1. Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh qua máu mẹ

Siêu âm là phương pháp sàng lọc trước sinh đơn giản mà hầu hết mẹ bầu nào cũng thực hiện khi khám thai định kỳ. Đặc biệt, khi thai nhi 11 - 13 tuần tuổi, siêu âm sẽ giúp khảo sát hình dáng thai nhi, đo độ mờ da gáy, phát hiện được các dị tật về hình thái. Tuy nhiên, phương pháp này không giúp sàng lọc chính xác và đầy đủ dị tật thai nhi gặp phải, cũng không biết chính xác nguyên do.

Vì thế, mẹ bầu thường được yêu cầu thực hiện kết hợp xét nghiệm máu Double Test nhằm kiểm tra nguy cơ thai nhi bị bất thường nhiễm sắc thể. Với thai từ 15 - 20 tuần tuổi, nếu mẹ chưa sàng lọc trước sinh bằng Double Test thì nên thực hiện xét nghiệm máu Triple Test. 

Xét nghiệm Triple Test dựa trên phần mềm Gamma, giúp phân tích các yếu tố như: tuổi thai, cân nặng của mẹ, tuổi mẹ, bệnh lý mẹ mắc phải, đa thai hay song thai,…

Ngoài hai phương pháp Double Test và Triple Test, hiện nay phương pháp xét nghiệm máu sàng lọc trước sinh đang được giới chuyên gia quan tâm và đánh giá cao là NIPT. Phương pháp này giải trình tự gen để phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu của mẹ để chẩn đoán dị tật bẩm sinh. Đây là phương pháp xét nghiệm hiện đại, độ chính xác cao hơn các phương pháp truyền thống.

Thời gian thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh như sau: 

• Xét nghiệm Double Test thực hiện vào quý I thai kỳ.

• Xét nghiệm Triple Test thực hiện vào quý II của thai kỳ.

• Xét nghiệm NIPT có thể thực hiện từ tuần thai thứ 10 cho tới hết thai kỳ. Tuy nhiên, mẹ bầu nên thực hiện sớm để kịp thời can thiệp nếu có bất thường.

Triple Test thực hiện khá muộn

2. Xét nghiệm Double Test bao nhiêu tiền?

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double Test giúp kiểm tra nguy cơ 3 nhóm bất thường NST sau:

• Tam NST 13 (trisomy 13): gây ra những dị tật hở hàm, đầu mặt sứt môi, các vấn đề về mắt, tiêu hóa, tim mạch, tiết niệu.

• Tam NST 18 (Trisomy 18): dẫn tới nguy cơ đa ối, thai bé, sảy thai, trẻ sinh ra có cơ thể yếu, chỉ sống được trong thời gian ngắn, gọi chung là hội chứng Edward.

• Hội chứng Down.

Với xét nghiệm Double Test, bác sỹ cần 5 - 15ml máu mẹ, sau đó tách chiết và phân tích ADN. Do đó, mẹ không cần nhịn ăn cũng như quá lo lắng. Double Test thực hiện khá phổ biến để sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể, tuy nhiên không thể phát hiện tất cả các dị tật gen. 

Nếu kết quả xét nghiệm Double Test cho thấy nguy cơ dị tật thấp thì mẹ có thể tạm yên tâm, nhưng vẫn nên thực hiện những sàng lọc khác. Còn nếu kết quả nguy cơ bất thường cao, mẹ bắt buộc phải thực hiện xét nghiệm đánh giá chính xác hơn như Triple Test hay NIPT.

Giá xét nghiệm Double Test chỉ khoảng gần 500.000đ.

3. Xét nghiệm Triple Test giá bao nhiêu?

Triple Test thường được thực hiện khi mẹ quên không xét nghiệm sàng lọc dị tật thai Double Test vào tam cá nguyệt đầu tiên, hoặc kết quả Double Test có nguy cơ dị tật thai cao. Xét nghiệm Triple Test cũng chỉ mang tính tương đối, không cho kết quả có độ chính xác cao, hơn nữa cũng không tầm soát được hết các dị tật trẻ có thể mắc phải.

Chi phí xét nghiệm sàng lọc Triple Test không quá cao

Nếu kết quả xét nghiệm Triple Test bình thường, mẹ có thể tạm yên tâm nhưng vẫn nên theo dõi và thực hiện xét nghiệm kiểm tra sâu hơn. Nếu Triple Test cho kết quả trẻ có nguy cơ dị tật cao, thì tại thời điểm quý II của thai kỳ, rất khó can thiệp phương pháp để thai nhi tốt hơn.

Chi phí xét nghiệm Triple Test chỉ khoảng gần 500.000đ.

4. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT bao nhiêu tiền?

So với 2 xét nghiệm máu sàng lọc trước sinh truyền thống, xét nghiệm NIPT có nhiều ưu điểm vượt trội và tối ưu nhất. Cùng xem xét một số tiêu chí đánh giá của 3 phương pháp này:

Phương pháp lấy mẫu: Như nhau.

Độ nhạy và độ đặc hiệu:

Double Test và Triple Test: Mang tính tương đối, chỉ phát hiện được 2 loại bất thường NST thường gặp.

NIPT: Độ nhạy và độ đặc hiệu lên đến 99,98%, phát hiện được hầu hết các bất thường cơ bản liên quan đến gen và NST.

Xét nghiệm NIPT có độ nhạy và độ đặc hiệu lên đến 99,98%

Thời gian trả kết quả: từ 3 - 5 ngày.

Thời gian thực hiện: NIPT là sớm nhất, có thể thực hiện từ tuần thai thứ 10. Còn Triple Test thực hiện ở tháng thứ 4 thai kỳ, đây là thời điểm muộn để có thể can thiệp, khắc phục khi thai nhi bị dị tật. 

Chi phí: 2 xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double Test và Triple Test chi phí thấp và hiệu quả thấp. Còn NIPT có chi phí cao hơn, nhưng độ nhạy và độ đặc hiệu cao và tạo sự an tâm cho người mẹ.

Hiện nay, có một số Trung tâm xét nghiệm thuộc các Công ty, Bệnh viện lớn có thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT. Chi phí cho một lần xét nghiệm ở các địa điểm khác nhau có thể khác nhau.

Nhìn chung, chi phí xét nghiệm sàng lọc NIPT có thể thay đổi tùy theo gói dịch vụ. Hơn nữa, xét nghiệm NIPT có thể sàng lọc bệnh đặc hiệu, gần như đầy đủ các dị tật có thể mắc phải nên không cần thực hiện xét nghiệm sàng lọc bổ sung khác. Do đó mẹ bầu nên cân nhắc lựa chọn phương pháp phù hợp. 

Do chi phí cao nên xét nghiệm NIPT được các chuyên gia khuyến cáo nên thực hiện với các mẹ bầu mà thai nhi có nguy cơ bị dị tật bẩm sinh cao như: mang thai muộn, từng có tiền sử dị tật bẩm sinh ở lần mang thai trước, phát hiện bất thường thai qua những phương pháp sàng lọc khác,…

Xét nghiệm NIPT sàng lọc được hầu hết bất thường NST và Gen

Tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC, dịch vụ khám thai có nằm trong dịch vụ được bảo hiểm Y tế chi trả đúng tuyến. Do đó, mẹ bầu có thể lựa chọn để giảm chi phí khám và sàng lọc trước sinh.