Theo đó, khám xét đơn giản này có thể là một thông số sinh lý chính xác của bệnh tự kỷ - một nhóm rối loạn phát triển thần kinh đặc trưng bởi khó khăn trong tương tác xã hội và những mô hình hành vi lặp lại.

Phụ huynh và bác sĩ thường bắt đầu lo lắng về bệnh tự kỷ khi trẻ không đạt được các mốc phát triển thông thường. Tuy nhiên, để chẩn đoán, các thầy thuốc và bác sĩ tâm lý phải tiến hành đánh giá hành vi, vì không có xét nghiệm y khoa nào để chẩn đoán rối loạn này. Theo Autism Speaks, những đánh giá này không thể thực hiện được cho đến khi trẻ được 2, 3 tuổi, vì khi đó các triệu chứng của trẻ mới ổn định. Trong khi đó, quãng thời gian “vàng” bị mất, đây vốn là thời gian mà trẻ có thể được dạy và điều trị đặc hiệu để tạo ra sự khác biệt giữa tàn phế nặng và năng lực cao.

Hiện nay, công nghệ chụp não mới nhất đã cho thấy những khác biệt rõ ràng ở não trẻ rối loạn phổ tự kỷ. Câu hỏi đặt ra là trong khi có những khác biệt về giải phẫu rõ ràng, tại sao lại không có những kiểm tra thể chất để chẩn đoán tự kỷ?

Sàng lọc ở trẻ dưới một tuổi

Nhà nghiên cứu chính, PGS lâm sàng về bệnh lý ngôn ngữ Georgian Lynch và cộng sự thuộc ĐH Washington đã kiểm tra 24 trẻ em và thanh thiếu niên từ 10 tới 17 tuổi. Một nửa những trẻ này phát triển bình thường và một nửa bị tự kỷ (năng lực cao). Trong 4 thử nghiệm, các nhà nghiên cứu đã đo phản xạ đồng tử của trẻ trong phản ứng 4 giây ánh sáng ở mỗi mắt.

Trong 70% những thử nghiệm này, đồng tử của trẻ tự kỷ mất nhiều thời gian hơn rõ rệt để co lại.

Phát hiện này củng cố bằng chứng chỉ ra rằng đồng tử ở trẻ tự kỷ co chậm hơn khi bị chiếu đèn.

Lynch và các cộng sự đã lựa chọn phép thử phản xạ giãn đồng tử vì phép thử này có thể xác định tình trạng tăng áp lực dịch não tủy, mà chụp não đã cho thấy đây là triệu chứng của tự kỷ. Thực hiện kiểm tra thêm bước nữa, Lynch và cộng sự cũng khám các dây thần kinh sọ và vận động của mắt để tìm bằng chứng về thiếu hụt thần kinh xảy ra ở thân não.

Bất thường này sẽ giúp giải thích tại sao trẻ tự kỷ khó giao tiếp bằng mắt và rất nhạy cảm với ánh sáng chói, Lynch giải thích. Nếu được thừa nhận thông qua các nghiên cứu lớn hơn, test phản xạ đồng tử có thể được thực hiện thường quy ngay từ sớm khi trẻ còn nhỏ để sàng lọc bệnh tự kỷ.

Nguồn:suckhoedoisong.vn