Một người mất thị lực, cả gia đình đi xét nghiệm và phát hiện cùng mang biến thể gây bệnh 

Hệ thống Y tế MEDLATEC vừa tiếp nhận anh N.X.P (31 tuổi, Đà Nẵng) đến thực hiện xét nghiệm di truyền bệnh thần kinh thị giác di truyền Leber (Leber Hereditary Optic Neuropathy - LHON). 

Anh P. cho biết bản thân hoàn toàn khỏe mạnh, chưa từng gặp bất kỳ vấn đề nào về thị lực. Tuy nhiên, khoảng 15 năm trước, anh trai của anh bất ngờ giảm thị lực nhanh chóng và mất thị lực hoàn toàn khi mới 21 tuổi. 

Kết quả xét nghiệm phân tích ADN ty thể (mtDNA) trước đó xác định người anh mang biến thể m.11778G>A trên gen MT-ND4 với tỷ lệ đột biến 100%, được phân loại là biến thể gây bệnh, từ đó được chẩn đoán mắc bệnh thần kinh thị giác di truyền Leber. 

Biến thể NC_012920.1: m.11778G>A - biến thể phổ biến nhất gây bệnh thần kinh thị giác Leber.  Ảnh minh họa, nguồn Internet 

Sau khi xem xét tiền sử gia đình, chuyên gia Di truyền MEDLATEC khuyến nghị các thành viên nên thực hiện tư vấn và xét nghiệm di truyền để đánh giá nguy cơ mang gen cũng như nguy cơ mắc bệnh. 

Theo ThS.BS Luyện Thị Thanh Nga - Chuyên khoa Y sinh học Di truyền, Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC, gia đình đã quyết định thực hiện xét nghiệm bằng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới (Next Generation Sequencing - NGS), khảo sát toàn bộ ADN ty thể nhằm xác định các biến thể gây bệnh. 

Kết quả cho thấy nhiều thành viên trong gia đình đều mang biến thể NC_012920.1: m.11778G>A - biến thể phổ biến nhất gây bệnh thần kinh thị giác Leber. Cụ thể: 

• Mẹ: mang biến thể m.11778G>A, tỷ lệ ADN ty thể đột biến 47%; 

• Chị gái: 74%; 

• Con trai lớn của chị gái (11 tuổi): 100%; 

• Con trai nhỏ của chị gái (7 tuổi): 92%; 

• Anh N.X.P: 12%. 

Dựa trên kết quả này, các bác sĩ xác định anh P. là người mang biến thể gây bệnh nhưng hiện chưa có biểu hiện lâm sàng và tiến hành tư vấn di truyền cho toàn bộ gia đình. 

Cả gia đình mang gen bệnh, ai có nguy cơ truyền bệnh cho thế hệ sau? Cần lưu ý gì để thế hệ sau khỏe mạnh? 

Sơ đồ phả hệ của gia đình anh N.X.P 

Sau khi phân tích Kết quả xét nghiệm, ThS.BS Luyện Thị Thanh Nga tư vấn cụ thể cho từng thành viên, cụ thể: 

1.  Người anh đã mắc bệnh: Không truyền biến thể gây bệnh cho con 

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu đối với bệnh. Người bệnh chủ yếu được hỗ trợ bằng các phương tiện trợ giúp thị giác và phục hồi chức năng. 

Điều đáng chú ý là mặc dù đã mắc bệnh, nhưng người anh hoàn toàn không truyền biến thể gây bệnh cho con. Hiện anh đã có một con gái 6 tuổi khỏe mạnh và có thể yên tâm sinh thêm con mà không làm tăng nguy cơ di truyền bệnh. 

2. Mẹ và chị gái: Nguy cơ biểu hiện bệnh thấp nhưng chắc chắn truyền biến thể cho con 

Mẹ và chị gái đều được xác định mang biến thể gây bệnh, tuy nhiên nguy cơ mất thị lực tương đối thấp (dưới 10%). Bác sĩ khuyến cáo hai thành viên cần: 

• Khám mắt định kỳ và theo dõi thị lực; 
• Đi khám ngay khi xuất hiện các dấu hiệu bất thường; 
• Không hút thuốc lá; 
• Hạn chế rượu bia; 
• Tránh tiếp xúc với khói và các yếu tố làm tăng stress oxy hóa. 

Về phía chị gái, nếu sinh con thì tất cả con (cả trai và gái) đều sẽ nhận biến thể gây bệnh. Vì vậy, nếu có nhu cầu sinh con nhưng không muốn truyền gen bệnh cho con, các bác sĩ sẽ tư vấn giải pháp hỗ trợ sinh sản là xin noãn để thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) theo chỉ định chuyên môn. 

3. Hai cháu trai (con của chị gái): Chưa có triệu chứng nhưng cần theo dõi chặt chẽ 

Hai bé trai 11 tuổi và 7 tuổi hiện chưa ghi nhận bất thường về thị lực. Tuy nhiên, cả hai đều có tỷ lệ ADN ty thể đột biến rất cao (100% và 92%), do đó nguy cơ bị mất thị lực trong tương lai khá cao (lên tới 50%). 

Bác sĩ khuyến cáo hai con của chị gái cần: 

• Khám chuyên khoa mắt định kỳ; 
• Theo dõi sát các dấu hiệu giảm thị lực; 
• Duy trì lối sống lành mạnh; 
• Không hút thuốc lá; 
• Tránh tiếp xúc với khói độc hại; 
• Tăng cường thực phẩm giàu chất chống oxy hóa. 

Do là nam giới, hai bé sẽ không truyền biến thể gây bệnh cho con trong tương lai. 

4. Anh P.: Mang gen nhưng nguy cơ thấp và không truyền bệnh cho con 

Anh P. hiện 31 tuổi, chưa xuất hiện bất kỳ triệu chứng nào về mắt. Kết quả xét nghiệm cho thấy tỷ lệ ADN ty thể đột biến chỉ 12%, thấp hơn nhiều so với các thành viên khác trong gia đình. Theo các nghiên cứu hiện nay, người có tỷ lệ ADN ty thể đột biến thấp thường có nguy cơ biểu hiện bệnh thấp hơn, tuy nhiên vẫn cần được theo dõi định kỳ. 

Tương tự các thành viên nam khác trong gia đình, anh P. sẽ không truyền biến thể gây bệnh cho con. 

Vì sao trong cùng gia đình có người truyền bệnh cho con, có người lại không? 

Theo ThS.BS Luyện Thị Thanh Nga, bệnh thần kinh thị giác Leber là bệnh di truyền theo dòng mẹ vì nguyên nhân gây bệnh nằm trên ADN ty thể. 

Sơ đồ di truyền ti thể từ bố mẹ

Trong quá trình thụ tinh, cả trứng và tinh trùng đều chứa ti thể. Tuy nhiên, sau khi tinh trùng xâm nhập vào trứng, các ti thể của tinh trùng sẽ bị loại bỏ. Do đó, hợp tử gần như chỉ nhận toàn bộ ADN ty thể từ tế bào trứng của người mẹ. 

Chính cơ chế này tạo nên quy luật di truyền đặc trưng: 

• Người mẹ mang đột biến ADN ty thể: tất cả con đều nhận biến thể gây bệnh. 
• Người bố mang đột biến ADN ty thể: không truyền biến thể này cho bất kỳ người con nào. 

Đây cũng là lý do trong gia đình anh P., người mẹ và chị gái truyền biến thể gây bệnh cho con, trong khi người anh trai, anh P. và hai cháu trai sẽ không truyền biến thể này cho thế hệ sau. 

Bệnh thần kinh thị giác di truyền Leber là gì? 

Bệnh thần kinh thị giác di truyền Leber (LHON) là bệnh lý hiếm gặp do các biến thể gây bệnh trong ADN ty thể gây ra, làm tổn thương dây thần kinh thị giác và dẫn đến mất thị lực trung tâm. 

Bệnh thần kinh thị giác di truyền Leber (LHON) có biểu hiện giảm thị lực cấp hoặc bán cấp 

Bệnh thường khởi phát ở người trẻ tuổi với các biểu hiện: Giảm thị lực cấp hoặc bán cấp; Mất thị lực hai mắt; Không đau; Thường diễn tiến nhanh trong vài tuần đến vài tháng. 

Tỷ lệ người mang biến thể gây bệnh ước tính khoảng 1/8.500, trong khi tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1/30.000 - 1/50.000 dân số. Nam giới mắc bệnh nhiều hơn nữ giới khoảng 4-5 lần. 

Xét nghiệm gen - Chìa khóa vàng phát hiện sớm và hỗ trợ tư vấn di truyền 

Theo các chuyên gia MEDLATEC, hiện nay xét nghiệm ADN ty thể bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (Next Generation Sequencing - NGS) là phương pháp có giá trị trong chẩn đoán các bệnh lý do đột biến ADN ty thể. 

Kỹ thuật này cho phép khảo sát đồng thời toàn bộ 37 gen ty thể, phát hiện các biến thể gây bệnh, trong đó có ba biến thể phổ biến nhất gây LHON gồm m.11778G>A (MT-ND4), m.14484T>C (MT-ND6) và m.3460G>A (MT-ND1). 

Không chỉ giúp xác định nguyên nhân gây bệnh, xét nghiệm còn hỗ trợ đánh giá nguy cơ biểu hiện bệnh, phát hiện người mang gen chưa có triệu chứng, đồng thời là cơ sở quan trọng để tư vấn sinh sản và theo dõi sức khỏe cho các thành viên trong gia đình. 

Qua trường hợp gia đình anh P., các chuyên gia MEDLATEC khuyến cáo những gia đình có người mắc bệnh di truyền hoặc nghi ngờ mang đột biến gen nên chủ động thực hiện tư vấn di truyền và xét nghiệm gen. Việc phát hiện sớm không chỉ giúp đánh giá nguy cơ mắc bệnh ở từng cá nhân mà còn hỗ trợ xây dựng kế hoạch theo dõi, điều trị và sinh sản phù hợp, góp phần bảo vệ sức khỏe cho cả gia đình và các thế hệ tương lai. 

MEDLATEC - Địa chỉ uy tín trong chẩn đoán bệnh lý di truyền bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới 

Xuyên suốt hành trình hơn 30 năm kinh nghiệm chăm sóc sức khỏe cộng đồng, Hệ thống Y tế MEDLATEC đã khẳng định vị về địa chỉ khám chữa bệnh đa chuyên khoa chất lượng cao với đầy đủ kỹ thuật chẩn đoán chuyên sâu được đầu tư tại Trung tâm Xét nghiệm, Trung tâm Giải phẫu bệnh, Trung tâm Tiêu hóa và Trung tâm Chẩn đoán hình ảnh. 

Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC thực hiện thường quy xét nghiệm giải trình tự gen thế hệ mới (Next Generation Sequencing - NGS) 

Riêng Trung tâm Xét nghiệm - đơn vị tiên phong quản lý chất lượng với hai tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189:2022 và CAP (Hoa Kỳ), MEDLATEC hiện có năng lực thực hiện hơn 2.000 danh mục xét nghiệm, trong đó có đầy đủ các xét nghiệm di truyền phục vụ chẩn đoán bệnh di truyền đơn gen, bệnh lý ty thể, bệnh hiếm, sàng lọc trước sinh, tầm soát ung thư di truyền, xét nghiệm dược lý di truyền, cũng như nhiều bệnh lý có yếu tố di truyền khác.  

Đặc biệt, MEDLATEC triển khai xét nghiệm giải trình tự gen thế hệ mới (Next Generation Sequencing - NGS) - công nghệ hiện đại có khả năng phân tích đồng thời hàng triệu đoạn ADN, giúp phát hiện chính xác các biến thể di truyền, kể cả những biến thể hiếm hoặc khó phát hiện bằng các phương pháp truyền thống.  

Sau khi có kết quả, khách hàng an tâm được đội ngũ chuyên gia Di truyền giàu kinh nghiệm giải thích cặn kẽ, hoặc tư vấn nguy cơ mắc bệnh, nguy cơ di truyền cho thế hệ sau, từ đó có kế hoạch theo dõi sức khỏe, sinh sản phù hợp cho từng cá nhân hóa. 

Mọ thông tin tìm hiểu về dịch vụ khám chữa bệnh tại MEDLATEC, người dân vui lòng liên hệ tổng đài 1900 56 56 56.