1.1. Lâm sàng:
Cơn đau quặn mật: tiền sử hoặc hiện tại có biểu hiện cơn đau dữ dội vùng hạ sườn phải hoặc thượng vị kéo dài 15 – 30 phút có thể lan ra sau lưng bên phải hoặc vai phải, đáp ứng với thuốc giảm đau.
1.2. Cận lâm sàng
1.2.1. Chẩn đoán hình ảnh
Siêu âm ổ bụng
Đây được coi là phương pháp đầu tay giúp phát hiện sỏi mật vì là phương pháp không xâm lấn, dễ áp dụng, chi phí thấp và không liên quan tới tia X.

Siêu âm giúp phát hiện sỏi mật vì là phương pháp không xâm lấn, dễ áp dụng
Kỹ thuật:
Nếu không trong tình trạng cấp cứu, nên tiến hành siêu âm ổ bụng khi bệnh nhân nhịn đói ít nhất 8 tiếng vì lúc đó sỏi mật nhìn thấy rõ nhất khi được dịch mật bao quanh tạo khoảng cách với thành túi mật. Cần chú ý đánh giá đường ra của túi mật (túi Hartmann) vì đây là vị trí khó phát hiện sỏi túi mật dễ bỏ sót. Phần cổ túi mật cần được đánh giá kỹ ở vùng cửa gan để loại trừ sỏi ở vùng này. Nếu có khối lồi ra từ túi mật cần phải đánh giá kỹ chân của khối lồi.
Hình ảnh
Trên siêu âm, sỏi mật có hình ảnh khối tăng âm có bóng cản âm phía sau. Sỏi bùn là hình ảnh cát mịn (nhiều sỏi nhỏ) có tăng âm và có bóng cản. Bùn mật là hình ảnh đám tăng âm nhưng không có bóng cản âm. Bùn mật thấy trên siêu âm thường là các sỏi nhỏ (sỏi cholesterol, hạt bilirubin,...)
Các trường hợp âm tính giả có thể gặp khi túi mật bị lấp đầy sỏi hoặc khi có nhiều sỏi. Trong những trường hợp này, các dấu hiệu có thể khá khó phân biệt với hơi trong bóng tá tràng xẹp một phần, viêm túi mật hoại thư, túi mật hóa sứ, vôi hóa phình mạch. Polyp túi mật có thể có hình ảnh giống với sỏi mật, tuy nhiên polyp túi mật không có bóng cản âm và vị trí không thay đổi khi thay đổi tư thế bệnh nhân.
Nếu bệnh nhân có triệu chứng cơn đau quặn mật điển hình nhưng siêu âm ổ bụng không phát hiện sỏi ở lần siêu âm đầu tiên, bệnh nhân sẽ được siêu âm lại sau vài tuần (tập trung đánh giá các vị trí dễ bỏ sót), nếu kết quả siêu âm lại vẫn không phát hiện sỏi, bệnh nhân sẽ được chỉ định làm siêu âm nội soi.
Siêu âm nội soi
Siêu âm nội soi có thể giúp phát hiện các sỏi nhỏ bị bỏ sót trên siêu âm ổ bụng. Siêu âm nội soi còn kết hợp giúp loại trừ các nguyên nhân đau bụng khác như loét dạ dày tá tràng. Khi siêu âm nội soi, đầu dò được tích hợp ở đầu dây nội soi tiếp cận sát với thành dạ dày giúp đánh giá chính xác túi mật hơn so với siêu âm ổ bụng vì loại trừ được các yếu tố nhiễu là hơi dạ dày, mô dưới da, gan.
Nội soi đường mật
Mục đích: tìm các mảnh tinh thể cholesterol nhỏ hoặc muối bilirubin không định hình là các bằng chứng gián tiếp của sỏi nhỏ đường trong dịch mật. Các tinh thể hình thành ở vị trí có sỏi, vì vậy, khi lấy dịch mật cần lấy dịch ở túi mật chứ không phải dịch mật trong gan.
1.2.2. Xét nghiệm
Trong trường hợp sỏi mật không biến chứng, các chỉ số xét nghiệm bình thường. Khi có bất thường các chỉ số xét nghiệm (tăng bạch cầu máu, tăng men gan, tăng men tụy,..) gợi ý xuất hiện biến chứng của sỏi mật.