1. Khám sàng lọc trước sinh là gì? 

Khám sàng lọc trước sinh là thuật ngữ chuyên ngành dùng để chỉ các phương pháp sàng lọc, xét nghiệm thực hiện trong thời gian mang thai nhằm kiểm tra tình trạng sức khỏe của người mẹ và nguy cơ mắc các dị tật cũng như bệnh lý di truyền có thể gặp ở thai nhi. 

Khám sàng lọc trước sinh ở các mốc thời gian giúp phát hiện sớm bất thường ở thai nhi và người mẹ 

Thông qua kết quả thăm khám, bác sĩ sẽ đưa ra tư vấn cụ thể, hướng theo dõi, chăm sóc cũng như các vấn đề khác để đảm bảo sức khỏe tốt nhất cho cả mẹ và bé.

Khám sàng lọc trước sinh hiện nay bao gồm: xét nghiệm sàng lọc trước sinh và siêu âm thai. 

2. Thời điểm mẹ bầu cần khám sàng lọc trước sinh

2.1. Thời điểm 3 tháng đầu của thai kỳ

Trong 3 tháng đầu của thai kỳ là khoảng thời gian phù hợp để làm một vài xét nghiệm, chẩn đoán hình ảnh cần thiết. Chẳng hạn như: 

• Xét nghiệm sàng lọc cho con như: Double test hoặc NIPT. 
• Siêu âm 4D: mốc 12 - 13 tuần. 
• Xét nghiệm máu cho mẹ như: sàng lọc gen tan máu Thalassemia, cũng như các bệnh lý di truyền thường gặp (như: thiếu men G6PD, bệnh Wilson,...), sàng lọc tiền sản giật ,... 

Trong 3 tháng đầu của thai kỳ, chị em nên đi khám sàng lọc trước sinh 

Những xét nghiệm trên cho phép bác sĩ xác định tình hình phát triển của thai nhi, phát hiện sớm dị tật cũng như các yếu tố nguy cơ bệnh lý di truyền để tìm cách can thiệp kịp thời. 

2.2. Thời điểm 3 tháng giữa của thai kỳ

• Siêu âm thai 4D: mốc 18 - 22 tuần.
• Xét nghiệm máu sàng lọc cho con như: Triple test hoặc NIPT.
• Xét nghiệm máu cho mẹ (nếu như 3 tháng đầu mẹ chưa được xét nghiệm sẽ làm các xét nghiệm giống như ở 3 tháng đầu thai kỳ. Còn nếu mẹ đã thực hiện xét nghiệm ở 3 tháng đầu thai kỳ thì không cần phải xét nghiệm). Ngoài ra, mẹ sẽ được thực hiện xét nghiệm dung nạp đường huyết ở tuần 24 - 28 và xét nghiệm nước tiểu 1 tháng/1 lần. 

2.3. Thời điểm 3 tháng cuối của thai kỳ 

• Siêu âm thai 4D: mốc 30 - 32 tuần.
• Xét nghiệm nước tiểu định kỳ. 

Đến 3 tháng cuối thai kỳ, thai nhi đã phát triển khá hoàn thiện 

Thai 35 - 37 tuần, thực hiện xét nghiệm liên cầu khuẩn nhóm B nhằm phát hiện sớm nguy cơ nhiễm trùng từ người mẹ sang thai nhi trong quá trình sinh nở. 

3. Lợi ích của việc khám sàng lọc trước sinh

Khám sàng lọc trước sinh giúp người mẹ phát hiện sớm vấn đề liên quan đến sức khỏe ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi để tìm cách can thiệp sớm. Từ đó hạn chế tối đa ảnh hưởng tiêu cực đến thai nhi. 

Bên cạnh đó, quá trình khám sàng lọc còn giúp phát hiện sớm dị tật, bệnh lý di truyền mà thai nhi có rủi ro mắc phải. Nhờ vậy, thai phụ có thể phần nào chủ động chăm sóc bản thân, can thiệp kịp thời tránh biến chứng nguy hiểm cho thai nhi. 

4. Phương pháp xét nghiệm không xâm lấn thường được chỉ định khi khám sàng lọc trước sinh 

4.1. Xét nghiệm sàng lọc Double Test

Double Test là kỹ thuật xét nghiệm cho phép dự đoán các bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi như hội chứng Down, Edward, Patau,...

Xét nghiệm chủ yếu được tiến hành từ 11 tuần 4 ngày đến 13 tuần 6 ngày thai kỳ, kết hợp cùng phương pháp siêu âm. 

4.2. Xét nghiệm sàng lọc Triple Test

Xét nghiệm Triple Test cũng tương tự như xét nghiệm Double test, xét nghiệm này giúp bác sĩ dự đoán các bất thường về nhiễm sắc thể gây các hội chứng Down, hội chứng Trisomy 18 (thừa NST 18) hay không. Xét nghiệm Triple Test được thực hiện từ 16 - 20 tuần. 

4.5. Xét nghiệm sàng lọc NIPT 

NIPT là một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn ưu việt nhất hiện nay. Về cơ bản thì đây chính là kỹ thuật phân tích ADN tự do tồn tại trong máu của thai phụ. Bởi trong thời kỳ mang thai, máu của phụ nữ luôn lẫn một lượng ADN nhất định của thai nhi. 

Sau khi lấy máu của người mẹ (mỗi lần lấy khoảng 7ml đến 10ml), kỹ thuật viên sẽ tiến hành tách ADN của thai nhi để tiến hành phân tích. Quá trình phân tích này cho phép xác định là chính xác sự bất thường trong số lượng nhiễm sắc thể. Đây được xem là nguyên nhân hàng đầu dẫn đến các hội chứng như Down, Patau, Edward, các bất thường về nhiễm sắc giới tính, cũng như các mất đoạn về nhiễm sắc thể gây ra các khuyết tật về rối loạn vận động, trí não,.. 

Hy vọng thông qua bài viết, bạn có thể hiểu chính xác khám sàng lọc trước sinh là gì. Nếu cần đặt lịch xét nghiệm tại viện hoặc lấy mẫu xét nghiệm tận nơi, Quý khách có thể liên hệ 1900 56 56 56 của MEDLATEC để được tư vấn chi tiết 24/7.