lọc là điều rất cần thiết.

Nếu như vẫn còn phân vân không biết nên chọn địa chỉ nào, hãy đến ngay Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC. Với đội ngũ y bác sĩ có chuyên môn cao và giàu kinh nghiệm cùng với cơ sở vật chất hiện đại, bố mẹ sẽ hoàn toàn yên tâm về chất lượng khám chữa bệnh. 

Lựa chọn cơ sở y tế uy tín để thực hiện sàng lọc sơ sinh cho trẻ

Đặc biệt, với tình hình dịch bệnh như hiện nay, MEDLATEC đang triển khai dịch vụ lấy mẫu sàng lọc cho trẻ ngay tại nhà. Khi nhận được lịch hẹn, chúng tôi sẽ có mặt đúng thời gian và địa điểm. Quy trình lấy mẫu sẽ được thực hiện nhanh chóng và đảm bảo an toàn cho trẻ. Sau khi có kết quả, bác sĩ sẽ phân tích chi tiết các chỉ số xét nghiệm và đưa ra tư vấn cần thiết. 

Sàng lọc sơ sinh là bước kiểm tra có ý nghĩa quan trọng sau khi trẻ chào đời. Thông qua đó, có thể phát hiện sớm những dị tật hoặc căn bệnh bẩm sinh để can thiệp, điều trị kịp thời. Nếu bạn có nhu cầu thực hiện xét nghiệm này cho bé yêu, hãy gọi ngay cho Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC theo số 1900 56 56 56 để được tư vấn và đặt lịch hẹn.