1. Xét nghiệm PAPP-A được hiểu thế nào?

PAPP-A là một glycoprotein có nguồn gốc ở nhau thai sản xuất. Nồng độ PAPP-A có trong huyết thanh của máu mẹ sẽ tăng dần trong suốt thai kỳ.

Hình 1: Nồng độ PAPP-A máu sẽ tăng dần trong suốt thời gian thai kỳ

PAPP-A được sử dụng để đánh giá nguy cơ mắc các bệnh dị tật liên quan tới nhiễm sắc thể hay gặp ở trẻ trong thời gian mang thai 3 tháng đầu. Xét nghiệm thường được kết hợp với đo nồng độ beta-hCG tự do trong máu và siêu âm đo độ mờ da gáy cùng với các thông tin về tuổi thai, tuổi mẹ để đánh giá nguy cơ. Xét nghiệm cho phép kết luận về nguy cơ mắc một số bệnh như sau:

+ Hội chứng Down: do thừa một nhiễm sắc thể số 21. Tỷ lệ mắc bệnh ở trẻ sơ sinh khoảng 1:7550.

+ Hội chứng Patau: bất thường nhiễm sắc thể số 13. Tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1:16000.

+ Hội chứng Edwards: do thừa một nhiễm sắc thể số 18. Tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1:5000.

Các chất trên được sản xuất và xuất hiện trong máu mẹ với một nồng độ nhất định ở những phụ nữ mang thai khỏe mạnh bình thường. Trường hợp nồng độ các chất này giảm đi gợi ý nguy cơ có thể gây dị tật thai nhi bẩm sinh.

2. Định lượng PAPP-A nên được thực hiện khi nào?

Xét nghiệm được thực hiện trong vòng 3 tháng đầu của thai kỳ, nên xét nghiệm vào khoảng thời gian thai nhi được 11 tuần 2 ngày đến 13 tuần 6 ngày; khuyến khích thai phụ thực hiện vào tuần thai thứ 12 để đạt kết quả tốt nhất.

Hình 2: Xét nghiệm được thực hiện tốt nhất vào tuần thai thứ 12

3. Những ai nên thực hiện xét nghiệm PAPP-A

Tất cả các phụ nữ mang thai đều nên thực hiện kiểm tra định lượng nồng độ PAPP-A. Đặc biệt, xét nghiệm rất cần đối với những phụ nữ mang thai có các nguy cơ cao như sau:

+ Tiền sử gia đình có người mắc các bệnh di truyền.

+ Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi.

+ Thai phụ mắc bệnh tiểu đường hay có sử dụng insulin.

+ Phụ nữ mang thai tiếp xúc với chất phóng xạ, bị nhiễm virus trong thời gian mang thai.

+ Phụ nữ từng có tiền sử sảy thai hoặc thai lưu không rõ nguyên nhân.

+ Những người hút thuốc lá hoặc sử dụng các hóa chất gây hại cho thai nhi.

+ Khi bác sĩ thấy có các dấu hiệu nghi ngờ qua kết quả siêu âm.

4. Kết quả xét nghiệm cho biết điều gì?

Nồng độ PAPP-A được đo trên mẫu huyết thanh của bệnh nhân.

Kết quả xét nghiệm sẽ được trả lời là thai nhi có nguy cơ mắc bệnh cao hay thấp. Với nồng độ PAPP-A , ngưỡng thấp để đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh là < 0.4 MoM.

- Xét nghiệm thường được kết hợp với xét nghiệm beta hCG tự do và kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy để tăng khả năng phát hiện, đánh giá nguy cơ:

Hình 3: Xét nghiệm nên được kết hợp với siêu âm để tăng khả năng đánh giá nguy cơ

- Trong hội chứng Down: định lượng nồng độ PAPP- A có xu hướng giảm, beta hCG tự do tăng cao và độ mờ da gáy tăng.

- Trong hội chứng Edwards: thường thấy định lượng PAPP-A sẽ giảm, beta hCG tự do giảm.

- Trong hội chứng Patau: Nồng độ PAPP-A thường thấp.

- Khi kết quả xét nghiệm này tăng hoặc bất thường không có nghĩa là thai nhi được chẩn đoán chính xác mắc các dị tật bẩm sinh Down, Patau, Edwards. Xét nghiệm này chỉ cho phép chẩn đoán nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể gây ra các dị tật bẩm sinh. Nếu trong trường hợp nghi ngờ bác sĩ sẽ tư vấn thêm các kỹ thuật khác để chẩn đoán xác định như: xét nghiệm NIPT có độ nhạy và khả năng phát hiện cao hơn hoặc kỹ thuật chọc dịch ối.

5. Thực hiện xét nghiệm PAPP-A ở đâu là tốt?

Xét nghiệm PAPP-A được thực hiện nhằm mục đích tầm soát nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Do đó để trẻ sinh ra được an toàn và khỏe mạnh, ngoài việc các mẹ bầu nên nghỉ ngơi và có chế độ ăn uống, sinh hoạt hợp lý thì việc kiểm tra sức khỏe định kỳ, khám tầm soát sàng lọc trước sinh cũng nên được thực hiện. Bạn nên lựa chọn cơ sở y tế uy tín và chất lượng cao để thực hiện chăm sóc sức khỏe trong suốt thời gian thai kỳ.

Xét nghiệm PAPP-A là một xét nghiệm không xâm lấn, đảm bảo an toàn cho mẹ và bé bời vì xét nghiệm chỉ dùng một lượng máu tĩnh mạch đủ để thực hiện phân tích.

Hình 4: Trung tâm Xét nghiệm Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC đạt tiêu chuẩn quốc tế

Xét nghiệm này là một trong những xét nghiệm nằm trong gói sàng lọc trước sinh được thực hiện tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC.

Gói sàng lọc trước sinh tại MEDLATEC bao gồm các dịch vụ rất đa dạng phù hợp với từng độ tuổi thai nhi để các mẹ bầu có thể lựa chọn. Chi phí giá cả hợp lý, các dịch vụ tại đây đều được thu phí theo bảng giá niêm yết tại Bệnh viện. Bên cạnh đó, bạn có thể hoàn toàn yên tâm về chất lượng xét nghiệm bởi tất cả các xét nghiệm đều được thực hiện trên hệ thống máy móc hiện đại nhất, phòng Lab đạt tiêu chuẩn ISO quốc tế 15189 : 2012. 

Kết quả xét nghiệm được phân tích trên một phần mềm máy tính chuyên dụng, căn cứ vào độ tuổi mẹ, cân nặng của mẹ, tuổi thai, các chỉ số của siêu âm,... để đảm bảo kết quả là chính xác nhất. Hơn nữa, kết quả sẽ được kiểm soát chặt chẽ từ các bác sĩ có chuyên môn cao trước khi được trả đến bạn và nếu kết quả có sự bất thường thì bạn sẽ được tư vấn trực tiếp từ các chuyên gia đầu ngành tại Bệnh viện.

Nếu còn thắc mắc hoặc để đăng ký các dịch vụ khám bệnh tại MEDLATEC xin vui lòng liên hệ tới tổng đài 1900565656.