1. Bệnh loạn dưỡng cơ do nguyên nhân nào?

Loạn dưỡng cơ được xếp vào loại hội chứng di truyền do nhiều bệnh lý, đặc trưng là sự yếu dần của hệ cơ trơn. Nhiều trường hợp loạn dưỡng cơ ảnh hưởng đến cả các cơ quan khác ngoài cơ như: tim mạch, hô hấp,…

Loạn dưỡng cơ làm teo giảm dần khối lượng cơ trong cơ thể

Bất cứ ai cũng có thể bị bệnh loạn dưỡng cơ, nhưng nam giới chiếm tỉ lệ cao hơn. Tùy vào thời điểm phát hiện bệnh và mức độ tiến triển mà người bệnh có thể có cuộc sống bình thường hoặc tử vong sớm khi trưởng thành. Mặc dù y học hiện nay đã tìm ra nhiều phương pháp điều trị hiệu quả song mới chỉ có tác dụng giảm nhẹ triệu chứng và tiến triển bệnh, chưa thể điều trị bệnh loạn dưỡng cơ đặc hiệu giúp khỏi bệnh hoàn toàn.

Về nguyên nhân gây loạn dưỡng cơ, các nhà khoa học xác định được do khiếm khuyết ở một số gen liên quan đến protein cơ. Ở những người có gen bệnh, cơ thể không có hoặc có ít khả năng sản sinh ra protein cơ, dẫn đến cơ bị teo nhỏ hơn bình thường.

Bệnh loạn dưỡng cơ có liên quan đến bất thường di truyền

Đa số bệnh loạn dưỡng cơ có khả năng di truyền, chủ yếu di truyền trên nhiễm sắc thể giới tính nữ X nhận từ mẹ. Mẹ dễ truyền gen X khiếm khuyết gây loạn dưỡng cơ cho con trai hơn là con gái, trừ trường hợp mẹ mang gen bệnh kết hợp với bố mắc bệnh loạn dưỡng cơ.

Do nguyên nhân từ bất thường gen nên rất khó để phòng ngừa loạn dưỡng cơ, nếu bố hoặc mẹ hoặc cả hai bố mẹ được xác định mang gen bệnh, con sẽ được theo dõi từ sớm để phát hiện bệnh nếu không may mắc phải.

2. Các thể bệnh loạn dưỡng cơ và đặc điểm

Thực tế có nhiều thể bệnh loạn dưỡng cơ với đặc điểm triệu chứng và tiến triển khác nhau, dưới đây là những thể bệnh thường gặp:

2.1. Thể loạn dưỡng cơ Myotonic

Thể loạn dưỡng cơ Myotonic rất phổ biến ở người lớn, có thể xuất hiện ở cả nam và nữ giới. Triệu chứng bệnh thường xuất hiện sớm khi con nhỏ và kéo dài đến tuổi trưởng thành, một số ít trường hợp khởi phát từ khi còn là trẻ sơ sinh.

Thể loạn dưỡng cơ Myotonic phổ biến ở người lớn

Thể bệnh này có triệu chứng đặc hiệu là tình trạng tăng trương lực, nghĩa là các nhóm cơ trở nên căng cứng, đau nhức nghiêm trọng, nhất là sau khi hoạt động mạnh hay kéo dài. Thể loạn dưỡng cơ Myotonic thường biểu hiện nặng hơn vào mùa lạnh. Ngoài ảnh hưởng đến cơ, nhiều cơ quan khác trong cơ thể người bệnh cũng bị ảnh hưởng như: tim mạch, hệ thần kinh trung ương, tiêu hóa, mắt, nội tiết,…

Người mắc bệnh loạn dưỡng cơ Myotonic thường vẫn có cuộc sống bình thường, chỉ gặp tình trạng đau nhức giảm sức khỏe cơ bắp song tuổi thọ không cao.

2.2. Thể loạn dưỡng cơ Duchenne

Khác với loạn dưỡng cơ Myotonic thường gặp ở người lớn thì thể loạn dưỡng cơ Duchenne rất phổ biến ở trẻ em, đặc biệt là chỉ gặp ở bé nam. Triệu chứng thể loạn dưỡng cơ này thường khởi phát mạnh mẽ khi trẻ từ 2 - 6 tuổi, đặc trưng là tình trạng yếu dần và teo các cơ theo thời gian.

Tiến triển của bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne ở mỗi trẻ là khác nhau, song hầu hết trẻ khi đến tuổi từ 12 trở lên phải sử dụng xe lăn do teo cơ khiến cho cẳng chân, tay dần biến dạng. Hơn nữa, teo cơ cũng khiến cột sống biến dạng, ảnh hưởng đến thần kinh trung ương và thường kèm theo suy giảm nhận thức.

Thể loạn dưỡng cơ Duchenne có thể khiến người bệnh mất khả năng đi lại

Ở giai đoạn muộn, loạn dưỡng cơ Duchenne gây rối loạn hô hấp và tim mạch, tỉ lệ tử vong cao trước khi đạt 20 tuổi.

2.3. Thể loạn dưỡng cơ Facioscapulohumeral

Thể loạn dưỡng cơ này chủ yếu ảnh hưởng đến nhóm cơ của cánh tay trên, vùng quanh vai và vùng mặt. Triệu chứng bệnh thường khởi phát ở tuổi thiếu niên và nặng dần đến khi trưởng thành. Song tốc độ tiến triển của thể loạn dưỡng cơ Facioscapulohumeral khá chậm, phần lớn bệnh nhân có thể duy trì được khả năng đi lại với tuổi thọ không bị rút ngắn.

Ở trường hợp nặng, thể loạn dưỡng cơ Facioscapulohumeral khiến cơ suy yếu nhanh chóng, thậm chí gây mất chức năng hoàn toàn của các cơ ảnh hưởng.

2.4. Thể loạn dưỡng cơ limb - girdle

Thể loạn dưỡng cơ có thể gặp ở cả nam và nữ giới, triệu chứng thường thấy rõ khi người bệnh bước vào lứa tuổi thanh thiếu niên. Cơ khớp bị ảnh hưởng chủ yếu ở thể loạn dưỡng cơ limb-girdle là khớp chấp di chuyển lên vùng vai, cánh tay và cẳng chân.

Hầu hết người bệnh đến năm 20 tuổi gặp khó khăn trong việc đi lại, thậm chí liệt hoàn toàn.

2.5. Thể loạn dưỡng cơ Becker

Triệu chứng và tiến triển của thể loạn dưỡng cơ Becker khá giống với Duchenne song tiên lượng bệnh không quá xấu. Triệu chứng bệnh thường xuất hiện khá muộn, nhiều trường hợp đến 25 tuổi mới thấy triệu chứng, bên cạnh đó diễn tiến bệnh chậm nên người bệnh có thể giữ được khả năng đi lại đến năm 30 tuổi, sống đến lứa tuổi trung niên.

Thể loạn dưỡng cơ Becker biểu hiện nặng sẽ gây ảnh hưởng đến nhiều nhóm cơ và tim mạch, nguy hiểm sẽ dẫn đến tử vong.

Bệnh loạn dưỡng cơ bẩm sinh xuất hiện từ khi trẻ sinh ra

2.6. Thể loạn dưỡng cơ bẩm sinh

Loạn dưỡng cơ đều do bất thường trong cấu trúc gen, song thể loạn dưỡng cơ bẩm sinh nghĩa là triệu chứng xuất hiện từ khi trẻ sinh ra. Tuy nhiên, tốc độ tiến triển bệnh khá chậm song biến chứng xảy ra sớm khi trẻ sơ sinh dễ gây bất thường ở não, động kinh, khó thở,… nguy hiểm.

Ngoài những thể thường gặp trên, còn một số thể loạn dưỡng cơ khác như: loạn dưỡng cơ ngoại biên, loạn dưỡng cơ Emery Dreifuss, loạn dưỡng cơ oculopharyngeal,…

Biến chứng của mỗi thể loạn dưỡng cơ là khác nhau, tốc độ diễn tiến càng nhanh thì tiên lượng càng xấu, bệnh nhân tử vong sớm. Do vậy, khi có dấu hiệu bệnh, bác sĩ sẽ thăm khám, kiểm tra tiền sử gia đình và chẩn đoán tình trạng bệnh dựa trên nhiều xét nghiệm khác nhau. Liên hệ tư vấn qua hotline 1900 56 56 56 của Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC để được hỗ trợ từ chuyên gia.