1. Bạch tạng là gì?

Mọi người vẫn thường biết đến bệnh bạch tạng với những biểu hiện bên ngoài như da, tóc trắng bệch. Tuy nhiên phần lớn các bạn vẫn chưa hiểu rõ về những vấn đề xoay quanh bệnh lý này. Vậy bạch tạng là gì? Trong y khoa, bạch tạng ở người được biết đến là bệnh lý xuất phát từ một rối loạn bẩm sinh do sự xuất hiện của gen đồng hợp tử. Dạng gen này chính là nguyên nhân dẫn đến những khiếm khuyết men Tyrosinase, hạn chế sản sinh Melanin.

Bạch tạng là gì? Bệnh lý này có nguy hiểm không?

Trong cơ thể, Melanin có chức năng bảo vệ da hạn chế sự xâm nhập của tia cực tím. Tuy nhiên, khi thiếu hụt Melanin, da bệnh nhân thường bị giảm sút hoặc mất toàn bộ sắc tố và thể hiện rõ rệt qua sự mất màu tròng mắt, tóc - lông có màu trắng bạc. Bên cạnh đó, trẻ sơ sinh có bố mẹ là người mắc bệnh bạch tạng thường rất dễ bị bệnh do gen di truyền. Cụ thể như:

• Trường hợp bố hoặc mẹ đều mang gen lặn do di truyền từ ông, bà,... thì khi trẻ sinh ra, các dấu hiệu của bệnh thường không xuất hiện ở bên ngoài. Tức lông, tóc, màu da, màu mắt,... của đứa trẻ vẫn bình thường. Thông qua quan sát bên ngoài, bác sĩ rất khó phát hiện được đứa bé bị bạch tạng do gen tiềm ẩn.

• Trường hợp cả mẹ và bố đều mang gen lặn mặc dù sắc da, màu tóc vẫn bình thường thì đứa trẻ sinh ra có nguy cơ ở dạng đồng hợp tử rất cao. Điều này đồng nghĩa các yếu tố của bệnh sẽ biểu hiện qua sắc hình bên ngoài của trẻ.

2. Các triệu chứng ở người mắc bệnh bạch tạng

Mặc dù, tình trạng bạch tạng ở người thường dễ dàng nhận biết qua sắc da và màu tóc nhưng không phải tất cả bệnh nhân đều có biểu hiện như thế. Thực tế, một vài bệnh nhân bị bạch tạng vẫn có sắc da bình thường, tức da có thể là màu nâu hoặc màu trắng hồng. Tuy nhiên, sắc tố da ở những đối tượng này thường nhạt màu hơn so với người không mắc bệnh.

Vậy làm thế nào để nhận biết bệnh bạch tạng? Dựa trên tài liệu y khoa và kinh nghiệm khám chữa bệnh, các bác sĩ cho biết những người mắc phải bệnh lý này thường dễ dàng nhận biết dựa trên một vài dấu hiệu như:

2.1. Ở da

• Trên da xuất hiện nhiều đốm tàn nhang (có thể nằm rải rác hoặc tập trung thành theo vùng).

Da bệnh nhân thường có nhiều đốm tàn nhang

• Màu sắc da thường sạm hơn so với người bình thường do hàm lượng của sắc tố Melanin giảm quá thấp hoặc mất hẳn.

• Trên cơ thể bệnh nhân thường có nhiều nốt ruồi (có thể màu nâu đen, đỏ hồng hoặc đen hoàn toàn).

• Khi đi ra ngoài, da thường dễ bị bắt nắng hoặc rám nắng.

2.2. Ở mắt

Phần lớn người mắc bệnh bạch tạng thường có mắt màu nâu hoặc màu xanh và thay đổi dần theo độ tuổi. Bên cạnh đó, khi cơ thể bị thiếu hụt sắc tố thì mắt cũng có biểu hiện mờ dần. Chính vì thế, bệnh nhân thường gặp khó khăn trong việc quan sát, nhất là khi ra nắng (không thể mở mắt khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời). Đồng thời, mắt của bệnh nhân cũng rất nhạy cảm và dễ bị các tác nhân bên ngoài gây tổn thương.

2.3. Ở tóc

Hầu hết những đối tượng mắc phải bệnh lý này đều có màu tóc rất lạ. Chẳng hạn như tóc có màu trắng bạch hoặc trắng hơi nâu nhẹ. Tuy nhiên, khi bước vào độ tuổi dậy thì hoặc thanh niên, màu tóc thường có xu hướng sẫm hơn so với lúc trước.

2.4. Nhận biết tầm nhìn

Những dấu hiệu về khả năng quan sát, tầm nhìn của người bị bệnh bạch tạng thường bộc lộ ngay từ nhỏ. Chẳng hạn như bệnh nhân thường có biểu hiện bị cận thị, viễn thị hoặc loạn thị khiến mắt bị mờ khi đang trong độ tuổi trẻ em. Đồng thời, mắt thường có triệu chứng rung giật nhãn cầu, gặp khó khăn khi mắt phải tập trung quan sát hoặc di chuyển về một hướng nhất định.

Khả năng quan sát kém kèm theo rung giật nhãn cầu

Với những hưởng do bệnh lý này gây ra, chắc hẳn các bố mẹ đều khá lo lắng. Chính vì thế, mọi người cần phải quan tâm và theo dõi những biểu hiện bất thường trên cơ thể của con trẻ để dễ dàng nhận biết bệnh. Hiện tượng bạch tạng ở người mặc dù không quá nhiều nhưng cũng không hoàn toàn hiếm gặp. Do đó, tốt nhất các bậc phụ huynh nên tầm soát bệnh trước khi có ý định sinh con để hạn chế nguy cơ mắc bệnh cho trẻ chào đời.

3. Các phương pháp chẩn đoán bệnh

Hiện tại, các bệnh nhân bị nghi ngờ mắc bệnh bạch tạng thường được khám và chẩn đoán tình trạng với nhiều phương pháp khác nhau. Cụ thể như:

• Khám lâm sàng thực thể bệnh nhân nhằm kiểm tra sắc tố của da và tóc.

• Kiểm tra mắt, đặc biệt chú trọng vào khả năng nhận thức tầm nhìn của bệnh nhân.

• Dựa trên kết quả kiểm tra sắc tố da của bệnh nhân mang đối chiếu với bố, mẹ, anh, chị, em trong gia đình.

• Kiểm tra tiền sử bệnh tật của bệnh nhân. Chẳng hạn như từng bị bầm tím trên người quá mức, nhiễm trùng không xác định được nguyên nhân, cơ thể bị chảy máu nhưng không đông,...

Kiểm tra mức độ rối loạn thị lực của bệnh nhân

• Đánh giá mức độ rối loạn thị lực, tình trạng mắt lồi cũng như biểu hiện rung giật nhãn cầu ở bệnh nhân. Đồng thời, sử dụng các vật dụng trong y khoa để kiểm tra tình trạng tổn thương ở võng mạc nhằm tìm kiếm những dấu hiệu giúp phát hiện bệnh.

• Tìm hiểu về tiền sử bệnh lý, gen của gia đình để xác định dạng bạch tạng mà bệnh nhân mắc phải.

4. Điều trị bạch tạng ở người như thế nào?

Ngoài thắc mắc bạch tạng là gì thì cũng có khá nhiều bạn đọc muốn được giải đáp bệnh lý này có thể chữa khỏi được không? Thực tế, bạch tạng là một bệnh lý di truyền và không thể điều trị dứt điểm được. Phần lớn mục tiêu quan trọng trong điều trị cho người bị bệnh bạch tạng là hướng tới việc bảo vệ da và chăm sóc mắt. Cụ thể như:

• Bảo vệ mắt: bệnh nhân thường được yêu cầu kiểm tra mắt theo định kỳ mỗi năm (ít nhất 2 lần). Đồng thời, người bệnh cũng nên đeo kính áp tròng để bảo vệ mắt cũng như củng cố tầm nhìn được tốt hơn. Đối với những bệnh nhân có biểu hiện rung giật nhãn cầu quá mức, bác sĩ có thể áp dụng phương pháp phẫu thuật để giảm bớt triệu chứng này.

• Chăm sóc da: mục tiêu hàng đầu trong việc chăm sóc da ở người mắc bệnh bạch tạng là ngăn ngừa nguy cơ ung thư. Do đó, bệnh nhân nên tham gia khám và tầm soát nguy cơ ung thư da cũng như các tổn thương liên quan để nắm bắt rõ tình trạng của mình.

Ngoài ra, trong cuộc sống hằng ngày, bệnh nhân nên chăm sóc bản thân kỹ lưỡng hơn để ngăn ngừa các biến chứng của bệnh lý này. Chẳng hạn như:

• Luôn bảo vệ da bằng cách sử dụng kem chống nắng nhằm giảm thiểu những tác hại do tia UV gây ra. Tuy nhiên, loại kem chống nắng cần đảm bảo có chỉ số SPF tối thiểu là 30.

Sử dụng kem chống nắng để bảo vệ da

• Khi ra ngoài, luôn mặc quần áo dài tay, đội nón, tất chân, áo khoác, kính râm,... để bảo vệ da và mắt.

• Tuyệt đối không tiếp xúc trực tiếp với ánh nắng của mặt trời, nhất là buổi trưa.

Với chia sẻ trên đây, hy vọng các bạn đã có thêm nhiều thông tin hữu ích xoay quanh các vấn đề về bệnh bạch tạng. Bên cạnh đó, chúng tôi luôn khuyến khích mọi người quan tâm đến sức khỏe của bản thân và chủ động phòng ngừa bệnh hiệu quả.