1. Nguyên nhân dẫn đến tình trạng vô sinh nam giới

Chỉ khoảng 70% vô sinh ở nam giới là có thể xác định nguyên nhân, còn 30% là không rõ nguyên nhân. Một số nguyên nhân chung dẫn đến tình trạng vô sinh ở nam giới có thể kế đến như:

• Giãn tĩnh mạch thừng tinh (là tình trạng giãn xoắn của tĩnh mạch tinh).

• Viêm nhiễm tại tinh hoàn, mào tinh hoàn, quai bị, sởi, lậu.

• Rối loạn nội tiết tố.

• Bất thường nhiễm sắc thể.

Trước đến nay, hầu như các trường hợp vô sinh đều được chỉ định thực hiện các xét nghiệm liên quan đến nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, trong một số trường hợp sự đột biến NST làm mất đi một đoạn nhỏ, đặc biệt là làm biến mất đi một đoạn gen nhỏ trên NST Y và không thể phát hiện được bằng phương pháp thông thường.

Đến thời điểm hiện tại người ta hoàn toàn có thể phát hiện được sự mất mát của NST Y ở vùng AZF. Đây là phát hiện rất to lớn giúp giải đáp các tình trạng vô sinh không rõ nguyên nhân ở nam giới.

Hình 01: Tình trạng vô sinh ở nam giới

2. AZF là gì?

AZF có tên khoa học là Azoospermia Factor hay yếu tố gây không có tinh trùng ở nam giới. Đây là một vùng thuộc NST giới tính Y, chứa nhiều gen có liên quan đến quá trình sản sinh tinh trùng và sinh sản. AZF được chia làm ba phần đó là AZFa, AZFb, AZFc. Khi quá trình đột biến mất đoạn AZF xảy ra, người ta phải thực hiện xét nghiệm để kiểm tra vùng nào bị tác động do mỗi vùng lại có một ảnh hưởng khác nhau.

Hình 02: AZF thuộc vùng NST giới tính Y

Ta xét các trường hợp xảy ra mất đoạn AZF ở từng vùng như sau:

Vùng AZFa

Chứa hai đoạn gen USP9Y và DDX3Ycó liên quan tới việc sản xuất tinh trùng. Khi nam giới bị mất vùng AZFa sẽ dẫn tới không có tinh trùng trong tinh dịch và hội chứng Sertoli đơn thuần (Hội chứng Sertoli là hội chứng tinh hoàn không hề có tinh trùng mà chỉ có những tế bào tham gia và quá trình hỗ trợ tinh trùng phát triển).

Vùng AZFb

Nằm ngay cạnh vùng AZFa, có chứa hai đoạn gen RBMY và PRY liên quan tới sản xuất tinh trùng. Nam giới khi bị mất vùng này thì tinh trùng không thể trưởng thành dẫn tới vô sinh và không có tinh trùng trong tinh dịch.

Vùng AZFc

Nằm ngay cạnh vùng AZFb và có đoạn gen chồng chéo với AZFb. Biểu hiện khi bị mất đoạn AZFc rất đa dạng, có thể gây vô sinh với không có tinh trùng trong tinh dịch hoặc mật độ tinh trùng rất ít tới bình thường.

Có rất nhiều trường hợp xảy ra mất đoạn AZF kết hợp tức là mất đoạn AZF (a+b+c) hoặc mất đoạn AZF (b+c).

Hình 03: Các đột biến mất đoạn AZFa, AZFb, AZFc gây nên tình trạng vô sinh ở nam giới

3. Ý nghĩa của xét nghiệm AZF?

Như đã trình bày ở trên phương pháp xét nghiệm này cho phép ta biết được các nguyên nhân gây ra vô sinh. Mất đoạn mỗi vùng gây nên các ảnh hưởng khác nhau đến khả năng sinh con của nam giới.

• Nếu xảy ra mất đoạn kết hợp AZFa hoặc AZFb thì bệnh nhân đó không thể có tinh trùng và không thể có con. Hiện nay chưa thể chữa khỏi cho trường hợp mất đoạn AZFa, AZFb, nếu phát hiện tình trạng bệnh thì nên dừng chữa trị để tiết kiệm chi phí.

• Nếu xảy ra mất đoạn AZFc thì vẫn còn cơ hội tìm kiếm dòng tinh trùng lên đến 70%. Khi đó, nếu không có tinh trùng trong tinh dịch các bác sĩ sẽ tiến hành thủ thuật sinh thiết hoặc chọc hút tinh hoàn, mào tinh để tìm tinh trùng. Sau khi tìm thấy tinh trùng sẽ tiến hành thụ tinh trong ống nghiệm (IVF).

Hình 04: Nếu đột biến mất đoạn AZFc thì vẫn còn 70% cơ hội thụ tinh trong ống nghiệm

Do vậy việc xét nghiệm này đóng vai trò quan trọng trong việc định hướng điều trị thích hợp đối với các bệnh nhân vô sinh. Sau khi được điều trị thành công, nếu bệnh nhân sinh con gái thì sẽ không ảnh hưởng do con gái không hề có NST giới tính Y. Nhưng nếu sinh con trai, có NST giới tính Y thì nhất định mất đoạn AZF sẽ bị di truyền và người con sẽ bị vô sinh. Do đó thực hiện xét nghiệm này còn để hiểu rõ hơn về các vấn đề di truyền sang con và có phương pháp điều trị phù hợp.

4. Khi nào nên đi xét nghiệm mất đoạn AZF?

Nếu bạn thuộc một trong những trường hợp mà chúng tôi liệt kê sau đây thì nên thực hiện xét nghiệm này để xác định chính xác tình trạng bệnh của bản thân.

• Nam giới không có tinh trùng trong tinh dịch hoặc nồng độ tinh trùng quá loãng (nhỏ hơn 5 triệu tinh trùng/ml tinh dịch).

• Gia đình có người thân đã bị đột biến mất đoạn AZF.

Hình 05: Nam giới bị thiểu tinh nặng nên đi xét nghiệm AZF

5. Nên thực hiện xét nghiệm AZF ở đâu?

Bệnh Viện Đa khoa MEDLATEC đang cho thực hiện 2 phương pháp PCR và QF-PCR cho việc xét nghiệm AZF. Đây đều là những công nghệ y học hiện đại, có tính chính xác cao, phục vụ rất nhiều trong việc chẩn đoán và hỗ trợ chữa trị tình trạng vô sinh ở nam giới.

Tại MEDLATEC còn quy tụ các chuyên gia đầu ngành như PGS-TS Nguyễn Nghiêm Luật - Chuyên khoa Hóa Sinh, PGS-TS Phan Thị Hoan - Chuyên khoa Di truyền, PGS-TS Bạch Khánh Hòa - Chuyên khoa huyết học,... cùng với đội ngũ y bác sĩ có nhiều năm kinh nghiệm trong việc điều trị vô sinh hiếm muộn ở nam giới.

Xét nghiệm AZF mang ý nghĩa to lớn trong việc chỉ ra nguyên nhân vô sinh không rõ lý do ở nam giới. Do vậy nếu có biểu hiện mà MEDLATEC liệt kê trên bài viết thì bạn nên đến các cơ sở y tế uy tín để được khám, tư vấn và thực hiện xét nghiệm AZF kiểm tra kỹ hơn về tình trạng của bản thân.

Để kết quả xét nghiệm chính xác, cần làm tại các cơ sở uy tín, có trang thiết bị hiện đại. Trung tâm Xét nghiệm của bệnh viện MEDLATEC đạt chuẩn quốc tế ISO 15189:2012, tự tin mang đến kết quả nhanh chóng và chính xác nhất.

Ngoài ra MEDLATEC còn hỗ trợ lấy mẫu xét nghiệm tại nhà để tiết kiệm công sức đi lại của khách hàng. Nếu cần tư vấn thêm, liên hệ MEDLATEC để được hỗ trợ.