1. Nguyên lý hoạt động của xét nghiệm NIPT

xét nghiệm NIPT là tên viết tắt của NonInvasive Prenatal Test, có nghĩa là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Đây là phương pháp được nhiều bác sĩ khuyến cáo nên sử dụng đối với phụ nữ mang thai. Do là phương pháp mới nên vẫn còn nhiều người thắc mắc không biết liệu xét nghiệm NIPT có chính xác không. 

Xét nghiệm hoạt động dựa trên nguyên lý phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu người mẹ, từ đó có thể sàng lọc và phát hiện ra được những bất thường có liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể (NST). Ngay từ khi thai nhi đủ 10 tuần tuổi là mẹ đã có thể tiến hành làm xét nghiệm NIPT. Việc sàng lọc dị tật sơ sinh ngay từ sớm sẽ giúp bác sĩ có thể đưa ra phương án can thiệp kịp thời nếu cần thiết. 

Ngay từ khi thai nhi đủ 10 tuần tuổi là mẹ đã có thể tiến hành làm xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT sử dụng mẫu máu tĩnh mạch của mẹ để phân tích và đánh giá. Bác sĩ chỉ cần lấy từ 7 - 10ml máu của mẹ mà không cần xâm lấn hay tác động đến thai nhi nên vô cùng an toàn. 

2. Xét nghiệm NIPT có chính xác không?

Khi nhắc đến phương pháp này, hầu hết mọi người đều quan tâm không biết liệu xét nghiệm NIPT có chính xác không. Theo các chuyên gia, so với hai phương pháp sàng lọc sơ sinh truyền thống (Double Test, Triple Test) thì xét nghiệm NIPT cho kết quả với độ chính xác cao hơn hẳn (đến 99,98%). 

Xét nghiệm NIPT cho kết quả với độ chính xác cao

Sở dĩ, độ chính xác của xét nghiệm NIPT cao như vậy là do phương pháp được áp dụng trên việc phân tích vật liệu di truyền ADN nên có thể hạn chế được nhiều các yếu tố môi trường. Ngoài ra, kết quả trả về đạt độ tin cậy cực lớn cũng là do được tiến hành bởi thuật toán phân tích hiện đại và hệ thống thiết bị xét nghiệm công nghệ cao. 

Có thể nói, bất cứ phương pháp nào cũng vẫn sẽ có sai số nhất định, tuy nhiên sai số đối với xét nghiệm NIPT là rất thấp (dưới 0,1%). Để đảm bảo kết quả chính xác nhất thì mẹ bầu sẽ được chỉ định xác nhận lại với các phương pháp chẩn đoán khác khi nhận được kết quả xét nghiệm NIPT bất thường. Lý giải cho điều này là bởi xét nghiệm NIPT không mang tính chẩn đoán mà chỉ mang tính sàng lọc. 

3. Các yếu tố quyết định xét nghiệm NIPT có chính xác không

Trên thực tế, xét nghiệm NIPT có chính xác không còn phụ thuộc vào một số yếu tố cụ thể như:

- Đảm bảo quá trình lấy mẫu máu và bảo quản mẫu đạt quy chuẩn. Thông thường, bác sĩ sẽ dùng ống chân không để rút 1 lượng máu vừa đủ tại tĩnh mạch trên tay mẹ (7 - 10ml). Sau đó, mẫu sẽ được trộn với chất bảo quản và bảo quản ở điều kiện nhiệt độ môi trường. Để kết quả đạt độ chính xác cao, mẫu máu xét nghiệm NIPT phải được đem đi phân tích trong vòng 7 ngày (kể từ ngày lấy mẫu). 

 Mẫu máu phải được làm xét nghiệm trong vòng 7 ngày để đạt độ chính xác cao

- Đảm bảo các thiết bị xét nghiệm có khả năng phân tích và sàng lọc theo đúng yêu cầu. Đây có thể xem là một trong những yếu tố quan trọng quyết định xét nghiệm NIPT có chính xác không.

- Thuật toán phân tích được sử dụng: kết quả thu về càng chính xác khi thuật toán được sử dụng càng có độ chi tiết và giải trình cao. Hiện nay, ở Việt Nam, phổ biến nhất vẫn là kỹ thuật giải trình thế hệ mới (NGS) kết hợp tin sinh học. 

4. Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện những hội chứng nào?

Trong máu của thai phụ thường có chứa một lượng nhỏ các ADN tự do của thai nhi. Dựa trên việc phân tích các ADN tự do này, xét nghiệm NIPT có thể phát hiện được một cách nhanh chóng nếu nhiễm sắc thể có bất kỳ sự rối loạn hay bất thường nào. Một số hội chứng dị tật bẩm sinh phổ biến có thể sàng lọc thông qua làm xét nghiệm NIPT như:

Hội chứng Turner: bệnh lý do bộ nhiễm sắc thể giới tính bị mất 1 phần hay hoàn toàn. Trẻ mắc hội chứng này có các biểu hiện như thấp lùn, có các dị tật về tim, vô sinh do không có kinh. 

Hội chứng Down: khi thai nhi có 3 nhiễm sắc thể số 21 (thừa 1 NST). Đây là một trong những hội chứng thường gặp nhất với các dấu hiệu như đầu ngắn, mắt xếch, tai nhỏ, mũi tẹt,...

Hội chứng Edwards: biểu hiện điển hình của hội chứng này bao gồm những dị tật bẩm sinh ở tay chân, khuyết tật trí não nghiêm trọng và chậm phát triển trong tử cung. 

Phát hiện các bệnh lý bất thường như ở thai nhi nhanh chóng và dễ dàng với NIPT

Hội chứng Patau: là hội chứng mà thai nhi có 3 nhiễm sắc thể số 13. Trẻ thường chậm phát triển về trí tuệ, chẻ vòm hầu hoặc bị sứt môi khi mắc hội chứng này. 

Thể tam X: là bệnh được hình thành khi có 3 nhiễm sắc thể X. Đây là bệnh lý tương đối nguy hiểm, trẻ thường có tỷ lệ sống rất thấp khi gặp hội chứng này. Nhận biết hội chứng này dựa vào các biểu hiện điển hình như: kém vận động, chậm phát triển ngôn ngữ, không kiểm soát được cảm xúc và hành vi, suy giảm chức năng thận. 

Một số hội chứng do mất đoạn NST gây ra như: hội chứng Digeorge (mất đoạn 22q11), hội chứng Wolf-Hirschhorn (mất đoạn 1p36), hội chứng Angelman, hội chứng Prader-Willi, hội chứng Cri-du-chat,... Các biểu hiện khi trẻ gặp các hội chứng này là chậm phát triển hoặc thiểu năng trí tuệ, dị tật bẩm sinh ở khuôn mặt, các vấn đề về tim mạch,... 

5. Xét nghiệm NIPT chính xác, uy tín ở đâu?

Xét nghiệm NIPT nếu muốn mang lại kết quả với độ chính xác và tin cậy cao thì cần được thực hiện tại các cơ sở y tế, bệnh viện uy tín có hệ thống máy móc thiết bị xét nghiệm hiện đại cũng như đội ngũ nhân viên đủ trình độ kỹ thuật, giàu kinh nghiệm. Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC là địa chỉ uy tín, tin cậy nếu mẹ bầu đang có nhu cầu làm xét nghiệm NIPT. 

Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC - địa chỉ xét nghiệm NIPT uy tín, chính xác

Tự hào là một trong những đơn vị đi đầu về dịch vụ khám sàng lọc trước và sau sinh, MEDLATEC luôn không ngừng nỗ lực và cố gắng để nâng cao chất lượng dịch vụ của mình. Tại đây, tùy theo nhu cầu và điều kiện kinh tế của từng người mà có thể lựa chọn những gói xét nghiệm NIPT khác nhau. 

Nếu có bất cứ thắc mắc nào liên quan hay có nhu cầu đặt lịch khám, vui lòng liên hệ theo hotline 1900 56 56 56.