1. Xét nghiệm NIPT biết được những gì? 

Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn nhằm mục đích đánh giá nguy cơ thai nhi bị dị tật bẩm sinh có liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể thông qua phân tích các ADN tự do có trong máu mẹ bầu. Vậy xét nghiệm NIPT biết được những bệnh gì? Thông qua xét nghiệm NIPT có thể sàng lọc những bất thường trên NST ở thai nhi bao gồm: 

• Các hội chứng phổ biến: Hội chứng Down, Edwards, Patau. 
• Bất thường trên NST giới tính dẫn đến hội chứng Klinefelter, Turner, Jacobs, siêu nữ,… 
• Dị tật tim, chậm phát triển về khả năng vận động, trí tuệ,… 
• Bất thường về số lượng trên tất cả các NST còn lại. 
• Sàng lọc 86 đột biến vi mất đoạn hoặc lặp đoạn NST dẫn đến thiểu năng trí tuệ, hở hàm ếch, tim bẩm sinh,động kinh, khóc tiếng mèo kêu,… hoặc các hội chứng hiếm gặp như DiGeorgem Criduchat,… 

Chính vì có thể sàng lọc được rất nhiều các loại dị tật ở thai nhi lại an toàn, không xâm lấn, không gây đau đớn, không ảnh hưởng sức khỏe của mẹ và em bé nên các bác sĩ khuyến cáo mẹ bầu thực hiện. Điều này sẽ đảm bảo con yêu phát triển khỏe mạnh đồng thời hạn chế tối đa những vấn đề ảnh hưởng đến sức khỏe mẹ bầu, tránh nguy cơ sảy thai, sinh non. 

Xét nghiệm NIPT giúp sàng lọc được hầu hết các dị tật ở thai nhi

2. Xét nghiệm NIPT thực hiện khi nào? Có chính xác không? 

Không ít mẹ bầu thắc mắc nên thực hiện NIPT khi nào và liệu kết quả có chính xác hay không. 

Xét nghiệm NIPT thực hiện khi nào? 

Nhiều chuyên gia giải thích rằng, ADN tự do của thai nhi xuất hiện trong máu của người mẹ ở tuần thứ 5 - 6. Tuy nhiên, thời điểm thích hợp để tiến hành xét nghiệm NIPT là vào tuần thứ 9 vì đây là lúc các đoạn AND hoạt động ổn định, đảm bảo kết quả NIPT chính xác. 

Xét nghiệm NIPT có chính xác không? 

Sau khi tìm hiểu xét nghiệm NIPT biết được những gì thì vấn đề đặt ra là liệu có thể tin tưởng kết quả xét nghiệm NIPT hay không. Xét nghiệm NIPT là một trong những phương pháp sàng lọc mới nên nhiều mẹ bầu chưa thực sự hiểu rõ, vì vậy lo lắng về độ chính của xét nghiệm cũng là điều dễ hiểu.

Tuy nhiên, không phải tự nhiên mà xét nghiệm NIPT lại là phương pháp được các chuyên gia khuyến cáo mẹ bầu thực hiện. So với các phương pháp sàng lọc trước sinh khác thì NIPT cho kết quả chính xác với tỷ lệ lên đến 99,98%. Không chỉ vậy, phương pháp còn được thực hiện sớm ngay khi thai được 9 tuần với tất cả các trường hợp, bao gồm thụ tinh trong ống nghiệm. 

Thông qua kết quả xét nghiệm, bác sĩ có thể đánh giá được nguy cơ bị dị tật bẩm sinh của thai nhi từ đó tiến hành các kiểm tra khác nếu cần thiết để đưa ra kết luận. Nếu có bất thường, việc can thiệp xử lý ngay từ sớm sẽ hạn chế được những biến chứng nguy hiểm đến sức khỏe mẹ và bé, giúp con phát triển khỏe mạnh và tốt nhất đồng thời ba mẹ cũng có thể chuẩn bị tâm lý sẵn sàng, lên kế hoạch để nuôi dạy con khi em bé chào đời. 

Mẹ bầu nên làm xét nghiệm NIPT khi thai đạt 9 - 10 tuần

Kết quả xét nghiệm NIPT có thể bị ảnh hưởng bởi những yếu tố nào? 

Kết quả xét nghiệm NIPT còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố như trình độ chuyên môn của bác sĩ, kỹ thuật lấy mẫu của kỹ thuật viên, cơ sở thực hiện, hệ thống máy móc xét nghiệm,… Ngoài ra, một số trường hợp, kết quả xét nghiệm NIPT có thể không đảm bảo độ chính xác mà mẹ bầu cần lưu ý là: 

• Thai phụ đang áp dụng các phương pháp điều trị ung thư, bệnh miễn dịch trong thời gian 6 tháng trở lại. 
• Thai phụ đang truyền máu. 
• Những trường hợp bố hoặc mẹ có mang NST có cấu trúc bất thường. 
• Cơ thể thai phụ hình thành nhiều khối u. 

Mặc dù tỷ lệ chính xác của xét nghiệm NIPT cao tuy nhiên không thể khẳng định 100% bé sẽ bị dị tật. Nếu kết quả cho nguy cơ cao, bác sĩ có thể cân nhắc chỉ định kiểm tra khác như sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để đưa ra kết luận cuối cùng nên mẹ bầu không nên quá lo lắng.

Xét nghiệm NIPT hoàn toàn không xâm lấn, không gây đau

3. Những lưu ý trước khi xét nghiệm NIPT 

 Một số vấn đề mẹ bầu cần lưu ý trước khi xét nghiệm NIPT là: 

• Mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm NIPT từ tuần thứ 9 - 10 để đảm bảo tính chính xác. 
• Trước khi xét nghiệm, mẹ bầu cần giữ tâm lý thoải mái, không nên quá căng thẳng, lo lắng. Bởi xét nghiệm được thực hiện nhanh chóng, kỹ thuật viên sẽ lấy một lượng máu khoảng 7 - 10ml ở tĩnh mạch trên cánh tay nên không gây đau đớn. 
• Thông báo với bác sĩ về các loại thuốc, thực phẩm chức năng hoặc vấn đề sức khỏe khác trước khi tiến hành xét nghiệm. 
• Trước khi xét nghiệm, mẹ bầu vẫn có thể ăn uống bình thường, nếu cần thiết hãy hỏi ý kiến bác sĩ vì đôi khi một số kiểm tra khác lại cần nhịn đói. 

Một trong những vấn đề quan trọng mà mẹ bầu không nên bỏ qua là lựa chọn địa chỉ xét nghiệm NIPT uy tín. Điều này sẽ đảm bảo an toàn cho mẹ bầu và thai nhi đồng thời yên tâm về độ chính xác của kết quả cũng như chi phí thực hiện. 

Nếu mẹ bầu chưa biết nên xét nghiệm NIPT ở đâu thì có thể lựa chọn các cơ sở thuộc Hệ thống Y tế MEDLATEC. Không chỉ quy tụ đội ngũ y bác sĩ có trình độ chuyên môn cao, MEDLATEC còn chú trọng đầu tư hệ thống máy móc xét nghiệm hiện đại, tự động hóa, luôn cập nhật công nghệ mới và Trung tâm Xét nghiệm được vận hành, quản lý theo tiêu chuẩn quốc tế, qua đó mang lại kết quả xét nghiệm chính xác, nhanh chóng.

Nếu cần tư vấn hoặc đặt lịch lấy mẫu xét nghiệm NIPT, quý khách vui lòng liên hệ đến Hệ thống Y tế MEDLATEC - Trung tâm lấy mẫu xét nghiệm tại nhà theo hotline: 1900 56 56 56, sẽ có nhân viên hỗ trợ kịp thời.